拷貝數(shù)
- 線粒體DNA拷貝數(shù)作為生物標(biāo)志物的研究前景
體的線粒DNA拷貝數(shù)約為2～10.線粒體DNA的拷貝數(shù)在不同個體及相同個體的不同組織和細(xì)胞中均有差異,且在不同生理?xiàng)l件下可發(fā)生變化.線粒體DNA拷貝數(shù)的多樣性和可變性可以反映多種生理狀態(tài)和生物學(xué)過程,具有作為生物標(biāo)志物的重要潛力.本文對線粒體DNA拷貝數(shù)的多樣性及其作為生物標(biāo)志物的研究前景進(jìn)行綜述.1 線粒體DNA拷貝數(shù)的多樣性1.1 線粒體DNA拷貝數(shù)在不同組織器官及生理?xiàng)l件下的差異人類細(xì)胞中,細(xì)胞核基因組具有相對固定的拷貝數(shù),而線粒體DNA的拷貝數(shù)則在
華僑大學(xué)學(xué)報（自然科學(xué)版） 2023年5期2024-01-18
- 肺癌患者KEAP1-NFE2L2基因相對拷貝數(shù)分析*
一指標(biāo)來預(yù)測。拷貝數(shù)變異(Copy number variation,CNV)指基因組DNA的改變,其特征在于正常(二倍體)基因組中DNA序列數(shù)的改變。這些DNA改變可能會影響單個基因、染色體區(qū)域或整個染色體。研究表明,CNVs與肺癌及其他幾種惡性疾病有關(guān)[1]。通常,在癌癥中,DNA拷貝數(shù)的減少或增加可能對影響腫瘤發(fā)生和發(fā)展產(chǎn)生影響。眾多研究表明KEAP1-NFE2L2通路的激活與肺癌的耐藥及預(yù)后相關(guān)[2-8]。KEAP1-NFE2L2通路涉及主要的基因
醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐 2023年19期2023-10-12
- 雙重數(shù)字PCR法評價Luc2P系列報告基因細(xì)胞系的穩(wěn)定性
過程中報告基因拷貝數(shù)變化來考察細(xì)胞的穩(wěn)定性。目前檢測基因拷貝數(shù)的常用方法是qPCR，但該法為相對定量，需要標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)［7-10］。而對于常用的報告基因，目前尚無拷貝數(shù)測定使用的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。數(shù)字PCR（digital PCR，dPCR）是一種對目標(biāo)核酸分子進(jìn)行直接計(jì)數(shù)、絕對定量的新興技術(shù)，與傳統(tǒng)方法相比，具有無需標(biāo)準(zhǔn)品、絕對定量、高靈敏度、準(zhǔn)確度和耐受性等優(yōu)勢［11-16］。dPCR 檢測結(jié)果通常表示為每拷貝基因組所含目的基因的拷貝數(shù)，其準(zhǔn)確性受限于基因組DNA
中國生物制品學(xué)雜志 2023年7期2023-07-30
- 高通量測序技術(shù)應(yīng)用于稽留流產(chǎn)遺傳因素的分析
者絨毛組織基因拷貝數(shù)變異情況，評估該技術(shù)應(yīng)用價值。1 資料與方法1.1 一般資料選取2017 年6 月至2020 年6 月清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診確診為稽留流產(chǎn)并且行清宮手術(shù)的91例患者為研究對象，對流產(chǎn)絨毛組織進(jìn)行高通量測序分析。孕婦年齡22～42 歲，平均（31.26±4.10）歲；孕齡6～13周，平均（9.15±1.65）周。納入標(biāo)準(zhǔn)：①尿或血絨毛膜促性腺激素陽性；②超聲符合稽留流產(chǎn)指標(biāo)。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦自身內(nèi)分泌系統(tǒng)異常、支原體及衣原體感染、生殖系
中國醫(yī)藥導(dǎo)報 2023年18期2023-07-30
- 人肝癌細(xì)胞系HepG2和Huh7中的基因組拷貝數(shù)變異分析
民的生命健康。拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)指的是基因拷貝數(shù)目的改變,可通過基因劑量效應(yīng)直接改變所在基因的表達(dá)水平,或通過染色質(zhì)構(gòu)象改變引起的位置效應(yīng)調(diào)控遠(yuǎn)處基因表達(dá),以及通過基因融合或斷裂效應(yīng)阻礙基因的表達(dá)[2],因此可導(dǎo)致癌基因的激活和抑癌基因的失活[3]。研究表明,CNV的重復(fù)或缺失會影響基因的表達(dá)和癌相關(guān)的生物學(xué)過程[2]。隨著近些年測序技術(shù)的快速發(fā)展,被鑒定發(fā)現(xiàn)的CNV數(shù)量越來越多?；贑NV和基因表達(dá)譜的關(guān)聯(lián)
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床 2023年6期2023-06-05
- 線粒體DNA基因組不穩(wěn)定性在肝細(xì)胞癌中的研究進(jìn)展
“量變”主要指拷貝數(shù)變異。既往研究多在組織水平層面探索mtDNA變異［3］。然而，近年來越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤組織或轉(zhuǎn)移灶中的mtDNA可釋放到外周血循環(huán)中，因此檢測腫瘤來源的mtDNA變異在腫瘤早期診斷、治療及預(yù)后評估等方面具有巨大的應(yīng)用前景。本課題組前期研究也發(fā)現(xiàn)HCC患者血漿及外泌體中存在多種類型mtDNA變異［4-5］。本文就HCC中的mtDNA變異及其在液體活檢中的應(yīng)用進(jìn)展進(jìn)行綜述，以期為HCC防治提供新的借鑒。1 mtDNA“質(zhì)變”與HCC1
中國癌癥防治雜志 2022年4期2022-11-24
- 線粒體DNA拷貝數(shù)在兒童腦性癱瘓患者中的表達(dá)及臨床意義
A)含量主要以拷貝數(shù)來衡量[5]2435。因此尋找腦癱與線粒體DNA 拷貝數(shù)之間的聯(lián)系是我們亟待解決的問題。本研究旨在分析線粒體DNA拷貝數(shù)在兒童腦性癱瘓中的表達(dá)，并進(jìn)一步分析這項(xiàng)指標(biāo)與腦性癱瘓臨床特征的關(guān)系，從而為兒童腦性癱瘓的早期診斷和治療提供依據(jù)，提高兒童腦癱的早期診斷成功率。1 對象與方法1.1 研究對象 選取2020年1月1日—2020年12月31日在右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒童保健康復(fù)科門診確診的50例腦性癱瘓兒童為腦癱病例組，其中男性31例，女
右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報 2022年2期2022-05-19
- 染色體核型分析與單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片技術(shù)在新生兒畸形遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用價值
5 Mb以下的拷貝數(shù)變異，且分辨率較低、分析周期較長[4]。染色體核型分析與單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片（SNP-array）技術(shù)作為一種新型的分子核型檢測技術(shù)，優(yōu)于普通染色體核型分析方法，具有高分辨率、檢測周期短、敏感性高及準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢，可一次檢測全基因組，還可檢測染色體非整倍體、多倍體以及微缺失/微重復(fù)等[5]。本研究通過對361例畸形新生兒進(jìn)行SNP-array技術(shù)檢測，并分析其全基因組DNA拷貝數(shù)變異情況，現(xiàn)報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料
大醫(yī)生 2022年6期2022-04-16
- 利用多重?zé)晒舛縋CR方法檢測線粒體DNA拷貝數(shù)
620)線粒體拷貝數(shù)變異與許多年齡相關(guān)疾病有關(guān)，包括代謝綜合征、神經(jīng)退行性疾病、心血管疾病和癌癥等。檢測線粒體拷貝數(shù)變化對于揭示細(xì)胞衰老進(jìn)程以及評估個體健康水平有重要意義[1]。熒光定量PCR(polymerase chain reaction)技術(shù)是目前主要檢測線粒體拷貝數(shù)的方法，具有快速、高通量且易于使用和分析等優(yōu)點(diǎn)[2-5]。多重?zé)晒舛縋CR技術(shù)要求內(nèi)參基因和目的基因的拷貝數(shù)在相同數(shù)量級，從而保障檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。據(jù)文獻(xiàn)[6]報道，每個細(xì)胞中含有幾
東華大學(xué)學(xué)報（自然科學(xué)版） 2022年1期2022-03-23
- 線粒體DNA拷貝數(shù)變異機(jī)制及疾病預(yù)測價值分析
胞中mtDNA拷貝數(shù)息息相關(guān)。MtDNA拷貝數(shù)即mtDNA分子的復(fù)制數(shù)量，不同的組織細(xì)胞根據(jù)各自的能耗需求，具有相適應(yīng)的拷貝數(shù)，與細(xì)胞能耗需求呈正比，在病理情況下拷貝數(shù)可能發(fā)生變化。目前研究發(fā)現(xiàn)部分病變組織mtDNA拷貝數(shù)發(fā)生了改變，且與疾病發(fā)生機(jī)制密切相關(guān)。另外，mtDNA拷貝數(shù)對于預(yù)測疾病發(fā)病風(fēng)險及預(yù)后具有價值。下面，本文將對mtDNA拷貝數(shù)變異機(jī)制及其影響疾病的機(jī)制進(jìn)行論述。1 MtDNA的復(fù)制過程哺乳動物mtDNA通過線粒體中唯一的DNA聚合酶γ(
河北醫(yī)學(xué) 2021年10期2021-10-27
- 31例兒童脊髓性肌萎縮癥臨床與基因分析
為0時表明沒有拷貝數(shù)，為純合缺失；Ratio值為0.40～0.65時拷貝數(shù)為1，為雜合缺失；Ratio值為0.80～1.20時拷貝數(shù)為2，表示正常；Ratio值為1.30～1.65時拷貝數(shù)為3；Ratio值為1.75～2.15時拷貝數(shù)為4；Ratio值多于2個拷貝數(shù)的即為重復(fù)。1.2.3 SMA分型入選研究對象按2006 年世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟神經(jīng)肌肉疾病研究組制訂的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)及分型標(biāo) 準(zhǔn)[3]，主要依據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展情況及運(yùn)動發(fā)育里程碑分為4 種主要常
臨床兒科雜志 2021年10期2021-10-22
- 卵巢癌與宮頸癌PIK3CA基因拷貝數(shù)變異及意義
266034)拷貝數(shù)變異是后基因組時代被逐漸認(rèn)識到的腫瘤性疾病特征性改變。人類基因組有眾多頻率、強(qiáng)度不等的重復(fù)序列，而拷貝數(shù)變異被定義為涉及范圍從1 kb到數(shù)Mb不等的基因片段的刪除、插入、復(fù)制及多位點(diǎn)變異的改變類型[1-2]。目前研究認(rèn)為，拷貝數(shù)變異不僅是個體遺傳差異的基礎(chǔ)，也在體細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化、腫瘤發(fā)生、進(jìn)展及轉(zhuǎn)移定植中發(fā)揮著重要作用，拷貝數(shù)變異相關(guān)指標(biāo)或可成為理想的腫瘤診斷標(biāo)志物。磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)/AKT是經(jīng)典的腫瘤信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，PI3K
青島大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版) 2021年4期2021-09-10
- mtDNA拷貝數(shù)在黑色素瘤術(shù)后復(fù)發(fā)患者中的表達(dá)及與臨床病理指標(biāo)的關(guān)系
此，mtDNA拷貝數(shù)的變化可以通過影響抗氧化能力，從而改變黑素細(xì)胞的活性氧水平，導(dǎo)致黑素細(xì)胞癌變[7]。因此，本研究對mtDNA拷貝數(shù)在黑色素瘤術(shù)后復(fù)發(fā)患者中的表達(dá)及與臨床病理指標(biāo)的關(guān)系展開探討。1 資料與方法1.1一般資料 選取2018年5月—2020年8月安國市醫(yī)院收治的40例黑色素瘤術(shù)后復(fù)發(fā)患者為病例Ⅰ組以及48例黑色素瘤初發(fā)患者為病例Ⅱ組。納入標(biāo)準(zhǔn)：年齡20～80歲；病例Ⅰ組有黑色素瘤發(fā)病史，并行標(biāo)準(zhǔn)黑色素瘤根治術(shù)；未進(jìn)行任何新輔助化療。排除標(biāo)準(zhǔn)：
解放軍醫(yī)藥雜志 2021年3期2021-04-07
- 小麥Glu-3位點(diǎn)基因拷貝數(shù)的變異分析
喜小麥位點(diǎn)基因拷貝數(shù)的變異分析陳璨，韓南南，劉洋，史曉維，司紅起，馬傳喜安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)學(xué)院/農(nóng)業(yè)農(nóng)村部黃淮南部小麥生物學(xué)與遺傳育種重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，合肥 230036【】基因拷貝數(shù)變異是一種常見又重要的基因結(jié)構(gòu)變異，往往影響個體表型。低分子量麥谷蛋白（low-molecular-weight glutenin subunit，LMW-GS）是小麥貯藏蛋白的主要組成部分，位于位點(diǎn)。小麥作為異源六倍體，其龐大且復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)導(dǎo)致難以利用傳統(tǒng)方法檢測目的基因的拷貝數(shù)
中國農(nóng)業(yè)科學(xué) 2021年6期2021-03-25
- 基因拷貝數(shù)對重組畢赤酵母的牛乳鐵蛋白功能片段表達(dá)及細(xì)胞存活率的影響
7]。增加基因拷貝數(shù)是提高重組蛋白表達(dá)的最有效手段之一，而核糖體rDNA非轉(zhuǎn)錄基因間隔區(qū)NTS(non-transcribed spacer)同源整合以及PTVA(posttransformational vector amplification)法是獲得多拷貝重組菌株的常用手段[18-20]。HAC1基因編碼的Hac1p蛋白是酵母內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中未折疊蛋白響應(yīng)(unfolded protein response, UPR)機(jī)制的激活因子，因而多拷貝HAC1基因也
食品與發(fā)酵工業(yè) 2021年4期2021-03-01
- 基于相關(guān)個體拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)的趨勢檢驗(yàn)及在孤獨(dú)癥數(shù)據(jù)中的應(yīng)用
ndels)、拷貝數(shù)變異(Copy Number Variations，CNVs)以及大片段的結(jié)構(gòu)變異(Structural Variants，SVs)[1].拷貝數(shù)變異屬于中等規(guī)模的結(jié)構(gòu)變異，通常指長度在1kb以上5Mb以下的基因組片段拷貝數(shù)的異常增加或減少[1].其產(chǎn)生機(jī)制主要有非等位同源重組、非同源末端連接和DNA復(fù)制錯誤[2].總變異的12%可以歸為拷貝數(shù)變異[3].綜觀文獻(xiàn)，已報道的拷貝數(shù)變異位點(diǎn)超過55萬個[4]，其中約一半所處的位置與蛋白編碼
復(fù)旦學(xué)報（自然科學(xué)版） 2020年6期2021-01-13
- 基于數(shù)字PCR 的不同品種鴨組織中線粒體與核DNA拷貝數(shù)差異研究
組織中線粒體的拷貝數(shù)不同［11-12］，使得基于線粒體DNA 的肉類摻假定量檢測存在客觀的技術(shù)局限性。微滴式數(shù)字PCR 可以通過對樣品進(jìn)行微滴化處理，對每個微滴逐個進(jìn)行檢測，從而實(shí)現(xiàn)絕對定量。本研究通過數(shù)字PCR 技術(shù)測定不同品種鴨不同組織中線粒體DNA 和核DNA 的拷貝數(shù)，對線粒體和核DNA 的拷貝數(shù)比值進(jìn)行分析，旨在探尋鴨肉制品摻假定量檢測的最佳組織來源，并為檢測機(jī)構(gòu)定量鴨肉摻假比例篩選合適的靶DNA 提供一定的 借鑒。1 材料與方法1.1 材料不同
生物技術(shù)通報 2020年5期2020-06-09
- 采用優(yōu)化的數(shù)字PCR方法分析轉(zhuǎn)基因小麥外源基因拷貝數(shù)
義】目的基因的拷貝數(shù)一直是植物基因組研究的重要內(nèi)容。外源基因整合進(jìn)入受體基因組的位置和拷貝數(shù)會影響目的基因的表達(dá)以及遺傳穩(wěn)定性，而插入基因的拷貝數(shù)相對其插入位點(diǎn)而言影響更為重要[1]。當(dāng)外源基因以低拷貝數(shù)（1—2個）整合到受體基因組時，通常能夠穩(wěn)定高效轉(zhuǎn)錄表達(dá)，多拷貝數(shù)的整合則會造成基因不穩(wěn)定表達(dá)，甚至沉默[2]。因此，鑒定轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品的外源基因插入拷貝數(shù)非常重要[3]。由于小麥基因組龐大復(fù)雜，優(yōu)化和建立高通量拷貝數(shù)分析方法對于對小麥轉(zhuǎn)基因育種研究具有重要意
中國農(nóng)業(yè)科學(xué) 2020年10期2020-06-03
- 二代測序技術(shù)在流產(chǎn)物染色體拷貝數(shù)改變檢測中的應(yīng)用
對流產(chǎn)物染色體拷貝數(shù)改變進(jìn)行分析的大樣本研究報道不多，本研究選取2015年9月至2018年6月不明原因流產(chǎn)和死胎的孕婦639例，采用NGS對其絨毛或胎兒樣本進(jìn)行全基因組測序，并完成染色體拷貝數(shù)改變分析，探討NGS在流產(chǎn)物染色體拷貝數(shù)改變檢測中的應(yīng)用價值。1 對象和方法1.1 對象 選取2015年9月至2018年6月在本院門診的不明原因流產(chǎn)和死胎的孕婦639例，年齡22～44（29.1±5.6）歲，孕周 7～26（12.8±5.8）周。所有孕婦均經(jīng) B超診斷
浙江醫(yī)學(xué) 2020年2期2020-03-06
- 慢性髓性白血病慢性期患者治療中酪氨酸激酶抑制劑最佳換藥時機(jī)選擇研究
BCR/ABL拷貝數(shù)下降率是臨床預(yù)后預(yù)測重要因素之一[4]。本研究回顧性分析我院2015年1月至2018年12月收治的70例CML-CP患者的臨床資料，探討CML-CP患者治療中TKI最佳換藥時機(jī)選擇，旨在為后續(xù)臨床方案制定提供更多參考，現(xiàn)報道如下。1 資料與方法1.1 臨床資料 選取我院2015年1月至2018年12月收治的CML-CP患者共70例，均給予伊馬替尼口服，其中男42例，女28例，中位年齡為42.0(19～68)歲，中位療程32.0(14～4
實(shí)用藥物與臨床 2019年11期2020-01-03
- OsRhoGDI2過表達(dá)轉(zhuǎn)基因水稻的篩選鑒定及外源基因拷貝數(shù)的初步分析
轉(zhuǎn)基因水稻中的拷貝數(shù)，分別以蔗糖磷酸合成酶基因SPS和潮霉素抗性基因HYG為內(nèi)參基因和標(biāo)記基因，采用實(shí)時熒光定量PCR（qPCR）技術(shù)結(jié)合內(nèi)參基因和標(biāo)記基因的標(biāo)準(zhǔn)曲線進(jìn)行分析，結(jié)果顯示在所檢測的6個轉(zhuǎn)基因株系中，外源基因的拷貝數(shù)均為1，提示已經(jīng)獲得穩(wěn)定遺傳的OsRhoGDI2過表達(dá)轉(zhuǎn)基因水稻，為后續(xù)OsRhoGDI2基因的功能研究奠定基礎(chǔ)。關(guān)鍵詞：OsRhoGDI2;轉(zhuǎn)基因水稻;表達(dá)分析;拷貝數(shù);外源基因中圖分類號： S511.03 ?文獻(xiàn)標(biāo)志碼： A ?
江蘇農(nóng)業(yè)科學(xué) 2019年14期2019-09-23
- 線粒體DNA在非小細(xì)胞肺癌中的研究進(jìn)展
103～104拷貝數(shù)的mtDNA，與核DNA (nuclear DNA, nDNA)相比，mtDNA缺乏組蛋白保護(hù)、位置靠近線粒體內(nèi)膜易受活性氧 (reactive oxygen species, ROS)損傷、損傷修復(fù)能力低，因此突變率比nDNA高[4]。高拷貝數(shù)、高突變率是mtDNA區(qū)別于nDNA的兩大主要特點(diǎn)。在mtDNA的16024-576bp之間有一個1124bp長的非編碼區(qū)又稱之為D環(huán)(displacement loop, D-loop)，占全
中華肺部疾病雜志(電子版) 2019年4期2019-04-27
- 卵巢癌中TBL1XR1基因的拷貝數(shù)擴(kuò)增及其臨床意義
腫瘤發(fā)生中基因拷貝數(shù)變異(copy number variations，CNV)對DNA結(jié)構(gòu)變異及基因表達(dá)可產(chǎn)生重要影響。目前美國癌癥基因組圖譜(the cancer genome atlas，TCGA)已被廣泛用于腫瘤的基礎(chǔ)與臨床研究。本研究利用TCGA及基因型- 組織表達(dá)(genotype- tissue expression，GTEx)等數(shù)據(jù)庫，研究卵巢癌中轉(zhuǎn)導(dǎo)素β1X連鎖受體蛋白1(TBL1XR1)的基因拷貝數(shù)擴(kuò)增情況，探討TBL1XR1參與卵巢癌
東南大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版） 2018年6期2019-01-25
- 脊尾白蝦不同發(fā)育期mtDNA拷貝數(shù)變化特征分析*
育期mtDNA拷貝數(shù)變化特征分析*張 培1,2,3,4徐莞媛1,2,3,4李志輝1,2,3,4高 煥1,2,3,4張慶起5賴曉芳1,2,3,4陳建華1,2,3,4閻斌倫1,2,3,4①(1. 江蘇省海洋生物技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 淮海工學(xué)院海洋生命與水產(chǎn)學(xué)院 連云港 222005； 2. 江蘇省海洋生物產(chǎn)業(yè)技術(shù)協(xié)同創(chuàng)新中心 連云港 222001；3. 江蘇省海洋資源開發(fā)研究院 連云港 222005； 4. 江蘇省農(nóng)業(yè)種質(zhì)資源保護(hù)與利用平臺 南京 210014；5.
漁業(yè)科學(xué)進(jìn)展 2018年6期2018-12-19
- 藍(lán)細(xì)菌基因組拷貝數(shù)的研究進(jìn)展與展望
?藍(lán)細(xì)菌基因組拷貝數(shù)的研究進(jìn)展與展望王立娜1,2，王家林1，朱濤2，呂雪峰21 青島科技大學(xué) 海洋科學(xué)與生物工程學(xué)院，山東 青島 266042 2 中國科學(xué)院青島生物能源與過程研究所 中國科學(xué)院生物燃料重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，山東 青島 266101王立娜, 王家林, 朱濤, 等. 藍(lán)細(xì)菌基因組拷貝數(shù)的研究進(jìn)展與展望. 生物工程學(xué)報, 2018, 34 (9): 1386–1397.Wang LN, Wang JL, Zhu T, et al. Progress an
生物工程學(xué)報 2018年9期2018-10-08
- 實(shí)時定量PCR測定 愛德華氏菌隱蔽質(zhì)粒的拷貝數(shù)
。1.6 質(zhì)粒拷貝數(shù)測定標(biāo)準(zhǔn)曲線的的建立利用超微量分光光度計(jì)One Drop OD-1000+測定質(zhì)粒pUC18-luxS-orf1-orf2濃度，根據(jù)下面公式[22]計(jì)算其對應(yīng)拷貝數(shù)，然后10倍稀釋至108、107、106、105、104拷貝/μL，用作建立標(biāo)準(zhǔn)曲線時熒光定量PCR的反應(yīng)模板。反應(yīng)結(jié)束后，以測得Ct值為縱坐標(biāo)，拷貝數(shù)對數(shù)為橫坐標(biāo)進(jìn)行線性回歸分析，擴(kuò)增效率(E)與標(biāo)準(zhǔn)曲線的斜率(k)相關(guān)[23]，計(jì)算公式為：E=(10-1/k-1)×100
淡水漁業(yè) 2018年4期2018-07-13
- RNF6與結(jié)直腸癌不良預(yù)后有關(guān)
腸癌中RNF6拷貝數(shù)及表達(dá)的報道很少。Clin Cancer Res近期發(fā)表了一篇文章，研究RNF6在結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展過程中的作用。作者通過公共數(shù)據(jù)庫研究了RNF6的拷貝數(shù)和表達(dá)情況。通過RT-PCR、Western blot和免疫組化染色等驗(yàn)證基因表達(dá)情況。在體內(nèi)和體外實(shí)驗(yàn)中研究RNF6對腫瘤生長和轉(zhuǎn)移的影響。利用免疫共沉淀和共聚焦顯微鏡研究RNF6在調(diào)節(jié)SHP-1表達(dá)中發(fā)揮的作用。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌中RNF6拷貝數(shù)顯著擴(kuò)增，該擴(kuò)增與RNF6表達(dá)水平
實(shí)用腫瘤學(xué)雜志 2018年2期2018-02-01
- 伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病慢性期患者換藥時機(jī)的臨床研究
BCR/ABL拷貝數(shù)下降率對治療12個月時分子學(xué)反應(yīng)有預(yù)測作用，更準(zhǔn)確進(jìn)行早期分子學(xué)反應(yīng)評估并選擇最佳換藥時機(jī)，可預(yù)防疾病進(jìn)展、延長生存期、提高生活質(zhì)量和疾病治療效果。自2001年食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)甲磺酸伊馬替尼作為斷裂點(diǎn)簇集區(qū)/艾貝爾遜白血病病毒（breakpoint cluster region/Abelson leukemia virus，BCR/ABL）IS基因陽性的慢性粒細(xì)胞白血病慢性期（chronic myelogenous le
中國全科醫(yī)學(xué) 2018年23期2018-01-24
- 牛羊拷貝數(shù)變異研究進(jìn)展
分子水平發(fā)展，拷貝數(shù)變異便是其中的一種。拷貝數(shù)變異(copy number variation)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的異常，異常片段從50bp 到1mb不等，主要表現(xiàn)為基因組的缺失，插入，重組以及多位點(diǎn)的復(fù)雜變異等。拷貝數(shù)在種內(nèi)和種間的分布是通過基因的變異，突變，自然選擇，種群數(shù)量的演變歷史來構(gòu)建的。在一些對于家養(yǎng)動物，如牛，羊，豬，雞，狗等的研究中發(fā)現(xiàn)，拷貝數(shù)變異與一些性狀的表達(dá)息息相關(guān)。拷貝數(shù)變異相對于單核苷酸多態(tài)性(SNP)來說，其變異的位點(diǎn)更少
中國牛業(yè)科學(xué) 2018年4期2018-01-20
- 多重實(shí)時熒光定量PCR分析轉(zhuǎn)基因煙草外源基因拷貝數(shù)
因煙草外源基因拷貝數(shù)余婧，鄒頡，付強(qiáng)，郭玉雙，林世鋒，趙杰宏貴州省煙草科學(xué)研究院，煙草行業(yè)煙草分子遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，貴州省貴陽市龍灘壩路29號 550081【目的】采用多重實(shí)時熒光定量PCR方法在一個反應(yīng)內(nèi)同時檢測轉(zhuǎn)基因煙草中插入外源基因35S、NOS、NPT II的拷貝數(shù)。【方法】將轉(zhuǎn)基因陽性參照煙草基因組DNA經(jīng)梯度稀釋，通過多重?zé)晒舛縋CR反應(yīng)同時獲得煙草內(nèi)源參照基因NR、外源基因35S、NOS、NPT II的相關(guān)性標(biāo)準(zhǔn)曲線方程，將待測株系外源基因的
中國煙草學(xué)報 2017年4期2017-09-27
- 碳源自供給潛流人工濕地中反硝化基因與碳氮比的關(guān)系
106～107拷貝數(shù)/g礫石。生物質(zhì)發(fā)酵液能促進(jìn)含nirS、nirK和nosZ的微生物生長；植物能促進(jìn)含nirS、nirK微生物生長。水平潛流人工濕地；反硝化基因；生物質(zhì)發(fā)酵液；碳源；脫氮人工濕地(CWs)污水處理技術(shù)具有高效、操作簡單、維護(hù)和運(yùn)行費(fèi)用低廉等優(yōu)點(diǎn)，已廣泛地應(yīng)用于城市污水處理廠二級出水的深度處理[1]。一般而言，反硝化是人工濕地的主要脫氮途徑[2-3]。然而，由于污水中可生物降解有機(jī)物在處理廠中被大量去除[4]，因此，急需向人工濕地中補(bǔ)充足夠
山東化工 2017年3期2017-09-16
- 克羅恩病CNTNAP3基因拷貝數(shù)變異及其意義*
TNAP3基因拷貝數(shù)變異及其意義*黃美蘭1#喬宇琪2沈 駿2蔡晨雯2徐錫濤2陳勝良1冉志華2&上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院南院消化內(nèi)科1(201112) 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院消化內(nèi)科 上海市消化疾病研究所 上海市炎癥性腸病研究中心2背景：DNA拷貝數(shù)變異是人類疾病的重要致病因素，可能參與了炎癥性腸病(IBD)的發(fā)病機(jī)制和病理過程。目的：探討CNTNAP3基因在克羅恩病(CD)中的拷貝數(shù)變異情況及其意義。方法：納入2009年7月—2010年12月
胃腸病學(xué) 2017年6期2017-07-05
- 利用微滴式數(shù)字PCR技術(shù)分析轉(zhuǎn)基因玉米抗除草劑標(biāo)記基因EPSP拷貝數(shù)
記基因EPSP拷貝數(shù)王 犇1，2，張 春2，李向龍2，張中保2，鄒華文1，吳忠義2(1.長江大學(xué) 農(nóng)學(xué)院，主要糧食作物產(chǎn)業(yè)化湖北省協(xié)同創(chuàng)新中心，湖北 荊州 434023；2.北京市農(nóng)林科學(xué)院 北京農(nóng)業(yè)生物技術(shù)研究中心，北京市農(nóng)業(yè)基因資源和生物技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 100097)基于微滴式數(shù)字PCR(Droplet digital PCR，ddPCR)平臺，以轉(zhuǎn)基因玉米為例，建立了轉(zhuǎn)基因作物(Genetically modified crops，GM cro
華北農(nóng)學(xué)報 2017年3期2017-07-01
- TaqMan定量PCR檢測水稻中外源基因含量
-1的Ct值與拷貝數(shù)對數(shù)值的標(biāo)準(zhǔn)曲線方程，并將得到的Ct值代入標(biāo)準(zhǔn)曲線方程求取樣品中外源基因的拷貝數(shù)。[結(jié)果]內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)基因PLD標(biāo)準(zhǔn)曲線方程為y=-3.403x+39.939，R2=0.993；TT51-1基因標(biāo)準(zhǔn)曲線方程為y=-3.35x+37.37，R2=0.991，轉(zhuǎn)基因含量為1.21%，不確定度為0.45。[結(jié)論]TaqMan定量PCR技術(shù)可以用于確定轉(zhuǎn)基因作物外源基因含量。關(guān)鍵詞TaqMan定量PCR；轉(zhuǎn)基因；水稻；拷貝數(shù)中圖分類號S188文獻(xiàn)標(biāo)識
安徽農(nóng)業(yè)科學(xué) 2017年23期2017-05-30
- 江西人群CCL3L1基因拷貝數(shù)與HIV感染相關(guān)性研究
CL3L1基因拷貝數(shù)與HIV感染相關(guān)性研究靳廷麗1，劉麗萍1，易志強(qiáng)1，張娜1，唐翼龍1，丁晨1，廖清華2(1、江西省疾病預(yù)防控制中心，江西南昌330029；2、深圳市疾病預(yù)防控制中心，廣東深圳518055)目的研究江西省HIV/AIDS（艾滋病感染者/艾滋病病人）人群趨化性細(xì)胞因子配體蛋白CCL3L1（CC chemokine ligand 3－like－1）的拷貝數(shù)及其與HIV病毒（艾滋病病毒）易感性及艾滋病進(jìn)展的關(guān)系。方法收集192例HIV/AIDS
實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 2017年2期2017-04-20
- 香豬與可樂豬中拷貝數(shù)變異的鑒定
香豬與可樂豬中拷貝數(shù)變異的鑒定香豬和可樂豬是兩個著名的中國地方豬種，具有豐富的遺傳資源及巨大的經(jīng)濟(jì)價值和科學(xué)價值。在這兩個品種中，我們進(jìn)行了一個全面的基因拷貝數(shù)變異（CNV）分析。CNV是基因組變異的重要形式，且對表型變異有重要影響。在該研究中，來自98頭香豬和22頭可樂豬的SNP60基因分型數(shù)據(jù)被用來鑒定基因拷貝數(shù)變異?？偣?72個候選CNV區(qū)域（CNVRs）被鑒定，從3．19 kb到8 175．26 kb，覆蓋80．41 Mb的豬基因組。大約有56．4
豬業(yè)科學(xué) 2016年3期2016-11-28
- 貴州布依族、侗族、苗族TTTY5、TSPY1、TSPY4基因拷貝數(shù)多態(tài)分析*
TSPY4基因拷貝數(shù)多態(tài)分析*李林潔1,2， 何燕1**， 單可人1， 官志忠1， 楊明1(1.貴州醫(yī)科大學(xué) 分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室， 貴州 貴陽550004； 2.貴陽市婦幼保健院 優(yōu)生遺傳科， 貴州 貴陽550001)目的： 研究貴州省布依族、侗族及苗族人群Y染色體的睪丸特異轉(zhuǎn)錄基因(TTTY5)、Y染色體睪丸特異編碼蛋白1(TSPY1)和Y染色體睪丸特異編碼蛋白4(TSPY4)基因的拷貝數(shù)多態(tài)性。方法： 采集292例男性少數(shù)民族(布依族、侗族、苗族)血
貴州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報 2016年9期2016-10-11
- HBV相關(guān)性肝細(xì)胞癌組織及癌旁組織PDCD1基因拷貝數(shù)差異分析
PDCD1基因拷貝數(shù)差異分析楊可立關(guān)玉娟楊湛肖艷華李劍萍張霞意吳丹丹510060,廣州市第八人民醫(yī)院肝二科【摘要】目的分析慢性乙型肝炎相關(guān)性肝細(xì)胞癌(HCC)患者肝癌組織及癌旁組織PDCD1基因拷貝數(shù)差異。方法利用Taqman real-time PCR檢測27例肝細(xì)胞癌患者肝癌切除術(shù)后石蠟包埋肝癌組織和癌旁組織PDCD1基因(PDCD1)拷貝數(shù)。結(jié)果肝癌組織及癌旁組織PDCD1基因拷貝數(shù)之間無顯著差異(P>0.05)；肝癌組織及癌旁組織PDCD1基因拷貝
中華實(shí)驗(yàn)和臨床病毒學(xué)雜志 2016年3期2016-08-09
- 基因組拷貝數(shù)變異及其突變機(jī)理分析
200）基因組拷貝數(shù)變異及其突變機(jī)理分析胡惠芳（湖北輕工職業(yè)技術(shù)學(xué)院湖北武漢430200）拷貝數(shù)變異能夠?qū)е鲁拭系聽栠z傳的單基因病和罕見疾病，同時與復(fù)雜疾病相關(guān)。目前用來進(jìn)行全基因組范圍的拷貝數(shù)變異研究方法有很多，包括單核苷酸多態(tài)性分型芯片技術(shù)、基于芯片的比較基因組雜交技術(shù)和新一代測序技術(shù)。拷貝數(shù)變異的形成機(jī)制也有很多種，總的來說可以概括為DNA重組和DNA錯誤復(fù)制兩大類。本文對基因組拷貝數(shù)變異進(jìn)行簡單介紹，并詳細(xì)分析了其突變機(jī)理。基因組；拷貝數(shù)變異；發(fā)現(xiàn)
大科技 2016年30期2016-07-15
- 黃瓜生殖細(xì)胞分離及其線粒體DNA的觀察與拷貝數(shù)定量分析
DNA的觀察與拷貝數(shù)定量分析唐綺,藺禎,高龍,郭雪,王丹陽*(西北大學(xué) 生命科學(xué)學(xué)院,西部資源生物與現(xiàn)代生物技術(shù)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,西安 710069)摘要:該研究以6～8月上午10點(diǎn)左右摘取的新鮮黃瓜花朵為材料,采用滲透壓沖擊的方法分離黃瓜生殖細(xì)胞,并應(yīng)用競爭型定量PCR技術(shù)測定其線粒體DNA數(shù)量,分析生殖細(xì)胞在發(fā)育過程中線粒體DNA的變化,以明確高豐度線粒體DNA的來源,為進(jìn)一步研究被子植物調(diào)控線粒體DNA擴(kuò)增的分子機(jī)制奠定基礎(chǔ)。結(jié)果顯示:(1)DAPI
西北植物學(xué)報 2016年3期2016-05-06
- 線粒體DNA拷貝數(shù)與疾病
是mtDNA的拷貝數(shù)與臨床疾病的關(guān)系日益受到重視。1 mtDNA拷貝數(shù)的定義拷貝數(shù)是指某基因在某一生物的基因組中的個數(shù)。每個線粒體含有2～10個mtDNA拷貝數(shù)，每個細(xì)胞含有10～1000個線粒體，但不同組織細(xì)胞的線粒體數(shù)目有所差異，每個外周血單個核細(xì)胞、肌細(xì)胞和神經(jīng)元中線粒體數(shù)目分別為223～854個、1075～2794 個和1200～10 800個[1]。2 mtDNA拷貝數(shù)及其調(diào)控2.1 mtDNA的復(fù)制哺乳動物的mtDNA是一個長度約為16.5 k
中華老年多器官疾病雜志 2016年6期2016-01-15
- 定量熒光PCR在肺炎支原體肺炎診斷中的應(yīng)用
R陽性，高M(jìn)P拷貝數(shù)的比例隨著患兒的年齡增大而增大（P＜0.01），高M(jìn)P拷貝數(shù)組的患兒發(fā)熱率高于低MP拷貝數(shù)組（P＜0.01）；高M(jìn)P拷貝數(shù)組的患兒喘息發(fā)生率高于低MP拷貝數(shù)組（P＜0.01）。高M(jìn)P拷貝數(shù)組患兒血清學(xué)陽性率明顯高于低MP拷貝數(shù)組（P＜0.01）。低MP拷貝數(shù)組的患兒混合感染率明顯高于高M(jìn)P拷貝數(shù)組（P＜0.01）。結(jié)論熒光定量PCR在MP肺炎的診斷中起重要的作用，高M(jìn)P拷貝數(shù)更能提示MP的致病作用，而低MP拷貝數(shù)的臨床意義可能不大。定量
中國醫(yī)藥指南 2015年5期2015-12-24
- DNA序列拷貝數(shù)變化決定黃瓜性別
片段DNA序列拷貝數(shù)變化可以決定黃瓜的性別。研究發(fā)現(xiàn)，黃瓜全雌系是由一個30kb大小DNA片段的拷貝數(shù)增加引起，并且發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)增加應(yīng)該最初發(fā)生在東亞的一個黃瓜材料中，后來傳播到歐洲，形成產(chǎn)量較高的黃瓜品種。黃瓜全雌系產(chǎn)生遺傳機(jī)制的揭示，對于進(jìn)一步揭示性別決定機(jī)理具有重要的指導(dǎo)意義，并對將來培育高產(chǎn)黃瓜品種具有潛在的重要應(yīng)用價值。
發(fā)明與創(chuàng)新·大科技 2015年7期2015-05-30
- 大腸桿菌O157∶H7微滴數(shù)字PCR定量方法的建立
57∶H7； 拷貝數(shù)1 引 言大腸桿菌O157∶H7（E. coli O157∶H7）是腸出血性大腸桿菌常見的血清型，是以食物為主要的傳播途徑的致病菌，牛、羊、豬和雞等家畜家禽是其主要宿主[1，2]?？梢饑?yán)重并發(fā)癥， 甚至導(dǎo)致死亡，死亡率可達(dá)5%～10%。近年，腸出血性大腸桿菌O157∶H7感染在世界各地都有不同規(guī)模的爆發(fā)和流行，在世界范圍內(nèi)都受到普遍關(guān)注。此外，E. coli O157∶H7的感染劑量極低，在食入不足10個細(xì)菌就可能引起疾病[2，3]。
分析化學(xué) 2015年3期2015-04-20
- 利用實(shí)時熒光定量PCR檢測外源基因拷貝數(shù)體系的建立
R檢測外源基因拷貝數(shù)體系的建立李 斌1，2奧斯曼1張冬杰2巴桑珠扎1趙 麗1劉 娣2*（1.西藏自治區(qū)農(nóng)牧科學(xué)院畜牧獸醫(yī)研究所，西藏拉薩 850000；2.黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧研究所，黑龍江哈爾濱 150086）黑素皮質(zhì)素受體4（Melanocortin receptor 4，MC4R）基因是影響豬生長肥育性能的主效基因之一，是參與調(diào)控體重、采食和能量平衡的關(guān)鍵信號物質(zhì)。動物轉(zhuǎn)基因技術(shù)目前主要應(yīng)用于生產(chǎn)珍貴蛋白、基因治療、器官移植、動物品種改良和建立疾病
中國畜牧獸醫(yī)文摘 2015年10期2015-03-02
- 新一代測序的拷貝數(shù)變異檢測算法研究與設(shè)計(jì)
7新一代測序的拷貝數(shù)變異檢測算法研究與設(shè)計(jì)李 燕?，李垚垚 （哈爾濱醫(yī)科大學(xué)大慶校區(qū)，黑龍江大慶163319）基于不同的測序技術(shù)，基因拷貝數(shù)變異的檢測方法有多種，但時間復(fù)雜度較高，而新一代測序技術(shù)的發(fā)展為基因拷貝數(shù)變異檢測的研究開辟了新領(lǐng)域。通過仿真實(shí)驗(yàn)、置換檢驗(yàn)設(shè)計(jì)出一種新的基于新一代測序的拷貝數(shù)變異檢測算法。不同于其它算法，本算法無需參考樣本，通過直接研究比對后的序列以及reads與拷貝數(shù)的關(guān)系，來研究檢測拷貝數(shù)變異，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明在時間復(fù)雜度上能提高5
生物信息學(xué) 2015年3期2015-01-09
- 從江香豬基因組中2個拷貝數(shù)變異區(qū)的多態(tài)性研究
豬基因組中2個拷貝數(shù)變異區(qū)的多態(tài)性研究趙恒鑫1，2，何樹芳1，2，王嘉福2，冉雪琴1*(1.貴州大學(xué) 動物科學(xué)學(xué)院，貴州 貴陽550025；2.貴州大學(xué) 農(nóng)業(yè)生物工程重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，貴州 貴陽，550025)為了研究從江香豬生長和繁殖差異與拷貝數(shù)變異拷貝數(shù)變異(copy number variation，CVN)之間的關(guān)系，采用實(shí)時熒光定量PCR方法，對從江香豬和大白豬基因組中的CNVR100與CNVR373的拷貝數(shù)進(jìn)行了測定，并分析了從江香豬拷貝數(shù)與生長繁育
家畜生態(tài)學(xué)報 2014年10期2014-09-05
- 實(shí)時熒光定量PCR技術(shù)在年齡相關(guān)性白內(nèi)障患者GSTM1、GSTT1基因拷貝數(shù)變異檢測中的應(yīng)用△
GSTT1基因拷貝數(shù)多態(tài)性，以探討GSTM1、GSTT1基因拷貝數(shù)變異是否與ARC有關(guān)。1 資料與方法1.1研究對象2008年6月至8月間，從“江蘇眼病研究”南通流行病學(xué)調(diào)查基地[3]收集ARC組患者279例(558眼)，年齡(69.0±8.4)歲；對照組145例(290眼)，年齡(64.5±4.2)歲；男175例，女249例，均為漢族人(所有人四代內(nèi)均為中國漢族人)。ARC組包括131例皮質(zhì)性白內(nèi)障、70例核性白內(nèi)障、78例后囊下性白內(nèi)障患者。本研究遵循
眼科新進(jìn)展 2014年9期2014-07-08
- 豬13號染色體上拷貝數(shù)變異區(qū)內(nèi)基因信息發(fā)掘及遺傳規(guī)律分析
13號染色體上拷貝數(shù)變異區(qū)內(nèi)基因信息發(fā)掘及遺傳規(guī)律分析劉靜, 王亞楠, 孫亞奇, 王洪洋, 汪超, 彭中鎮(zhèn), 劉榜華中農(nóng)業(yè)大學(xué)動物科技學(xué)院, 農(nóng)業(yè)動物遺傳育種與繁殖教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室, 武漢 430070拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)是染色體上發(fā)生的一種微結(jié)構(gòu)變異, 已引起越來越多研究者的關(guān)注。本課題組前期已獲得豬13號染色體上的32個CNV區(qū)域(CNV region, CNVR), 為了發(fā)掘CNVR內(nèi)的基因信息, 文章在
遺傳 2014年4期2014-05-25
- IL－9和IL－10基因拷貝數(shù)與銀屑病發(fā)病的相關(guān)性
IL－10基因拷貝數(shù)與銀屑病發(fā)病的相關(guān)性胡小平 陳辦成 邵 勇 張 杰 唐莉華 于 波?目的: 確定白介素－9(IL－9)和白介素－10(IL－10)基因拷貝數(shù)與銀屑病發(fā)病的相關(guān)性。方法: 采用RT－PCR對424例銀屑病患者和424名健康者的IL－9和IL－10基因拷貝數(shù)變異進(jìn)行檢測和比較。結(jié)果: 銀屑病患者的IL－9和IL－10基因拷貝數(shù)較健康人基因拷貝數(shù)顯著增高(P＜0.05)。結(jié)論: IL－9和IL－10基因拷貝數(shù)增加可能會增加對銀屑病的易感性。白
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2014年1期2014-03-17
- 線粒體DNA拷貝數(shù)的研究新進(jìn)展
稱為mtDNA拷貝數(shù)。近年來，mtDNA拷貝數(shù)是腫瘤領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)之一。mtDNA拷貝數(shù)的變化可能在腫瘤及多種疾病的發(fā)生、發(fā)展過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。與核基因組相比,mtDNA缺乏有效的損傷修復(fù)系統(tǒng)，更易受環(huán)境、遺傳等因素影響，造成復(fù)制、轉(zhuǎn)錄水平及拷貝數(shù)發(fā)生變化，但其變化的具體機(jī)制尚不明確，對mtDNA拷貝數(shù)進(jìn)行研究是不斷深入了解線粒體的重要途徑之一。1 mtDNA拷貝數(shù)的定義mtDNA拷貝數(shù)是mtDNA在線粒體基因組中的個數(shù)，每個線粒體含有2～10個m
醫(yī)學(xué)綜述 2014年24期2014-03-08
- 脊髓性肌萎縮癥SMN1 和SMN2 基因拷貝數(shù)變異分析
型的調(diào)節(jié)基因，拷貝數(shù)增加可減輕SMA 的表型［2，5］。近年來中國對SMN2 基因的研究較少［6，7］，缺乏表型與基因型的分析研究，同時SMA 基因診斷國內(nèi)多采用PCR-RFLP 分析技術(shù)，可判斷SMN 基因純合缺失，但不能分析雜合缺失。本研究納入臨床診斷的SMA 患兒，以多重連接探針擴(kuò)增( MLPA) 技術(shù)行SMN1 基因缺失和SMN2 基因拷貝數(shù)檢測，分析其與臨床表型關(guān)系，以豐富中國人群SMA 研究數(shù)據(jù)。1 方法1.1 SMA 診斷標(biāo)準(zhǔn)與分型 神經(jīng)?？?/div>
中國循證兒科雜志 2013年3期2013-09-10
- 結(jié)直腸癌線粒體DNA拷貝數(shù)改變及4 977片段缺失
癌線粒體DNA拷貝數(shù)改變及4 977片段缺失王志津1，郭曉明2*，張鋆歆3，張振華1，徐 偉1，王小鵬1（1.中國人民解放軍第三○五醫(yī)院消化科，北京 100017；2.中國人民解放軍第三○九醫(yī)院老年病科，北京 100091；3.中國人民解放軍第三○五醫(yī)院病理科，北京100017）目的 探討結(jié)直腸癌（colorectal cancer，CRC）線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷貝數(shù)異常、線粒體DNA 4 977 bp大片段缺失與河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報 2013年11期2013-03-06
- 趨化性細(xì)胞因子CCL3L1基因拷貝數(shù)與HIV－1易感性研究
CL3L1基因拷貝數(shù)不同對HIV－1易感性的影響，有助于監(jiān)測個體對HIV－1的易感性，對監(jiān)測疫苗的有效性具有重要意義。1 資料與方法1.1 健康人群 2005年5月至2006年10月間，北京佑安醫(yī)院血庫，采集97例健康獻(xiàn)血原的抗凝全血。其中男66例，女31例，平均年齡36±18歲。1.2 HIV／AIDS患者 2005年5月至2006年10月間，北京佑安醫(yī)院門診或住院的HIV／AIDS患者81例，男性54例，女性27例，平均年齡37±1.2歲。所有患者均為中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2012年12期2012-11-05
- 家養(yǎng)動物拷貝數(shù)變異的研究進(jìn)展
穎，馬 云基因拷貝數(shù)變異（copy number variations CNVs）是指DNA片段大小范圍從Kb到Mb的亞微觀突變，包括DNA片段插入、缺失、重復(fù)和復(fù)合多位點(diǎn)變異。其具有分布范圍廣、可遺傳、相對穩(wěn)定和高度異質(zhì)性等特點(diǎn)。2004年人類基因組中部分基因的拷貝數(shù)變異被相關(guān)研究者發(fā)現(xiàn)并描述。Sebat等［1］報道了人類基因組中的大規(guī)模拷貝數(shù)多態(tài)性，指出大規(guī)模拷貝數(shù)多態(tài)性對正常人群間遺傳變異的判定與分析有重要作用。2006年Redon等［2］研究并且公中國牛業(yè)科學(xué) 2012年6期2012-01-24
- 拷貝數(shù)對畢赤酵母重組菌表達(dá)豬胰島素前體的影響
者以PIP基因拷貝數(shù)分別為1、6、12和18的G1、G6、A2和A3畢赤酵母重組菌為研究對象，通過5 L發(fā)酵罐進(jìn)行補(bǔ)料分批培養(yǎng)，考察PIP基因拷貝數(shù)對畢赤酵母重組菌PIP蛋白表達(dá)、生理代謝參數(shù)、細(xì)胞存活率和基因穩(wěn)定性等的影響。1 實(shí)驗(yàn)1.1 菌株、培養(yǎng)基和種子制備畢赤酵母(Pichiapastoris)GS115菌株，Mut+，載體pAO815、pPIC3.5K，蛋白引導(dǎo)序列來自釀酒酵母的α-雜交因子(α-Mating factor，α-MF)，外源基因?yàn)?/div>化學(xué)與生物工程 2011年2期2011-07-25
- 結(jié)直腸癌線粒體DNA拷貝數(shù)改變及4 977片段缺失