遺傳病
- 基于高中生物學(xué)教材對Y染色體的再認識
、起源、進化、遺傳病等幾個方面對Y染色體做進一步的介紹，以深化師生對Y染色體的認識，并給生物學(xué)一線教師的教學(xué)提供一些參考。［關(guān)鍵詞］Y染色體；高中生物學(xué)教材；性別；遺傳病［中圖分類號］ G633.91 ［文獻標識碼］? A ［文章編號］ 1674-6058（2023）26-0074-04在人教版高中生物舊教材必修2第二章第3節(jié)“伴性遺傳”中講到人類的紅綠色盲癥時，關(guān)于Y染色體有一段這樣的描述內(nèi)容：“人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類
中學(xué)教學(xué)參考·理科版 2023年9期2023-12-30
- 系統(tǒng)化管理對遺傳病高危孕婦疾病認知度及不確定感的影響
穆紅香 袁嫣遺傳病作為由于遺傳物質(zhì)所致的疾病，其在胎兒早期的防控與發(fā)現(xiàn)有助于改善預(yù)后，因此遺傳病高危孕婦是臨床重點監(jiān)測及干預(yù)的人群。臨床中針對遺傳病高危孕婦的研究[1-2]顯示，較多孕婦對于遺傳病的認知度較低或錯誤，導(dǎo)致其出現(xiàn)疾病不確定較強的情況，嚴重影響到其生存質(zhì)量，與此同時，本類孕婦因認知及不確定感等方面的不足，導(dǎo)致其出現(xiàn)應(yīng)對不佳的情況，對于其生存質(zhì)量及預(yù)后也極為不利，因此對遺傳病高危孕婦進行上述方面的干預(yù)需求與意義均較高。既往對于本類孕婦多進行常規(guī)
中國衛(wèi)生標準管理 2022年17期2022-11-05
- 以科學(xué)思維為導(dǎo)向的“遺傳概率的計算”教學(xué)設(shè)計
王會英關(guān)鍵詞：遺傳病;常染色體;X染色體;概率計算遺傳概率的計算是必修二遺傳部分重難點，也是歷年來高考高頻考點，尤其是近幾年的高考題中出現(xiàn)頻率很高，2019年高考理綜全國1卷32題，竟出現(xiàn)了多處概率計算。多數(shù)學(xué)生懼怕此類試題，所以在一輪復(fù)習(xí)時要系統(tǒng)復(fù)習(xí)遺傳概率計算的規(guī)律技巧，從此以后，它將再也不是同學(xué)們的攔路虎。我們從以下三個概率計算題型進行復(fù)習(xí)。1.常染色體基因控制的遺傳病2.性染色體上的基因控制的遺傳病3.常染色體和性染色體上的基因控制的遺傳病共存1.
快樂學(xué)習(xí)報·教師周刊 2022年27期2022-06-18
- 基于學(xué)科核心素養(yǎng)培養(yǎng)的“人類遺傳病”教學(xué)設(shè)計
教材分析“人類遺傳病”是人教版普通高中生物學(xué)教材(2019年版)必修2 《遺傳與進化》 第5章“基因突變及其他變異”第3節(jié)的內(nèi)容。從教材編排上，本節(jié)位于“基因突變和基因重組”“染色體變異”之后，在第5章的知識體系中具有畫龍點睛的重要作用。學(xué)生已經(jīng)學(xué)習(xí)了基因突變、基因重組、染色體變異等知識，所以本節(jié)課的重點與難點是人類常見遺傳病的類型、遺傳病的檢測和預(yù)防方法、開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查活動。二、教學(xué)目標《普通高中生物學(xué)課程標準(2017年版2020年修訂)
教學(xué)考試(高考生物) 2021年5期2021-11-11
- 基于學(xué)習(xí)探索情境的“人類遺傳病”教學(xué)實踐與反思
。下面以“人類遺傳病”一節(jié)為例，探討學(xué)習(xí)探索情境在教學(xué)實踐中的運用。1 課例背景與設(shè)計思路“人類遺傳病”一節(jié)取自2019年版人教版生物學(xué)教材《必修2·遺傳與進化》第五章第三節(jié)。本節(jié)內(nèi)容位于孟德爾遺傳定律、減數(shù)分裂、基因?qū)π誀畹目刂啤⒖蛇z傳變異等教學(xué)內(nèi)容之后，是對前面所學(xué)遺傳學(xué)知識的總結(jié)與提升，也是將遺傳與變異知識應(yīng)用于生活實際的集中體現(xiàn)。在《新課標》中，本節(jié)課的次位概念描述為：舉例說明遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。新一輪的教材修訂強化了本節(jié)遺傳病的檢測和預(yù)防內(nèi)
中學(xué)生物學(xué) 2021年6期2021-09-06
- 帶你了解人類遺傳病
所謂的人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,下面就帶大家來了解一下人類遺傳病的相關(guān)知識。一、人類遺傳病的概念受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響,引起的下一代遺傳物質(zhì)改變(包括基因和染色體兩部分)形成的先天疾病,稱之為遺傳病。二、人類遺傳病的分類1.單基因遺傳病。(1)常染色體顯性遺傳病：由常染色體上的基因發(fā)生顯性突變而導(dǎo)致的疾病,如先天性舞蹈癥、萎縮性肌強直、周期性偏頭痛、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等。(2)常染色體隱性遺傳病：由基因發(fā)生
中學(xué)生數(shù)理化(高中版.高考理化) 2020年5期2020-12-03
- 完全型雄激素不敏感綜合征1例
不敏感綜合征;遺傳病;假兩性畸形雄激素不敏感綜合征（AIS）是雄激素受體基因失活或突變引起的罕見的X-連鎖隱性遺傳病，染色體核型為46XY，屬于男性假兩性畸形，發(fā)病率為出生男孩的（1.6～5.0）/10萬[1]。患者臨床表現(xiàn)為一系列雄激素抵抗綜合征，根據(jù)機體對雄激素抵抗嚴重程度分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS），部分型雄激素不敏感綜合征（PAIS），輕微型雄激素不敏感綜合（MAIS），其表型從類似于女性外生殖器到正常男性表型僅伴有不育或乳房發(fā)育等。我
醫(yī)學(xué)信息 2020年16期2020-09-22
- 遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生
幼保健院）導(dǎo)讀遺傳病對人類的身體健康有著嚴重的危害性，迄今為止，大多數(shù)遺傳病都尚無理想的治療方法，深刻影響著人們的生命安全，尤其在兒科，遺傳病所占的比例非常高。采取早期診斷，特別是應(yīng)用產(chǎn)前診斷方法、貫徹落實優(yōu)生優(yōu)育政策，在源頭上積極預(yù)防，控制遺傳病的發(fā)生顯得十分重要。遺傳病的概述遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社
保健文匯 2020年6期2020-08-25
- 單基因遺傳病基因診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用效果分析
010）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，且臨床上已經(jīng)確診的等位基因約有6600 多種，且每年以10 ～15 種速度遞增，已經(jīng)對人類健康構(gòu)成較大的威脅[1]。目前，臨床上常見的單基因遺傳病包括：紅綠色盲、白化病與血友病等[2]。國內(nèi)學(xué)者研究表明[3]：單基因遺傳病病因相對復(fù)雜，主要是由于基因在細胞復(fù)制時發(fā)生差錯，亦可由于外界因素引起的突變。臨床研究表明：遺傳因素作用包括主要基因、特異性基因、染色體畸變等，再加上環(huán)境污染、生態(tài)環(huán)境破壞等，導(dǎo)致基因頻
醫(yī)藥前沿 2020年10期2020-07-04
- 高中生物課堂中核心素養(yǎng)的培養(yǎng)策略
？本文以《人類遺傳病》這一課為例進行了探討，以期為教師提供一定的教學(xué)參考，推動高中生物課堂的教學(xué)發(fā)展?！娟P(guān)鍵詞】生物;核心素養(yǎng);遺傳病高中生物是一門與人們生活息息相關(guān)的學(xué)科，其主要內(nèi)容包括對生命現(xiàn)象和生命規(guī)律的解釋，所以學(xué)好生物對學(xué)生的未來發(fā)展具有積極的作用。然而高中生物知識的繁多且零碎，導(dǎo)致學(xué)生學(xué)習(xí)起來有些吃力，因此課程標準中提出教師在教學(xué)的過程中需對教學(xué)方法和模式進行改進，激發(fā)學(xué)生主動探究課堂知識，從而在生物課堂中提升自身的探究能力和創(chuàng)新能力，為核心素
新智慧·中旬刊 2020年3期2020-05-28
- 關(guān)于單基因隱性遺傳病的相關(guān)科普：新手媽媽怎樣避免將遺傳病傳給下一代
么是單基因隱性遺傳病單基因遺傳病是近一對等位基因引發(fā)的遺傳疾病，具體可分為顯性和隱性兩大類，單基因顯性遺傳病的人群自身已經(jīng)發(fā)病，因而可以發(fā)現(xiàn)病情，并采取一定干預(yù)手段，進而避免后代遺傳該病。但是，單基因隱性遺傳病則極為隱匿，攜帶者并不知道自身的基因型，當(dāng)隱性基因純合時才能發(fā)病，因而常在不知情的情況極容易將致病基因留給下一代，進而形成惡性循環(huán)，為避免該種情況發(fā)生，必須采取必要的生育前干預(yù)手段。2 單基因隱性遺傳病有哪些？現(xiàn)在已知的單基因遺傳病已經(jīng)超過6600多
健康必讀·下旬刊 2020年3期2020-03-19
- 打孩子是“遺傳病”嗎？
道打孩子是一種遺傳病？”我告訴沙先生，我們通常所說的遺傳病，是指完全或者部分因為遺傳基因問題而導(dǎo)致的疾病，在親子血緣中傳遞，多表現(xiàn)為家族病史。但同時，還有一類可以表現(xiàn)為家族病史的疾病是由后天生活環(huán)境導(dǎo)致的。這些看上去也具有遺傳特征的疾病，是由于家族環(huán)境的生理、心理因素而導(dǎo)致的，比如特定的家族飲食習(xí)慣導(dǎo)致的共同身體問題。打孩子，也就是虐待兒童，是有非常明顯家族遺傳特征的心理遺傳病。世界衛(wèi)生組織的調(diào)查顯示，70%被虐待的兒童長大成人后會虐待兒童。沙先生驚訝地張
現(xiàn)代家長 2019年9期2019-09-24
- 遺傳病的類型及診斷
肖辰旭摘 要：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病類型由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：一是染色體病或染色體綜合征，二是單基因病，三是多基因病。關(guān)鍵詞：遺傳病;診斷遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)
錦繡·下旬刊 2019年12期2019-09-10
- 基因編輯與遺傳病治療
盧大儒各種遺傳病給人類社會帶來巨大困擾。基因治療從概念提出到臨床應(yīng)用，遺傳病的基因冶療一直是研究重點。慢病毒和腺相關(guān)病毒在遺傳病的基因治療上獲得一定效果，但對更多遺傳病無可奈何，基因編輯工具的出現(xiàn)給遺傳病冶療帶來了新曙光，但在實際應(yīng)用中需要制定規(guī)范、達成國際共識，科學(xué)家必須受生物醫(yī)學(xué)倫理道德的約束。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變、染色體上基因突變，所導(dǎo)致的疾病，它完全或部分由遺傳因素決定，通常表現(xiàn)為先天性，也可由后天因素影響導(dǎo)致發(fā)生。遺傳病
科學(xué) 2019年1期2019-09-10
- 一道生物選擇題的解析
：家族系譜圖;遺傳病;遺傳平衡定律;概率兩種遺傳病的家族系譜圖如下，已知人群中甲?。ˋ、a）基因位于常染色體上，a的基因頻率為10%，乙病用B、b表示，且兩家族均無對方家族的致病基因，下列有關(guān)說法錯誤的是（? ）A.圖中Ⅱ2與Ⅱ3的基因型為Aa的概率分別為2/3、2/11B.若I4無乙病致病基因，則乙病在人群中的發(fā)病率男性多于女性C.若I4無乙病致病基因，則IV1兩病皆患的概率為13/32D.若IV1染色體組成為XBXBY，則可能為其母親減II后期出錯造成
高考·中 2019年12期2019-09-10
- 改進高中生物遺傳教學(xué)活動的嘗試
“調(diào)查人群中的遺傳病”是高中生物必修模塊二·遺傳與進化中的一個教學(xué)活動。這一調(diào)查活動開展難度較大。對這一調(diào)查活動進行了改進的嘗試。從改進后活動的開展情況來看，學(xué)生的參與積極性更高，調(diào)查結(jié)果更真實可靠;調(diào)查難度大幅度降低，調(diào)查用時顯著縮短，數(shù)據(jù)匯總計算快捷準確;信息反饋及時，教學(xué)效果非常好，培養(yǎng)了學(xué)生的各種生物學(xué)科核心素養(yǎng)。學(xué)生學(xué)習(xí)過程中的學(xué)習(xí)實踐活動，能幫助學(xué)生更好地理解生物學(xué)概念，提升應(yīng)用知識的能力，培養(yǎng)創(chuàng)新精神。新的技術(shù)手段有可能為高中生物教學(xué)中的一些
新課程·下旬 2019年6期2019-08-13
- 例析遺傳方式的判定及相關(guān)概率計算
合問題”，及“遺傳病患病概率的計算”等角度進行歸納總結(jié)與梳理，以幫助教師在指導(dǎo)學(xué)生復(fù)習(xí)這部分內(nèi)容時更有針對性和實效性。1 遺傳方式的判定1.1 遺傳方式的分類 人類的遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。既有基因遺傳病，也有染色體異常遺傳病，生物學(xué)高考題中遺傳病方式的判定主要可歸為以下幾類（表1）。表1 遺傳病的類型此外，還有伴Y 遺傳（傳子不傳女）、細胞質(zhì)遺傳（隨母不隨父）。1.2 常見“遺傳方式的判定”的出題類型 高考題目通常提供題干信息或情境，
生物學(xué)通報 2019年7期2019-07-08
- “問題串”引導(dǎo)高三生物一輪復(fù)習(xí)
本文擬以“人類遺傳病和生物育種”為例，嘗試以“問題串”的形式引導(dǎo)學(xué)生進行高三生物一輪復(fù)習(xí)，不但可以激發(fā)學(xué)生不斷的思考，還會增加課堂教學(xué)的有效性和針對性?！娟P(guān)鍵詞】問題串? 一輪復(fù)習(xí)? 遺傳病? 生物育種【中圖分類號】G633.91 ? 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-3089（2019）21-0172-01高三一輪復(fù)習(xí)是對高中所學(xué)知識的回顧，是對知識遺漏的查找，也是為知識系統(tǒng)化、能力化做準備的時期。與此同時現(xiàn)在的高考正在由知識型向能力型轉(zhuǎn)化，所以復(fù)
課程教育研究 2019年21期2019-07-02
- 基于“目標導(dǎo)航，兩動一測”的“人類遺傳病”教學(xué)實踐
章第3節(jié)“人類遺傳病”為例，探討“目標導(dǎo)航，兩動一測”教學(xué)模式在高中生物學(xué)課堂中的應(yīng)用實踐。1 確定基于生物學(xué)核心素養(yǎng)的教學(xué)目標1.1 生命觀念目標 說明什么是遺傳病；舉例說出人類常見遺傳病的類型；知道常見遺傳病的基本預(yù)防措施；進而在較好地理解人類遺傳病相關(guān)概念的基礎(chǔ)上形成生命觀念。1.2 科學(xué)思維目標 在學(xué)習(xí)過程中逐步發(fā)展科學(xué)思維，能夠基于生物學(xué)事實和證據(jù)運用批判性思維等方法，探討基因診斷在遺傳病監(jiān)測中的應(yīng)用，人類基因組計劃與人體健康的關(guān)系，論證現(xiàn)代科學(xué)
生物學(xué)教學(xué) 2018年11期2018-11-19
- 基因診斷技術(shù)及其應(yīng)用
詞】基因診斷；遺傳病；預(yù)防【中圖分類號】R365 【文獻標志碼】B 【文章編號】1005-0019（2018）12-212-011 基因診斷技術(shù)概念及種類基因診斷技術(shù)利用現(xiàn)代生物學(xué)中分子水平相關(guān)的技術(shù)方法（包括DNA分子雜交技術(shù)、分子雜交技術(shù)以及抗原-抗體雜交技術(shù)等），通過DNA水平檢測、mRNA水平檢測和蛋白質(zhì)水平檢測，判斷是否存在異常，從而對相關(guān)疾病進行有效診斷?；蛟\斷技術(shù)可分為兩類：基因直接診斷：直接檢查致病基因也就是人類DNA是否存在異常。以一段
健康大視野 2018年12期2018-11-06
- 人類遺傳病教學(xué)設(shè)計（第一課時）
標準是列出人類遺傳病的類型（包括單基因病、多基因病和染色體?。Ｊ菍儆诹私馑降膬?nèi)容。通過舉出實例，識別辨認各種遺傳病。 探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。 關(guān)注人類基因組計及其意義。調(diào)查常見的人類遺傳病。搜集人類基因組或基因診治方面的研究資料，進行交流 。這是確定教學(xué)目標的依據(jù)。本節(jié)內(nèi)容與本冊教材第二章第三節(jié)伴性遺傳有著密切的聯(lián)系。二、學(xué)方法和教學(xué)手段1. 教學(xué)方法：讀書指導(dǎo)法，觀察法，討論法。2. 教學(xué)手段：教師自制的多媒體課件。三、教學(xué)設(shè)計思路四、教學(xué)實施
衛(wèi)星電視與寬帶多媒體 2018年1期2018-06-19
- 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二課堂教學(xué)應(yīng)用研究
為學(xué)生在臨床上遺傳病診斷打下堅實的基礎(chǔ)，同時也能激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣、培養(yǎng)動手能力、開拓學(xué)生視野、提高學(xué)生創(chuàng)新意識；另一方面有利于教師完善教學(xué)內(nèi)容和改進授課方式，以提高其業(yè)務(wù)素質(zhì)和教學(xué)水平。關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；第二課堂；遺傳病；臨床醫(yī)學(xué)中圖分類號：G642 文獻標識碼：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006文章編號：1006-1959（2018）08-0018-03A Study on the Applicati
醫(yī)學(xué)信息 2018年8期2018-06-17
- 淺談人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法及解題技巧
◎陳志剛●人類遺傳病的判定方法：第一步：確認或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病?！窬唧w方法和步驟如下：一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制（假設(shè)遺傳病受一對等位基因A、a控制）口訣：無中生有為隱性（即無病的雙親生出了有病的子女，則該病為隱性）隱性看女病。有中生無為顯性（即有病的雙親生
中學(xué)課程輔導(dǎo)·教學(xué)研究 2018年17期2018-06-09
- 人類遺傳多樣性探討
研究的應(yīng)用以及遺傳病的預(yù)防和治療進展。關(guān)鍵詞：遺傳多樣性；應(yīng)用；遺傳病1 遺傳多樣性概述從廣義上看，遺傳多樣性的基礎(chǔ)是建立在物種內(nèi)或者種間在分子、細胞和個體等的遺傳與變異上，而從狹義上解釋的話，遺傳多樣性指的是種內(nèi)不同群體或者個體之間的遺傳多態(tài)性程度。綜合來說，一個物種即一個獨特基因的多樣性特征的集合，種內(nèi)的變異程度將會直接影響該生物的進化，而所有的遺傳多樣性都發(fā)生在分子水平。自然界中的變異是突變的積累，這些突變經(jīng)過了自然選擇，中性突變會通過隨機過程被整合
科技風(fēng) 2018年33期2018-05-14
- 遺傳醫(yī)學(xué)的發(fā)展與教育強化舉措思考
狀 教育體系 遺傳病【中圖分類號】G642.3 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-3089（2018）06-0249-02隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的不斷發(fā)展，使得人類疾病譜出現(xiàn)很大的改變，傳染病和流行病出現(xiàn)概率逐年降低，而由遺傳缺陷而形成的畸形或是相關(guān)疾病的發(fā)病率逐年增高。30%的兒童病患和10%的成人病患患有由遺傳決定的疾病，包括高血壓、糖尿病以及癌癥等，這就使得遺傳因素作用逐漸被大眾或是相關(guān)研究人員所重視，由遺傳因子而形成的先天性缺陷或是畸形嚴重影響我國人口
課程教育研究 2018年6期2018-03-27
- 人類在生物遺傳領(lǐng)域的探索與發(fā)展
遺傳學(xué)更是防治遺傳病，防治人類變異，延長人類壽命，提高人口素質(zhì)的重要基礎(chǔ)學(xué)科之一，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的研究成果已迅速地應(yīng)用于遺傳疾病的診斷、治療、預(yù)防和控制中，直接關(guān)系著人類的命運和健康。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。關(guān)鍵詞：分離定律；自由組合定律；基因 DNA；遺傳病中圖分類號：R318.1 文獻標識碼：A 文章編號：1671-2064（2017）18-0226-02DNA是具有連續(xù)性的遺傳物質(zhì)，基因則是DNA長鏈上一個由特定核苷酸組成并
中國科技縱橫 2017年18期2017-10-25
- 人類遺傳病教學(xué)設(shè)計（第一課時）
標準是列出人類遺傳病的類型（包括單基因病、多基因病和染色體病）。是屬于了解水平的內(nèi)容。通過舉出實例，識別辨認各種遺傳病。 探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。 關(guān)注人類基因組計及其意義。調(diào)查常見的人類遺傳病。搜集人類基因組或基因診治方面的研究資料，進行交流 。這是確定教學(xué)目標的依據(jù)。本節(jié)內(nèi)容與本冊教材第二章第三節(jié)伴性遺傳有著密切的聯(lián)系。二、學(xué)方法和教學(xué)手段1. 教學(xué)方法：讀書指導(dǎo)法，觀察法，討論法。2. 教學(xué)手段：教師自制的多媒體課件。三、教學(xué)設(shè)計思路四、教學(xué)實施
學(xué)校教育研究 2017年30期2017-08-13
- 數(shù)學(xué)推導(dǎo)在高中遺傳學(xué)專題中的應(yīng)用
關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B. 常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C. X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D. X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率參考答案：D。常見解析：常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率與在女性中的發(fā)病率相等，但在理論上應(yīng)該等于該致病基因基因頻率的乘積，A、B項錯誤；X染色體隱性遺傳病等
生物學(xué)教學(xué) 2017年11期2017-08-08
- 抓住遺傳規(guī)律實質(zhì)，輕松解決遺傳系譜圖難題
傳等方式以后，遺傳病還有四種：常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體隱性遺傳病。對遺傳病顯隱性的判斷確定以后，我們的難點就在于確定是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病。在沒有任何提示的情況下，是不能確定其是伴X染色體遺傳病的：伴X遺傳病能夠解釋通的遺傳圖譜，常染色體遺傳病都可以解釋通，而反過來卻不行。關(guān)鍵區(qū)別在于女性隱性個體（顯性致病就找正常女性，隱性致病找患病女性）：若其是伴X染色體遺傳（用XB/Xb表示），其基因型是X
教學(xué)考試(高考生物) 2017年3期2017-08-08
- 重視遺傳，提倡優(yōu)生
生、優(yōu)育。減少遺傳病對人類的危害，提高人口素質(zhì)，從而達到優(yōu)生目的。關(guān)鍵詞：遺傳病；優(yōu)生學(xué)；措施【分類號】C923一、優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)是1883年英國的高爾頓首次提出的。是研究利用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科，人類要更好的優(yōu)生必須從遺傳學(xué)角度進行，為防止和消除遺傳因素致畸或死亡。二、遺傳病遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)染色體發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，涉及人體各個系統(tǒng)和各個器官，它具有家庭聚集現(xiàn)象和垂直傳遞等特點。（一）遺傳病的種類目前，
課程教育研究·新教師教學(xué) 2016年3期2017-04-08
- 淺析遺傳病的診斷及治療
。本文通過分析遺傳病的診斷和治療方法， 旨在防治遺傳病， 降低其發(fā)病率， 根本性治療疾病， 從而提高我國整體人口素質(zhì)?！娟P(guān)鍵詞】 遺傳病；診斷；治療DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.01.095遺傳性疾病是以分子水平的基因改變或者以細胞水平的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變?yōu)橹饕虏∫蛩貙?dǎo)致的疾病[1-5]， 每年新生兒中患不同種類遺傳病者占4%～5%， 隨著生態(tài)環(huán)境惡化及生活方式的改變， 遺傳病的種類及數(shù)量逐年增多。遺傳病治療效果
中國實用醫(yī)藥 2017年1期2017-03-28
- 單基因遺傳病的解題技巧
趙亞娟單基因遺傳病的解題技巧上海 趙亞娟單基因遺傳病是歷年高考必考的知識點：創(chuàng)設(shè)情境鑲?cè)?span id="j5i0abt0b" class="hl">遺傳病的相關(guān)知識的分析、推理、判斷遺傳方式、基因型、表現(xiàn)型、計算概率；另設(shè)情境建構(gòu)運用遺傳規(guī)律的綜合題。大題中的小題間呈現(xiàn)出環(huán)環(huán)相扣，解題時若一著不慎，即會出現(xiàn)滿盤皆輸?shù)木置妗Ｏ旅媸枪P者根據(jù)自己的教學(xué)經(jīng)驗總結(jié)一些規(guī)律與大家共同分享、探討交流。一、確定致病基因位置及顯隱性1.識記常見遺傳病遺傳方式【例1】常見遺傳病的遺傳方式：（1）白化病 （ ）（2）21三體綜合征 （
教學(xué)考試(高考生物) 2016年5期2016-09-03
- 甘肅省中醫(yī)院2003
—2013年未成年患者先天性疾病的結(jié)構(gòu)統(tǒng)計
未成年住院患者遺傳病及先天性疾病的結(jié)構(gòu)及患病率。方法：對2003—2013年在甘肅省中醫(yī)院住院的未滿18歲的患者進行回顧性調(diào)查，采用Excel作為數(shù)據(jù)錄入系統(tǒng)，數(shù)據(jù)采用SPSS13.1統(tǒng)計軟件處理。結(jié)果：共調(diào)查未滿18歲患者5 078人次，其中遺傳病及先天性畸形者1464例，包括男687人，女777人，總患病率為28.83%，男女患病率分別為13.53%、15.30%。前5位分別為支氣管哮喘、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病、腹股溝疝及多指（趾）。結(jié)論：先天
西部中醫(yī)藥 2016年6期2016-08-27
- 病例分析法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用分析
學(xué)的研究對象是遺傳病。因此，將病例分析法穿插于傳統(tǒng)的教學(xué)活動中，能達到更高層次的教學(xué)目的，取得更好的教學(xué)效果。關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；病例分析法；遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是臨床專業(yè)學(xué)生必須掌握的基礎(chǔ)課程之一，是溝通基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的一門橋梁學(xué)科。該課程以“遺傳病”為紐帶，將遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來，主要研究遺傳病從親代傳至子代的特點和規(guī)律、病理機制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）。通過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)，要求學(xué)生掌握基本的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識，并能運用到遺傳病的
科學(xué)中國人 2016年15期2016-07-12
- 不讓疾病 再遺傳到下一代
張旭遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。按照目前對遺傳物質(zhì)的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織，進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測
養(yǎng)生大世界 2016年5期2016-05-19
- 如何在教學(xué)中幫助學(xué)生認識遺傳病
：教學(xué)；認識；遺傳病；實踐在當(dāng)今科技發(fā)展迅速、人們生活水平不斷提高的情況下，各種疑難雜癥始終是人類避免不了的。本篇文章就以遺傳病為主題，討論如何讓在校學(xué)生在學(xué)習(xí)實踐中認識、了解這一疾病，以及在接觸患有遺傳疾病的患者時，怎樣利用專業(yè)知識幫助患者了解自身疾病情況，從而盡量減輕患者病痛和家人壓力。一、全面認識和了解遺傳病最近幾年，醫(yī)學(xué)事業(yè)的不斷發(fā)展，對遺傳疾病也有了更加深入的研究，科研成果更是屢屢創(chuàng)新。遺傳學(xué)的教育也在慢慢的轉(zhuǎn)變，開始培養(yǎng)學(xué)生自我的思維理解探索能
青年時代 2016年7期2016-05-14
- “人類遺傳病”的四大命題視角
賈文俊“人類遺傳病”的四大命題視角陜西 賈文俊縱觀近年高考真題，人類遺傳病類型的判斷和概率計算仍然是高考的重點，且命題趨勢多與遺傳定律、伴性遺傳等知識聯(lián)系，通過遺傳圖譜和有關(guān)圖解考查遺傳方式的判斷、識圖分析、語言表達、知識應(yīng)用等綜合能力。本文主要采用典型真題鏈接的方法，結(jié)合高考真題進行歸類剖析，以供參考。命題視角一：遺傳病概念、特點和類型的判定“人類遺傳病”中涉及的概念較多如單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，先天性疾病和遺傳病，綜合癥和綜合征
教學(xué)考試(高考生物) 2016年1期2016-04-06
- 單基因遺傳病的基因診斷和應(yīng)用研究
人類之所以會患遺傳病,是因為來自父體的精子在與來自母體的卵子相互結(jié)合,形成受精卵的過程中,受到父母雙方遺傳因素以及外界環(huán)境因素的影響,其遺傳因子發(fā)生了改變。這個受精卵個體遺傳了父母雙方所存在的一些優(yōu)良基因和缺陷基因(主要由基因突變或染色體不均等交換、插入、缺失造成),因此會使子代產(chǎn)生父母雙方的綜合遺傳性狀。遺傳病主要分為5類,其中單基因遺傳病(Monogenic Diseases)就有近7000種。我國是一個人口大國,單基因遺傳病在我國具有較高的發(fā)病率,達
生物技術(shù)世界 2015年7期2015-08-15
- 關(guān)于遺傳病的幾個容易出錯的概念性問題
3000）關(guān)于遺傳病的幾個容易出錯的概念性問題蒙厚勤（陜西省漢中職業(yè)技術(shù)學(xué)院723000）在《遺傳與變異》的教學(xué)中，有關(guān)人類遺傳病的一些概念性的問題很容易出錯，如遺傳病會遺傳嗎？遺傳病的同病異質(zhì)性、遺傳病與環(huán)境、腫瘤與遺傳病的關(guān)系等。通過本文分析，希望有助于師生理解遺傳病這一概念。遺傳病同病異質(zhì)環(huán)境腫瘤與遺傳遺傳與變異是生物學(xué)教學(xué)中的重點與難點，其中涉及人類的遺傳病，雖然內(nèi)容不多，但一些概念性問題很容易出錯，現(xiàn)分析如下，以便教師在教學(xué)中“慎言”，也為學(xué)生糾
學(xué)周刊 2015年33期2015-07-15
- 巧用系譜圖計算患病幾率
于常染色體上的遺傳病（一）常染色體隱性遺傳病例1：某一正常男子的父母親均正常，其妹是白化病患者。該男子與一個其母為白化病的正常女子結(jié)婚，他們的孩子患白化病的機率是（ ）A. 1/3 B.1/4C. 1/6 D.1/8解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，其致病基因通常用a表示。根據(jù)題意，畫出遺傳系譜圖（見圖1）。由該正常男子（Ⅱ2）入手，根據(jù)其妹是白化病患者，推出其父母親（Ⅰ1、Ⅰ2）的基因型均為Aa。因此Ⅱ2的基因型是AA的可能性占1/3、基因型是Aa的可能
衛(wèi)星電視與寬帶多媒體 2015年4期2015-06-30
- 中學(xué)生物教學(xué)中遺傳系譜圖的巧析巧用
僅僅限定在人類遺傳病的范疇。所謂人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?？煞譃閱位蛉祟?span id="j5i0abt0b" class="hl">遺傳病、多基因人類遺傳病、染色體異常人類遺傳病。中學(xué)階段的遺傳系譜圖僅針對的是單基因人類遺傳病。本文中所提到的遺傳系譜圖也僅僅局限在單基因人類遺傳病。如何利用遺傳系譜圖去解題，也就是利用遺傳系譜圖判斷遺傳病類型及推算后代的發(fā)病概率顯得尤為重要，根據(jù)我在教學(xué)過程中的切身體會，提出以下幾點經(jīng)驗。首先要明確這種遺傳病是隱性遺傳病還是顯性遺傳病。其次確定致病基因是位于常
科學(xué)中國人 2015年9期2015-06-10
- 遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常2例
疾病，發(fā)育性；遺傳病[中圖分類號] R726.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）02-0126-03半肢骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、單側(cè)骺發(fā)育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續(xù)癥等[1]，是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大，系因軟骨偏心性過度發(fā)育所致。該病發(fā)病率約為百萬分之一[2]，認識不足容易導(dǎo)致誤診。而至今報道的遺傳性半肢骨骺發(fā)育
中國現(xiàn)代醫(yī)生 2014年2期2014-02-21
- 眼遺傳病的分子診斷
:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體連鎖遺傳病和線粒體遺傳病。眼遺傳病的分子基因?qū)W表現(xiàn)多樣［1-2］:有些是單基因遺傳病，單個基因突變就足以致病，如RB，其致病基因為RB1;另外一些屬多基因遺傳病，由多個基因、多個環(huán)境因子以及這些因子相互作用而致病，如RP、CC、青光眼等。一些常用的眼遺傳病致病基因網(wǎng)站見表1。表1 常用的眼遺傳病致病基因網(wǎng)站大部分眼遺傳病存在遺傳異質(zhì)性，而且通過對不同地域或民族之間的比較發(fā)現(xiàn)，很多眼遺傳病致病基因的突變位點和
中國眼耳鼻喉科雜志 2013年6期2013-11-01
- 同胞兄弟白色海綿狀斑痣的不同臨床體征
的常染色體顯性遺傳病，本文報道同胞兄弟均患白色海綿狀斑痣，因其個人生活嗜好不同導(dǎo)致不同的臨床體征。[關(guān)鍵詞] 白色海綿狀斑痣； 吸煙； 遺傳病[中圖分類號] R 781.5 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.04.025白色海綿狀斑痣（white sponge nevus，WSN）是一種少見的常染色體顯性遺傳病，臨床容易誤診，需與口腔白斑病、口腔扁平苔蘚、口腔假絲酵母菌病、咬頰癥、白色水腫等相鑒別[1]。四川大學(xué)華西口腔醫(yī)
華西口腔醫(yī)學(xué)雜志 2013年4期2013-09-12
- 高中生物教學(xué)設(shè)計
5節(jié)的內(nèi)容。以遺傳病的病理、危害、診斷和預(yù)防為線索,主要講述人類遺傳病常識性知識與基因的分離定律、染色體變異、“伴性遺傳”等相關(guān)內(nèi)容聯(lián)系密切。本節(jié)活動較多:一個邊做邊學(xué),一個積極思維,一個知識海洋,一個嘗試調(diào)查人類的遺傳病,一個拓展視野。通過本節(jié)學(xué)習(xí),學(xué)生可以了解到人類的許多疾病受遺傳物質(zhì)控制,能在上下代之間傳遞,而且多數(shù)目前還沒有有效的治療手段,只能采取各種監(jiān)測、預(yù)防措施,因此法律禁止近親結(jié)婚,在婚前進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷就顯得尤為重要。通過此部分知識的
現(xiàn)代教育教學(xué)導(dǎo)刊 2009年4期2009-12-31
- 家族系譜圖遺傳屬性的判斷技巧
無中生有”，此遺傳病為隱性遺傳病.（如圖3所示）（２）若雙親患病，其子代中有正常后代即“有中生無”，此遺傳病為顯性遺傳病.（如圖4所示）（３）若圖中無以上規(guī)律， 若遺傳系譜中每代都有患者，且發(fā)病率較高，則最可能為顯性遺傳病；反之，最可能為隱性遺傳病.（如圖5所示遺傳病最可能為顯性遺傳病）第四步，確定致病基因位于常染色體上還是Ｘ染色體上.確定了顯隱性關(guān)系之后，就可以全面分析圖譜信息，找準特殊個體或幾個特殊個體間的關(guān)系，來確定致病基因的位置. 一般是采用反證法
中學(xué)教學(xué)參考·理科版 2009年2期2009-09-03
- 基因定位技術(shù)在遺傳病診斷中的應(yīng)用
行定量分析。在遺傳病，特別是一些以大片段缺失為主要突變類型的遺傳病診斷中，熒光PCR定量技術(shù)發(fā)揮了很重要的作用。[關(guān)鍵詞] 熒光PCR定量技術(shù)；基因定位技術(shù)；遺傳病[中圖分類號] R394-3[文獻標識碼]C [文章編號]1674-4721（2009）05（a）-016-02在早期的遺傳學(xué)分子診斷中，主要依賴于Southern Blotting，寡核苷酸雜交等技術(shù)。自1985年Saiki等首次描述聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reacti
中國當(dāng)代醫(yī)藥 2009年9期2009-07-17
- 遺傳病真的沒辦法治嗎
王 吉一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結(jié)婚，有的結(jié)婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈。但是并非對它就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽
人生與伴侶·共同關(guān)注 2009年9期2009-04-22
- 人類遺傳病
理一、人類常見遺傳病的類型1. 人類遺傳病。概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。（1）單基因遺傳病概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。分類：可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。常見顯性遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂癥等；常見隱性遺傳病有白化病、色盲、血友病、鐮刀型貧血癥等。常見單基因遺傳病及比較：遺傳系譜圖中遺傳病的確定：先判斷是顯性還是隱性
廣東教育·高中 2009年3期2009-03-30
- 幾種常見類型遺傳病的概率計算
王書識人類遺傳病中，單基因遺傳病常見的類型有：常染色體上顯性遺傳病、常染色體上隱性遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病。下面分別對這幾種類型進行歸納分析，供同行參考。
中學(xué)生物學(xué) 2008年12期2008-12-27
- 案例法進行“人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防”一節(jié)的教學(xué)
丁洪峰“人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防”是上海市二期課改《生命科學(xué)》高中第三冊(試用本)第八章的最后一節(jié)?！渡茖W(xué)課程標準(試行稿)》對本節(jié)內(nèi)容的界定為C級要求，在學(xué)習(xí)了遺傳病的類型、原因及預(yù)防后，要求學(xué)生能夠應(yīng)用所學(xué)知識，分析遺傳病的系譜，認識遺傳病的危害，理解并積極宣傳、響應(yīng)國家關(guān)于優(yōu)生優(yōu)育的措施及相關(guān)政策。本文運用案例教學(xué)法，從學(xué)生頗感震驚和神秘的家族性遺傳病案例人手，通過小組合作探究，分析單基因遺傳病的遺傳特點。
中學(xué)生物學(xué) 2008年8期2008-10-27
- 一石擊起千層浪
學(xué)習(xí)的內(nèi)容是《遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育》．和以往一樣經(jīng)過充分的課前準備，我踏著輕快的腳步走進了八年級A班的教室，開始了一節(jié)課的教學(xué)．這節(jié)課要求學(xué)生了解一些遺傳病和近親結(jié)婚的危害，并認識優(yōu)生優(yōu)育的重要性．首先請學(xué)生展示課前收集到的關(guān)于遺傳病和近親結(jié)婚的資料，通過師生共同分析、質(zhì)疑，引出遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育的話題．用多媒體播放了英國皇家血友病的錄像片斷，讓學(xué)生感知遺傳病．接著讓學(xué)生有感情地朗讀達爾文和他表妹愛瑪?shù)幕橐霰瘎〉馁Y料，并要求學(xué)生討論分析，巧妙地將遺傳病和近親結(jié)婚
中學(xué)理科·綜合版 2008年5期2008-08-05
- 什么是遺傳遺傳性疾?。?/a>
，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細胞(即精于和卵子)，使生殖細胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類：1、單基因遺傳病：是由于染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指(趾)并指(趾)癥等。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。③性鏈鎖遺傳病，如血友病、色盲等。2、多
現(xiàn)代婦女 2006年6期2006-05-29
- 您了解遺傳咨詢嗎
國目前已查明的遺傳病已有4千多種。由于遺傳病具有先天性、終身性和遺傳性的特點，很多遺傳病病情嚴重，大部分還沒有有效的治療方法，給家庭社會造成沉重負擔(dān)，因此遺傳病預(yù)防尤為重要?？墒?，作為一種新的醫(yī)療手段，人們對遺傳咨詢還缺乏了解和有效利用，這里就有關(guān)遺傳咨詢的問題，作一解答。什么叫遺傳咨詢?遺傳咨詢又稱遺傳商談。由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員，對遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)問題，如發(fā)病原因、遺傳方式、診斷與防治。以及在親屬與子女中再發(fā)生此病的風(fēng)險率等問題予以解答，
祝您健康 1995年5期1995-12-30
- 擇偶、生育和遺傳病
是引起形形色色遺傳病的物質(zhì)基礎(chǔ)，所以，預(yù)防遺傳病，必須從選擇配偶和婚后生育這兩件大事上做起。有人說得好，預(yù)防一般疾病主要靠自己，而預(yù)防遺傳病則主要靠父母。青年：那請您告訴我，我們的關(guān)系……醫(yī)生：(笑了)年青人，先得把情況弄清楚呀!同病相愛害下代，是指遺傳病。青年，近視不是遺傳病嗎?醫(yī)生：那要看是哪一種近視了。請問，你們倆從什么時候開始近視的?近視程度如何?你們的雙親和兄弟姐妹有沒有近視的?青年：我是200度近視，高中二年級開始的，家中無人患近視，她是100
祝您健康 1985年2期1985-12-29