基于學習探索情境的“人類遺傳病”教學實踐與反思

李錦秀

（合肥市第五中學 安徽合肥 230011）

在新一輪的課程改革中，《普通高中生物學課程標準（2017年版）》（以下簡稱《新課標》）和《中國高考評價體系說明》等重要的指導文件明確了真實的情境是學習和高考考查的重要載體。情境可以分為生活實踐情境與學習探索情境兩類，其中，學習探索情境源于真實的研究過程或?qū)嶋H探索過程，涵蓋學習探索與科學探究過程中所涉及的問題。學生在解決這類情境中的問題時，必須啟動已有知識開展智力活動，同時在解決問題的過程中運用創(chuàng)新的思維方式。教師將學習探索情境與課堂教學相結(jié)合，可以較好地幫助學生獲取必備知識，同時提升關(guān)鍵能力。下面以“人類遺傳病”一節(jié)為例，探討學習探索情境在教學實踐中的運用。

1 課例背景與設(shè)計思路

“人類遺傳病”一節(jié)取自2019年版人教版生物學教材《必修2·遺傳與進化》第五章第三節(jié)。本節(jié)內(nèi)容位于孟德爾遺傳定律、減數(shù)分裂、基因?qū)π誀畹目刂啤⒖蛇z傳變異等教學內(nèi)容之后，是對前面所學遺傳學知識的總結(jié)與提升，也是將遺傳與變異知識應用于生活實際的集中體現(xiàn)。在《新課標》中，本節(jié)課的次位概念描述為：舉例說明遺傳病是可以檢測和預防的。新一輪的教材修訂強化了本節(jié)遺傳病的檢測和預防內(nèi)容，如“羊水檢測”不再是簡單的文字，還配了檢查示意圖。

基于這樣的背景，本節(jié)課以真實的企鵝病患者家族為學習探索情境，以4個小組活動貫穿整節(jié)課堂。在活動中，教師帶領(lǐng)學生認識單基因患傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病3種類型的遺傳病，幫助學生根據(jù)發(fā)病情況和調(diào)查數(shù)據(jù)分析遺傳方式，引發(fā)學生思考預防遺傳病的常規(guī)手段；最后，教師與學生一同討論如何正確看待遺傳病和遺傳病人，在提升學生科學思維和科學探究能力的同時，促進學生樹立社會責任意識。

2 教學目標

（1）掌握遺傳病的類型及特點，理解和認同個體形成和發(fā)育過程中存在遺傳和變異的可能，樹立生命觀念。

（2）依據(jù)已有知識，運用調(diào)查手段，對真實的遺傳病案例進行分析和探討，并在此基礎(chǔ)上提出合理的預防和檢測建議。

（3）通過感受真實案例，正確認識遺傳病，關(guān)愛遺傳病患者，認同并傳播各種優(yōu)生優(yōu)育政策，培養(yǎng)社會責任意識。

3 教學活動過程

3.1 基于真實情境，認識遺傳病類型

教師播放“走心情侶”丁一舟和賴敏（出于隱私考慮，教師不必公布患者姓名）的視頻案例開始本節(jié)課，帶領(lǐng)學生認識人類遺傳病。同時，給出資料并布置小組任務(wù)：“企鵝病”即脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA），是我國最常見的一類遺傳性共濟失調(diào)，主要表現(xiàn)為到一定的年齡突然發(fā)病，如企鵝般行走不穩(wěn)，說話困難，逐漸失去行動能力直至死亡。根據(jù)企鵝病患者的表現(xiàn)，分析推理企鵝病的可能遺傳類型。

學生聯(lián)系可遺傳變異類型，總結(jié)單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病的特點。例如，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，且易受環(huán)境影響；染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常帶來的危害一般較大，更多的患兒在出生之前就已流產(chǎn)。在此環(huán)節(jié)，學生在討論中加深對每一種遺傳病特點的理解。根據(jù)企鵝病較高的遺傳度、患者正常的智力發(fā)育、發(fā)病較遲、發(fā)病情況不易受環(huán)境影響等特點，判斷企鵝病更可能是單基因遺傳病。

3.2 利用家系圖和調(diào)查數(shù)據(jù)確定遺傳方式

教師給出資料，并提出問題：其女性的父親表現(xiàn)正常，母親、外婆、舅舅都是“企鵝病”患者。丈夫表現(xiàn)正常，且不攜帶該病致病基因，該女性第一個女兒檢測顯示異常，進行終止妊娠，后來，該女性又產(chǎn)下一健康女兒。你能判斷企鵝病是哪一類單基因遺傳病嗎？若不能，還需要知道哪些信息？

接著，教師繼續(xù)出示資料，引導學生總結(jié)遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查方法：經(jīng)過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，全國企鵝病患者約4.2～7萬人，且發(fā)病率并無男女差異，基因檢測發(fā)現(xiàn)，該女性常染色體基因中CAG拷貝數(shù)異常擴增，這些擴增的CAG重復序列編碼多聚谷氨酰胺鏈，這些肽鏈無法被正常加工，最終沉積導致神經(jīng)元受損、凋亡。

學生回憶遺傳方式的判斷方法，并聯(lián)系伴性遺傳等知識，畫出患者家系圖（圖1）。教師提醒學生注意：家系圖只能排除常染色隱性、伴X隱性和伴Y遺傳，但無法判斷“企鵝病”是常染色體顯性遺傳還是伴X顯性遺傳。然后，教師引導學生比較男女的發(fā)病率，從而確定基因的位置。

圖1 某學生畫出的某企鵝病患者的家系圖

設(shè)計意圖：學生通過繪制家系圖和利用調(diào)查數(shù)據(jù)確定遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，理解基因結(jié)構(gòu)的改變帶來了表現(xiàn)型的改變，強化基因?qū)π誀畹目刂频戎R。

3.3 計算再發(fā)風險，模擬遺傳咨詢

教師繼續(xù)提問：該家庭的“企鵝病”再發(fā)風險是多少？該如何避免生出“企鵝病”患兒？你還知道哪些預防遺傳病的措施？其原理是什么？當學生清楚再發(fā)風險和預防措施之后，教師進一步追問：若你作為一名遺傳咨詢師，你應該具備什么樣的素養(yǎng)？你將會按照什么樣的步驟對咨詢者進行指導？

學生通過計算得知該家庭“企鵝病”再發(fā)風險概率為50%，討論預防遺傳病的一般手段及其原理，如B超檢查、羊水檢查、基因檢測分別是從個體和器官、細胞、分子水平對遺傳病帶來的異常進行篩查；禁止近親結(jié)婚主要針對隱性遺傳?。贿m齡生育可以顯著減少21三體綜合征患兒的概率。繼而模擬遺傳咨詢師，進行優(yōu)生指導。

設(shè)計意圖：教師引導學生認識到遺傳病治愈較難，應以預防為主，幫助學生理解婚前、孕前、產(chǎn)前三個時間段的不同措施，并聯(lián)系生命系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)層次，分析每一種疾病篩查手段背后的理論依據(jù)。學生通過角色扮演活動，對職業(yè)生涯進行一定的思考。

3.4 關(guān)愛遺傳病人，樹立社會責任

教師組織學生對課后思考題進行討論：有人說：“人類的基因都是平等的，沒有正?；蚝彤惓；蛑?，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻?！睂W生分小組交流、討論，各抒己見。

教師引導學生認識到致病基因與正?；虻年P(guān)系為等位基因，并無優(yōu)劣之分，應該正確地看待遺傳病，平等地對待遺傳病人，使學生樹立社會責任意識。

4 教學反思

4.1 重視情境的真實性和連續(xù)性

教師在創(chuàng)設(shè)學習探索情境時，一定要保證情境的真實性，且能夠貫穿整節(jié)課始終，千萬不能為了突出知識而虛構(gòu)一些過分單一的情境，也不能一節(jié)課出現(xiàn)過多繁雜的情境，導致學生的關(guān)注點過于分散，整節(jié)課在情境中“疲于奔命”，沒有真正地提高分析問題和解決問題的能力。

4.2 情境要與學生活動相結(jié)合

真實的情境是課堂教學的載體，教師需要以情境為載體，設(shè)計學生活動，布置學習任務(wù)，激發(fā)學生的學習積極性。本節(jié)課的重點是教師組織學生完成4個小組任務(wù)，提高了學生的課堂參與度，同時組織學生進行深度學習，有效地鍛煉了學生的高階思維。經(jīng)過本節(jié)課的學習，學生可以對遺傳病進行簡單的分析，并提出相應的檢測和預防建議，將課標要求落到了實處。

4.3 注重情境升華凸顯育人價值

立德樹人的根本任務(wù)需要落實在每一節(jié)課堂教學中，所以教師選擇的情境既要可探究，也要可升華。本文中的案例不僅在知識教學方面具有探討價值，也有很好的育人價值，故事中的女性發(fā)病時行動不便，但她的丈夫?qū)λ浑x不棄，而且?guī)еh(huán)游大半個中國，走出了一條“愛心”路線，被網(wǎng)友成為“走心情侶”，這些充分展現(xiàn)了人性的光輝。該女性的第一個孩子也是“企鵝病”患者，夫婦痛心地終止了妊娠，沒有讓遺傳病折磨下一代人。幸運的是夫婦二人又迎來了一個健康的女兒，這是現(xiàn)代生物技術(shù)造福人類的具體案例。故事的細節(jié)能幫助學生認識到遺傳病人對幸福和關(guān)懷的渴求，使學生正確看待遺傳病，幫助遺傳病人更好地生活。