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    家族系譜圖遺傳屬性的判斷技巧

    2009-09-03 09:55何世順
    關(guān)鍵詞:系譜遺傳病細胞質(zhì)

    何世順

    遺傳系譜圖的屬性共有6種,即常染色體隱性、常染色體顯性、X染色體顯性、X染色體隱性、Y染色體遺傳和細胞質(zhì)遺傳.正確分析判斷遺傳系譜圖的遺傳屬性是準確解遺傳系譜圖試題的關(guān)鍵.如何準確分析判斷遺傳系譜圖的屬性?筆者結(jié)合多年的教學(xué)實踐和體會,將其系統(tǒng)地歸納如下.

    一、判斷步驟

    第一步,判斷屬于細胞質(zhì)遺傳,還是細胞核遺傳.

    具體判斷之前,要認真仔細地審題讀圖,弄清題意和圖示含義,然后,結(jié)合細胞質(zhì)遺傳的特點—母系遺傳(母親患病子女都患病,如圖1所示),首先判斷是細胞質(zhì)遺傳還是細胞核遺傳.

    第二步,判斷是否為Y染色體遺傳.

    經(jīng)過第一步的判斷以后,如果是細胞核遺傳,接下來進一步判斷是否為Y染色體遺傳(高中階段基本上不考慮,但試題中也時有出現(xiàn)),一般依據(jù)Y染色體遺傳中世代傳男即父親患病,兒子必定患?。ㄈ鐖D2所示)的特點來判斷.若無此特點,進行第三步.

    第三步,確定顯隱性關(guān)系.

    在明確了題意,排除了細胞質(zhì)遺傳和Y染色體遺傳之后,依據(jù)上下代之間的關(guān)系和相關(guān)性狀的遺傳規(guī)律,確定彼此之間的顯隱性關(guān)系,具體從以下幾個方面分析:

    (1)若雙親正常,其子女中有患病者即“無中生有”,此遺傳病為隱性遺傳病.(如圖3所示)

    (2)若雙親患病,其子代中有正常后代即“有中生無”,此遺傳病為顯性遺傳病.(如圖4所示)

    (3)若圖中無以上規(guī)律, 若遺傳系譜中每代都有患者,且發(fā)病率較高,則最可能為顯性遺傳??;反之,最可能為隱性遺傳病.(如圖5所示遺傳病最可能為顯性遺傳?。?/p>

    第四步,確定致病基因位于常染色體上還是X染色體上.

    確定了顯隱性關(guān)系之后,就可以全面分析圖譜信息,找準特殊個體或幾個特殊個體間的關(guān)系,來確定致病基因的位置. 一般是采用反證法即假設(shè)法,通常先假設(shè)致病基因在X染色體上,再根據(jù)上下代之間的性狀和相關(guān)的遺傳規(guī)律予以判斷和確定.具體如下:

    (1)隱性遺傳情況的判定要點:

    第一,父親正常,女兒患?。ǜ刚。┗蚰赣H患病,兒子正常(母病兒正),則一定是常染色體隱性遺傳病.(如圖6所示)

    第二,女性患病,其父與兒子均為患?。ㄅ「竷壕。?,則為X染色體隱性遺傳病.(如圖7所示)

    第三,無以上遺傳規(guī)律,若系譜中患者男性明顯多于女性,則該遺傳病最可能為X染色體隱性遺傳病,否則最可能為常染色體隱性遺傳病.

    (2)顯性遺傳情況的判定要點:

    第一,父親患病,女兒正常(父病女正)或母親正常, 兒子有?。刚齼翰。?,則為常染色體顯性遺傳病.(如圖8所示)

    第二,男性患者的母親和女兒均為患者,但兒子均正常,則為X染色體顯性遺傳病.(如圖9所示)

    第三,無以上遺傳規(guī)律,若系譜中患者女性明顯多于男性,則該遺傳病最可能是X染色體顯性遺傳病,否則為常染色體顯性遺傳病.

    二、典型例題

    圖10分別是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖,請結(jié)合圖示信息和所學(xué)的遺傳學(xué)知識,分析判斷致病基因的存在位置及它們屬于顯性遺傳病,還是隱性遺傳病.

    解析:甲病 第一步,根據(jù)I1女性個體患有甲病,婚后生出不患甲病的后代II5、II6個體,即沒有母系遺傳的特點,判斷甲病是細胞核遺傳;第二步,系譜圖中有女性個體患病的特點,判斷甲病肯定不是Y染色體遺傳??;第三步;根據(jù)III9和III10都不患甲病,婚后卻生出患有甲病的IV15個體,判斷甲病是隱性遺傳??;第四步,根據(jù)III9不患甲病,而其女兒IV15患有甲病即父正女病,判斷甲病致病基因不在X染色體上,在常染色體上.所以,甲病是常染色體隱性遺傳病.

    乙病根據(jù)I1、II5、III10均患有乙病,她們婚后所生子女全部患有乙病,具有母系遺傳的特點,判斷乙病最可能為細胞質(zhì)顯性遺傳病,其致病基因在線粒體內(nèi)的DNA分子上.

    [責(zé)任編輯:廖銀燕]

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