基于高中生物學(xué)教材對(duì)Y染色體的再認(rèn)識(shí)

彭靜　徐皓　蒲晶

［摘 要］現(xiàn)行的人教版高中生物學(xué)教材告訴我們：人類(lèi)的性別很大程度上取決于性染色體的構(gòu)成，即是XX還是XY，如果是XX，就會(huì)發(fā)育成女性；如果是XY，就會(huì)發(fā)育成男性。這些遺傳物質(zhì)的不同賦予了人類(lèi)不同的性別，但同時(shí)也告訴我們?nèi)祟?lèi)的性別決定是一個(gè)隨機(jī)的過(guò)程。科學(xué)研究顯示，隨著時(shí)間的推移，Y染色體的體積越來(lái)越小，結(jié)果這一結(jié)論竟被某些人理解成了男人的末日。那么，事實(shí)到底是什么？你對(duì)Y染色體了解多少？文章從結(jié)構(gòu)、功能、起源、進(jìn)化、遺傳病等幾個(gè)方面對(duì)Y染色體做進(jìn)一步的介紹，以深化師生對(duì)Y染色體的認(rèn)識(shí)，并給生物學(xué)一線教師的教學(xué)提供一些參考。

［關(guān)鍵詞］Y染色體；高中生物學(xué)教材；性別；遺傳病

［中圖分類(lèi)號(hào)］ G633.91 ［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］? A ［文章編號(hào)］ 1674-6058（2023）26-0074-04

在人教版高中生物舊教材必修2第二章第3節(jié)“伴性遺傳”中講到人類(lèi)的紅綠色盲癥時(shí)，關(guān)于Y染色體有一段這樣的描述內(nèi)容：“人類(lèi)的X染色體和Y染色體無(wú)論在大小和攜帶的基因種類(lèi)上都不一樣。X染色體攜帶著許多基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因?！边@是教材對(duì)Y染色體僅有的描述。我們知道：在人體細(xì)胞中，染色體的正常組成是46條，23對(duì)（22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體）。男女的區(qū)別在于那一對(duì)性染色體不同。從生物學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，Y染色體是男性性別的決定因素。由受精作用可知，子代會(huì)從雙親那里各繼承一條性染色體，從母方那里獲得一條X，從父方那里獲得一條X或一條Y。假如從父方獲得的是Y染色體，那就是男性。但是如果認(rèn)為有了Y染色體就一定是男性，那你對(duì)Y染色體的認(rèn)識(shí)就太膚淺了。

一、Y染色體的結(jié)構(gòu)

Y染色體是人類(lèi)所有染色體中最小、最短的一個(gè)，長(zhǎng)度約60 Mb，體積是和它配對(duì)的X染色體的三分之一［1］。根據(jù)Y染色體是否能跟X染色體發(fā)生重組，可以將其結(jié)構(gòu)分成兩類(lèi)：男性特異性區(qū)域（MSY）和擬常染色體區(qū)域（PARs）。MSY又被稱(chēng)為非重組區(qū)，約占Y染色體總長(zhǎng)度的95%，包括兩種序列（異染色質(zhì)序列和3類(lèi)常染色質(zhì)序列）［2］。MSY區(qū)不與X染色體發(fā)生基因重組，它是X染色體的非同源區(qū)段。異染色質(zhì)序列長(zhǎng)度約為40 Mb，序列組成目前尚不清楚。常染色質(zhì)序列總長(zhǎng)約為23 Mb，包括短臂（Yp）和長(zhǎng)臂（Yq）兩部分。三類(lèi)常染色質(zhì)分別是：（1）X轉(zhuǎn)座區(qū)：約3.4 Mb，已被轉(zhuǎn)移到Y(jié)染色體上，與X染色體有99%的同源性。（2）X染色體退化區(qū)：其上共有16 個(gè)基因，睪丸發(fā)育的“開(kāi)關(guān)”SRY基因便位列其中。（3）擴(kuò)增區(qū)：主要是重復(fù)序列和回文序列，大約包括60個(gè)基因，均與男性的特異性功能有關(guān)。PARs又稱(chēng)重組區(qū)，是X染色體的同源區(qū)段，長(zhǎng)度較短，只占Y染色體總長(zhǎng)的5%，也分短臂區(qū)（2.6 Mb）和長(zhǎng)臂區(qū)（0.4 Mb）［3］，在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期能與X染色體發(fā)生基因重組， PARs區(qū)的主要功能是保證減數(shù)分裂過(guò)程中性染色體的正常聯(lián)會(huì)和分離，雖然包含的基因較少，但和很多遺傳病有關(guān)。

二、Y染色體為何能決定男性

在人教版高中生物舊教材選修3專(zhuān)題3“胚胎工程”之后的第82頁(yè)上附了一篇文章《話說(shuō)哺乳動(dòng)物的性別控制》并在文中闡述了SRY—PCR胚胎性別鑒定技術(shù)，它是在分子生物學(xué)的基礎(chǔ)上開(kāi)發(fā)的一種技術(shù)，同時(shí)也是現(xiàn)階段進(jìn)行胚胎性別鑒定最科學(xué)和最有效的方法。SRY—RCR胚胎性別鑒定技術(shù)的大致操作過(guò)程是：先從被測(cè)胚胎中獲得一個(gè)細(xì)胞群，并提取其DNA成分，然后以Y染色體上的SRY基因（性別決定基因）的一段堿基序列作為引物，用胚胎細(xì)胞中的DNA為模板，進(jìn)行體外PCR擴(kuò)增，接著再用以SRY基因制備的特異性探針為工具對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測(cè)。顯示陽(yáng)性反應(yīng)時(shí)，則胚胎性別為雄性，而出現(xiàn)陰性反應(yīng)時(shí)，則胚胎性別為雌性。這種測(cè)試準(zhǔn)確率通常能達(dá)到90%以上。雖然此種方法目前還存在一些問(wèn)題，但它在動(dòng)物性別的人工控制上展示了可喜的前景。在這項(xiàng)技術(shù)中，雖然教材上提出了在Y染色體上決定性別的一個(gè)重要基因——SRY基因，但也僅僅是一語(yǔ)帶過(guò)，并沒(méi)有深入說(shuō)明Y染色體上的SRY基因?yàn)楹慰梢詻Q定性別以及是如何決定雄性的。

科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，其實(shí)人類(lèi)所有的胚胎發(fā)育原本都是朝著女性的方向進(jìn)行的，但是由于Y染色體上SRY基因的存在和表達(dá)，使得原始性腺開(kāi)始朝著睪丸方向分化，睪丸形成后它分泌的雄性激素——睪酮，又使得整個(gè)胚胎的發(fā)育方向完全逆轉(zhuǎn)，直接朝著男性的方向。雄性器官的分化、發(fā)育雖然由Y染色體上的多個(gè)基因共同決定，但其中最關(guān)鍵的決定因素是雄性決定基因SRY。如果某人的SRY基因失活或者不能表達(dá)，那么這個(gè)人即使擁有Y染色體，也將表現(xiàn)出女性的表型。在人類(lèi)的胚胎發(fā)育史中，這種錯(cuò)誤發(fā)生的概率雖然很低，但常常會(huì)引發(fā)一出悲劇，因?yàn)閄Y染色體的女性往往不具備生育能力，這對(duì)女性來(lái)說(shuō)將是一場(chǎng)噩夢(mèng)。

三、Y染色體的起源與進(jìn)化

其實(shí)，Y染色體在最初是不存在的，它是進(jìn)化的產(chǎn)物。DNA測(cè)序分析表明，X和Y 染色體均起源于3億年以前哺乳動(dòng)物的常染色體，它們擁有共同的祖先。原始的性染色體X和Y與一般的常染色體一樣，都會(huì)進(jìn)行基因的表達(dá)、染色體的聯(lián)會(huì)及同源區(qū)段的重組互換。受到偶然因素的影響，原始的Y染色體上的SOX3的基因發(fā)生突變，變成了雄性決定基因SRY。SOX3基因突變成了SRY基因后，原始的Y染色體又發(fā)生了倒轉(zhuǎn)，這使得本是同源的SOX3基因與SRY基因一個(gè)在X染色體的末端，一個(gè)在Y染色體的首端，從此天各一方。而Y染色體發(fā)生倒轉(zhuǎn)之后，很多片段又常常被自身給切除掉，時(shí)間一長(zhǎng)，在沒(méi)有足夠的備份彌補(bǔ)的情況下， Y染色體丟掉的基因越來(lái)越多，長(zhǎng)度也跟著開(kāi)始變短，現(xiàn)如今只有X染色體的三分之一。雖然人類(lèi)的Y染色體在出現(xiàn)時(shí)擁有約1 400個(gè)基因，但每100萬(wàn)年就會(huì)丟失4.6個(gè)基因［4］。如果以這樣的速度發(fā)展下去，大致推算一下，一千萬(wàn)年后它很可能不復(fù)存在，徹底消失。但不能草率地認(rèn)為Y染色體就會(huì)這么一直“自甘墮落”，不斷退化，它也有自保的手段。比如存在于其上的大量重復(fù)序列會(huì)進(jìn)行自我重組，也有可能轉(zhuǎn)移到其他染色體上，加之Y染色體的退化本身是一個(gè)漫長(zhǎng)的歷程，說(shuō)不定到時(shí)一套新的性別決定機(jī)制會(huì)被生物演化出來(lái)。

四、與Y染色體相關(guān)的疾病

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和DNA測(cè)序技術(shù)的成熟，越來(lái)越多的疾病被發(fā)現(xiàn)與遺傳相關(guān)，其中僅有少數(shù)幾種與Y染色體相關(guān)。常見(jiàn)的有XYY綜合征、男性不育、Swyer綜合征、人類(lèi)外耳道多毛癥。

（一） XYY綜合征

XYY綜合征又稱(chēng)“超雄綜合征”，患者多了一條Y染色體，這種病的發(fā)病機(jī)理通常被認(rèn)為是父方產(chǎn)生了異常的精子，含Y的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條Y染色體并未分開(kāi)，最后產(chǎn)生了染色體組成為YY的精子，YY的精子再結(jié)合一個(gè)正常的X卵細(xì)胞，XYY的個(gè)體就產(chǎn)生了?；即瞬〉膫€(gè)體往往身材高大，有輕度的學(xué)習(xí)障礙，智力水平低于人群智力平均水平，但個(gè)體性發(fā)育正常，具備生育能力［5］。以往人們一直認(rèn)為XYY綜合征患者脾氣暴烈，容易激動(dòng)，犯罪率較高，因此很多人將多出的那條Y染色體戲謔地稱(chēng)為“犯罪染色體”。但最新醫(yī)學(xué)研究結(jié)果顯示，XYY綜合征患者犯罪率與常人并無(wú)差別，患者易暴躁的原因與智力低下和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常有關(guān)。XYY綜合征患者的外貌特征與染色體核型如圖1所示。

（二）男性不育

已婚夫婦出現(xiàn)不孕不育，男性方面的因素約占40%～50%，主要原因是男方的精子在發(fā)生上的障礙，而其中由遺傳因素導(dǎo)致的精子異常約占30%［6］， 最典型的是克氏綜合征，又稱(chēng)Klinefelter綜合征。由于從雙親那里獲得了一條或多條額外的性染色體，約有80%克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，但同時(shí)也存在XXXY、XXYY、XYYY、? XXXXY等類(lèi)型。該病不常見(jiàn)，在人群中的發(fā)病率僅為1/600，患者均為男性，但常出現(xiàn)女性化乳房、性功能減退、睪丸小而硬等主要特征，并且患者的X染色體越多，智力發(fā)育障礙就越嚴(yán)重。

（三）Swyer綜合征

Swyer綜合征是由于患者的SRY基因缺失，致使XY型的男性在出生后表現(xiàn)出女性的外貌特征，出現(xiàn)性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，也稱(chēng)性腺發(fā)育不全綜合征，屬于比較罕見(jiàn)的性發(fā)育異常疾病，具有家族遺傳性。患者的染色體數(shù)目為46條，性染色體為XY，外生殖器表現(xiàn)為女性，并有子宮、輸卵管及條索樣性腺組織，無(wú)睪丸和卵巢，第二性征不發(fā)育，沒(méi)有生育能力。由于SRY基因缺失，胚胎時(shí)期睪丸退化，可分為完全性性腺發(fā)育不全和部分性性腺發(fā)育不全，在新生兒中的發(fā)病率較低。

（四）人類(lèi)外耳道多毛癥

人類(lèi)外耳道多毛癥， 又稱(chēng)人類(lèi)印第安毛耳外耳廓多毛癥，因世界首例患者被發(fā)現(xiàn)于印第安人群中，故此得名，是科學(xué)界中被廣泛公認(rèn)的伴Y染色體遺傳病，因?yàn)樵撨z傳病的致病基因位于Y染色體上，而在X染色體上并沒(méi)有與其有關(guān)的同源基因，于是其上的致病基因只能順著Y染色體向下一代傳遞，即體現(xiàn)為父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫的世代連續(xù)。因此，它也被稱(chēng)為“全男性遺傳”。這種病在印度人中發(fā)生的較多，在日本人、澳大利亞土著人中也有個(gè)別發(fā)生。患者在兒童的初生時(shí)期，外耳道上就長(zhǎng)有絨毛狀的近乎褐色靄毛，當(dāng)成長(zhǎng)至六歲后毛色逐漸轉(zhuǎn)黑，直至青春期時(shí)靄毛開(kāi)始變黑變硬，長(zhǎng)度達(dá)到2～20 mm［7］。多毛的部位，還常常見(jiàn)于外耳道口和耳輪緣，并且生長(zhǎng)為叢生狀，常常伸出耳孔之外且表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性生長(zhǎng)，耳毛最長(zhǎng)可達(dá)到4.5 cm，但有的呈現(xiàn)為卷曲狀，此外還有部分患者有絡(luò)腮胡與之并存。周建英、秦永文［8］等科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在冠心病患者中外耳道多毛癥的發(fā)病率顯著上升，而在女性的冠心病患者中均未發(fā)現(xiàn)有此病的癥狀，表現(xiàn)出較為明顯的性別差異。

五、Y染色體在偵查技術(shù)中的應(yīng)用

在Y染色體的非重組區(qū)有一個(gè)短串聯(lián)重復(fù)區(qū)，稱(chēng)為Y-STR（Y染色體短串聯(lián)重復(fù)）。該序列的核心區(qū)域由2至6個(gè)堿基對(duì)組成，并以長(zhǎng)度多態(tài)性為特征。Y-STR檢測(cè)技術(shù)是將位于Y染色體非重組區(qū)的多個(gè)等位基因中的短串聯(lián)重復(fù)標(biāo)記出來(lái)，并計(jì)算出來(lái)待檢測(cè)材料和樣本中不同等位基因的短串聯(lián)重復(fù)頻率。通過(guò)比較兩者之間的相同點(diǎn)和差異，可以分析出待檢測(cè)的個(gè)體和樣本中的個(gè)體是否有共同的男性祖先。

（一）家系排查

由于Y染色體獨(dú)特的單倍體遺傳方式，使得同一家族的每個(gè)男性成員都有穩(wěn)定而相似的Y-STR，這為追蹤犯罪嫌疑人的家系提供了理論依據(jù)。在偵查過(guò)程中，偵查人員可以將現(xiàn)場(chǎng)獲得的所有DNA信息輸入Y庫(kù)，通過(guò)對(duì)比確定犯罪嫌疑人的父系家族。如果在基因庫(kù)中沒(méi)有找到匹配的犯罪嫌疑人信息，偵查人員可以在進(jìn)一步分析案情的基礎(chǔ)上，在臨時(shí)確定的調(diào)查區(qū)域內(nèi)獲取犯罪嫌疑人所有家庭成員的Y染色體，并與檢測(cè)材料進(jìn)行比對(duì)。在確定犯罪嫌疑人父系家族的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步采取常染色體檢測(cè)的方法，準(zhǔn)確鎖定犯罪嫌疑人。這種“以Y找群，以常鎖人”的偵查方法［9］，不僅擴(kuò)大了偵查的覆蓋面，而且在當(dāng)時(shí)我國(guó)DNA信息數(shù)據(jù)庫(kù)建立不完善、不成熟的背景下，節(jié)省了大量的辦案精力和經(jīng)費(fèi)。它在刑事案件偵查中發(fā)揮著重要而獨(dú)特的作用，大大提高了案件偵破的準(zhǔn)確性和效率。

（二）混合生物檢材檢驗(yàn)

當(dāng)案發(fā)現(xiàn)場(chǎng)獲得的生物樣本來(lái)自多個(gè)個(gè)體時(shí)，Y-STR檢測(cè)技術(shù)比常染色體檢測(cè)顯示出明顯的優(yōu)勢(shì)，這種優(yōu)勢(shì)主要表現(xiàn)為高成功率和高靈敏度。例如，在性侵案件中，當(dāng)男性和女性體液混合在一起，男性體液密度較低時(shí)，Y-STR檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)男性的效率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于常染色體STR檢測(cè)方法。根據(jù)實(shí)驗(yàn)，常染色體分型對(duì)男性DNA檢測(cè)的最高范圍是1∶50，而Y-STR分型方法在混合擴(kuò)增狀態(tài)下男女細(xì)胞比例接近1∶2 000時(shí)也有一定的檢測(cè)能力［10］。因此，即使在性侵事件距離醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)時(shí)間較長(zhǎng)的情況下，當(dāng)精子因不同因素而被破壞、分解或稀釋時(shí)，Y-STR檢測(cè)技術(shù)仍能顯示出良好的檢測(cè)效果。

（三）打拐專(zhuān)項(xiàng)活動(dòng)

自2021年1月起，借助 “反拐DNA系統(tǒng)”，我國(guó)公安部門(mén)開(kāi)展了以查找被拐賣(mài)兒童和失蹤兒童為目的的 “團(tuán)圓”專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)，并偵破了一大批重案和要案。幾千年來(lái)，姓氏在我國(guó)社會(huì)有著深厚的文化基礎(chǔ)，“同姓是一家”的觀念在老百姓心中打下了深深的烙印，但同時(shí)也導(dǎo)致了孩子的收養(yǎng)和領(lǐng)養(yǎng)行為不易被人察覺(jué)。根據(jù)相關(guān)專(zhuān)家的實(shí)驗(yàn)，與常染色體相比，Y染色體連鎖標(biāo)記技術(shù)在識(shí)別非父系關(guān)系方面更為有效。在家族篩查中，公安部門(mén)可以用Y-STR法作為技術(shù)指導(dǎo)，在特殊情況下減少對(duì)姓氏的影響。在建立Y庫(kù)的過(guò)程中，及時(shí)將父子不同Y-STR特征的家庭與打拐工作結(jié)合起來(lái)，使被拐家庭的主動(dòng)尋子轉(zhuǎn)化為被拐子女的主動(dòng)出現(xiàn)，從而更加高效和有序地開(kāi)展打拐專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)。

Y染色體作為人類(lèi)最特殊的一條染色體，雖然一直以來(lái)備受關(guān)注，但由于它體積小，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，缺少重組片段，可編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)目較少，其上存在大量的重復(fù)和回文序列等原因，致使對(duì)它的研究相對(duì)滯后且困難重重。但是，隨著近年來(lái)醫(yī)學(xué)和DNA測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，越來(lái)越多的生物學(xué)家和科研機(jī)構(gòu)開(kāi)始投身到對(duì)它的研究當(dāng)中，堅(jiān)信在不久的未來(lái)，科學(xué)家一定會(huì)揭開(kāi)Y染色體的全部面紗！

［? ?參? ?考? ?文? ?獻(xiàn)? ?］

［1］? 劉志新.揭開(kāi)Y染色體的神秘面紗［J］.中學(xué)生物學(xué)，2008（4）：4，14.

［2］? 楊仙榮，王美琴，李少華.人類(lèi)Y染色體的演化［J］.遺傳，2014（9）：849-856.

［3］［5］［6］［7］? 尹琳微，關(guān)靜，王秋菊.Y染色體相關(guān)遺傳?。跩］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2022（3）：350-354.

［4］? 張崢.當(dāng)心！“科學(xué)流言”又來(lái)忽悠你［N］.中國(guó)婦女報(bào)，2021-11-05（8）.

［8］? 周建英，秦永文.外耳道多毛與冠心?。跩］.第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，2000（8）：752-755.

［9］? 吳憲國(guó).Y-STR基因技術(shù)引導(dǎo)刑事偵查研究［J］.遼寧公安司法管理干部學(xué)院學(xué)報(bào)，2020（6）：1-5.

［10］? 高玉龍.Y-STR DNA技術(shù)在偵查中的應(yīng)用研究［J］.江蘇警官學(xué)院學(xué)報(bào)，2021（3）：69-74.

［11］? 陳振乾，卞曉陽(yáng)，高鶴銘，等.創(chuàng)新Y-STR? DNA戰(zhàn)法偵破命案積案［J］.中國(guó)人民公安大學(xué)學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版），2021（4）：14-21.

［12］? 張穎，張黎，吳妍.Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)工作的實(shí)踐與思考［J］.中國(guó)刑事警察，2019（5）：62-64.