人類遺傳病

歐陽效持

知識梳理

一、人類常見遺傳病的類型

1. 人類遺傳病。

概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。

（1）單基因遺傳病

概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。

分類：可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。常見顯性遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂癥等；常見隱性遺傳病有白化病、色盲、血友病、鐮刀型貧血癥等。

常見單基因遺傳病及比較：

遺傳系譜圖中遺傳病的確定：

先判斷是顯性還是隱性遺傳病。

無中生有為隱性（圖甲），有中生無為顯性（圖丙），

顯性遺傳，一般不出現(xiàn)隔代遺傳，即代代有遺傳??；

隱性遺傳一般會出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。

后判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳。

若是隱性遺傳：

父正女?。▓D甲），母病兒正（圖乙），定為常隱。

是顯性遺傳：

父病女正(圖丙)，母正兒?。▓D丁），定為常顯。

口訣：父子相傳為伴Y；

無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父、子患病為伴性（即XbY→XbXb→XbY）。

有中生無為顯性，顯性看男病，其母、女患病為伴性（即XDX－→XDY→XDX－）。

（2）多基因遺傳病

概念：指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。

病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

特點(diǎn)：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。

（3）染色體異常遺傳病

概念：由染色體異常引起的遺傳病。

病例：21－三體綜合征、貓叫綜合癥等。

二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防

主要手段：有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷常用方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、絨毛細(xì)胞檢查等。

三、人類基因組計(jì)劃

目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

已獲得數(shù)據(jù)：31.6億個堿基對，3.0-3.5萬個基因。

我國參與情況：承擔(dān)1%的測序任務(wù)。

命題預(yù)測

本專題考點(diǎn)不多，考綱的要求程度不高：均只要求知道其含義，能夠在試題中所給予的相對簡單的情景中識別和使用便可。但是需要注意的是，若單基因遺傳病與遺傳規(guī)律結(jié)合考查，試題難度將會提高，不可輕視。

典例精析

[例1]“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A． 常染色體單基因遺傳病

B． 性染色體多基因遺傳病

C． 常染色體數(shù)目變異疾病

D． 性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

[解析]染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有4種：1． 染色體某一片段的缺失；2． 染色體增加了某一片段；3． 染色體某一片段的位置顛倒；4． 染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。題中第5號染色體部分缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的第1種。

[答案]D

[例2]如圖所示的四個家系，黑色是遺傳病患者，白色為正?；驍y帶者，下列有關(guān)敘述正確的是

（）

A． 可能是白化病遺傳的家系是甲、乙、丙、丁

B． 肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁

C． 家系乙中患病男孩的父親一定是該病攜帶者

D． 丁這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是25％

[解析]本題是遺傳病類型與遺傳規(guī)律相結(jié)合的題目，難度較高。甲圖中，根據(jù)無中生有，可以確定是一種隱性遺傳病，因?yàn)榕畠河胁。羰前閄隱性遺傳（XaXa），其父親不可能正常，所以甲圖只能是常染色體遺傳；乙圖中，如上述，可以推斷是一種隱性遺傳病，因?yàn)榛颊呤悄行?，該病是常染色體和伴X性遺傳都可能，若是常染色體遺傳，父母都是攜帶者，但若是伴X遺傳，攜帶者只能是母親；丙圖中，母親有病而后代均未見有病，所以此病為隱性遺傳病的幾率較大，又若為伴X隱性遺傳，女患者的兒子不可能正常，所以此病只能是常染色體遺傳；丁圖中，父母均有病，但子女出現(xiàn)正常的，可以推測該病是顯性遺傳病，又因?yàn)槿羰前閄顯性遺傳病，父親有病，女兒不可能正常，所以只能是常染色體遺傳病，父母基因型為Aa，正常后代基因型是aa，出現(xiàn)幾率是1/2，同時，人類的性別決定中，其子女中性染色體的組合只能是XX和XY兩種，各占1/2。兩個事件同時發(fā)生的概率，是這兩個獨(dú)立事件分別發(fā)生的概率的乘積，所以再生一個正常女兒的幾率為1/2×1/2=1/4. A項(xiàng)中白化病屬于常染色體隱性遺傳病，B項(xiàng)：色盲屬于伴X隱性遺傳。

[答案]D

[例3]確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()

①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④絨毛細(xì)胞檢查

A． ①② B． ③④ C． ②③④ D． ①②③④

[解析]隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，各種先進(jìn)的檢測胎兒發(fā)育狀況的手段不斷出現(xiàn)。題中有關(guān)檢測措施可通過對胎兒外形的觀察、分析細(xì)胞中有關(guān)DNA、染色體的狀況，從而判斷是否有某種遺傳病和先天性疾病。該題設(shè)及的知識只需學(xué)生簡要了解。題中的有關(guān)檢測手段均較為常見。

[答案] D

模擬操練

1．（2007廣東文理基礎(chǔ)）人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是

A． 抗維生素D佝僂病 B． 苯丙酮尿癥

C． 先天愚型 D． 多指癥

2. 下列屬于單基因遺傳病的是

A. 地方性呆小癥 B. 壞血病

C. 白化病D. 佝僂病

3. 下列描述是正確的是

A. 先天性心臟病都是遺傳病

B. 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病

C. 人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列

D. 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高

4. 下列哪類人類遺傳病的傳遞規(guī)律符合孟德爾定律

A. 單基因遺傳病B. 多基因遺傳病

C. 染色體異常遺傳病D. 傳染病

5. 一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個白化病男孩的概率是

A． 12.5% B． 25% C． 75% D． 50%

6．（2007廣東文理基礎(chǔ)）下列有關(guān)紅綠色盲癥的敘述正確的是

A． 紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律

B． 紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病

C． 紅綠色盲癥是基因重組的結(jié)果

D． 近親結(jié)婚導(dǎo)致紅綠色盲癥的發(fā)病率升高

7． 血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是

A． 外祖父→母親→男孩

B． 外祖母→母親→男孩

C． 祖父→父親→男孩

D． 祖母→父親→男孩

8．（2007廣東）下列最有可能反映紅綠色盲的遺傳圖譜是（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女）

9．（2007江蘇）優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是

A． 適齡結(jié)婚，適齡生育

B． 遵守婚姻法，不近親結(jié)婚

C． 進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查

D． 產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別

10． 一個患抗維生素D性佝僂?。ò閄顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)該是

A． 不要生育B． 妊娠期多吃含鈣食品

C． 只生男孩D． 只生女孩

11． 21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的重要措施是

①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查

A. ①③ B. ①② C. ③④ D. ②③

12. 我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是

A． 近親婚配其后代必患遺傳病

B． 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多

C． 人類的疾病都是由隱性基因控制的

D． 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病

13.“人類基因組計(jì)劃”需要測定人類的24條染色體的基因及其序列，這24條染色體是

A． 22條常染色體，再加上X 和Y 兩條染色體

B． 46條染色體的任意24條染色體

C． 23條常染色體，再加上X染色體

D． 23條常染色體，再加上Y染色體

14. 如圖：人類系譜圖中最可能的遺傳方式是

A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳

C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳

答案點(diǎn)撥

1. C（先天愚型也叫21-三體綜合征，患者21號染色體比常人多一條，所以屬于染色體異常遺傳病）

2. C

3. D （遺傳病是先天性疾病，但是并非所有先天性疾病都是遺傳病；單基因遺傳病是由一對致病基因引起的，而不是一個致病基因；人類基因組計(jì)劃要測定22條常染色體，再加上X和Y染色體DNA的堿基序列，因?yàn)閄和Y染色體差異較大，都要進(jìn)行測序）

4． A （單基因遺傳病符合孟德爾定律，如白化病、色盲等的遺傳都遵循基因分離定律）

5． B（白化病是常染色體上的隱性遺傳病。因?yàn)檫@對膚色正常的夫婦的基因型都是Aa，其子女中的基因組合是AA、Aa、aa 分別占1/4、1/2 和1/4。同時，人類的性別決定中，其子女中性染色體的組合只能是XX和XY兩種，各占1/2。兩個事件同時發(fā)生的概率，是這兩個獨(dú)立事件分別發(fā)生的概率的乘積。即生一個白化病男孩的概率為1/4×1/2=1/8）

6． D（紅綠色盲是一種伴X隱性遺傳，屬于單基因遺傳病，所以遵循基因分離定律而不是基因重組定律。親緣關(guān)系越近，其相同的基因就越多。隱性性狀只有在其基因純合時才表現(xiàn)出來。近親結(jié)婚使所生后人隱性基因純合的機(jī)會大大增加，因而后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法）

7． B（解決這類考題最好根據(jù)題意畫出家系圖（如下圖），因?yàn)檠巡∈前閄隱性遺傳，該男性患者可以表示為XbY，因?yàn)樵摶颊叩母改缸娓改付颊?，所以其他男性個體不可能會攜帶有致病基因， Xb只能來自母親，母親的該基因只能來自外祖母。注意不能盲目的套用交叉遺傳模式）

8． B（ 因?yàn)榧t綠色盲是伴X隱性遺傳，所以我們要注意女性患者（XbXb），因?yàn)樗闹虏』虮赜幸粋€來自其父親，她也會把致病基因傳遞給她的兒子，男性個體含有一個致病基因就會患?。╔bY），所以她的父親和兒子必然都是患者，所以A、C、D肯定不能表示該?。?/p>

9． D

10． C（抗維生素D性佝僂病是伴X顯性遺傳，男性患者（XBY）只會把他的致病基因（XB）傳遞給女兒，而不會傳遞給兒子，所以建議生男孩）

11. A（注意題目所給的信息，根據(jù)曲線圖，我們可知21—三體綜合征發(fā)病率會隨著母親的生育年齡的提高而提高，所以要“適齡生育”，又因?yàn)樵摬∮捎谌旧w變異引起，所以要進(jìn)行“染色體分析”）

12. D（親緣關(guān)系越近，其相同的基因就越多。隱性性狀只有在其基因純合時才表現(xiàn)出來。近親結(jié)婚使所生后人隱性基因純合的機(jī)會大大增加，因而后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法）

13. A（因?yàn)閄和Y染色體上基因組成差異較大，所以兩個染色體都要進(jìn)行測定）

14. C（ 因?yàn)槿蓡T都存在患者，所以顯性遺傳病的概率較大，又因?yàn)棰?號男患者的母親和所有女兒都患病，符合伴X顯性遺傳的特征）

責(zé)任編校李平安