抓住遺傳規(guī)律實質(zhì)，輕松解決遺傳系譜圖難題

海南 尹翱翔 李 鐘

抓住遺傳規(guī)律實質(zhì)，輕松解決遺傳系譜圖難題

海南 尹翱翔 李 鐘

遺傳系譜圖中的遺傳方式判斷和概率計算一直是高考的重點和難點，也是考生最容易出錯的地方。解答這一類試題，在排除特殊遺傳（伴Y遺傳與細胞質(zhì)遺傳等考試中比較少見，即使出現(xiàn)，題中也會有比較明顯的提示）的前提下一般分為三步。

一、判斷顯隱性

常用辦法是“無中生有為隱，有中生無為顯”，在此不再贅述。

二、判斷致病基因的位置

這一步是關(guān)鍵。除去伴Y遺傳與細胞質(zhì)遺傳等方式以后，遺傳病還有四種：常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體隱性遺傳病。對遺傳病顯隱性的判斷確定以后，我們的難點就在于確定是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病。在沒有任何提示的情況下，是不能確定其是伴X染色體遺傳病的：伴X遺傳病能夠解釋通的遺傳圖譜，常染色體遺傳病都可以解釋通，而反過來卻不行。關(guān)鍵區(qū)別在于女性隱性個體（顯性致病就找正常女性，隱性致病找患病女性）：若其是伴X染色體遺傳（用XB/Xb表示），其基因型是XbXb，則其父親和兒子的表現(xiàn)型肯定與其一致；若不一致，則可以否定伴X染色體遺傳，從而確定其為常染色體遺傳。但隱性女性的父親和兒子與其表現(xiàn)型一致，不能確定是伴X遺傳，也可能是常染色體遺傳。到了這里就需要根據(jù)提示來確定最后的判斷結(jié)果，常見的提示有：最可能的遺傳方式，某個體不攜帶致病基因，兩種病中有一種是伴X遺傳，明確告知疾病名稱等。

另外，還會遇到一些遺傳系譜圖，連顯隱性都無法判斷，那么，我們可以用假設法，即先假設是顯性遺傳進行分析，再假設是隱性遺傳進行分析，這樣就輕松解決了遺傳系譜圖中的遺傳方式的判斷。其流程如圖：

【例1】（原創(chuàng)）根據(jù)下列遺傳系譜圖，判斷圖1、圖2中的遺傳病的遺傳方式：________________ _______________。

圖2

【解析】圖1：先判斷致病基因為隱性，Ⅱ4女性患病，和其父親和兒子不一致，為常染色體隱性遺傳病。圖2：先判斷致病基因為顯性，Ⅱ6女性正常，和其父親不一致，為常染色體顯性遺傳病。

【答案】常染色體隱性遺傳病 常染色體顯性遺傳病

【例2】（原創(chuàng)）根據(jù)圖3、圖4的遺傳系譜圖，回答下列問題：

圖4

（1）圖3中，該病可能的遺傳方式是__________。若已知Ⅱ3個體攜帶致病基因，則該病的遺傳方式是_____________________。

（2）圖4中，該病可能的遺傳方式是____________________________。若已知該病使用磷酸鹽和維生素D兼用治療，可以取得一定成效，則其遺傳方式為_____________________________。

【解析】圖3、圖4兩個系譜圖都能夠判斷顯隱性，但是無法確定是否為伴X遺傳，要根據(jù)提示才能確定。圖3中：首先判斷出是隱性遺傳病，但圖中找不到患病女性，故其遺傳方式有兩種：常染色體隱性遺傳病和伴X隱性遺傳病。若已知Ⅱ3個體攜帶致病基因（常見提示），該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。圖4中：首先判斷出是顯性遺傳病，正常女性和其父親表現(xiàn)型一致。故而其遺傳方式有兩種：常染色體顯性遺傳病和伴X顯性遺傳病。若已知該病使用磷酸鹽和維生素D兼用治療，可以取得一定成效（常見提示），可知其為抗維生素D佝僂癥，則其遺傳方式為伴X顯性遺傳病。

【答案】（1）常染色體隱性遺傳病和伴X隱性遺傳病 常染色體隱性遺傳病

（2）常染色體顯性遺傳病和伴X顯性遺傳病 伴X顯性遺傳病

【例3】（原創(chuàng)）根據(jù)圖5、圖6的遺傳系譜圖，回答下列問題：

圖6

（1）圖5中，該病可能的遺傳方式有________種。若從遺傳系譜圖上看，其最可能的遺傳方式是________。

（2）圖6中，該病可能的遺傳方式有________種。若已知該病遺傳方式與軟骨發(fā)育不全疾病相同，則該病的遺傳方式為_______。

【解析】圖5、圖6兩個遺傳系譜圖無法判斷顯隱性。故在進行判斷時，首先需要假設顯隱性，然后再繼續(xù)判斷：圖5中：假設該病為顯性致病，找正常女性，Ⅱ7找不到其父親或兒子的表現(xiàn)型，故可能是常染色體顯性遺傳病或伴X顯性遺傳??；假設該病為隱性致病，找患病女性，Ⅱ4與其父親和兒子的表現(xiàn)型都不一致，排除伴X隱性遺傳病，可以確定該病是常染色體隱性遺傳病。故該病的遺傳方式可能有三種：常染色體顯性遺傳病、伴X顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病。該圖最可能的遺傳方式是（常見提示）：伴X顯性遺傳病，因為每一代均有患者，女性患者偏多。

圖6中：假設該病為顯性遺傳病，找正常女性，Ⅱ4與其父親和兒子表現(xiàn)型一致，可能是常染色體顯性遺傳病或伴X顯性遺傳病。假設該病為隱性遺傳病，找患病女性，Ⅰ2和Ⅲ9與其兒子或父親的表現(xiàn)型都一致，是常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病。故該病的遺傳方式可能有四種。該病遺傳方式與軟骨發(fā)育不全疾病相同（常見提示），則其遺傳方式為常染色體顯性遺傳病。

對于遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷，要抓常見的關(guān)鍵點，出現(xiàn)無法判斷的情況時，一定要認真讀題，尋找題中的提示，結(jié)合教材中相關(guān)的和識作出判斷。

【答案】（1）3 伴X顯性遺傳病

（2）4 常染色體顯性遺傳病

三、根據(jù)已知個體的基因型，確定其親代和子代個體基因型及其比例

這一步是計算遺傳病發(fā)生概率的關(guān)鍵。在確定了遺傳病的遺傳方式后，在書寫基因型的過程中，一定要明確基因型及其比例系數(shù)，這個系數(shù)是不能隨便寫的，必須經(jīng)過對親本的基因型分析或者是根據(jù)題中的提示得到。

【例4】（原創(chuàng)）圖7為某遺傳疾病的家族圖譜（涉及基因用A，a表示），請根據(jù)圖譜回答下列問題。

圖7

（1）6號個體的基因型及其比例為_______，8號個體基因型及其比例為________。

（2）經(jīng)調(diào)查，該病在人群中的發(fā)病率為4%。則9號個體的基因型及其比例為 。10號個體的基因型及其比例為 。

（3）8號和9號個體結(jié)婚，他們的第一個孩子患病概率是，是攜帶者的概率為 。若他們的第一個孩子患病，則再生一個男孩，患該病的概率是________，若他們的第一個孩子不患該病，則再生一個患病男孩的概率是_______。

（4）10號個體和該區(qū)域一正常女性結(jié)婚，后代患病概率是_______。

【解析】根據(jù)圖7，很容易判斷出遺傳方式：常染色體隱性遺傳。然后逐一確定基因型：患病個體4，5的基因型：aa，及5號父母1，2的基因型：Aa，明確6號的基因型組成，1/3AA，2/3Aa。通過4號確定7號的基因型Aa。

然后再確定8號基因型。8號個體不患病，在計算時，需要排除aa可能性。8號個體Aa的概率：1/3×1/2+2/3×2/3=11/18。這種計算方法的理解是Ⅱ61/3AA與Ⅱ7Aa結(jié)合，后代為雜合子的概率是1/3×1/2。Ⅱ62/3Aa與Ⅱ7Aa結(jié)合，后代確定不患病，故2/3×2/3（不患病，排除aa，供選范圍變成3份）。但是實際上，這種分析方式是錯誤的。因為1/3AA、2/3Aa這兩個系數(shù)代表的是親代取這種基因型的比例。那么延續(xù)到下一代時，前提是每種基因型的后代產(chǎn)生情況要一致（這一點并沒有說明，但是我們常規(guī)的沿用數(shù)據(jù)計算時，實際上必須要達到這個要求），這兩個系數(shù)代表的是后代的比例。2/3的系數(shù)中，是包括了后代aa的比例的。要使用概率法計算時，確定aa的比例為1/6，則AA和Aa的供選范圍是5/6。再進一步計算相關(guān)概率。使用下面的計算方法：

這樣的計算方式容易出現(xiàn)錯誤，若從配子的比例上來計算這種題目，難度就能夠大大降低了。因為親本具有不同的基因型及比例，在交配后代中的組合方式很多。確定了配子的比例，然后再進行統(tǒng)計計算，就簡單的多了。

6號基因型：1/3AA，2/3Aa，則其產(chǎn)生配子及比例為A∶a=2∶1；7號基因型：Aa，則其產(chǎn)生配子及比例為A∶a=1∶1，受精時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的。

________________2_____________________A_1__a____1_________A__________________________2__AA__________________1__Aa______________1__a__________________________2__Aa___________________1__aa

從上表很容易得8號個體（表現(xiàn)型正常）的基因型AA的比例是2/5，Aa的比例是3/5。

同理，如果我們再增加難度，計算10號的基因型及其比例，那么就需要確定9號的基因型。若只是由家族圖譜來看，我們是不能確定9號的基因型的比例情況。故題上增加一個條件，人群中該病的發(fā)病率是4%。則根據(jù)基因頻率的相關(guān)計算（短時間內(nèi)的人群可以近似看做符合平衡條件），a的基因頻率是20%，A的基因頻率是80%。所以人群中Aa的基因型頻率是32%，AA的基因型頻率是64%。故9號在未能確定父母基因型的情況下，只能按照基因頻率的結(jié)果來判斷基因型為AA：64/96，Aa：32/96，化簡為AA：2/3，Aa：1/3。

那么10號個體的親本8號個體基因型是2/5AA，3/5Aa，9號個體基因型是2/3AA，1/3Aa。

10號個體基因型為Aa的概率，用概率法計算：

分子中：2/5×1/3×1/2 代表2/5AA與1/3Aa結(jié)合后代Aa的概率；3/5×2/3×1/2代表3/5Aa與2/3AA結(jié)合后代Aa的概率；3/5×1/3×1/2代表3/5Aa與1/3Aa結(jié)合后代Aa的概率。

分母中：1- 3/5 ×1/3 × 1/4表示排除后代為aa的可能性。

若從配子法計算，難度就要小很多。

8號基因型：2/5AA，3/5Aa，則其產(chǎn)生的配子及比例為A∶a=7∶3，

9號基因型：2/3AA，1/3Aa，則其產(chǎn)生的配子及比例為A∶a=5∶1，

____7__________A________________3__a___5___A_____35________AA_________________15__Aa___1_______a___________________7__Aa_____________________3__aa

從上表很容易得10號個體（表現(xiàn)型正常）AA的比例是35/57，Aa的比例是22/57。

當我們確定了各自的基因型及其比例后，就可以利用上面的計算結(jié)果，比較迅速的解決（3）和（4）了。確定基因型：8與9號個體第一個孩子患病概率是： 3/60 化簡為1/20；攜帶者的概率為11/30。

若他們的第一個孩子患病，則確定其父母基因型只能是Aa×Aa，則再生一個男孩，患該病的概率是1/4。

若他們的第一個孩子不患該病，則父母的基因型不能確定，還需要使用上面的計算比例。則再生一個患病男孩的概率是1/20×1/2=1/40。

10號個體和該區(qū)域一正常女性結(jié)婚，確定雙親的基因型及其比例：

10號：35/57AA，22/57Aa。正常女性：AA 2/3，Aa 1/3（計算方法同9號）。

后代患病概率是22/57×1/3×1/4=11/342。

很明顯可以發(fā)現(xiàn)，（4）只是單純在增加計算難度而已，只要我們確定了基因型及其比例，這類型題目應該都不成問題。

【答案】（1）1/3AA 2/3Aa 2/5aa 3/5Aa

（2）2/3AA 1/3Aa 35/57AA 22/57Aa

（3）1/20 11/30 1/4 1/40

（4）11/342（3.2%）

由此可見，用概率計算，在一些較為簡單的遺傳題上還是比較占優(yōu)勢的。但是遇到多代不能確定基因型，個體基因型的比例不常見的情況時，概率法計算反而容易失誤。從本質(zhì)出發(fā)，回到配子，確定配子比例，再通過配子結(jié)合的方式，來確定遺傳概率，可以很大程度地減少計算難度和失誤，比較快地得到準確答案，輕松解決遺傳系譜圖難題。

（作者單位：海南省?？谑械谝恢袑W高中部）