原發(fā)性小腸惡性腫瘤1例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

【中圖分類號】 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】2096-2665.2025.12.0030.04

DOI： 10.3969/j.issn.2096-2665.2025.12.010

小腸是人體重要的消化器官，由十二指腸、空腸、回腸組成，其生理功能包括消化功能、吸收功能、免疫保護功能、分泌功能等。小腸惡性腫瘤是起源于小腸黏膜上皮或間葉組織的惡性病變，占胃腸道惡性腫瘤的1%～2% ，分為腺癌、神經(jīng)-內(nèi)分泌腫瘤（NETs）、淋巴瘤、間質(zhì)瘤等類型，其中腺癌最為常見（約占 50% ），常發(fā)于十二指腸及回腸，臨床表現(xiàn)隱匿，需結(jié)合影像及病理多模態(tài)評估綜合診斷[1]。美國相關(guān)流行病學(xué)報告顯示，小腸惡性腫瘤發(fā)病率已從20世紀(jì)末的1.1/10萬升至2018年的 2.4/10 萬[2-3]。早期診斷并進行根治性手術(shù)是改善小腸惡性腫瘤患者預(yù)后的關(guān)鍵。近年來，小腸疾病診斷技術(shù)取得顯著進展，膠囊內(nèi)鏡可通過無創(chuàng)的方式提升小腸癌早期病變檢出率，減少傳統(tǒng)腸鏡活檢操作對患者的影響，有效提高患者依從性[4；腹部增強CT掃描聯(lián)合胃腸道鋇劑造影的綜合影像學(xué)評估，可優(yōu)化對小腸惡性腫瘤位置、性質(zhì)及分期的診斷流程[5]；新型生物標(biāo)志物如微小RNA（miR）-7-5p在小腸神經(jīng)-內(nèi)分泌腫瘤中的表達(dá)特征研究，為腫瘤診斷和預(yù)后評估提供新方向[]。本研究結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)分析1例小腸惡性腫瘤患者的診療過程，現(xiàn)報道如下。

1臨床資料

1.1入院病例患者為女性，82歲，伴隨間歇性腹脹、腹痛且肛門排氣、排便頻次減少（癥狀持續(xù)1個月），于2023年12月4日就診于北京市垂楊柳醫(yī)院。入院1個月前無明顯誘因出現(xiàn)腹部間歇性疼痛，呈陣發(fā)性加重，伴腹脹、排便不暢及惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物。于2023年11月24日前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，經(jīng)腹部CT檢查診斷為小腸梗阻，臨床對癥輸液治療后癥狀無明顯改善，遂轉(zhuǎn)入北京市垂楊柳醫(yī)院進一步診治?；颊咦允黾韧眢w健康，無食物及藥物過敏史。

1.2入院查體患者神志清晰，精神狀態(tài)良好。心、肺及體格檢查均未見明顯異常；腹部視診顯示無胃腸型及蠕動波；觸診未發(fā)現(xiàn)腹部包塊，中上腹存在輕度壓痛，無反跳痛及肌緊張，腸鳴音活躍（約5次 /min ）；叩診呈鼓音、移動性濁音（-）。

1.3實驗室檢查血常規(guī)結(jié)果顯示：白細(xì)胞計數(shù)7.20×10⁹/L ，紅細(xì)胞計數(shù) 4.05×10¹²/L ，血紅蛋白 120.00g/L 血小板計數(shù) 210.00×10⁹/L ，均未見異常。肝功能指標(biāo)結(jié)果顯示：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT） 25.27U/L ，天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST） 28.54U/L ，總膽紅素 15.31μmol/L ，白蛋白 42.96g/L ，均未見異常。腫瘤標(biāo)志物檢測結(jié)果顯示：癌胚抗原（CEA） 3.50ng/mL ，糖類抗原（CA）19 920.07U/mL ，均未見異常。大便潛血試驗（OB）弱陽性 （+） 。其余實驗室檢查均未見異常。

1.4影像學(xué)檢查腹部增強CT檢查結(jié)果顯示：腹腔內(nèi)節(jié)段性小腸腸壁增厚，病變處管腔狹窄，近端腸管擴張，內(nèi)見多發(fā)液氣平面，疑為惡性腫瘤性病變，見圖1。

1.5診斷與治療經(jīng)過經(jīng)多學(xué)科會診，并完善術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌后，于2023年12月7日在全身麻醉下行腹腔鏡探查術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)，距回盲部約 60cm 處小腸段出現(xiàn)明顯狹窄，高度懷疑為惡性腫瘤，見圖2。行術(shù)中快速冰凍病理檢查，結(jié)果顯示為腺癌，遂行小腸惡性腫瘤根治性切除術(shù)與腸吻合術(shù)。術(shù)后病理檢查結(jié)果顯示：（部分小腸）中-高分化管狀腺癌，腫瘤浸透肌層至脂肪組織，雙側(cè)手術(shù)切緣均未見腫瘤累及，見圖3。術(shù)后患者腹部癥狀逐漸緩解，胃腸功能增強后逐步恢復(fù)正常飲食，腹腔引流減少后拔除引流管，于病情穩(wěn)定后出院。出院后隨訪6個月，截至隨訪期末，未發(fā)現(xiàn)局部腫瘤復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處器官（如肺、肝、骨、腦等）轉(zhuǎn)移證據(jù)。

2討論

小腸惡性腫瘤是消化系統(tǒng)中發(fā)病率較低的惡性腫瘤，但近年來其發(fā)病率呈上升趨勢，且男性發(fā)病率高于女性，男女發(fā)病比例約為 1.54：1 ，中老年人為該病高發(fā)人群，平均發(fā)病年齡約為57歲[7]。目前，小腸惡性腫瘤的病因尚未完全明確，臨床多認(rèn)為其與飲食、環(huán)境及遺傳因素相關(guān)，例如患家族性腺瘤性息肉病、克羅恩病、大腸癌或其他腹腔疾病者，發(fā)生小腸惡性腫瘤的概率較高[8]。小腸惡性腫瘤好發(fā)于十二指腸，其次為空腸和回腸?，F(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)40余種不同病理組織學(xué)類型的小腸惡性腫瘤，按發(fā)病率由高到低排序，前3位依次為腺癌、類癌、淋巴瘤本研究患者的發(fā)病部位及病理類型與文獻(xiàn)報道相符。

2.1臨床表現(xiàn)小腸惡性腫瘤臨床癥狀缺乏特異性，主要癥狀包括腹痛、腹脹、排便不暢等；次要癥狀包括惡心、嘔吐、腸梗阻、腫瘤穿孔所致腹膜炎、發(fā)熱、黃疸、貧血等。部分患者伴體質(zhì)量下降、腹部包塊、乏力等全身表現(xiàn)，少數(shù)患者無消化系統(tǒng)癥狀。本研究患者表現(xiàn)為間歇性腹痛、腹脹、排便不暢、惡心、嘔吐。這提示臨床診斷有上述癥狀的患者，經(jīng)相關(guān)檢查排除結(jié)直腸、胃等消化道疾病后，需考慮小腸疾病的可能性。

2.2診斷方法目前，臨床診斷小腸惡性腫瘤可通過影像學(xué)、消化道內(nèi)鏡及腫瘤標(biāo)志物等方法進行定位與定性診斷。診斷金標(biāo)準(zhǔn)為消化道內(nèi)鏡或腫瘤組織病理檢查結(jié)果，若影像學(xué)檢查或內(nèi)鏡檢查結(jié)果顯示腸腔向心性狹窄或僵直、腸腔內(nèi)充盈缺損、腸壁不規(guī)則增厚伴黏膜皺襞消失、腸壁連續(xù)性中斷、腫瘤侵犯鄰近血管或臟器、腹腔積液、區(qū)域淋巴結(jié)腫大及肝、肺等遠(yuǎn)處臟器多發(fā)性轉(zhuǎn)移灶等征象，應(yīng)高度懷疑小腸腫瘤，并需進一步完善病理學(xué)檢查以明確診斷[10]

2.2.1影像學(xué)檢查臨床常用的影像學(xué)檢查方法包括：（1）腹部超聲。腹部腫塊檢出率約 86% ，具有操作簡便、無輻射、成本低及可重復(fù)性強等優(yōu)勢，是初篩的首選方法[11]。但該方法易受腸道氣體干擾，單獨使用時漏診率和誤診率較高，需聯(lián)合其他檢查方法。（②小腸X線鋇劑造影?？赏暾@示小腸黏膜形態(tài)并定位病變部位，對小腸惡性腫瘤具有較高診斷價值，但無法顯示漿膜外及黏膜下病變[12]。（3）腹部CT增強掃描。對腫瘤定位及定性均有重要價值，典型表現(xiàn)為動脈期明顯強化，靜脈期呈“快速上升－平臺”型強化曲線，有助于判斷腫瘤侵犯范圍[13]。

（4）正電子發(fā)射斷層掃描/X線計算機體層成像（PET-CT）。通過18氟-氟代脫氧葡萄糖（18F-FDG）標(biāo)記腫瘤代謝活性，可多方位顯示腸壁全層結(jié)構(gòu)，不僅能確定腫瘤的位置與性質(zhì)，還能反映轉(zhuǎn)移情況（如有研究報道18F-FDGPET/CT顯像診斷小腸原發(fā)惡性腫瘤的敏感度、特異度、準(zhǔn)確度分別為 96.0% 、 94.7% 、 95.4%^[14] ）。但該方法存在定位偏差、無法識別微小黏膜病變等局限性，目前尚未普及。

2.2.2內(nèi)鏡檢查目前用于小腸腫瘤診斷的內(nèi)鏡技術(shù)主要包括：（1膠囊內(nèi)鏡。屬于無創(chuàng)性檢查手段，可直觀顯示腫瘤的位置、形態(tài)及大小，顯著提高小腸病變檢出率[15]。其優(yōu)勢在于操作便捷、患者耐受性好、無交叉感染風(fēng)險；局限性為對小腸近端及黏膜下病變漏檢率較高，存在膠囊滯留、出血、穿孔等風(fēng)險。（②小腸鏡。可直視觀察小腸黏膜，并對可疑病變進行活檢取樣，適用于膠囊內(nèi)鏡檢查陰性但臨床高度懷疑小腸惡性腫瘤。有研究顯示，其檢出率為 13.1%～44.2% ，顯著高于膠囊內(nèi)鏡[16]。此外，對于合并腸腔狹窄且無法行根治切除術(shù)者，可通過小腸鏡置入覆膜支架緩解梗阻。但小腸鏡屬于有創(chuàng)檢查，受腸攀結(jié)構(gòu)影響，難以觀察黏膜皺襞后方及深部病變，且無法反映黏膜下層侵犯及腸外轉(zhuǎn)移情況；同時，小腸鏡操作時間長、步驟復(fù)雜，會引起小腸穿孔、出血、黏膜損傷等不良反應(yīng)，臨床應(yīng)用中需結(jié)合影像學(xué)檢查以提高診斷效能。

2.2.3腫瘤標(biāo)志物檢查腫瘤標(biāo)志物是腫瘤細(xì)胞在發(fā)生、發(fā)展及侵襲轉(zhuǎn)移過程中分泌的特異性生物活性物質(zhì)，對腫瘤診斷具有輔助參考價值。小腸惡性腫瘤相關(guān)的血清標(biāo)志物主要包括CEA、CA199、CA50及甲胎蛋白（AFP）等[7]。本研究患者入院后，其CEA、CA199水平均在正常范圍內(nèi)，這提示腫瘤標(biāo)志物陰性不能完全排除小腸惡性腫瘤的可能。目前，針對小腸惡性腫瘤的高敏感度、特異度血清標(biāo)志物仍需進一步研究探索。

2.3手術(shù)治療策略手術(shù)是根治小腸惡性腫瘤的核心手段，適用于高度懷疑惡性腫瘤且術(shù)前檢查無法明確診斷，或已確診需行根治性切除的患者。根據(jù)病變位置、分期及患者全身狀況，臨床可選擇腹腔鏡或開腹手術(shù)。

2.3.1腹腔鏡手術(shù)腹腔鏡手術(shù)是目前廣泛采用的微創(chuàng)治療方式，具有創(chuàng)傷小、術(shù)中視野清晰、術(shù)后并發(fā)癥少、患者恢復(fù)快等優(yōu)勢。對于早期小腸惡性腫瘤患者，腹腔鏡可在探查的同時完成根治性切除術(shù)及腸吻合術(shù)。本研究患者通過腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)距回盲部約 60cm 處小腸狹窄，結(jié)合術(shù)中冰凍病理確診腺癌后，同期行根治性切除及腸吻合術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。但腹腔鏡手術(shù)的實施效果依賴專業(yè)設(shè)備及術(shù)者操作經(jīng)驗，存在觸覺反饋缺失、腸深部及腹膜后術(shù)野受限等問題，且術(shù)中若發(fā)生腸穿孔、大出血等緊急情況，處理效率低于開腹手術(shù)。

2.3.2開腹手術(shù)開腹手術(shù)適用于腫瘤體積較大、存在周圍組織侵犯、多發(fā)轉(zhuǎn)移或合并腸梗阻等急重癥患者。其優(yōu)勢在于術(shù)野清晰，可通過觸覺精準(zhǔn)評估腫瘤浸潤范圍及系膜淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，適用于復(fù)雜情況的處理。但該術(shù)式創(chuàng)傷較大，術(shù)后切口感染、腸粘連等并發(fā)癥發(fā)生率高于腹腔鏡手術(shù)，且患者恢復(fù)時間較長。

2.3.3術(shù)式選擇原則臨床需綜合評估腫瘤特征（部位、大小、浸潤深度）、患者全身狀況及醫(yī)療技術(shù)條件，遵循“微創(chuàng)優(yōu)先、根治為要”的原則[18]。腹腔鏡手術(shù)在早期病例中已展現(xiàn)良好療效，而開腹手術(shù)仍是進展期或復(fù)雜病例的重要選擇。二者無法相互取代，應(yīng)根據(jù)個體化需求相互補充。

2.4預(yù)后與隨訪小腸惡性腫瘤的預(yù)后與病理類型、臨床分期及治療方式密切相關(guān)。根治性手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵，早期患者（I/Ⅱ期）5年生存率可達(dá) 50%～70% ，而晚期患者（ⅢI/V期）僅約 20%^[19] 。由于其發(fā)病率較低，目前國內(nèi)尚無統(tǒng)一的隨訪指南，臨床多參考結(jié)直腸惡性腫瘤隨訪方案，建議術(shù)后2年內(nèi)每3＼～6個月復(fù)查影像學(xué)（CT/MRI）、腫瘤標(biāo)志物（CEA、CA199等）及消化道內(nèi)鏡檢查，之后每年1次，持續(xù)5年[20]

本研究患者行根治性切除術(shù)后，隨訪6個月未見腫瘤復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。這提示早期診斷并接受根治性手術(shù)的患者近期預(yù)后良好。但小腸惡性腫瘤存在遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)的可能性，需長期規(guī)律隨訪。

綜上所述，原發(fā)性小腸惡性腫瘤是發(fā)病率較低的消化系統(tǒng)惡性腫瘤，由于患者無特異性的臨床癥狀，且小腸的解剖結(jié)構(gòu)較特殊，臨床醫(yī)師需提高對該疾病的認(rèn)識，及時診斷并予以相關(guān)治療，改善患者預(yù)后。

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