外周血涂片、骨髓涂片、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型顯帶技術(shù)在AML、MDS中的診斷價值分析

中圖分類號：R733.71文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：1674-9545（2025）02-0092-（05）DOI:10.19717/j.cnki. jjun.2025.02.015

急性髓系白血?。ˋcutemyloidleukemia，AML）是一種高度惡性的造血干細(xì)胞腫瘤，其病理特征尤為顯著，即骨髓內(nèi)部原始細(xì)胞及幼稚細(xì)胞出現(xiàn)異常增殖，這種不受控制的增殖狀態(tài)會嚴(yán)重阻礙正常的造血功能，導(dǎo)致患者出現(xiàn)貧血、出血、感染等一系列嚴(yán)重癥狀[1]。而骨髓增生異常綜合征（MDS）則是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，主要包括病態(tài)造血、血細(xì)胞減少以及高風(fēng)險向AML轉(zhuǎn)化，給患者帶來極大的健康威脅[2]。由于AML和MDS在臨床上的表現(xiàn)存在相似之處，且兩者均存在多種亞型，其診斷過程具有一定的挑戰(zhàn)性。傳統(tǒng)的診斷方法主要依賴于骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，通過觀察骨髓中細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和分布來初步判斷疾病類型。然而，僅通過該檢測手段對AML和MDS進(jìn)行亞型分類及預(yù)后評估，其準(zhǔn)確性往往欠缺，難以滿足臨床需求[3]。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，越來越多的新型檢測技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，為AML和MDS的診斷提供了更為準(zhǔn)確、全面的方法。外周血涂片、流式細(xì)胞術(shù)及染色體核型顯帶技術(shù)等就是其中的佼佼者?；诖耍撗芯窟x取2020年3月一2024年3月就診的86例

AML患者、80例MDS患者，探討外周血涂片、骨髓涂片、流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)在AML和MDS診斷中的應(yīng)用價值，為臨床實踐和科學(xué)研究提供參考?，F(xiàn)報告如下。

1臨床資料與方法

1.1一般資料

選取2020年3月—2024年3月在就診的86例AML患者、80例MDS患者作為研究對象。其中出血63例、淋巴結(jié)腫大95例、貧血112例、其他83例。AML患者中男48例、女38例；年齡 25～83 歲，平均（ 60.16± 6.37）歲；M3為15例，M2為32例，M5為15例，M4為8例，未能分型的AML為16例。AML患者中男45例、女35例；年齡28\\~85歲，平均1 60.86±6.54 ）歲。該研究符合《赫爾辛基宣言》相關(guān)倫理準(zhǔn)則和要求。

納入標(biāo)準(zhǔn)： ① 符合 AML、MDS 診斷標(biāo)準(zhǔn)[4-5]；② 臨床資料和實驗室檢查結(jié)果完整； ③ 患者及家屬了解并同意。

排除標(biāo)準(zhǔn)： ① 合并其他血液系統(tǒng)疾病者； ② 無法耐受該研究相關(guān)檢查者； ③ 免疫功能障礙者；④ 合并惡性腫瘤者； ⑤ 不配合研究者。

1.2檢測方法

1.2.1外周血涂片 + 骨髓涂片取患者外周血進(jìn)行血液涂片、染色，在顯微鏡下對200個白細(xì)胞進(jìn)行分類統(tǒng)計，有核紅細(xì)胞單獨(dú)統(tǒng)計。

對患者進(jìn)行骨髓穿刺，取骨髓液進(jìn)行涂片、染色，在顯微鏡下觀察骨髓細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量及比例等特征，對500個有核紅細(xì)胞進(jìn)行分類統(tǒng)計。

陽性診斷標(biāo)準(zhǔn)為存在原幼細(xì)胞；紅細(xì)胞系、中性粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中任一系 ?10% ；原始細(xì)胞達(dá) 5%～19% ；環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞的比例超過 15% 。

1.2.2流式細(xì)胞術(shù)抽取患者骨髓液，進(jìn)行流式細(xì)胞術(shù)檢測。通過分析細(xì)胞表面和內(nèi)部標(biāo)志物的表達(dá)情況，可以進(jìn)行免疫分型。其中陽性診斷標(biāo)準(zhǔn)為設(shè)門內(nèi)細(xì)胞陽性表達(dá) >10% 。

1.2.3染色體核型顯帶技術(shù)抽取患者骨髓液，制備染色體標(biāo)本，采用RHG顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析。記錄染色體數(shù)量、結(jié)構(gòu)異常以及基因重排等指標(biāo)。其中染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目異常均為陽性。

1.3觀察指標(biāo)

（1）外周血涂片 + 骨髓涂片結(jié)果記錄兩種檢測方法中細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)及三系病態(tài)造血情況。

（2）流式細(xì)胞術(shù)結(jié)果 記錄患者抗原異常類型情況。

（3）染色體核型顯帶技術(shù)結(jié)果 記錄患者染色體核型異常情況。

（4）診斷結(jié)果比較比較方案一（外周血涂片 + 骨髓涂片）、方案二（外周血涂片 + 骨髓涂片 + 染色體核型顯帶技術(shù)）和方案三（外周血涂片 + 骨髓涂片 + 染色體核型顯帶技術(shù) + 流式細(xì)胞術(shù)）診斷AML、MDS的陽性檢出率。

1.4統(tǒng)計學(xué)處理

采用SPSS22.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料用率表示，采用 χ² 檢驗，檢驗水準(zhǔn) ∝ 為0.05。

2結(jié)果

2.1外周血涂片+骨髓涂片診斷結(jié)果

外周血涂片顯示：86例AML患者中45例患者出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞、32例患者出現(xiàn)幼稚紅細(xì)胞；80例MDS患者中41例患者出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞、34例患者出現(xiàn)幼稚紅細(xì)胞。骨髓涂片顯示：86例AML患者中35例患者表現(xiàn)為紅系病態(tài)造血、47例患者表現(xiàn)為粒系病態(tài)造血、40例患者表現(xiàn)為巨核系病態(tài)造血；80例MDS患者中58例患者表現(xiàn)為紅系病態(tài)造血、67例患者表現(xiàn)為粒系病態(tài)造血、31例患者表現(xiàn)為巨核系病態(tài)造血。外周血涂片 + 骨髓涂片診斷顯示，共55例AML陽性患者，陽性率為 63.95% ；共55例MDS陽性患者，陽性率為 68.75% ，見表1。

流式細(xì)胞術(shù)診斷結(jié)果顯示，86例AML患者中共76例抗原表達(dá)異常，檢出率為 88.37% ，其中

46例CD13、30例CD33、8例CD34異常。80例MDS 患者中共61例抗原表達(dá)異常，檢出率為76.25% ，其中 41例CD13/CD16、24例CD15/

CD11b、10例CD33異常。外周血涂片 + 骨髓涂片+ 流式細(xì)胞術(shù)診斷，86例AML患者中80例陽性，陽性率為 93.02% ；80例MDS患者中65例陽性，陽性率為 81.25% 。

2.3外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細(xì)胞術(shù)+染色體核型顯帶技術(shù)診斷結(jié)果

染色體核型顯帶技術(shù)顯示，86例AML患者中存在42例染色體核型異?；颊撸瑱z出率為48.84% ，其中t（15；17）13例、t（8；21）15例；80例MDS患者中存在27例染色體核型異?；颊?，檢出率為 33.75% ，其中 ⁺⁸ 者12例、 -Υ 者9例、del（9）5例。外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細(xì)胞術(shù) + 染色體核型顯帶技術(shù)診斷，86例AML患者中81例陽性，陽性率為 94.18% ；80例MDS患者中67例陽性，陽性率為 83.75% 。

2.4不同方案診斷結(jié)果比較

3種方案比較，方案二、三的診斷陽性率明顯高于方案一（均 p<0.05 ），方案二與方案三對比無明顯差異（均 p>0.05 ），且方案二、三診斷AML的陽性率明顯高于MDS（均 p<0.05 ），見表2。

3討論

目前，AML和MDS的診斷方法主要包括骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查、外周血涂片、流式細(xì)胞術(shù)及染色體核型顯帶技術(shù)等。外周血涂片和骨髓涂片具有操作簡便、成本低廉和易于推廣等優(yōu)點(diǎn)，但診斷準(zhǔn)確性相對較低，易受操作者經(jīng)驗和主觀判斷的影響[6-7]。流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)具有高度的特異性和靈敏度，但操作復(fù)雜、成本較高[8]，且需要專業(yè)的技術(shù)人員進(jìn)行操作和解讀。該研究通過綜合分析這四種技術(shù)的檢測結(jié)果，可以更全面地了解AML和MDS的病理生理特征，為臨床治療和預(yù)后評估提供科學(xué)依據(jù)。

骨髓形態(tài)、祖細(xì)胞計數(shù)和細(xì)胞遺傳學(xué)是診斷MDS 的金標(biāo)準(zhǔn)[9]。外周血涂片是通過顯微鏡觀察血液中細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和比例，從而初步判斷是否存在異常細(xì)胞，如原始細(xì)胞或病態(tài)造血細(xì)胞。在AML患者中，外周血涂片往往顯示原始細(xì)胞比例顯著增加，這是AML的一個重要特征，而在MDS患者中，外周血涂片則可用于觀察紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的形態(tài)異常，以及是否存在病態(tài)造血現(xiàn)象，如紅細(xì)胞的大小、形狀、染色質(zhì)分布等異常，白細(xì)胞的核分葉過多或過少，以及血小板的形態(tài)和數(shù)量異常等。這些異常表現(xiàn)雖然不具有特異性，但能夠為醫(yī)生提供初步的線索，引導(dǎo)進(jìn)一步的檢查。骨髓涂片可以通過觀察骨髓中細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和分布來診斷AML和MDS。在AML患者中，骨髓涂片通常顯示原始細(xì)胞比例顯著增加，且核仁染色質(zhì)粗糙、核仁明顯、胞質(zhì)內(nèi)顆粒增多等細(xì)胞形態(tài)異常。異常原始細(xì)胞的大量增殖會抑制正常造血細(xì)胞的生長，導(dǎo)致貧血、出血和感染等癥狀。而在MDS中，骨髓涂片則可用于觀察紅系、粒系和巨核細(xì)胞系統(tǒng)的病態(tài)造血現(xiàn)象。紅系細(xì)胞可能出現(xiàn)核畸形、花瓣樣核、類巨變等異常；粒系細(xì)胞可能出現(xiàn)雙核晚幼粒細(xì)胞、桿狀核粒細(xì)胞等異常；巨核細(xì)胞系統(tǒng)則可能出現(xiàn)巨大血小板、小而產(chǎn)板的巨核細(xì)胞等異常[10]。這些病態(tài)造血現(xiàn)象是MDS的重要特征，對于MDS的診斷和分型具有重要意義。該研究中外周血涂片 + 骨髓涂片診斷顯示，共55例AML陽性患者，陽性率為 63.95% ；共55例MDS陽性患者，陽性率為 68.75% 。外周血涂片和骨髓涂片的診斷準(zhǔn)確性相對較低，易受操作者經(jīng)驗和主觀判斷的影響。不同的操作者可能對于細(xì)胞的形態(tài)和數(shù)量的判斷存在差異，導(dǎo)致診斷結(jié)果的不一致性。因此，在實際應(yīng)用中，需要結(jié)合其他診斷手段來提高診斷的準(zhǔn)確性。流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)具有高度的特異性和靈敏度，為AML和MDS的診斷提供了更為準(zhǔn)確和可靠的手段。

流式細(xì)胞術(shù)是一種先進(jìn)的細(xì)胞分析技術(shù)，它通過標(biāo)記細(xì)胞表面的特定抗原，并利用流式細(xì)胞儀對細(xì)胞進(jìn)行快速、準(zhǔn)確的分類和計數(shù)[]。該研究中外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細(xì)胞術(shù)診斷，86例AML患者中80例陽性，陽性率為 93.02% ；80例MDS患者中65例陽性，陽性率為 81.25% ，表明三者聯(lián)合對AML和MDS診斷有一定價值。在AML和MDS的診斷中，流式細(xì)胞術(shù)能夠檢測細(xì)胞表面和內(nèi)部標(biāo)志物的表達(dá)情況，實現(xiàn)對AML和MDS的免疫分型。不同的AML和MDS亞型具有不同的免疫表型，通過流式細(xì)胞術(shù)可以準(zhǔn)確地區(qū)分這些亞型，為臨床治療和預(yù)后評估提供重要依據(jù)。同時，流式細(xì)胞術(shù)還能夠提供關(guān)于細(xì)胞增殖、凋亡和免疫功能的重要信息，有助于深入了解

AML和MDS的病理生理特征。

染色體核型顯帶技術(shù)則是一種通過檢測受檢者體細(xì)胞中染色體數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)狀態(tài)來鑒別或排除染色體異常疾病的遺傳學(xué)檢測項目。在AML和MDS中，染色體異常是最常見的病理改變之一。該研究中，外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細(xì)胞術(shù) + 染色體核型顯帶技術(shù)診斷顯示，86例AML患者中81例陽性，陽性率為 94.18% ；80例MDS患者中67例陽性，陽性率為 83.75% ，表明此4項技術(shù)聯(lián)合檢測對AML和MDS診斷有一定意義。染色體核型顯帶技術(shù)能夠檢測染色體數(shù)目的增減、結(jié)構(gòu)的重排等異常，對于AML和MDS的診斷及預(yù)后具有一定價值。例如，某些特定的染色體異常與AML或MDS的特定亞型相關(guān)聯(lián)，可以作為診斷的重要依據(jù)。同時，染色體異常還影響著AML和MDS患者的預(yù)后，具有特定染色體異常的患者可能對某些治療藥物更敏感或更耐藥，因此染色體核型顯帶技術(shù)對于指導(dǎo)臨床治療也具有重要意義。然而，流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)的操作相對復(fù)雜，成本較高，且需要專業(yè)的技術(shù)人員進(jìn)行操作和解讀。這些限制使得這些技術(shù)在臨床應(yīng)用中受到一定的限制，尤其是在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)中難以普及。

因此，在實際臨床實踐中，往往需要綜合考慮多種診斷手段的結(jié)果，以提高AML和MDS的診斷準(zhǔn)確率。該研究中，方案二、三的診斷陽性率明顯高于方案一，方案二與方案三對比無明顯差異，且方案二、三診斷AML的陽性率明顯高于MDS。這一結(jié)果表明方案二、三在AML、MDS診斷中均具有較高的價值。這些方案可能結(jié)合了多種診斷手段，如外周血涂片、骨髓涂片、流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)等，通過綜合分析這些技術(shù)的檢測結(jié)果，能夠更全面地了解AML和MDS 的病理生理特征。朱曉華等[12]的研究表明，外周血涂片、骨髓細(xì)胞形態(tài)及骨髓活檢聯(lián)合在MDS中有一定診斷價值，能夠提高靈敏度和準(zhǔn)確度。這一研究結(jié)果與該研究的結(jié)論相一致，進(jìn)一步證實了聯(lián)合應(yīng)用多種診斷手段在MDS診斷中的優(yōu)勢。崔雪等[13]的研究也表明，4種檢驗方法聯(lián)合診斷對于AML、MDS有重要的臨床價值。既往研究都表明聯(lián)合應(yīng)用多種診斷手段在提高AML和MDS診斷準(zhǔn)確率方面有一定意義。外周血涂片和骨髓涂片是傳統(tǒng)的診斷手段，它們提供了關(guān)于血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量的直觀信息，有助于初步篩查和診斷 AML 和 MDS[14]。流式細(xì)胞術(shù)則通過檢測細(xì)胞表面和內(nèi)部標(biāo)志物的表達(dá)情況，實現(xiàn)了對AML和MDS的免疫分型，并提供了關(guān)于細(xì)胞增殖、凋亡和免疫功能的重要信息。染色體核型顯帶技術(shù)是一種通過檢測受檢者體細(xì)胞中染色體數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)狀態(tài)來鑒別或排除染色體異常疾病的遺傳學(xué)檢測項目[15]。在AML和MDS中，染色體核型顯帶技術(shù)可用于檢測染色體異常，如染色體數(shù)目的增減、結(jié)構(gòu)的重排等，對AML和MDS的診斷及預(yù)后有一定價值。

綜上所述，外周血涂片、骨髓涂片、流式細(xì)胞術(shù)和染色體核型顯帶技術(shù)在AML和MDS的診斷中各具優(yōu)勢，聯(lián)合應(yīng)用可以顯著提高診斷準(zhǔn)確率。在臨床實踐中，醫(yī)生應(yīng)該根據(jù)患者的具體情況選擇合適的檢測方法，并綜合考慮多種檢測方法的結(jié)果，以提高AML和MDS的診斷和治療水平。同時，隨著科技的進(jìn)步和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，未來可能會有更多新的診斷技術(shù)涌現(xiàn)出來，為AML和MDS的診斷和治療提供更多有力支持。

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Analysis of the Diagnostic Value of Peripheral Blood Smear， Bone Marrow Smear， Flow Cytometry， and Chromosome Karyotype Banding Technology in AML and MDS

QU Xiaopeng (Nantong Tongzhou District People's Hospital，Nantong，Jiangsu 2263OO，China)

ABSTRACTObjective To analyze the diagnostic value of bone marrow smear (BMS)，peripheral blood smear (PBS)，flowcytometry（FCM），andchromosomekaryotype banding technology（CMA）in diagnosing myelodysplastic syndrome(MDS）and acute myeloid leukemia(AML)．Method A total of 86AML patients and 80 MDS patients treated at our hospital from June 2O2O to June 2024 were selected as study objects.Three diagnostic schemes were designed: “PBS + BMS”（Scheme1），“PBS + BMS + CMA”（Scheme 2），and“PBS + BMS + CMA + FCM”(Scheme 3). The positive detection rates of AML and MDS using the three schemes were compared.Result Using PBS ⁺ BMS，55AMLpatients were diagnosed as positive，with a positive rate of 63.95% ，and 55 M patients were diagnosed as positive，with a positive rate of 68.75 % .UsingPBS + BMS + FCM，8O out of 86 AML patients were positive，with a positive rate of 93.02% ，and 65 out of 8O MDS patients were positive，with a positive rate of 81.25% .UsingScheme3，81out of 86 AML patients were positive，with a positive rate of 94.18% ，and 67 out of 8O MDS patients were positive，with a positive rate of （20 83.75% .The positive detection rates of Scheme 2 and Scheme 3 were significantly higher than those of Scheme 1 ( bothp （20 <0. 05 )，while there was no significant difference between Scheme2 and Scheme 3( bothp>0.05 )．Moreover，the positive detection rates for AML were significantly higher than those for MDS in both Scheme 2and Scheme 3( bothp<0.05 ） Conclusion Thecombination of chromosome karyotype banding technology，peripheral blood smear，bone marrow smear， and flow cytometry has diagnostic value for AML and MDS comparable to that of PBS + BMS + FCM.However，the latteris more cost-effctive and suitable for application in primary healthcare setings.

KEY WORDSmyelodysplasia； acute myeloid leukemia； bone marrow smear; combined diagnosis

（責(zé)任編輯 胡安娜)