窒息性胸廓發(fā)育不良手術治療的現(xiàn)狀及展望

【摘要】 窒息性胸廓發(fā)育不良（ATD）是一種罕見的、死亡率高的常染色體隱性遺傳病，可分為致死型、重度型、輕度型和潛伏型，其發(fā)病年齡與疾病的嚴重程度相關?；颊咭蛐乩M窄導致限制性通氣功能障礙，反復肺炎，易引起呼吸窘迫和呼吸衰竭。疾病同時也可累及腎臟、肝臟、眼、胃腸道、心臟等器官。目前手術是唯一有效的治療方法。手術主要分三大類：第一類正中胸骨切開術，第二類側胸壁擴張開胸術，第三類切除或抬高肋骨擴胸術?，F(xiàn)就窒息性胸廓發(fā)育不良手術方法展開綜述，對這些方法進行比較分析，為患者提供個體化手術思路。

【關鍵詞】 窒息性胸廓發(fā)育不良 兒童 手術治療

Current Status and Future Perspectives in the Surgical Treatment of Asphyxiating Thoracic Dysplasia/LI Na， WANG Mingzhi， LIU Yang， LI Xuejun. //Medical Innovation of China， 2025， 22（09）： -183

[Abstract] Asphyxiating thoracic dysplasia （ATD） is a rare and highly lethal autosomal recessive disorder， which may be categorized as lethal， severe， mild and latent， with the age of onset correlating with the severity of the disease. Patients are prone to respiratory distress and respiratory failure due to restrictive ventilatory dysfunction caused by thoracic stenosis and recurrent pneumonia. The disease can also involve the kidneys， liver， eyes， gastrointestinal tract， heart and other organs. Surgery is the only effective treatment method at present. There are three main types of surgery： the first is median sternotomy， the second is lateral chest wall expansion with open thoracotomy， and the third is resection or elevation of ribs with chest expansion techniques. The most recent developments in surgical techniques are reviewed， and a comparative study of these techniques is done to offer therapeutic suggestions for treating patients surgically on an individual basis.

[Key words] Asphyxiating thoracic dysplasia Children Surgical intervention

First-author's address： Department of Cardiothoracic Surgery， the Affiliated Guangdong Second Provincial General Hospital of Jinan University， Guangzhou 510282， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2025.09.040

窒息性胸廓發(fā)育不良（asphyxiating thoracic dystrophy，ATD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率為1/130 000～1/100 000[1]，是由Jeune 在1954年首次提出，故稱Jeune綜合征。ATD患者有胸廓狹窄、身材矮小、四肢短、多指等臨床表現(xiàn)[2]。根據(jù)ATD外觀將其分為兩個類型[3]?？赡芡蛔兊幕虬↖FT80、DYNC2H1、TTC21B、PDIA6、WDR19和WDR60等[4-7]，同時該疾病可累及腎臟、肝臟、眼、胃腸道、心臟等器官[8]。Ⅰ型：全胸廓狹窄，胸腔外觀呈圓柱形，胸壁兩側有輕微凹陷；Ⅱ型：胸腔外觀呈鐘形，胸壁兩側向內(nèi)凹陷明顯，胸骨區(qū)相對向外凸出。ATD也可根據(jù)臨床病程和影像表現(xiàn)分為致死型、重度型、輕度型和潛伏型。

肺泡通氣不足是ATD最常見和最重要的臨床特征。ATD發(fā)病年齡與疾病的嚴重程度相關，60%～80%新生兒和嬰兒不能成活，小于1歲的患者即使治療后仍有一半的死亡率[9]。ATD患者主要治療目標是早期擴大胸腔容積，減輕限制性通氣功能障礙，促進肺發(fā)育和肺復張，提高肺泡通氣量。目前手術是唯一有效的治療。ATD手術主要分為三大類：第一類正中胸骨切開術，第二類側胸壁擴張開胸術，第三類切除或抬高肋骨擴胸術[2]。本研究的目的是探究各手術方式的發(fā)展，并對這些手術進行分析，為患者提供個體化手術思路。

1 ATD的手術方式

1.1 正中胸骨切開術

1.1.1 傳統(tǒng)正中胸骨切開術 正中胸骨切開術，是從胸鎖關節(jié)中點至劍突，將胸骨沿正中切開。切開后，使分開的胸骨上緣間距達2.5 cm，中部和下緣間距達3 cm，并使用自體肋骨或自體移植脛骨對兩側胸骨進行固定。為提升胸骨穩(wěn)定性，傳統(tǒng)正中胸骨切開術得到了改良，采用了Marlex網(wǎng)片前縱隔保護技術，以及甲基丙烯酸酯假體填補胸骨裂。此外，Wang等[10]在2022年報道了為4個月的女嬰實施正中胸骨切開術，放置三根鋼板固定胸骨，用胸大肌覆蓋鋼板。患者胸圍擴大了5 cm，術后血氧能維持91%以上。

1.1.2 動態(tài)胸廓成形術 2001年，Kaddoura等[11]提出動態(tài)胸廓成形術，回顧了用該技術治療的一位ATD患者?；颊?個月大時已行正中胸骨切開、甲基丙烯酸甲酯假體擴大胸腔治療。術后9個月，患者再次出現(xiàn)嚴重紫紺和呼吸窘迫，其胸圍僅比術后胸圍大2 cm。于是Kaddoura等采用了改良的兒童胸骨撐開器擴張胸腔，通過胸骨撐開器旋轉螺釘調節(jié)胸腔擴張的寬度。術后每周旋轉螺釘一次，每次分離胸骨2 mm。隨訪8個月后，總分離距離達到6 cm，胸圍為46 cm?；颊甙Y狀明顯改善。

Park等[12]采用外胸骨牽引技術治療ATD。這項技術誘導骨、軟骨和鄰近軟組織的再生和重塑。行正中胸骨切開術后，在兩側胸骨插入四個鋼釘，并通過牽引裝置重新閉合胸骨。第1周暫停擴張，后7周以每天1 mm的速度擴張，4周鞏固，最后局部麻醉下取出裝置。外牽引過程中胸骨逐漸移位，胸骨裂邊緣慢慢生成骨痂和軟組織，患者恢復良好。另外，也可以通過分次牽引策略實施外胸骨牽引技術。每日總牽引量1 mm，分兩次完成，持續(xù)7周直至累計牽引量達到45 mm。

模塊化內(nèi)部分散系統(tǒng)（the modular internal distraction system，MID），早期主要是用于面部內(nèi)牽引成骨。Conroy等[13]將該技術運用到ATD的治療。切開胸骨，并使用Leibinger牽引器緩慢地將胸骨裂口擴大到3 cm。手術后4 周，取出牽引器。為保持胸骨的穩(wěn)定，再插入了兩個垂直于胸骨長軸的Leibinger鋼板。最后用Leibinger補片置于胸骨表面。2023年Inserra等[2]也在文章中描述了兩位小于2歲兒童采用內(nèi)胸骨牽引技術治療的成功案例。

1.2 側胸壁擴張開胸術

1.2.1 交錯式側胸壁擴張術 胸廓由胸骨、左右肋骨和胸椎共同組成，有緩沖、抵抗外部沖擊力的作用。胸骨正中切開術后，雖有骨移植物、假體、鋼板等物質填充，但胸廓連續(xù)性中斷，可能出現(xiàn)肺疝、連枷胸甚至縱隔內(nèi)臟器損傷。側胸壁擴張術規(guī)避了胸骨正中切開術這一局限性。其術式包含以下步驟：將同側胸壁第4到第9根肋骨與周圍組織分離，包括骨膜、肋間肌和胸膜壁層。肋骨以交錯的方式截斷，第5和第6肋骨的長端及第7和第8肋骨的長端用鈦板固定。骨膜、肌肉和胸膜以相反的方式分開固定，在擴張完成時肋骨和軟組織交錯排列，既能連續(xù)覆蓋下面的肺組織，也有擴張胸壁作用。另一側胸壁治療需二期手術。通過長期隨訪后，發(fā)現(xiàn)在鈦板處有骨愈合或在骨膜床上有新骨形成，即使晚期鈦板斷裂，也不影響胸壁的擴張[14]。術式的患者年齡范圍涵蓋嬰幼兒至青少年階段。Andrade等[15]為一位正中胸骨切開治療失敗的3周早產(chǎn)兒行側胸壁擴張術，術后患者存活了4個月，提示交錯式側胸擴張術可早期運用。Lena等[16]通過多患者數(shù)量研究認為同時雙側胸壁擴張術是可行的。

1.2.2 垂直式側胸擴張術 ATD患者脊柱側彎發(fā)生率較高，正中胸骨切開術、交錯式側胸壁擴張術不能解決脊柱側彎問題。Campbell等[17]利用垂直可膨脹鈦肋骨假體（vertical expandable prosthetic titanium rib，VEPTR）對脊柱側彎合并特發(fā)性胸廓發(fā)育不良綜合征（thoracic insufficiency syndrome，TIS）的患者實施了垂直式側胸擴張術。垂直式側胸擴張術通常將第2肋、第9肋當作VEPTR固定的肋骨，對第3、4、5、6、7、8根肋骨最凹陷處進行截骨，用鈦絲將中間3至4根活動的肋骨連接到VEPTR上，使凹陷的肋骨向外抬起，擴張胸腔。有研究結果顯示VEPTR治療ATD患者，擴大胸腔、改善呼吸窘迫的同時脊柱側彎也能得到穩(wěn)定或是改善[18]。O'Brien等[19]對采用了VEPTR治療的24例ATD患者進行了長期隨訪，結果提示手術改善了呼吸功能，降低了死亡率和呼吸系統(tǒng)發(fā)病率。

1.3 切除或抬高肋骨擴胸術

1.3.1 切除肋骨擴胸術 Sacco等[20]回顧了從1996年至2011年復發(fā)性胸廓畸形患者，19例患者確診為獲得性ATD。獲得性ATD多發(fā)生于肋骨切除術后，推測是對受累的畸形軟骨過度切除。他們對其中17例進行了前胸壁重建。切除Ravitch手術術后形成的異常纖維板，胸骨-胸骨柄連接處進行橫向前路梯形截骨并固定，切除變形的肋軟骨。鋼板放置在胸骨后，鋼板兩端固定于兩側肋骨上，起支撐作用，讓胸骨進一步抬高。Drebov等[21]認為ATD嬰兒不適合傳統(tǒng)鋼板固定，所以他采用改良后下頜骨輪廓固定鋼板。第一次手術時，切除了兩側變形的肋骨，解除變形肋骨對胸腔的壓迫，將活動的肋骨固定在鋼板的“冠”形和位于兩側的兩個短板上，維持肋骨穩(wěn)定性同時提高胸骨，擴大胸腔。術后1年，患者畸形復發(fā)。取出鋼板后，對變形的肋骨進行了梯形切除，使用兩個短下頜骨輪廓固定鋼板和兩塊短鋼板固定肋骨、支撐胸腔。最后一次隨訪在第二次手術后第9個月，患者前胸壁輪廓接近正常。

1.3.2 抬高肋骨擴胸術 Nuss手術是由Nuss創(chuàng)造，用于治療漏斗胸的手術方式。Kikuchi等[22]將Nuss手術用于11歲和7歲姐弟的ATD治療。這兩位患者癥狀較輕，無反復呼吸道感染、呼吸窘迫，但長跑會出現(xiàn)紫紺。手術是通過從腋中線兩側肋間間隙插入胸腔，從胸骨下端周圍肋軟骨間隙拔出，再翻轉將鋼板旋轉180°，使彎曲的鋼板頂起凹陷的胸壁，恢復前胸壁正常輪廓，從而起到擴胸作用。鋼板一端置于胸骨上，另一端置于肋骨表面，鋼板末端用不可吸收縫線固定。姐姐初次手術后6個月，取出鋼板。弟弟首次手術后1年，將兩側的鋼板取出，并再次插入鋼板維持1年。兩位患者長期隨訪后前胸壁輪廓仍可保持。

Wang手術[23]和Wenlin手術[24]都是Wang創(chuàng)造的胸廓畸形矯正手術。Wang手術是矯正胸壁凹陷畸形的手術方式，可運用于漏斗胸治療，也用于明顯胸壁凹陷畸形的ATD患者[3，25]。手術沿胸壁兩側進行縱行切開，切口位于腋中線與腋前線之間，暴露畸形肋骨，切斷部分凹陷嚴重的肋骨和肋軟骨，提高塑形能力，在左右胸壁凹陷處前方放置短弧形鋼板，用鋼絲直接將凹陷處肋骨及肋軟骨抬起固定于鋼板上，消除凹陷。而Wenlin手術最初是用于治療雞胸。Wenlin手術不僅可以用于壓迫前凸，還可以用于提拉凹陷，因此也被用于桶狀胸、扁雞胸、肋弓畸形、復合型畸形、ATD等胸壁畸形[26-30]。手術在雙側腋中線處縱行切開長2～3 cm切口，切口位于胸壁最凹陷處同一水平。游離皮下及肌肉組織，兩側分別沿著肋骨表面游離組織至胸骨上，形成肋骨胸肌間隧道，將鋼板放置在隧道內(nèi)，鋼絲固定。局部凹陷用鋼絲提拉。手術不僅擴大了胸腔，而且有較好的整形效果。

2 討論

對于胸廓嚴重狹窄危及生命的致死型和重度型ATD嬰兒，動態(tài)胸廓形成術可能首選。正中胸骨切開手術能快速有效地大幅度擴大胸腔容積，且手術時間短、出血少，一般用于致命型、重度型ATD嬰兒的治療[2]。胸骨正中切開后，前胸壁結構破壞，胸骨裂開，易出現(xiàn)肺疝、連枷胸、縱隔擺動等，縱隔內(nèi)心臟、大血管損傷風險也大幅度增加。近年，致命型、重度型ATD嬰兒通常采用動態(tài)胸廓成形術，通過緩慢擴張胸骨裂隙寬度，逐步讓胸骨縫隙擴大，在一段時間內(nèi)逐步擴大胸腔容積，誘導胸骨切開創(chuàng)面骨質增生及軟組織生長，以減少肺疝、連枷胸、縱隔擺動[2，12]。然而動態(tài)胸廓成形術需不斷調整胸骨裂隙寬度，患者疼痛時間延長，降低患者及患者家屬生活質量。

側胸壁擴張開胸術適用于不同年齡段的ATD患者。側胸壁擴張開胸術通過側胸壁入路，避免了胸骨的破壞，保留了胸壁相對完整和功能，避免縱隔內(nèi)臟器受損，同時肋骨可以繼續(xù)生長[16]。交錯式側胸部擴張術需斷開多根肋骨，用微型鈦板將斷開的肋骨長端交錯固定從而擴張胸腔，但術中畸形肋骨對合難度大，手術時間長、創(chuàng)傷大、難度高，鈦板易發(fā)生斷裂，術后擴大的容積固定且不能矯正胸廓畸形。垂直式側胸擴張術利用VEPTR垂直提拉凹陷的肋骨，并且有治療脊柱側彎的作用，故其對伴有脊柱側彎的ATD患者尤為適宜[31]。但該手術也容易導致脊柱左右側方受力不均，故無脊柱側彎的ATD患者有發(fā)生脊柱側彎的風險。

無癥狀的輕型、潛伏型ATD，無須常規(guī)手術治療。Nuss手術、Wang手術、Wenlin手術是更微創(chuàng)的小切口治療方式，其手術損傷小，手術時間短，瘢痕少，前胸廓塑形效果好，對日常生活的影響小，不僅適用于嚴重型ATD，亦適用于輕型、潛伏型有矯正需求的ATD患者。Nuss手術需要進入胸腔，存在心臟損傷風險，胸骨下端肋軟骨連接緊密，鋼板放置難[22]。而Wang手術、Wenlin不進入胸腔，放置在肋骨表面，較Nuss手術更為安全，操作更為簡單[24，32]。Wang手術用于低齡幼兒治療同樣安全有效[33]。與之相反的是，切除肋骨擴胸術手術損傷大，手術時間長，并且大范圍肋骨截骨會提高患獲得性ATD風險，目前不建議ATD患者大范圍肋骨切除。

ATD的胸廓狹窄類型影響手術方式選擇。Ⅰ型ATD表現(xiàn)為全胸廓狹窄，需要快速、大量增加肺容積，滿足氧供需求，其局部凹陷并不嚴重，無凹陷畸形矯正需求，而正中胸骨切開術、交錯式側胸部擴張術可以滿足上訴需求，垂直式側胸擴張術、Nuss手術、Wang手術、Wenlin手術在Ⅰ型ATD的使用研究較少，還需進一步探索。Ⅱ型ATD主要表現(xiàn)為肋骨凹陷，正中胸骨切開術擴大胸腔同時可能導致兩側胸壁凹陷加重影響擴張效果，交錯式側胸部擴張術凹陷肋骨對合困難手術難度大，因此二者皆不適用，而垂直式側胸擴張術、Nuss手術、Wang手術、Wenlin手術是通過消除凹陷的肋骨對胸腔的壓迫，因此更適于肋骨凹陷Ⅱ型ATD患者。

3 總結與展望

ATD是一種罕見病，患者數(shù)量少且多幼年死亡，治療仍處于探索階段，目前沒有標準的手術方式。微創(chuàng)手術發(fā)展時間短，治療人數(shù)有限，其長期有效性需再長期隨訪。不同手術方式各有優(yōu)缺點，患者胸壁凹陷程度、年齡大小、外觀需求等均影響手術方式的選擇。ATD的治療，不應該局限于某一種手術方式，盡可能根據(jù)患者個體情況提供最佳治療方案，才是最好的選擇。隨著胸壁疾病醫(yī)療技術的發(fā)展，ATD越來越受到重視，未來一定能為ATD帶來更為有效治療方式和新的治療模式。

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（收稿日期：2024-07-22） （本文編輯：占匯娟）