珠海市4483例高危孕婦妊娠中期的羊水細(xì)胞染色體分析

陳淑霞+肖鴿飛+周玉球

【摘要】 目的 評(píng)估羊水細(xì)胞染色體在高危孕婦妊娠中期的診斷效果。方法 4483例珠海市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的妊娠中期高危孕婦， 對(duì)孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、G顯帶技術(shù)及核型分析， 必要時(shí)增加C顯帶和N顯帶等， 分析檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果 4483例孕婦中， 1806例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)， 1688例單純高齡高風(fēng)險(xiǎn)， 分別占40.29%和37.65%。各年檢測(cè)數(shù)異常例數(shù)為209例， 多態(tài)例數(shù)247例， 分別占4.66%和5.51%。結(jié)論 對(duì)于高危孕婦妊娠中期進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體診斷效果理想， 能及時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒， 對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有深遠(yuǎn)的意義。

【關(guān)鍵詞】 羊水細(xì)胞；染色體；產(chǎn)前診斷；效果評(píng)估

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.27.048

染色體病是一類由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常所導(dǎo)致的具有高度致死性或致殘性的遺傳性疾病， 是臨床上先天性出生缺陷的重要病因， 且臨床上尚缺乏理想的治療手段， 一旦出生此類患兒 ， 對(duì)患兒家庭將帶來(lái)極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。因此， 加強(qiáng)孕婦產(chǎn)檢并且在產(chǎn)前做出相應(yīng)的診斷， 根據(jù)診斷結(jié)果適時(shí)終止妊娠有助于降低出生缺陷[1]。隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展， 羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中得到應(yīng)用， 是細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的主要手段。本研究取2013年1月～2016年12月4483例到珠海市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦作為研究對(duì)象， 以評(píng)估羊水細(xì)胞染色體在高危孕婦妊娠中期的診斷效果。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2013年1月～2016年12月4483例珠海市婦幼保健醫(yī)院進(jìn)行高危妊娠中期檢查的妊娠中期孕婦作為研究對(duì)象， 年齡16～51歲， 平均年齡（34.21±5.61）歲， 孕周18～24周， 平均孕周（20.74±2.35）周。以≥35歲判斷為高齡。入組孕婦均為單胎， 且對(duì)孕婦羊水穿刺前均經(jīng)過(guò)健康教育， 告知孕婦羊水穿刺的目的， 孕婦及家長(zhǎng)均簽署知情同意書(shū)。

1. 2 方法

1. 2. 1 對(duì)孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、G顯帶技術(shù)， 必要時(shí)增加C顯帶或N顯帶操作。

1. 2. 2 核型分析 每份樣本取30個(gè)分散好的中期分裂相， 在蔡司全自動(dòng)分析系統(tǒng)下（蔡司顯微鏡型號(hào)ImagerZ2， 染色體分析系統(tǒng)型號(hào)Ikaros）進(jìn)行5～6個(gè)核型分析， 異常核型及嵌合體加倍計(jì)數(shù)[2]。

2 結(jié)果

2. 1 2013年1月～2016年12月4483例羊水細(xì)胞培養(yǎng)+染色體核型數(shù)據(jù)分析 羊水細(xì)胞培養(yǎng)+染色體核型數(shù)據(jù)分析顯示：4483例孕婦中， 1806例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)， 1688例單純高齡高風(fēng)險(xiǎn)， 分別占40.29%和37.65%。見(jiàn)表1。

2. 2 2013年1月～2016年12月各年檢測(cè)數(shù) 2013年1月～

2016年12月異常例數(shù)為209例， 多態(tài)例數(shù)247例， 分別占4.66%和5.51%。見(jiàn)表2。

3 討論

胎兒先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常是臨床上常見(jiàn)的疾病， 其誘因相對(duì)較多， 包括：機(jī)體內(nèi)、外因素， 且統(tǒng)稱為染色體病。數(shù)據(jù)報(bào)道顯示[3]：活產(chǎn)嬰兒中染色體畸變發(fā)生率為0.5%～0.7%， 自然流產(chǎn)兒約50%有染色體異常?；純喊l(fā)病后常伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下及先天性多發(fā)畸形等。

本研究中， 羊水細(xì)胞染色體核型數(shù)據(jù)分析顯示：4483例孕婦中， 1806例唐篩高風(fēng)險(xiǎn)， 占40.29%， 加上118例既是高齡又是唐篩的例數(shù)， 則占42.92%；這與文獻(xiàn)報(bào)道的44.87%相符合[4]。而1688例單純高齡， 占37.65%， 加上118例， 則占40.29%， 高于該文獻(xiàn)報(bào)道的29.90%。從統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看， 因唐篩高風(fēng)險(xiǎn)而前來(lái)穿刺的孕婦是所有接受穿刺的孕婦中比例最高的， 高齡孕婦是位居第二的穿刺指征， 是染色體異常高危因素， 尤其是針對(duì)非整倍體。隨著二胎政策的開(kāi)放， 生育的女性年齡偏大， 卵母細(xì)胞減數(shù)分裂中染色體不分離的概率增大。2013～2016年抽羊水的孕婦中染色體異常者占4.66%， 與文獻(xiàn)報(bào)道的4.38%相符合[5]。染色體多態(tài)性在人群中發(fā)生率約為2.6%[6]， 本研究孕中期胎兒羊水病例中染色體多態(tài)的發(fā)生率為5.51%， 高于普通人群， 這可能由于每家醫(yī)院技術(shù)水平不一而對(duì)多態(tài)性的判斷有異所致。值得注意的是：染色體多態(tài)是個(gè)別染色體上的微小變異， 表現(xiàn)在結(jié)構(gòu)及帶型強(qiáng)度的變異， 一般涉及在遺傳上不活躍的含高度重復(fù)DNA的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)， 而此區(qū)無(wú)遺傳信息傳遞， 發(fā)生變異后一般不會(huì)引起臨床表型異常， 因此傳統(tǒng)認(rèn)為， 染色體多態(tài)性的發(fā)生不具備病理意義， 但作者在臨床實(shí)踐中卻發(fā)現(xiàn)染色體多態(tài)性與 反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒、無(wú)精液、不育、智力低下等臨床表現(xiàn)有關(guān)聯(lián)[7]。因此， 該變異會(huì)對(duì)染色體核型產(chǎn)生影響， 對(duì)患者進(jìn)行染色體多態(tài)性分析時(shí)應(yīng)該綜合考慮， 分析染色體多態(tài)性對(duì)胎兒是否有影響。因此， 通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)+染色體核型分析能對(duì)胎兒染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等作出產(chǎn)前診斷， 能及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常胎兒并終止妊娠， 對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育， 提高人口素質(zhì)具有重要的意義， 而染色體核型分析能幫助胎兒確定疾病的具體類型、疾病嚴(yán)重程度等， 有助于幫助患者早期確診[8-10]。

綜上所述， 對(duì)于高危孕婦妊娠中期進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體診斷效果理想， 能提高胎兒染色體異常檢出率， 對(duì)優(yōu)生優(yōu)育等具有深遠(yuǎn)的意義。

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[收稿日期：2017-07-28]endprint