如何咨詢致病性不明的拷貝數(shù)變異？

Sau W Cheung

（美國貝勒醫(yī)學院）

在第六屆“中國胎兒醫(yī)學大會”上，我們邀請了來自美國貝勒醫(yī)學院的Sau W Cheung教授就“如何咨詢致病性不明的拷貝數(shù)變異？”。

Sau W Cheung（張秀慧）教授，畢業(yè)于香港中文大學生物系，在美國印第安納醫(yī)學院獲生化遺傳學博士學位，隨后于哈佛大學醫(yī)學院從事博士后研究。在華盛頓大學醫(yī)學院擔任產(chǎn)前遺傳診斷實驗室主任期間，建立了羊水和絨毛膜細胞培養(yǎng)體系，確立了產(chǎn)前診斷胎兒染色體變異的技術?，F(xiàn)任貝勒醫(yī)學院分子與人類遺傳學系教授，細胞遺傳學實驗室主任，在應用微陣列比較基因組雜交技術進行染色體變異的臨床診斷和產(chǎn)前診斷領域起領頭作用。

這個課件涉及臨床意義不明的變異（variant of uncertain clinical significance，VOUS）、VOUS報告：實驗室與臨床溝通的重要性、產(chǎn)前芯片解讀的挑戰(zhàn)性等內(nèi)容。