本期導(dǎo)讀

黏多糖貯積癥（MPS）是一組編碼酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）分解代謝的溶酶體酶的遺傳缺陷引起的遺傳代謝病。目前已報(bào)道MPS 有8 個(gè)類型，12 個(gè)相關(guān)致病基因。MPS 患兒由于有1 種或多種酸性黏多糖在細(xì)胞內(nèi)積累，干擾細(xì)胞正常功能，早期尚處于代償階段，出生時(shí)均無(wú)表型，但隨著疾病進(jìn)展，更多黏多糖累積多系統(tǒng)多臟器，逐步出現(xiàn)無(wú)法恢復(fù)損傷，嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量和壽命。然而，由于臨床對(duì)該類疾病認(rèn)識(shí)不足、檢測(cè)手段缺乏、治療藥物和方法可及性不足，嚴(yán)重制約了對(duì)該類疾病的早期篩查、早期診斷和早期治療。提高M(jìn)PS 的診治能力，尤其早期診治水平，對(duì)提升MPS 患兒預(yù)后非常重要。本期特邀浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院鄒朝春教授就MPS 臨床表型、基因型及目前診治水平作一述評(píng)。歡迎關(guān)注！

機(jī)體骨骼系統(tǒng)的穩(wěn)態(tài)有賴于成骨細(xì)胞的骨形成作用與破骨細(xì)胞的骨吸收作用之間的動(dòng)態(tài)平衡。若出現(xiàn)成骨細(xì)胞數(shù)目下降、成骨能力減弱，或破骨細(xì)胞數(shù)目增多、破骨能力增強(qiáng)，可導(dǎo)致機(jī)體骨密度和骨質(zhì)量下降、骨微結(jié)構(gòu)破壞、骨脆性增加等，最終引發(fā)骨質(zhì)疏松癥或繼發(fā)性骨破壞的發(fā)生。骨質(zhì)疏松性骨折是骨質(zhì)疏松癥最嚴(yán)重的后果。目前，針對(duì)骨質(zhì)疏松癥防治的研究已成為國(guó)內(nèi)外的熱點(diǎn)之一。刺槐素是一種提取自豇豆等植物的天然黃酮類化合物，具有抗腫瘤、抗炎等藥理作用，但在骨代謝中的作用尚缺乏相關(guān)報(bào)道。浙江省臺(tái)州醫(yī)院陳真等通過(guò)體外實(shí)驗(yàn)探討刺槐素對(duì)破骨細(xì)胞分化的影響及機(jī)制，結(jié)果發(fā)現(xiàn)刺槐素可通過(guò)下調(diào)NF-κB/活化T-細(xì)胞核因子1 信號(hào)軸抑制骨髓來(lái)源單核巨噬細(xì)胞破骨分化過(guò)程。

胸腔積液是晚期肺癌患者的常見(jiàn)體征，任何一種病理類型的肺癌都可以引起胸腔積液，其中最常見(jiàn)的是肺腺癌（LUAD）。晚期肺癌患者有時(shí)較難獲取組織學(xué)標(biāo)本，抽取胸腔積液行細(xì)胞學(xué)檢查相對(duì)容易，因此對(duì)于有胸腔積液的肺癌患者，胸水細(xì)胞蠟塊檢測(cè)可作為診斷肺癌病理類型和指導(dǎo)臨床治療的主要手段。與組織學(xué)檢查相比，胸水細(xì)胞蠟塊檢測(cè)的診斷準(zhǔn)確性較低，因此需要更加敏感的檢測(cè)指標(biāo)用以提高個(gè)體化治療和預(yù)后預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。中電導(dǎo)鈣激活鉀離子通道蛋白（KCa3.1）已被證實(shí)在多種腫瘤中高表達(dá)，并在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展中發(fā)揮重要作用。但KCa3.1 在晚期LUAD 患者中的作用尚未有相關(guān)文獻(xiàn)闡述。紹興市人民醫(yī)院何春曉等通過(guò)檢測(cè)LUAD 伴惡性胸腔積液患者胸水細(xì)胞蠟塊KCa3.1 表達(dá)水平，分析其與臨床特征及預(yù)后的關(guān)系，結(jié)果發(fā)現(xiàn)KCa3.1在LUAD 患者中高表達(dá)，且與不良預(yù)后有關(guān)，提示KCa3.1 可作為L(zhǎng)UAD 患者診斷和預(yù)后判斷的潛在靶點(diǎn)。

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