Pierre Robin綜合征二例報告

焦逢春

病例1，患兒，女，剖宮產(chǎn)娩出。出生時哭聲響亮，羊水Ⅱ度污染，胎心140次/分，生后Apgar評分1分鐘8分(皮膚顏色及肌張力各扣1分)，5分鐘9分(皮膚顏色扣1分)?；純荷笾饾u出現(xiàn)呻吟，哭聲減弱，全身皮膚青紫，呼吸增快，口吐白色泡沫，無呼吸暫停，無抽搐。在產(chǎn)科給予鼻導管吸氧30分鐘后上述癥狀無好轉(zhuǎn)，以生后不哭、呻吟、全身皮膚青紫30分鐘為主訴由產(chǎn)科轉(zhuǎn)入NICU住院觀察。無家族病史及遺傳病史。體格檢查：體溫：35 ℃,脈搏：138次/分,呼吸：68次/分,體重：3.78 kg。神志清，反應(yīng)差。彈足底3次有哭聲，哭聲響亮，呻吟，四肢末梢皮膚紫紺。皮膚可見黃色胎糞污染。鼻翼扇動，呼吸急促，呼吸節(jié)律不規(guī)則，呼吸費力，吸氣三凹征陽性。面容特殊，小下頜，Ⅱ度腭裂，喉鏡觀察口腔可見舌后墜，置入氣管插管困難。雙肺呼吸音粗，可聞及濕啰音。心臟聽診無雜音。腹部查體無異常。原始反射正常引出。輔助檢查：血氣分析：pH 7.07、動脈二氧化碳分壓61 mmHg、動脈氧分壓18 mmHg、全血堿剩余-12.5 mmol/L、動脈氧飽和度13%、乳酸4.4 mmol/L。胸部X線檢查：兩肺紋理增粗，模糊，可見小斑片狀影。血常規(guī)：白細胞27.43×109/L，中性粒細胞比例0.869、淋巴細胞比例0.047，降鈣素原4.45 ng/ml。心肌酶譜：肌酸激酶2 128 U/L，肌酸激酶同工酶138 U/L，乳酸脫氫酶808 U/L，羥丁酸脫氫酶529 U/L，肌紅蛋白67.06 ng/ml。心臟彩色超聲檢查：房間隔中斷2 mm，提示卵圓孔未閉。

入院后給予復(fù)蘇囊加壓輔助通氣復(fù)蘇后紫紺無明顯緩解，煩躁時紫紺加重，呼吸費力明顯，經(jīng)皮氧飽和度下降至60%左右，立即給予經(jīng)口氣管插管，插管過程患兒張口困難，舌后墜，Ⅱ度腭裂，氣管插入成功后未吸氧狀態(tài)下，經(jīng)皮氧飽和度95%左右，心臟彩超檢查未見明顯結(jié)構(gòu)異常。入院后給予保暖、呼吸機輔助通氣，24小時后復(fù)查血氣分析：pH 7.38、動脈二氧化碳分壓36 mmHg、動脈氧分壓85 mmHg、全血堿剩余-3.3 mmol/L、動脈氧飽和度98%、乳酸1.6mmol/L。拔除氣管插管，未吸氧狀態(tài)下經(jīng)皮氧飽和度在98%左右，呼吸約52次/分，輕度吸氣三凹征，給予胃管鼻飼喂養(yǎng)，住院治療一周奶量每天500 ml，呼吸費力癥狀明顯緩解，病情好轉(zhuǎn)出院。出院診斷Pierre Robin綜合征、新生兒肺炎、混合性酸中毒、心肌損傷。出院后隨訪，4個月時因反復(fù)嗆咳，生長發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良，呼吸困難死亡。

病例2,患兒，男，患兒系第二胎第二產(chǎn)，胎齡40周，順產(chǎn)娩出。出生時Apgar評分1分鐘10分，5分鐘10分。生后約7小時患兒出現(xiàn)哭鬧時口唇青紫，煩躁，不能安撫。安靜時呼吸費力，呻吟。無抽搐，無嘔吐，無呼吸暫停。以哭鬧時口唇青紫20小時為主訴由產(chǎn)科轉(zhuǎn)入NICU住院觀察。母親妊娠期體健，產(chǎn)前檢查無異常。有感冒病史，未用藥后自愈。無家族病史及遺傳病史。體格檢查：體溫：36.5 ℃,脈搏：124次/分,呼吸：54次/分,體重：3.06 kg。足月兒貌，神志清，反應(yīng)欠佳，彈足底2次有哭聲，哭聲響亮。前囟平軟。雙側(cè)顳頂部均可見頭皮腫物，有波動感，不跨過顱縫，約6 cm×5 cm。下頜短小，頜面部比例失調(diào)。下牙齦發(fā)育不全，可見牙齒樣贅生物?？谥芮嘧?，呼吸節(jié)律不規(guī)則，吸氣三凹征陰性，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。心率124次/分，心音有力，未聞及雜音。腹部查體未見異常。原始反射正常引出。四肢末梢暖。輔助檢查：血氣分析：pH 7.33、動脈二氧化碳分壓35 mmHg、動脈氧分壓38 mmHg、全血堿剩余-5.8 mmol/L、動脈氧飽和度88%、乳酸1.8 mmol/L。胸部X片：兩肺可見斑片狀密度增高影，邊緣模糊。兩肺紋理增多，增粗，考慮吸入性肺炎。心臟彩超：先天性心臟病，房水平左向右分流，動脈水平左向右分流，卵圓孔未閉(2 mm)，動脈導管未閉(內(nèi)徑3 mm) 三尖瓣輕度返流。血常規(guī)：白細胞15.91×109/L，中性粒細胞百分比0.567、淋巴細胞百分比0.338，血小板294.00×109/L。肝腎功能、心肌酶、降鈣素原、C反應(yīng)蛋白均無異常。

入院后給予頭罩吸氧，對癥處理，俯臥位時經(jīng)皮氧飽和度在95%以上。仰臥位、哭鬧時、經(jīng)口喂養(yǎng)時經(jīng)皮氧飽和度下降至60%左右，面色紫紺。改為俯臥位通氣，停止吸氧狀態(tài)下經(jīng)皮氧飽和度在98%左右。復(fù)查血氣分析：pH 7.38、動脈二氧化碳分壓36 mmHg、動脈氧分壓68 mmHg、全血堿剩余0.28 mmol/L、動脈氧飽和度96%、乳酸1.2 mmol/L。頭顱MRI檢查考慮新生兒缺氧缺血性腦病，舌后墜。住院治療9天后好轉(zhuǎn)出院。后診斷為Pierre Robin綜合征。隨訪至生后4個月，經(jīng)口喂養(yǎng)困難，間斷給予胃管鼻飼喂養(yǎng)，體重增長至4.9 kg，生長發(fā)育基本正常，呼吸困難部分緩解。

討論Pierre Robin綜合征典型表現(xiàn)為小下頜、舌后墜、腭裂口面部畸形三聯(lián)征?？砂橛泻粑щy、喂養(yǎng)困難、吸入性肺炎的臨床表現(xiàn)。部分患兒可合并頜面部、肌肉骨骼、心血管系統(tǒng)畸形。發(fā)病率1∶20 000～1∶8 500。大多數(shù)學者認為這是由于下頜骨發(fā)育不良而引起的一系列結(jié)構(gòu)異常。即其異常的發(fā)生存在一定序列性，故又名Pierre Robin序列征。此病發(fā)病機制不清楚，可能與遺傳因素、下頜骨機械受壓、宮內(nèi)損傷等有關(guān)。因下頜短小、舌后墜等因素，影響上氣道通氣功能，出現(xiàn)上氣道梗阻癥狀，因此，病人出生后即可出現(xiàn)吸氣性呼吸困難，后期可導致病人喂養(yǎng)困難，吃奶時氣道阻塞，導致缺氧發(fā)作，俯臥位可改善上氣道梗阻癥狀[1]。此病相對少見，容易誤診為新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入綜合征、新生兒肺炎、氣漏綜合征、先天性心臟病、呼吸暫停、先天性氣道發(fā)育畸形、膈疝、新生兒濕肺等疾病。病例1的診斷屬于回顧性診斷，入院搶救時插管困難，伴有腭裂，多次嘗試后插管成功，插管成功后紫紺迅速改善，胸部X線與紫紺嚴重程度不一致，查閱相關(guān)資料，并請麻醉科、五官科及上級醫(yī)院會診后診斷此病。經(jīng)驗相對欠缺，未能對患兒進行頭顱及頸部的MRI檢查。病例2的診斷在病例1的經(jīng)驗積累上更加明確，在進行早期復(fù)蘇病情穩(wěn)定后進行了相關(guān)的影像學檢查，對后期的護理及治療提供了更多的臨床依據(jù)。因此，如果病人臨床表現(xiàn)為陣發(fā)性青紫、與體位有關(guān)的呼吸困難、胸部X線與紫紺程度不一致等癥狀，在此基礎(chǔ)上有特殊面容、腭裂，應(yīng)及時進行胸部X片、心臟彩超、顱腦、頜面部、頸部的MRI檢查。

治療主要包括氣道管理、喂養(yǎng)管理。俯臥位通氣是治療輕度PRS的首選方法。其他治療包括放置鼻咽氣道、持續(xù)氣道正壓通氣(CPAP)、口腔正畸裝置等[2]。手術(shù)干預(yù)主要有下頜骨牽拉成形術(shù)、口底骨膜下釋放術(shù)、氣管切開及氣道造口術(shù)等[3]。本病早期主要癥狀為呼吸困難、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩。維持合適的體位，采取俯臥位、頭高側(cè)臥位，可幫助舌前移，減輕氣道阻塞癥狀，保持呼吸道通暢，定期拍背吸痰、合理氧療、指導家屬進行口腔吸吮功能鍛煉、正確喂養(yǎng)、給予充足的熱卡供應(yīng)、預(yù)防奶液誤吸等都是行之有效的護理措施。病例1的死亡主要是家屬照看不足，導致反復(fù)出現(xiàn)嗆咳、吸入性肺炎，營養(yǎng)不良，生長發(fā)育落后。病例2經(jīng)過系統(tǒng)、科學的護理教育，喂養(yǎng)熱卡達到正常的生長發(fā)育需求，生長曲線在正常范圍，隨著病人后期頜面部的發(fā)育，口腔及咽腔容積增加，氣道梗阻癥狀得到部分緩解，部分輕癥病人可健康存活到成年，最終免于手術(shù)治療。因此對家長或看護人進行適當?shù)慕逃⒑线m體位管理、預(yù)防吸入性肺炎、定期隨訪體格發(fā)育、繪制生長發(fā)育曲線等措施可顯著改善病人預(yù)后。如果病人生長發(fā)育在正常范圍可居家觀察，樹立家屬信心，為患兒后期手術(shù)提供比較必要的條件[4]。