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    1例AxB血型家系調(diào)查遺傳方式及血清學(xué)特點(diǎn)分析

    2015-03-05 05:52:54周建月韋喜敢呂亮亮沈德才
    重慶醫(yī)學(xué) 2015年12期
    關(guān)鍵詞:表現(xiàn)型證者血型

    周建月,韋喜敢,呂亮亮,沈德才

    (廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院輸血科,廣西南寧530022)

    AxB 血型是ABO 血型系統(tǒng)中的一個(gè)亞型,Ax亞型每個(gè)紅細(xì)胞上A 抗原位點(diǎn)非常少,約4 800個(gè)[1],臨床上常因血型鑒定正反定不符而發(fā)現(xiàn)。Ax血清學(xué)表現(xiàn)型具有高度的遺傳異質(zhì)性[2],目前國內(nèi)外研究尚未完全明確AxB血型的遺傳方式。作者在臨床實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)1例AxB 血型,對(duì)該血型進(jìn)行血清學(xué)檢測,并對(duì)其進(jìn)行家系調(diào)查以探究AxB血型的遺傳方式,現(xiàn)報(bào)道如下。

    1 臨床資料

    先證者,女,25歲,為獨(dú)生女,晚孕,門診例行產(chǎn)檢常規(guī)檢查,ABO 血型出現(xiàn)正反定型不符,住院生產(chǎn)血型鑒定和門診結(jié)果一致。家庭成員:先證者父母,先證者丈夫(為獨(dú)生子),先證者女兒(出生2d,頭胎)。采用試劑:單克隆抗-A,抗-B血型定型試劑、抗-H、抗人球蛋白試劑(上海血液生物醫(yī)藥有限責(zé)任公司,批號(hào)為20131224),聚凝胺試劑(珠海貝索生物技術(shù)有限公司,批號(hào)為114022);人源抗-A、抗-B、Ac、Bc(本科室制備)。血型血清學(xué)試驗(yàn):ABO 血型正反定型,吸收放散試驗(yàn),唾液血型物質(zhì)檢查均按標(biāo)準(zhǔn)規(guī)程操作[3]。(1)先證者家系遺傳調(diào)查結(jié)果:家系調(diào)查5人,其中先證者與其父親均為AxB 血型,先證者母親與先證者女兒均為B型,先證者配偶為O 型。(2)先證者家系血型血清學(xué)結(jié)果:見表1。

    表1 家系中AxB血型成員血清學(xué)鑒定結(jié)果

    2 討 論

    分子遺傳學(xué)研究提示,Ax血清學(xué)表現(xiàn)型具有高度的遺傳異質(zhì)性[2]。據(jù)報(bào)道正常ABO 基因的重組可導(dǎo)致Ax表現(xiàn)型:Ax表現(xiàn)型與發(fā)生在第6內(nèi)含子的交換所致的雜交基因重組相關(guān)聯(lián)[2,4]。Ax等位基因具有多態(tài)性,Ax單個(gè)氨基酸位置上的突變,完全有可能改變糖基轉(zhuǎn)移酶酶學(xué)特點(diǎn)和催化活性。目前報(bào)道的Ax等位基因共有11個(gè)(Ax01~11),其中Ax01~05、Ax07的突變點(diǎn)均為nt646T-A,導(dǎo)致216位苯丙氨酸(Phe)轉(zhuǎn)變?yōu)楫惲涟彼幔↖le),Ax06的特點(diǎn)是nt996GA[5-6]。有家系資料表明,Ax以ABO 位點(diǎn)上一種稀有等位基因的遺傳方式遺傳[7-8],雖然遺傳背景尚不清楚,但是均會(huì)產(chǎn)生O1v(O 等位基因O1的變異體)雜合子從而形成雜交基因。國內(nèi)研究證明,Ax等位基因在中國漢族人群中具有多態(tài)性并且在遺傳中呈高度的異質(zhì)性[9-11]。在本例AxB血型家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)先證者父親為AxB血型,由于先證者的祖父祖母均已過世,無法考證先證者父親的遺傳方式。先證者母親為B 血型,其基因型有可能為B/B或B/O,先證者父親為AxB血型,先證者表現(xiàn)為Ax表現(xiàn)型;同時(shí)先證者丈夫?yàn)镺 型血,本結(jié)果顯示,先證者女兒的血型為B型,不是Ax表現(xiàn)型。

    AxB亞型血型血清學(xué)特點(diǎn):(1)紅細(xì)胞與多數(shù)來源于B型血清的抗-A 不反應(yīng)或弱反應(yīng);可被大多數(shù)來源于O 型個(gè)體的抗-AB凝集,沒有混合視野表現(xiàn)。(2)血清中通常含有抗-A 抗體。(3)除了分泌H 物質(zhì),Ax分泌型個(gè)體唾液中可以檢出A物質(zhì)。家系調(diào)查中先證者和其父親正定性與抗-A 混合凝集1-2+w,抗-B凝集4+,血清有弱的抗-A 抗體,患者紅細(xì)胞與抗-H 的凝集度與O 紅細(xì)胞凝集度相當(dāng),根據(jù)各亞型的血清學(xué)反應(yīng)特點(diǎn)和規(guī)律,可以確定該血型為AxB 型。與向東等[12]在AB亞型細(xì)胞上H 抗原強(qiáng)度的血清學(xué)研究上發(fā)現(xiàn)大量的H 抗原結(jié)果一致。

    目前尚未明確是否ABO 基因的重組從而導(dǎo)致了Ax遺傳的異質(zhì)性,重組的基因如何表達(dá)如何傳遞給后代值得進(jìn)一步的研究。而AxB亞型血型血清學(xué)特點(diǎn)容易在臨床誤認(rèn)為O 型,必須防止亞型漏判,保證血型鑒定的準(zhǔn)確性,減少臨床輸血反應(yīng),提高輸血的安全性。

    [1] 王振芳.AxB血型的檢測及意義[J].中國衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志,2013(4):1040,1042.

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