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    血友病性假瘤伴終末期血友病關(guān)節(jié)炎1例及文獻復(fù)習(xí)

    2015-03-05 05:09:30廖冬發(fā)潘顯明
    重慶醫(yī)學(xué) 2015年12期
    關(guān)鍵詞:手術(shù)

    龔 凱,屈 波,趙 咪,朱 妍,劉 達,廖冬發(fā),潘顯明△

    (成都軍區(qū)總醫(yī)院:1.骨科;2.麻醉科,四川成都610083)

    血友病性假瘤是血友病相關(guān)并發(fā)癥中非常罕見的一種,發(fā)生率為1%~2%[1]。因其少見,對臨床醫(yī)生而言,血友病性假瘤的診斷較困難,尤其是針對無明確血友病病史的患者。此外關(guān)于血友病性假瘤的治療尚缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范[2]。作者對本院骨科收治的1例血友病性假瘤患者的診斷及治療并結(jié)合文獻進行分析和總結(jié)。

    1 臨床資料

    患者,男,60歲,主因“右膝疼痛伴右小腿包塊6年,加重伴包塊增大1月”入院。(1)病史。左膝反復(fù)疼痛10余年,跛行2年;既往史:否認(rèn)出血傾向,否認(rèn)長期激素類藥物服用史,否認(rèn)過敏史及外傷/手術(shù)史。(2)查體。左下肢短縮及萎縮畸形,雙膝屈曲畸形(左側(cè)20°,右側(cè)15°);左膝活動度15°,右膝關(guān)節(jié)活動度0~80°;右膝關(guān)節(jié)腫脹伴膝關(guān)節(jié)周圍皮溫升高,局部壓痛(+),右側(cè)脛骨結(jié)節(jié)水平偏前外側(cè)處可見1個9.0cm×6.0cm 大小包塊,質(zhì)軟,觸之液波感,包塊表面皮膚壞死約3.0 cm×2.5cm(圖1)。(3)診斷。正、側(cè)位X 線片可見明顯關(guān)節(jié)間隙狹窄,骨贅形成,軟骨下囊腫形成,右脛骨近端前外側(cè)可見1個4.0cm×3.5cm 大小溶骨性病灶,左側(cè)膝關(guān)節(jié)骨性融合表現(xiàn)(圖2)。

    圖1 患者大體觀(前、后、左、右)

    圖2 雙膝正、側(cè)位X 線圖像

    圖3 患者右脛骨矢狀位及軸位MRI圖像

    CT 及MRI確認(rèn)右側(cè)脛骨近端髓內(nèi)溶骨性病損合并特征性混雜密度信號影及環(huán)繞脛骨上端的液性包塊(圖3)。血小板計數(shù):189×109/L;凝血酶原時間:11.7ms;活化部分凝血活酶時間:71.9ms(正常值20~40s)。凝血因子檢查提示:凝血因子IX 因子3.3%。血液內(nèi)科會診為終末期血友?。˙ 型血友?。┬躁P(guān)節(jié)病合并右側(cè)血友病性假瘤。(4)治療。給予IX 因子輸注(80IU/kg)1次,然后患者拒絕其余治療并要求出院,隨即失訪。

    2 討 論

    血友病性假瘤則是指血友病患者的骨骼及周圍的肌肉反復(fù)出血而形成的一種累及骨組織的瘤樣腫物,其發(fā)生率僅占嚴(yán)重血友病患者的1%~2%[3]。關(guān)于血友病性假瘤的治療目前尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)或指南。文獻報道的主要方法包括凝血因子替代療法,放療及手術(shù)治療等。凝血因子替代療法可根據(jù)以下公式對患者進行凝血因子補充,使其活性水平達到所需程度,凝血因子補充量=(目標(biāo)活性水平-基礎(chǔ)活性水平)×體質(zhì)量/2,患者術(shù)后每12h復(fù)查Ⅷ或Ⅸ因子活性。建議目標(biāo)值為術(shù)前水平應(yīng)不低于正常水平的80%,可補充致正常水平,術(shù)后3d為80%,術(shù)后4~10d為60%,術(shù)后11~21d為50%[4]。然而凝血因子費用高昂,來源受限,長期可導(dǎo)致抑制性抗體產(chǎn)生以及血源性疾病的傳播風(fēng)險限制了凝血因子替代療法的廣泛應(yīng)用。鑒于放療療效的不確定性和高復(fù)發(fā)率[5],大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為放療不作為首選治療方式,除非有手術(shù)禁忌或者凝血因子抑制物產(chǎn)生的患者[3]。

    外科手術(shù)治療同樣是處理血友病性假瘤的有效手段,其主要手術(shù)指征包括:假瘤生長迅速且替代療法無法控制、重要結(jié)構(gòu)受壓(血管和神經(jīng))、反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)出血導(dǎo)致滑膜炎、病理性骨折、竇道出血并感染等。具體方法的選擇依據(jù)假瘤的部位、肢體功能的障礙、嚴(yán)重程度,患者的一般狀況而定。通常認(rèn)為單純假瘤以切除為主,涉及關(guān)節(jié)內(nèi)血腫的宜同時切除病變增生的滑膜組織;伴有嚴(yán)重關(guān)節(jié)毀損的患者,視關(guān)節(jié)周圍軟組織情況行關(guān)節(jié)置換術(shù)或關(guān)節(jié)融合術(shù);截肢術(shù)則主要針對存在肢體循環(huán)嚴(yán)重障礙、巨大包塊伴反復(fù)潰破感染、病理性骨折及巨大骨缺損無法修復(fù),以及其他預(yù)計手術(shù)時間長,創(chuàng)面巨大的復(fù)雜情況。對于此類特殊患者而言[5],截肢術(shù)是最經(jīng)濟有效且最有利于恢復(fù)的選擇。該患者由于既往未診斷為血友病及未接受過凝血因子替代治療,且局部皮膚條件較差,雙側(cè)關(guān)節(jié)功能障礙明顯,擬先考慮采用持續(xù)凝血因子輸注療法,監(jiān)測局部包塊、皮膚壞死及溶骨性病損變化情況,視情況行進一步手術(shù)治療。

    既往有血友病性假瘤患者在無凝血因子替代療法的保護下行穿刺活檢或切開活檢致術(shù)后大量出血,傷口反復(fù)出血,感染,最終導(dǎo)致截肢情況[6-7],因此作者認(rèn)為,不恰當(dāng)?shù)耐饪铺幚韺?dǎo)致病情加重,致殘率和治療費用增加。總之,血友病性假瘤的診斷及治療相對復(fù)雜,基層醫(yī)院開展困難。作者建議在專業(yè)團隊(骨科,血液內(nèi)科及輸血科等相關(guān)科室)的密切合作及技術(shù)支持下,針對患者具體情況進行個性化處理。

    [1] Heyworth BE,Su EP,F(xiàn)iggie MP,et al.Orthopedic management of hemophilia[J].Am J Orthop (Belle Mead NJ),2005,34(10):479-486.

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