淺談信息化技術(shù)在親權(quán)鑒定中的應用Δ

施識帆 潘 猛 冷 鍇 劉 云*

隨著科學技術(shù)的發(fā)展，利用基因技術(shù)進行親權(quán)鑒定的成本已逐漸降低到普通民眾也可以接受的程度，近年來要求進行鑒定的人數(shù)與日俱增，鑒定人員的工作負荷也在逐年加大，他們對親權(quán)鑒定信息化的需求也日趨迫切。為此，江蘇省人民醫(yī)院信息處攜手司法鑒定所物證組，開發(fā)了一套適合實驗室現(xiàn)階段使用的親權(quán)鑒定信息系統(tǒng)。

親權(quán)鑒定的流程主要包括:委托人身份信息采集、樣品檢測并獲取數(shù)據(jù)、根據(jù)數(shù)據(jù)計算親權(quán)指數(shù)、根據(jù)結(jié)果出具鑒定報告書。在上述4個步驟中，除了樣品檢測以外其余3個步驟均可以利用信息系統(tǒng)來輔助完成。通過近1年對親權(quán)鑒定信息系統(tǒng)的研發(fā)和應用，筆者現(xiàn)在總結(jié)如下。

1 親權(quán)鑒定的理論及算法研究

根據(jù)孟德爾遺傳定律，染色體上的等位基因在親代和子代之間傳遞的規(guī)律是:子女的一對等位基因中的一個來自于父親，另一個來自母親，除非發(fā)生突變，否則子女不可能帶有雙親均沒有的等位基因。

在親權(quán)鑒定中，被檢方為父子或母子時，稱為二聯(lián)體;被檢方為母、子、父時，稱為三聯(lián)體［1］。在本系統(tǒng)中，在事先無法確認“母親”是否為生母的前提下，三聯(lián)體計算被視為兩個二聯(lián)體來進行單獨計算，分別得到母子、父子的親權(quán)指數(shù)。

STR(短串聯(lián)重復序列)是人類的一類重要遺傳標記，在親權(quán)鑒定實踐中具有重要作用。因為其多態(tài)性程度高，所以個體識別能力較強，但是相應的突變率也較高。目前，國內(nèi)外的親權(quán)鑒定案例中多采用STR基因座分型方法［2－4］。實驗人員在計算二聯(lián)體的親權(quán)指數(shù)時，首先獲得母子或父子某個STR基因座上的相同基因型P(和Q，如果Q存在)，再通過查表獲得該基因座上基因型P和Q在人群中的分布概率，然后根據(jù)PI值的計算公式，獲得該基因座的PI值，最后將所有基因座的PI值連乘，得到親權(quán)指數(shù)。在本系統(tǒng)中，使用的20個STR基因座分別是 D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、AMEL、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338和FGA，這與檢測設(shè)備所使用的試劑相關(guān)。

假設(shè)在某個基因座上母親的基因型為A1、A2，子女的基因型為B1、B2，在C#中，獲得P值可以用A1==B1?A1:(A1==B2?A1:(A2==B1?A2:(A2==B2?A2:"")))來得到，而Q值可以使用A1==B1＆＆A2==B2＆＆A1==A2?"":(A1==B1＆＆A2==B2?A2:"")來得到，然后根據(jù)查找表(格 式 為 Site，Value，F(xiàn)req，D8S1179，8，0．0016，D8S1179，9，0．0011，D8S1179，10，0．1054)即可獲得 P和Q的概率［5］。PI計算公式基本上和P、Q的概率的倒數(shù)正相關(guān)，也就是說，如果母子在某個基因座上的基因型一致且該基因型在人群中出現(xiàn)的概率越低，則該基因座在計算親權(quán)指數(shù)時所做的貢獻就越大。

2 親權(quán)鑒定的流程及系統(tǒng)設(shè)計

該系統(tǒng)在設(shè)計時考慮了兩點內(nèi)容:一個是工作的流程，即從委托方提起申請開始，直到最終報告歸檔;另一個是角色的分配，即不同的角色分管工作流程的不同階段，每個角色只對其錄入信息的完整性和準確性負責，而沒有權(quán)限修改甚至查看其他角色錄入的信息。

角色包括管理員、登記員、實驗員和審批員等。

管理員主要工作是維護使用該系統(tǒng)的人員的基本信息、角色分配和登錄密碼重置，該角色游離于工作流程之外。

登記員負責接待委托人員，在系統(tǒng)中錄入委托類型和委托方的相關(guān)信息，為每一個案例建立單獨的檔案并由系統(tǒng)自動分配檔案號，這是每一個工作流程的開端。檔案建立后，可以在該檔案中建立每一個被鑒定人的信息，包括姓名、性別、稱謂、證件號等;接著錄入委托人所提交的待鑒定樣品信息，并將每個樣品與其所屬的被鑒定人相關(guān)聯(lián);最后將相關(guān)人員的電子照片上傳至系統(tǒng)，與該檔案綁定。至此，登記員的錄入工作就完成了，只需系統(tǒng)將所有登記表打印出來給委托人簽字和按指紋即可。

實驗員將獲得的樣品進行檢測，并將檢測結(jié)果的CSV文件直接上傳至本系統(tǒng)，系統(tǒng)將根據(jù)檔案號自動從文件中獲得所需的數(shù)據(jù)，并進行計算，產(chǎn)生親權(quán)指數(shù)，然后根據(jù)事先設(shè)定的親權(quán)指數(shù)閾值(本系統(tǒng)使用10000［6］)，給出不同委托類型的或肯定或否定的報告書，以及包含PQ值、PQ概率、計算公式、PI值的數(shù)據(jù)表。實驗員只需要根據(jù)該案例的某些特殊性，在報告書的相關(guān)措辭上做一定修飾即可。最后，實驗員需要將完成的檔案提交給審批員審核。

審批員的職責更多是起到一個質(zhì)量把關(guān)的作用，有權(quán)將不合格或者有疑義檔案退回重做。如果審核通過，檔案將在設(shè)定的期限后自動歸檔，歸檔的檔案將不可修改，而且在一般界面中不可見。

3 親權(quán)鑒定系統(tǒng)的優(yōu)劣及未來展望

同現(xiàn)有的類似系統(tǒng)相比較［7］，本系統(tǒng)的優(yōu)點主要體現(xiàn)在自動化程度更高，涵蓋的親權(quán)鑒定工作范圍更廣，能夠自動完成實驗結(jié)果計算、報告書生成，極大地減輕實驗人員的文檔制作負擔，減少人為錯誤的發(fā)生，避免產(chǎn)生不必要的經(jīng)濟和法律糾紛。另外，本系統(tǒng)實現(xiàn)了檔案信息、實驗數(shù)據(jù)和修改痕跡的永久儲存，為將來專業(yè)人員分析統(tǒng)計和深度挖掘數(shù)據(jù)提供了有力支撐。另外，本系統(tǒng)的缺點同樣不容忽視。首先，對檢測設(shè)備所使用的試劑支持有限，目前只能針對一種品牌的檢測試劑盒，如果試劑種類不在系統(tǒng)支持的范圍之內(nèi)，則無法計算PI值，也無法自動生成報告;其次，受到算法限制，不適用于所有的親權(quán)鑒定案例，比如同胞鑒定、隔代祖孫鑒定等;另外，也無法針對基因突變進行親權(quán)指數(shù)計算。

在并不遙遠的未來，筆者希望能對系統(tǒng)做兩點改進，一個是提高系統(tǒng)的擴展性并完善相關(guān)算法，使其適用范圍更加廣闊，徹底解決上述的三個缺點;另一個是增加數(shù)據(jù)漂白的功能，即隱藏系統(tǒng)中相關(guān)數(shù)據(jù)的隱私信息，保留其有研究統(tǒng)計價值的信息，這樣就可以將樣本數(shù)據(jù)拿出來與全國甚至全世界的研究人員共享。如果有關(guān)的政府部門或?qū)W會組織能牽頭制定相關(guān)數(shù)據(jù)的標準格式，通過信息平臺的建設(shè)，可將各地親權(quán)鑒定的數(shù)據(jù)匯集，形成巨大的樣本數(shù)據(jù)庫，基于這些數(shù)據(jù)分析甚至能進一步促進親權(quán)指數(shù)算法的修訂，使得鑒定結(jié)果更加科學準確，對于推進我國親權(quán)鑒定的研究工作也將具有重要的意義。

1 張文紅，黎青，李少英，等．STR基因座在二聯(lián)體親子鑒定中的應用分析［J］．法醫(yī)學雜志，2008，24(6):446 －447．

2 張丹妍，李練兵，呂靜，等．親子鑒定中短串聯(lián)重復序列基因座兩步突變分析［J］．中華醫(yī)學遺傳學雜志，2010，27(3):346 －347．

3 周惠英，丁小?。檀?lián)重復序列檢測法在江蘇地區(qū)親子鑒定的應用［J］．南京醫(yī)科大學學報(自然科學版)，2007，27(1):84 －86．

4 李茜，程良紅，魏天莉，等．親子鑒定中STR基因座的基因突變分析［J］．中國法醫(yī)學雜志，2008，23(6):394 －396．

5 呂德堅，陸惠玲．親權(quán)指數(shù)計算的新方法［J］．法醫(yī)學雜志，2009，25(4):271－273．

6 闕庭志，張素華，趙書民．三聯(lián)體親權(quán)指數(shù)的統(tǒng)一算法及其擴展應用［J］．法醫(yī)學雜志，2011，27(5):334 －336．

7 巫家盛，張何，孫宏鈺，等．DNA親緣關(guān)系數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)的開發(fā)與應用［J］．政法學刊，2010，27(2):102 －104．