群體遺傳學(xué)分析軟件的應(yīng)用現(xiàn)狀

延邊大學(xué)（133000）單元春

吉林省醫(yī)療器械檢驗(yàn)所（130026）刁紅雨

分子群體遺傳學(xué)是利用DNA序列的變異式樣來研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及引起群體遺傳變化的因素與群體遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系。群體遺傳學(xué)分析軟件，是利用群體的基因頻率和基因型頻率進(jìn)行多項(xiàng)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析的便捷式操作軟件。目前國內(nèi)群體遺傳學(xué)的研究越來越熱門，對(duì)遺傳學(xué)的數(shù)據(jù)分析也提出了更高的要求 ，本文對(duì)群體遺傳學(xué)分析軟件進(jìn)行了比較分析。

1 MEGA

MEGA是一種利用核酸或蛋白序列重建進(jìn)化樹的軟件，具有分析核酸多樣性、推測(cè)物種間的進(jìn)化距離等功能，可以在Windows、Mac OS、Linux平臺(tái)下操作。輸入的序列需要用序列比對(duì)軟件比對(duì)之后才可以使用，保存的序列經(jīng)過比對(duì)后保存為*.MEG格式，即可用來構(gòu)建四種類型的系統(tǒng)發(fā)育樹，分別為neighbor joining、maximum parsimony、minimum evolution和UPGMA4種算法。軟件本身提供了不同數(shù)據(jù)格式的轉(zhuǎn)換功能，增強(qiáng)了軟件的通用性[1]。此外，該軟件還能夠得出不同序列間的距離矩陣。結(jié)果可以直接保存本身格式或者保存為圖像格式，結(jié)果輸入隨時(shí)可以使用標(biāo)注，標(biāo)注的內(nèi)容可以被保存和復(fù)制。（該軟件可在http://bioinformatics.psb.ugent.be/software/details/3下載）。

2 GENEPOP

GENEPOP是一種具有進(jìn)行正合檢驗(yàn)（如哈迪-溫伯格平衡、種群差異、連鎖不平衡等）、估算群體遺傳學(xué)參數(shù)（如Fst、基因頻率等）、轉(zhuǎn)換輸入文件格式功能的分析軟件，但它不能直接計(jì)算出居群間的實(shí)際遺傳距離。該軟件可以在MS-DOS環(huán)境下運(yùn)行，也可以在線使用（http://wbiomed.curtin.edu.au/genepop/index.html）。GENEPOP的數(shù)據(jù)輸入文件為純文本文件，數(shù)據(jù)文件要與GENEPOP存于同一子目錄下才可使用，可以用2位或3位數(shù)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行編號(hào)，輸入文件中缺失的數(shù)據(jù)可以用00或000表示。輸出結(jié)果可以在EDIT文字處理程序中進(jìn)行查看[2]。（可通過匿名FTP在服務(wù)器ftp.cefe.cnrsmop.fr的pub/pc/msdos/genepop子目錄下下載[3]）

3 POPGENE

POPGENE32是一種用C++語言編寫，利用顯性、共顯性標(biāo)記和數(shù)量性狀來分析種間種內(nèi)的遺傳變異以及基因流的軟件，可以在輔助軟件TREEVIEW幫助下生成系統(tǒng)發(fā)生樹[4]，可在Windows界面下操作。POPGENE對(duì)輸入格式要求十分嚴(yán)格，而且不易查出錯(cuò)誤所在。它的文件由表頭和數(shù)據(jù)兩部分組成，表頭要用/*...*/符號(hào)限定，輸入的離散數(shù)據(jù)或基因頻率數(shù)據(jù)之前為每個(gè)population的ID和名字，如果這兩項(xiàng)沒有給出，則要在每個(gè)population之間留下至少一個(gè)空白行，由軟件自動(dòng)生成ID。輸出為文本格式，需要人工查找目的數(shù)據(jù)，進(jìn)化樹顯示也不直觀，而且不可以進(jìn)行修改。（該軟件可在http://ualberta.ca/-fyeh/index.htm進(jìn)行免費(fèi)下載）

4 PHYLIP

PHYLIP是一種功能強(qiáng)大的軟件包，主要功能軟件包包括：DNA和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)分析、序列數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)變?yōu)榫嚯x數(shù)據(jù)后的分析、對(duì)基因頻率和連續(xù)的元素進(jìn)行分析、獨(dú)立看待每個(gè)堿基/氨基酸時(shí)的序列分析、按照DOLLO簡(jiǎn)約算法進(jìn)行序列分析、繪制和修改進(jìn)化樹。但其設(shè)置參數(shù)復(fù)雜，軟件包眾多，并不十分適合大批量復(fù)雜數(shù)據(jù)處理。該程序可以在Windows、Dos、Macintosh、Linux平臺(tái)下運(yùn)行。輸入的數(shù)據(jù)為分子序列、基因頻率、限制位點(diǎn)、離散數(shù)據(jù)等，輸入文件只能以記事板的ASCⅡ格式或Word中的純文本形式保存。輸入文件名必須為“infile”，輸出文件名必須為“outfile”或“outtree”。處理結(jié)果可以以文本形式打開，進(jìn)化樹需要用其他軟件修改[5]。（可在http://evolution.genetics.washington.edu/phylip.html免費(fèi)下載）

5 SHESIS

SHESIS軟件是一種具有哈迪-溫伯格平衡檢測(cè)、連鎖平衡水平檢測(cè)、單倍體型分析、卡方檢驗(yàn)等基本功能的實(shí)用性軟件，可在線使用，只需要按標(biāo)準(zhǔn)格式錄入每個(gè)樣本的ID和等位基因數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)可從EXCEL里進(jìn)行復(fù)制，粘貼到SHESIS數(shù)據(jù)錄入框中，只要保持每一縱行之間留有至少一行空白即可，沒有成功分型的樣本，等位基因需要用00來表示。觀察處理結(jié)果非常直觀易懂，不需要其他輔助性軟件，是目前很多科研機(jī)構(gòu)廣泛使用的軟件。（可在http://analysis.bio-x.cn進(jìn)行免費(fèi)下載）

6 群體遺傳分析易

該軟件是2006年蔡穎等科研人員利用VBA語言開發(fā)的，用于短串聯(lián)重復(fù)序列基因座群體遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)分析的軟件。具體功能有：對(duì)群體遺傳學(xué)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行基因型和等位基因頻率統(tǒng)計(jì)，計(jì)算大部分群體遺傳學(xué)指標(biāo)（雜合度、耦合率、個(gè)體識(shí)別能力、平均非父排除率等）、哈迪-溫伯格平衡檢驗(yàn)、連鎖平衡檢驗(yàn)等?？梢栽赪indows系統(tǒng)下操作，輸入數(shù)據(jù)格式兼容性能好，輸出采用表格方式，不需要二次整理。軟件使用無需安裝，不占用系統(tǒng)資源[6]。目前我國群體遺傳學(xué)正在快速發(fā)展，大量不同物種基因組測(cè)序的研究需要一種簡(jiǎn)便而快捷的統(tǒng)計(jì)分析工具來對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行精確有效的分析，以提取統(tǒng)計(jì)信息。本文對(duì)6種目前廣泛應(yīng)用的群體遺傳學(xué)分析軟件的比較分析，可以看出，分析軟件正趨于方便數(shù)據(jù)錄入、多種平臺(tái)操作、集多項(xiàng)分析功能于一體、傻瓜式操作，旨在為群體遺傳學(xué)的科研發(fā)展提供更為科學(xué)、快速、可靠的統(tǒng)計(jì)工具。