遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷的漢化及信效度檢驗

Sinicization of the Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa and its reliability and validity test

GAO Hailong1， CHEN Jie2*

1. School of Nursing， Fudan University， Shanghai 201100 China； 2. Pediatric Hospital Affiliated to Fudan University

*Corresponding Author" CHEN Jie， E?mail： jiefd2005@aliyun.com

Abstract" Objective：Translation and validation of the Chinese Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa （QOLEB） Questionnaire.Methods：Based on Brislin's translation-back translation model，the English version of QOLEB in patients with EB was translated，culturally adjusted and pre?investigated，and 150 patients with EB were investigated for reliability and validity.Results：The Chinese version of QOLEB included 17 items with two dimensions， emotional experience and physiological function，and the cumulative variance contribution rate was 64.700%.The Cronbach's α coefficient was 0.948，and the retest reliability was 0.928.Conclusion：The Chinese version of QOLEB has good reliability and validity，and can be used to evaluate quality of life in patients with EB.

Keywords""" inherited epidermolysis bullosa， EB； quality of life； reliability； validity； Delphi process

摘要" 目的：漢化遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷（Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa，QOLEB）并進行信效度檢驗。方法：按照Brislin 翻譯?回譯模式對英文版遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷進行翻譯、文化調(diào)試和預調(diào)查，并調(diào)查150例病人進行信效度檢驗。結(jié)果：中文版遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷包括情感體驗和生理功能2個維度，共17個條目，累計方差貢獻率為64.700%。問卷的Cronbach's α系數(shù)為0.948，重測信度為0.928。結(jié)論：中文版遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷具有良好的信效度，能夠用于評估遺傳性大皰性表皮松解癥病人的生活質(zhì)量。

關(guān)鍵詞" 遺傳性大皰性表皮松解癥；生活質(zhì)量；信度；效度；德爾菲法

doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2025.05.013

遺傳性大皰性表皮松解癥（inherited epidermolysis bullosa， EB）是一種以皮膚和黏膜脆弱為特征的遺傳性罕見疾病，其特點是即使病人受到最小的機械損傷，亦可引起皮膚黏膜的起皰、糜爛和潰瘍[1]。分為4種臨床亞型，即單純型（epidermolysis bullosa simplex，EBS）、交界型（junctional epidermolysis bullosa，JEB）、營養(yǎng)不良型（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）和 Kindler 綜合征（Kindler syndrome，KS）[2]。EB的整體發(fā)病率與患病率極低 [3]。EB疾病可能導致的皮膚黏膜及其他組織器官損傷會影響EB病人的情感體驗和生理功能[4?6]，病人家庭的經(jīng)濟情況和照顧者的生活質(zhì)量也會受到普遍影響[7?8]。相較于某些單一指標，例如病死率或致殘率，生活質(zhì)量指標能夠更全面地去測量某種疾病給病人帶來的影響[9?10]。準確評估EB病人的生活質(zhì)量可以為EB病人病情嚴重程度評估以及臨床診療護理措施是否有效提供參考依據(jù)。然而，盡管目前已有多種評估皮膚病病人生活質(zhì)量的量表及問卷，但大多數(shù)都是針對常見皮膚病設計，因此使臨床上準確評估EB病人生活質(zhì)量面臨困難。2009年，澳大利亞的Frew教授團隊研發(fā)出專門針對EB病人包含2個維度、17個條目的生活質(zhì)量問卷（Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa，QOLEB）[11]，該問卷Cronbach's α系數(shù)為0.92，具有良好的信效度，已經(jīng)被翻譯成多種語言版本并在多個國家得到實踐和驗證[12?14]，是臨床上測量EB病人生活質(zhì)量易于推廣的測量工具，但尚未漢化。因此，本研究旨在通過漢化QOLEB，以期為準確評估國內(nèi)EB病人生活質(zhì)量提供評估工具，為今后開展國內(nèi)外EB病人生活質(zhì)量調(diào)查建立統(tǒng)一標準。

1" 研究方法

1.1 問卷漢化

本研究已獲得原作者授權(quán)，并按照Brislin翻譯?回譯模式[15]對英文版QOLEB進行漢化，包括正譯、回譯與整合、文化調(diào)試、預調(diào)查、原問卷作者審核與命名等步驟。

1.1.1 問卷的正譯、回譯和整合

由2名母語為漢語的翻譯人員將英文問卷翻譯為中文問卷，1名為護理研究人員，另1名EB領域?qū)I(yè)人士，在互不干擾的情況下分別形成2份中文版問卷（QOLEB?A，QOLEB?B）；再由課題組成員對翻譯稿之間形成的語句差異，對照原稿進行修改和整合，形成中文合并版問卷（QOLEB?AB）。邀請2名從未接觸過英文版問卷且是課題組之外的2名EB領域?qū)I(yè)人士將中文合并版問卷（QOLEB?AB）回譯成英文版問卷（QOLEB?AB?1，QOLEB?AB?2），再由課題組成員對照原稿對2份回譯稿之間不一致的部分進行整合和修正，形成初始版本的QOLEB問卷。

1.1.2 問卷的文化調(diào)試

根據(jù)文化調(diào)試指南，課題組邀請5名EB領域?qū)I(yè)人士對初始版本的QOLEB進行專家咨詢。其中包括2名EB診療專家、2名EB護理專家、1例EB病人組織管理者。專家工作年限均在15年以上，學歷均為碩士及以上，其中博士2人，碩士3人；正高級職稱1名，副高級職稱2名，中級職稱1名。請專家結(jié)合理論知識和臨床經(jīng)驗，從問卷條目是否清晰、易于理解，條目的文化背景、適用性及條目間的相關(guān)性等方面提出修改意見，以保證問卷文化適用性和內(nèi)容對等性。課題小組將各專家的評議結(jié)果進行整理匯總，經(jīng)討論后形成預調(diào)查版QOLEB問卷。

1.1.3 預調(diào)查

采用方便抽樣法，選取10例EB病人作為預調(diào)查對象。納入標準：經(jīng)臨床表現(xiàn)或組織病理檢查或基因檢測確診的EB病人；受試者或監(jiān)護人自愿參加，且簽署知情同意書。排除標準：根據(jù)研究者判斷，受試者不可信或依從性差者；有嚴重精神病或有嚴重心、腦、肝、腎疾病或合并嚴重感染的病人。病人填寫預調(diào)查版QOLEB問卷，填寫過程中，調(diào)查員需隨時向病人解釋有疑問的條目，并征求意見。根據(jù)預調(diào)查的結(jié)果、病人反應以及調(diào)查過程中的問題，對問卷語言與內(nèi)容進行適當調(diào)整，最終形成臨床測評版本QOLEB問卷。

1.1.4 作者審核與命名

將臨床測評版本QOLEB問卷通過郵件交由原問卷作者Murrell教授審核，針對原作者團隊提出的意見和建議進行修改，將漢化問卷命名為中文版遺傳性大皰性表皮松解癥病人生活質(zhì)量問卷。中文版QOLEB包含17個條目，采用Likert 4級評分法計分，分數(shù)越高表示病人生活質(zhì)量越差。

1.2 問卷信效度檢驗

1.2.1 研究對象

采用方便抽樣法，選取在上海蝴蝶寶貝關(guān)愛中心已登記EB病人進行調(diào)查。納入與排除標準同預調(diào)查。根據(jù)Kendall樣本估計方法[16]，樣本量一般為條目數(shù)的5～10倍，本研究問卷共17個條目，考慮到20%的無效問卷，預計樣本量為102～204例，結(jié)合前人研究所取的樣本量[17]，本研究最終納入150例病人。本研究方案和計劃已經(jīng)得到復旦大學附屬兒科醫(yī)院倫理委員會批準（審批號：復兒倫審〔2023〕265號）。

1.2.2 資料收集方法

本研究2名調(diào)查員經(jīng)課題組統(tǒng)一培訓，測試合格后采用問卷星形式發(fā)放問卷進行資料收集。在問卷星系統(tǒng)中制作問卷，將自制的一般人口學問卷（包括病人的姓名、性別、年齡、疾病分型等基本信息[12]）與中文版QOLEB問卷合并整合；問卷發(fā)放前向調(diào)查對象解釋本研究的目的和意義，并說明問卷的保密性與自愿性，然后向蝴蝶寶貝關(guān)愛中心病人組織QQ群內(nèi)線上發(fā)放問卷并指導病人填寫：若病人年齡≤13歲，指導病人家屬代為填寫；若病人年齡gt;13歲，由病人本人填寫。在實際發(fā)放問卷過程中，本研究共發(fā)放152份問卷，回收有效問卷150份，有效率為98.68%。

1.2.3 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計軟件對一般資料進行統(tǒng)計描述，定性資料用頻數(shù)、百分比（%）描述；符合正態(tài)分布的定量資料用均數(shù)±標準差（x±s）描述。項目分析通過臨界比值法和相關(guān)系數(shù)法分析。信度檢驗通過計算 Cronbach's α系數(shù)驗證。結(jié)構(gòu)效度通過驗證性因子分析測量。

2" 結(jié)果

2.1 預調(diào)查結(jié)果

為使中文版QOLEB更符合我國文化和語言，對問卷的各個條目內(nèi)容、評分標準及表達方式進行跨文化調(diào)試和預調(diào)查。專家咨詢和預調(diào)查后對問卷的具體修訂如下。1）部分表述概念混淆，進行修改。條目2“EB會影響您的洗澡或淋浴能力”，專家認為“或”的前后應為2個平行的名詞，而“洗澡”包含“淋浴”和“盆浴”，故將其改為“EB會影響您的盆浴或淋浴能力”；條目16 “由于您患有EB，您感到有多壓抑”中“壓抑”一詞一般用作動詞，此處可以指抑郁情緒，故將該條目中的“壓抑”改為“抑郁”。2）部分表述不充分，進行修改。條目3的選項2“偶爾疼痛”，在預調(diào)查過程中，部分病人存在“僅在換藥時有疼痛感”這一體驗，故補充相關(guān)內(nèi)容。3）部分表述不符合國內(nèi)習慣，進行修改。條目4選項3“用鍵盤或手寫屏”，不符合漢語習慣，用“打字”更容易理解，故將其改為“相較于寫字，我打字會更容易”；條目12“您是否因為患有EB需要或曾經(jīng)需要房屋改造（安裝坡道等）”，我國大多數(shù)家庭的房屋為高層式建筑，很少會有如安裝坡道的房屋改造，更多病人家屬會在屋內(nèi)進行小范圍的改動，故將“房屋改造”改為“安裝坡道或用泡沫紙包裹家中某些角落防止病人受傷等”。經(jīng)過文化調(diào)適和預調(diào)查，問卷未有條目增減，條目順序與原問卷一致。 預調(diào)查結(jié)果顯示，問卷條目適中，完成1份問卷需要3～7 min。

2.2 中文版QOLEB信效度

2.2.1 病人基本資料

150例病人來自全國23個地區(qū)，EB疾病亞型有EBS型、DEB型、JEB型及Kindler綜合征。病人一般資料見表1。參加中文版QOLEB調(diào)查流程及150例受訪者所代表的EB亞型和各亞型問卷得分見圖1。

2.2.2 項目分析

使用臨界比值法，采用前27%為高分組和后27%為低分組的極端分組法，采用獨立樣本t檢驗，評價高低分組病人在各條目上的差異，未達到顯著水平者將被刪除。結(jié)果表明，各條目間得分差異均有統(tǒng)計學意義（Plt;0.001）且t值均gt;3.00，表明中文版QOLEB具有良好的鑒別度，無需刪除任何條目。運用 Pearson 積差相關(guān)公式計算首次評估各條目與總分的相關(guān)系數(shù)。結(jié)果顯示，條目得分與總分之間的相關(guān)系數(shù)均≥0.4 （Plt;0.01），說明條目與問卷整體的同質(zhì)性較高。

2.2.3 問卷的信度

通過選取Cronbach's α系數(shù)評價中文版QOLEB的內(nèi)部一致性。問卷Cronbach's α系數(shù)為0.948，重測信度為0.928，表明問卷具有良好的信度和內(nèi)部一致性。

2.2.4 問卷的效度

采用SPSS22.0軟件進行探索性因子分析， KMO值為0.956，Bartlett′s球形檢驗顯示，Plt;0.001，說明問卷的條目可以使用因子分析檢驗效度。本研究提取出情感體驗和生理功能2個維度，累計方差貢獻率為64.700%，這與原問卷提取出來的維度完全一致，各條目的效度分析見表2。雖然有2個條目在2個維度上的載荷都高于0.5，但專家審核組和課題組成員經(jīng)過商討后一致認為關(guān)于“戶外活動的能力”的條目是描述生理功能維度的重要組成部分，因此予以保留。關(guān)于EB影響家庭經(jīng)濟方面的程度，有別于原問卷中經(jīng)濟影響主要和生理功能維度相關(guān)，在國內(nèi)醫(yī)療保障、社會保障和醫(yī)療救助體系不完善的情況下，病人及其家人的身心方面都受到影響，專家審核組和課題組成員經(jīng)過商討后也予以保留。其余題項僅僅在單個維度上的因子載荷高于0.5，屬于有效題項。

3" 討論

3.1 中文版QOLEB具有良好的信度

中文版QOLEB總Cronbach's α系數(shù)為0.948，重測信度為0.928，表明該問卷具有良好的內(nèi)部一致性和較好的時間穩(wěn)定性。通常Cronbach's α系數(shù)gt;0.7以上說明該問卷的信度良好。原QOLEB的信度為0.920，重測信度為0.843，因此中文版QOLEB的信度良好且穩(wěn)定。

3.2 中文版QOLEB具有良好的效度

效度檢驗采用探索性因子分析，在驗證KMO值和Bartlett′s球形檢驗值的顯著水平后，提取出2個維度，累計方差貢獻率為 64.700%，與原英文版QOLEB問卷的2個維度吻合，但各維度包含的具體條目略有差別。

3.3 中文版QOLEB的實用性

本研究嚴格遵循Brislin翻譯模式對英文版QOLEB問卷進行翻譯、回譯及文化調(diào)試，并通過預調(diào)查和專家咨詢，形成的中文版QOLEB，包括2個維度、17個條目。該問卷從社會情感體驗和生理功能2個維度出發(fā)，涵蓋影響EB病人生活質(zhì)量的重要影響因素，可以較為全面地評估病人的生活狀況，包括身體健康、心理健康、社交關(guān)系等方面；條目內(nèi)容具體，針對性強，可以更好地反映EB病人的需求和關(guān)切，幫助醫(yī)護人員制定更合適的治療護理方案，提供個性化的關(guān)懷和支持，以改善病人的生活體驗；問卷的條目數(shù)量適中，內(nèi)容較為清晰，易于病人理解，可以方便研究人員開展科學研究，更好地了解和評估我國EB病人的生活質(zhì)量，比較不同治療方法或干預措施對病人生活質(zhì)量的影響。

3.4 中文版 QOLEB 的跨文化特點

雖然英文版QOLEB和中文版QOLEB在使用時均可以評估各個年齡段的病人，但在填寫問卷時，一些患兒的照顧者在代為填寫中文版QOLEB時，存在對部分條目的選項表示無法準確填寫的問題，因此使用QOLEB問卷在測量患兒的生活質(zhì)量時可能會有些偏差，這也是問卷和量表在測量幼兒生活質(zhì)量時不可避免地會出現(xiàn)的問題[18?22]，原問卷制訂者Murrell教授在完成問卷制訂和信效度測量后也提出了這一問題[11]。另外，在跨文化調(diào)試專家審查和實際探訪中課題組發(fā)現(xiàn)，雖然英文版 QOLEB 問卷的第4題關(guān)于“進食”的選項“I rely on my gastrostomy tube for nutrition”提到病人需使用胃造口補充營養(yǎng)，但國內(nèi)臨床尚未有EB病人進行胃造口手術(shù)的案例。因此在使用中文版QOLEB 問卷時需要注意到這一點。

4" 小結(jié)

中文版QOLEB能夠填補目前國內(nèi)沒有特異性專門針對評估EB病人生活質(zhì)量問卷的空白，此份問卷相比其他評估生活質(zhì)量問卷，最大的優(yōu)點在于是根據(jù)EB病人特殊的臨床表現(xiàn)和生活質(zhì)量受影響維度專門制訂而成，同時彌補了伯明翰嚴重性評分（The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score，BEBS）[23]和EBDASI量表（Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index， EBDASI）[24]會給病人帶來二次傷害的缺點，憑借其可靠的信效度可以廣泛運用于EB病人中，而且不會受EB亞型、病人年齡、不同臨床表現(xiàn)等影響，覆蓋人群廣，使用方便迅捷，不僅能夠準確、快速地評估病人目前的生活質(zhì)量并且可以持續(xù)動態(tài)評估遠期生活質(zhì)量，并為今后的臨床治療和護理決策提供評價依據(jù)，也適用于家庭照顧者和病人本人自我跟蹤疾病發(fā)展情況。本研究主要解決了EB病人生活質(zhì)量問卷的漢化及信效度研究，建議今后研究可以結(jié)合多張量表和問卷多方面分析病人的生活質(zhì)量影響因素，例如家庭負擔、經(jīng)濟負擔、人際關(guān)系、應對方式等。

參考文獻：

[1]" FINE J D，BRUCKNER?TUDERMAN L，EADY R A，et al.Inherited epidermolysis bullosa：updated recommendations on diagnosis and classification[J].Journal of the American Academy of Dermatology，2014，70（6）：1103-1126.

[2]" FINE J D，EADY R A，BAUER E A，et al.The classification of inherited epidermolysis bullosa （EB）：report of the third international consensus meeting on diagnosis and classification of EB[J].Journal of the American Academy of Dermatology，2008，58（6）：931-950.

[3]" FINE J D.Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa based on incidence and prevalence estimates from the national epidermolysis bullosa registry[J].JAMA Dermatology，2016，152（11）：1231-1238.

[4]" BARDHAN A，BRUCKNER-TUDERMAN L，CHAPPLE I L C，et al.Epidermolysis bullosa [J].Nat Rev Dis Primers，2020，6（1）：78.

[5]" JO-DAVID F，HELMUT H.遺傳性大皰性表皮松解癥：病因、診斷、多學科護理及治療[M].楊勇，林志淼，譯.北京：北京大學醫(yī)學出版社，2012：1.

[6]" JAIN S V，MURRELL D F.Psychosocial impact of inherited and autoimmune blistering diseases[J].International Journal of Women's Dermatology，2018，4（1）：49-53.

[7]" JEON I K，ON H R，KIM S C.Quality of life and economic burden in recessive dystrophic epidermolysis bullosa[J].Annals of Dermatology，2016，28（1）：6-14.

[8]" ANGELIS A，KANAVOS P，LóPEZ-BASTIDA J，et al.Social/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe[J].The European Journal of Health Economics，2016，17（Suppl 1）：31-42.

[9]" KARIMI M，BRAZIER J.Health ，health-related quality of life，and quality of life：what is the difference？[J].Pharmaco Economics，2016，34（7）：645-649.

[10]" SILVA L C，CRUZ R A，ABOU-ID L R，et al.Clinical evaluation of patients with epidermolysis bullosa：review of the literature and case reports[J].Special Care in Dentistry，2004，24（1）：22-27.

[11]" FREW J W，MARTIN L K，NIJSTEN T，et al.Quality of life evaluation in epidermolysis bullosa（EB） through the development of the QOLEB questionnaire：an EB-specific quality of life instrument[J].British Journal of Dermatology，2009，161（6）：1323-1330.

[12]" BISHNOI A，MANJUNATH S，KISHORE K，et al.Hindi translation and validation of Quality of Life Score in Indian patients with epidermolysis bullosa; and its correlation with the clinical severity assessment scores：a cross-sectional study[J].Indian Journal of Dermatology，Venereology and Leprology，2022，88（2）：177-183.

[13]" YUEN W Y，F(xiàn)REW J W，VEERMAN K，et al.Health-related quality of life in epidermolysis bullosa：validation of the Dutch QOLEB questionnaire and assessment in the Dutch population[J].Acta Dermato-Venereologica，2014，94（4）：442-447.

[14]" FREW J W，CEPEDA VALDES R，F(xiàn)ORTUNA G，et al.Measuring quality of life in epidermolysis bullosa in Mexico：cross-cultural validation of the Hispanic version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire[J].Journal of the American Academy of Dermatology，2013，69（4）：652-653.

[15]" WHO.The World Health Organization Quality of Life Assessment （WHOQOL）：position paper from the World Health Organization[J].Social Science amp; Medicine （1982），1995，41（10）：1403-1409.

[16]" 倪平，陳京立，劉娜.護理研究中量性研究的樣本量估計[J].中華護理雜志，2010，45（4）：378-380.

[17]" JONES P S，LEE J W，PHILLIPS L R，et al.An adaptation of Brislin's translation model for cross-cultural research[J].Nursing Research，2001，50（5）：300-304.

[18]" EISMANN E A，LUCKY A W，CORNWALL R.Hand function and quality of life in children with epidermolysis bullosa[J].Pediatric Dermatology，2014，31（2）：176-182.

[19]" KOROLENKOVA M V，POBEREZHNAYA A A，ANDREYASHKINA L Y.Dental age in children with epidermolysis bullosa[J].Stomatologiia，2021，100（4）：68-71.

[20]" LI A W，PRINDAVILLE B，BATEMAN S T，et al.Inpatient management of children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa：a review[J].Pediatric Dermatology，2017，34（6）：647-655.

[21]" MANJUNATH S，MAHAJAN R，DE D，et al.The severity of malnutrition in children with epidermolysis bullosa correlates with disease severity[J].Scientific Reports，2021，11（1）：16827.

[22]" OTT H，EICH C，SCHRIEK K，et al.Hereditary epidermolysis bullosa in school children and adolescents.Clinical picture and interdisciplinary management[J].Der Hautarzt，2016，67（4）：279-286.

[23]" MOSS C，WONG A，DAVIES P.The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score：development and validation[J].British Journal of Dermatology，2009，160（5）：1057-1065.

[24]" LOH C C，KIM J，SU J C，et al.Development，reliability，and validity of a novel Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index（EBDASI）[J].Journal of the American Academy of Dermatology，2014，70（1）：89-97.

（收稿日期：2024-02-28；修回日期：2024-12-14）

（本文編輯 崔曉芳）