我國罕見病醫(yī)療保障制度建設(shè)現(xiàn)狀及完善

摘" 要：罕見病患者作為醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域中的弱勢群體，迫切需要國家與社會的高度關(guān)注。確保這一群體的醫(yī)療保障不僅是增進(jìn)全民福祉的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，也是衡量社會進(jìn)步的重要標(biāo)志。然而，當(dāng)前我國面臨孤兒藥物價格高昂、研發(fā)動力不足的問題，加之各地醫(yī)療保障水平參差不齊及整個醫(yī)療保障體系存在的不完善之處，導(dǎo)致現(xiàn)有的罕見病醫(yī)療保障機(jī)制尚不足以充分緩解患者面臨的困境。鑒于此，應(yīng)緊密結(jié)合我國的具體國情，從立法層面入手，加強(qiáng)制度性建設(shè)，并著手構(gòu)建全面覆蓋的罕見病基本醫(yī)療保障體系，多管齊下，以期有效完善我國罕見病的醫(yī)療保障制度。

關(guān)鍵詞：罕見??；孤兒藥；醫(yī)療保障制度

中圖分類號：R197.1" 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A" 文章編號：1009-8135（2024）03-0020-10

一、問題提出與文獻(xiàn)綜述

完善罕見病患者這一特殊疾病群體的醫(yī)療保障，是實現(xiàn)全民健康的重要內(nèi)容。罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低，治愈率也較低的疾病。由于罕見病診療難度大，醫(yī)療費(fèi)用高，因此給罕見病患者及家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。自2018年《第一批罕見病目錄》發(fā)布之后，我國罕見病醫(yī)療保障制度改革加快，醫(yī)療保障力度也大大增加，標(biāo)志著我國罕見病醫(yī)療保障工作步入增速期。2020年《中共中央 國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》提出建立多層次的醫(yī)療保障制度，加快探索罕見病用藥保障機(jī)制。2022年新發(fā)布的《藥品管理法》對罕見病用藥做出了優(yōu)先審批的規(guī)定，保證罕見病患者的用藥需求。相關(guān)法律和政策的出臺，推動了我國罕見病規(guī)范管理進(jìn)程。

醫(yī)療保障制度是一個國家為解決本國居民醫(yī)療問題而依照保險原則籌集、分配以及使用醫(yī)保基金的制度，它不僅僅是一項制度，而是多種保障制度的集合。從國際視角來看，美國罕見病醫(yī)療保障制度最為突出。1983年美國頒布了《孤兒藥法案》，在該法案頒布的前后40年間，治療罕見病的特效藥獲批上市速度增加了約35倍。同時，美國的《社會保障法案》專章為符合條件的殘疾人等社會弱勢群體提供了基本的醫(yī)療救助，并通過私人保險為其提供醫(yī)療資金支持[1]；除美國外，澳大利亞也建有醫(yī)療照顧制度與醫(yī)療保險制度相互補(bǔ)充的罕見病醫(yī)療保障制度，罕見病醫(yī)療保險為大多數(shù)罕見病患者支付了醫(yī)療費(fèi)用，降低了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[2]。

我國學(xué)者針對罕見病醫(yī)療保障制度的研究逐漸深入，如曹穎等通過對我國罕見病藥物納入醫(yī)?，F(xiàn)狀分析，提出建立多維度罕見病醫(yī)保制度建議，以提高罕見病藥物的可及性[3]。張海琴等通過對商業(yè)健康保險在罕見病領(lǐng)域應(yīng)用現(xiàn)狀及存在問題的研究，肯定了罕見病納入商業(yè)健康保險的必要性與可行性[4]。馮俊超、孫宇航等則分別總結(jié)日本、歐美國家的罕見病醫(yī)療保障制度先進(jìn)經(jīng)驗，建議通過加快罕見病立法[5]、建立罕見病目錄[6]等方式提高我國罕見病醫(yī)療保障能力。本研究從我國罕見病醫(yī)療保障制度整體出發(fā)，從罕見病藥物、醫(yī)療以及我國醫(yī)療保障體系等多方面提出建議，以期為我國罕見病醫(yī)療保障制度的完善作出貢獻(xiàn)。

二、我國罕見病及醫(yī)療保障基礎(chǔ)分析

（一）罕見病以及孤兒藥概述

1.罕見病定義及基本特征

全球?qū)币姴〔]有統(tǒng)一的定義，國際最常用的界定方法通常是設(shè)定一個閾值，將患病率或發(fā)病率人口低于該閾值的疾病定義為罕見病。由于世界各地經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展水平不同，種族身體狀況存在差異，因此將患病人數(shù)或者發(fā)病人數(shù)作為罕見病衡量標(biāo)準(zhǔn)的方法，很難在全球得到統(tǒng)一。世界衛(wèi)生組織曾于2013年指出歐盟某種疾病的患病率低于0.1%即可定義為罕見病[7]，但未在全球統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。美國采取患病率與患病人數(shù)雙重評價的方式，將患病人數(shù)不高于20萬且患病率不高于1/2 500的疾病定義為罕見?。粴W盟則將患病率低于1/2 000的疾病定義為罕見病，對患病人數(shù)未作要求。目前各國對于罕見病的定義都是根據(jù)本國國情來確定，世界上大部分國家和地區(qū)對于罕見病并沒有清晰的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)。我國直到2021年9月，在《中國罕見病定義研究報告2021》中將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”定義為罕見病，這也是我國自2010年以來罕見病定義的首次更新[8]。

目前全球已知的罕見病種類高達(dá)7 000多種，而罕見病患者已超全球總?cè)丝诘?%，在這些患者中兒童患者約占罕見病患者的60%[9]。在這7 000多種罕見病中，僅有大約700種疾病擁有被批準(zhǔn)的治療性藥物或方案，而且大部分罕見病對患者的生命健康構(gòu)成威脅，或嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量[10]。因此罕見病至少包括如下幾個特征：罕見病多為遺傳病且治愈率低；兒童發(fā)病率高；罕見病治療周期長且死亡率高；缺乏相應(yīng)的治療藥物且無完善的醫(yī)療保障體系。

2.孤兒藥定義及基本特征

罕見病用藥因涉及患者數(shù)量稀少，導(dǎo)致藥企預(yù)期市場回報低，從而很少進(jìn)行研發(fā)，故而得名“孤兒藥”。全球范圍內(nèi)，孤兒藥的確切定義尚未統(tǒng)一。例如，美國將那些針對患病率低于0.075%，研發(fā)成本超過20萬美金卻難以回收成本的疾病藥物界定為孤兒藥。日本的界定標(biāo)準(zhǔn)是當(dāng)一種疾病影響人數(shù)不超過5萬人，且當(dāng)前要么無藥可治，要么缺少更有效的治療方法，加之該藥品對維護(hù)患者生命健康具有不可或缺的作用時，該藥品即被認(rèn)定為孤兒藥。至于歐盟，則將孤兒藥定義為服務(wù)于患病率不高于0.05%，并且在市面上無其他可替代藥物來有效治療該疾病的藥品。

同普通的藥物相比，孤兒藥主要包含以下幾個特征：（1）缺乏相關(guān)醫(yī)療數(shù)據(jù)。孤兒藥因經(jīng)濟(jì)效益低，所以研發(fā)藥企較少，導(dǎo)致目前缺少大量醫(yī)療相關(guān)數(shù)據(jù)，孤兒藥的研發(fā)上市困難。（2）用藥需求高。雖然罕見病患病率低，但病人需要持續(xù)用藥，用藥需求高，加之藥企的市場供應(yīng)不足，導(dǎo)致許多患者無藥可用。（3）具有公益性質(zhì)。孤兒藥所涉及的并不僅僅是患者的用藥問題，有關(guān)的醫(yī)療保障制度不完善，藥企研發(fā)積極性低等問題，都需要通過國家政策予以支持和引導(dǎo)，因此帶有明顯的公益性。

（二）罕見病患者醫(yī)療保障主要意義

1.罕見病醫(yī)療保障是構(gòu)建和諧社會的基本要求

孤兒藥品通常具有需長期服用及價格高昂的特點，這使得罕見病患者面臨的“看病難、看病貴”問題愈發(fā)凸顯。根據(jù)中國罕見病發(fā)展中心（以下簡稱CORD）數(shù)據(jù)統(tǒng)計，60%的罕見病患者家庭每年的收入在3萬元以下，但每年治療花費(fèi)卻在5萬元以上，巨大的收支差距使大多數(shù)的罕見病患者負(fù)擔(dān)不起高額的醫(yī)藥費(fèi)用，因罕見病致貧、返貧的現(xiàn)象較為突出[11]。因此，為罕見病患者提供基本的醫(yī)療保障，既是構(gòu)建和諧社會、實現(xiàn)社會公正的基本要求，也是做好多層次社會保障體系的重要基礎(chǔ)。

2.罕見病醫(yī)療保障是保障基本人權(quán)的要求

基本人權(quán)構(gòu)成了社會成員生存與發(fā)展不可或缺的基礎(chǔ)性權(quán)利。人權(quán)的范疇廣泛，涵蓋了生命權(quán)、自由權(quán)等諸多方面，而社會保障權(quán)，作為一種旨在為社會成員提供必需的物質(zhì)援助與心理安全感的權(quán)利，在理論層面同樣應(yīng)當(dāng)被納入人權(quán)的范疇之內(nèi)[12]。對于罕見病患者而言，罕見病醫(yī)療保障是他們生存的基礎(chǔ)，缺乏醫(yī)療保障權(quán)，他們將難以享受其他基本權(quán)利。因此，罕見病醫(yī)療保障權(quán)是基本人權(quán)的重要前提。

3.罕見病醫(yī)療保障是落實憲法和相關(guān)法律規(guī)定的要求

《中華人民共和國憲法》第四十五條規(guī)定：“中華人民共和國公民在年老、疾病或者喪失勞動能力的情況下，有從國家和社會獲得物質(zhì)幫助的權(quán)利。國家發(fā)展為公民享受這些權(quán)利所需要的社會保險、社會救濟(jì)和醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)?！薄吨腥A人民共和國憲法》中所規(guī)定的患疾病的公民當(dāng)然包含罕見病患者，而社會救濟(jì)、醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)等社會保障也包含罕見病醫(yī)療保障。我國《社會保險法》第23、24、25條明確了我國參加醫(yī)療保險的對象包括城鎮(zhèn)職工、個體工商戶、城鎮(zhèn)居民和農(nóng)村居民等，是覆蓋全體居民的醫(yī)療保障法律制度。在《中共中央 國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中明確提出“加強(qiáng)罕見病用藥保障”，旨在解決罕見病患者用藥難的問題，進(jìn)一步推動我國罕見病醫(yī)療保障制度的發(fā)展。

三、我國罕見病醫(yī)療保障發(fā)展現(xiàn)狀和存在的問題

（一）我國罕見病醫(yī)療保障發(fā)展現(xiàn)狀

我國醫(yī)療保障體系的構(gòu)建起步較晚，1994年開始探索建立社會醫(yī)療保險制度[13]，并在2013年基本形成全民醫(yī)保的格局，直到2016年城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險制度代替城鎮(zhèn)居民和新型農(nóng)村醫(yī)療保險制度，成為我國目前最基本的醫(yī)療保障體系[14]。在醫(yī)療保障體系建成初期，關(guān)注重點多在常見病和多發(fā)病，很少關(guān)注到罕見病患者群體的醫(yī)療保障問題。

在2013年全民醫(yī)保建立前期，我國部分省市已經(jīng)開始關(guān)注罕見病醫(yī)療保障問題，著手實施有關(guān)罕見病醫(yī)療保障措施。青島市在2005年將職工罕見病發(fā)病率最高的三種罕見病納入大病門診[15]；2011年上海建立罕見病慈善基金組織為罕見病患者提供資金保障[16]；截至2020年，全國已經(jīng)形成了財政出資、設(shè)立專項基金等多種罕見病保障模式?！吨泄仓醒?國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》提出要積極探索罕見病的用藥保障機(jī)制，要求將普惠性、基礎(chǔ)性、兜底性全面貫徹于多層次的罕見病醫(yī)療保障體系之中，盡快實現(xiàn)構(gòu)建具有中國特色的醫(yī)療保障體系的制度目標(biāo)。2021年的《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險目錄》新增了7種罕見病的特效藥物，加上之前醫(yī)保覆蓋的30多種，目前納入國家醫(yī)保目錄的罕見病治療藥物已經(jīng)有47種，涉及27種罕見病。2021年國家藥品談判中，首次納入了7種罕見病藥物，其中甚至包括年用藥費(fèi)用曾超過百萬的阿加糖酶α注射用濃溶液和超過70萬的諾西那生鈉注射液。罕見病藥的成功納入能夠發(fā)揮醫(yī)保對研發(fā)的引領(lǐng)作用，提升罕見病領(lǐng)域的研發(fā)熱情，鼓勵企業(yè)以臨床需求為導(dǎo)向進(jìn)行新藥研發(fā)。整體而言，部分省市、地區(qū)對于罕見病醫(yī)療保障制度的探索為國家出臺罕見病保障政策提供了豐富的經(jīng)驗，漸漸形成了“以點帶面”的罕見病醫(yī)療保障制度發(fā)展格局。

（二）我國罕見病醫(yī)療保障制度存在的問題

完善罕見病患者的醫(yī)療保障，首先要解決孤兒藥的供應(yīng)問題，這是保障罕見病患者生命健康的基礎(chǔ)。而構(gòu)建完整的罕見病社會保障體系，則是罕見病醫(yī)療保障制度的支撐。但當(dāng)前，我國對于罕見病醫(yī)療保障制度還處于初步探索階段。孤兒藥的可及性差、研發(fā)力度不足、激勵機(jī)制不完善，以及罕見病社會保障體系的相對缺失，都是目前亟待解決的重要問題。

1.國內(nèi)孤兒藥可及性低

孤兒藥的可及性主要包含兩方面：一是藥物的可獲得性，二是藥物的可負(fù)擔(dān)性。首先，在孤兒藥的可獲得性方面，我國在2018年公布了《第一批罕見病目錄》，其中標(biāo)注了121種罕見病種類。截至2022年12月，在這121種罕見病中，有75種罕見病是“有藥可醫(yī)”的，即在美國、歐盟或日本等發(fā)達(dá)國家中，針對這些罕見病的適應(yīng)癥已批準(zhǔn)相關(guān)藥品上市，涉及的藥品共有185種。但這185種孤兒藥中，我國僅上市了83種，涉及53種罕見病，這意味著有一半多的藥物需要罕見病患者從海外購買[17]。對于慢性罕見病患者而言，由于所需的罕見病藥物往往只能從海外醫(yī)院獲得，患者不得不選擇海外代購或親自出國購買。長此以往，用藥的持續(xù)性越來越低，甚至有些患者最終可能放棄治療。在藥物的可負(fù)擔(dān)性方面，我國藥品監(jiān)督管理局明確注冊的罕見病適用癥藥物有62種，其中45種已被納入國家醫(yī)保目錄，但僅覆蓋26種罕見病。罕見病患者面臨高昂的治療費(fèi)用，通常需要終身治療。雖然國際注冊的罕見病適用癥藥物相對普及，但國內(nèi)醫(yī)保目錄中包含的孤兒藥種類仍然不足，導(dǎo)致患者個人承擔(dān)的治療費(fèi)用較高。此外，即便某些孤兒藥被納入國家醫(yī)保目錄，也并非全部為甲類藥品，罕見病患者仍需自付20%至30%的治療費(fèi)用。因此，大多數(shù)罕見病患者難以承擔(dān)高額的醫(yī)藥費(fèi)用，因病致貧的現(xiàn)象時有發(fā)生。由此可見，我國孤兒藥的可獲得性較低，而患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較高，這導(dǎo)致國內(nèi)孤兒藥的可及性整體偏低。

2.藥企研發(fā)基礎(chǔ)薄弱，激勵機(jī)制不健全

孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)是罕見病醫(yī)療保障制度中最為重要的環(huán)節(jié)。在日本、歐盟等發(fā)達(dá)國家，政府對于原研藥的銷售都設(shè)置了不低于5年的市場獨(dú)占權(quán)。在市場獨(dú)占期內(nèi)，政府將不再批準(zhǔn)相同適用癥的藥物上市。這一政策保障了藥企的研藥成本回收以及市場盈利。在財政稅收方面，美國給予原研藥企高達(dá)70%的稅收減免，從而減輕了企業(yè)的稅費(fèi)負(fù)擔(dān)[18]。相較于上述發(fā)達(dá)國家，我國目前尚無明確的市場獨(dú)占權(quán)期間的設(shè)置或財政政策傾斜，激勵機(jī)制的不健全限制了我國藥企研發(fā)罕見病藥物的積極性。此外，國外藥企普遍采用多方合作的研發(fā)模式。例如，德國、比利時等歐盟內(nèi)部7個國家建立了罕見病信息共享數(shù)據(jù)庫。各國利用信息優(yōu)勢，建立了適用于不同病癥的藥物篩選模型，并通過合作實現(xiàn)已上市藥物可治療多種罕見病適應(yīng)癥。這種多元化的合作研發(fā)模式降低了單一藥企的研發(fā)成本，提高了研發(fā)效率，使孤兒藥能更快地服務(wù)于用藥患者。

3.罕見病醫(yī)療保障能力地區(qū)差異明顯

根據(jù)CORD的數(shù)據(jù)統(tǒng)計，平均每位罕見病患者確診時間長達(dá)5年[11]。造成這種現(xiàn)象的主要原因在于罕見病科目小，對于病種目前不能完全了解，因此對醫(yī)生的專業(yè)水平、醫(yī)療知識以及醫(yī)院的診斷儀器有極高的要求。我國醫(yī)療發(fā)展水平不平衡，各地區(qū)醫(yī)療資源的分配也存在差異，導(dǎo)致很多地區(qū)的醫(yī)師缺乏對罕見病的識別能力，因此漏診率和誤診率較高，罕見病患者的健康難以得到保障。值得注意的是，由于地區(qū)間罕見病醫(yī)療水平的差異，居民更傾向于前往經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)的醫(yī)院就診，如北京、上海等地的罕見病確診率較高。但早在2019年，國家衛(wèi)生健康委已在全國324家醫(yī)院建立了協(xié)作診療網(wǎng)，旨在提高各地區(qū)罕見病的診療能力。居民向大城市流動就診，不僅導(dǎo)致各地區(qū)協(xié)作診療網(wǎng)未能充分發(fā)揮作用，也使北京、上海等地區(qū)患者的臨床需求得不到及時保障。此外，由于醫(yī)療保障能力的不同，各地區(qū)醫(yī)院之間的診療銜接也不完善。對于血液注射類孤兒藥，由于藥品需求量小且儲存要求高，基本只能由大醫(yī)院供應(yīng)。對于居住在偏遠(yuǎn)地區(qū)的罕見病患者，為了用藥便利，他們通常會選擇將藥品帶到附近的小醫(yī)院進(jìn)行注射。然而，現(xiàn)實情況是，為了避免不必要的風(fēng)險，下級醫(yī)院通常默認(rèn)拒絕為患者輸注外帶的注射液，導(dǎo)致許多罕見病患者不得不選擇自行注射。在缺乏相應(yīng)的冷鏈運(yùn)輸和衛(wèi)生儲存條件下進(jìn)行注射，存在安全隱患，藥品衛(wèi)生也難以得到保障。

4.我國罕見病基本醫(yī)療保障體系不完整

從我國疾病醫(yī)療保障的立法現(xiàn)狀來看，我國目前與罕見病相關(guān)的基本醫(yī)療保障制度體系尚不完整。我國的基本醫(yī)療保險和大病保險除了將45種罕見病納入國家醫(yī)保目錄外，還缺少完備的與罕見病保障相關(guān)的全國性法律規(guī)定。雖然我國部分省市、地區(qū)相繼為罕見病的醫(yī)療保障推出了適應(yīng)本地區(qū)情況的特殊保障措施，但這導(dǎo)致了在全國范圍內(nèi)不同省份、地區(qū)罕見病患者所能夠得到的醫(yī)療保障水平存在差異，進(jìn)而造成了區(qū)域間衛(wèi)生資源分配的不均衡和患者權(quán)益的不平等。

在商業(yè)保險方面，我國現(xiàn)行的法律規(guī)定并沒有明確禁止商業(yè)保險機(jī)構(gòu)拒絕為罕見病患者提供保險。然而，許多商業(yè)保險產(chǎn)品將遺傳性罕見病或藥物治療費(fèi)用較高的罕見病排除在參保范圍之外。究其原因，商業(yè)保險作為追求利潤的產(chǎn)品，大多數(shù)商業(yè)保險公司會將產(chǎn)品風(fēng)險控制在一定范圍內(nèi)以確保盈利，這導(dǎo)致目前大多數(shù)商業(yè)保險機(jī)構(gòu)傾向于將罕見病患者排除在被保險人范圍之外。因此，大多數(shù)罕見病患者沒有商業(yè)保險來分擔(dān)他們可能面臨的患病風(fēng)險。

在其他社會救助方面，罕見病的社會救助起步較晚，并且由于我國罕見病患者群體數(shù)量龐大，這使得通過社會捐助為罕見病患者籌集資金的方式，實際上只能解決一小部分的治療費(fèi)用，可謂杯水車薪。目前，我國對罕見病的關(guān)注程度和醫(yī)療保障力度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，罕見病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)非常沉重，這不僅影響了他們的生活質(zhì)量，也給家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。這些問題的存在，多數(shù)是我國罕見病醫(yī)療保障體系尚不完善所導(dǎo)致的。因此，為了更好地保障罕見病患者的權(quán)益，改革醫(yī)療保障制度顯得尤為迫切，需要從立法、政策支持、資金投入等多方面入手，以建立一個更加全面和有效的罕見病醫(yī)療保障機(jī)制。

四、完善我國罕見病醫(yī)療保障制度的政策建議

（一）立法推進(jìn)罕見病醫(yī)療保障制度構(gòu)建

罕見病患者醫(yī)療保障制度是一項涉及醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥三個方面的重要議題。目前，我國存在的碎片化法律規(guī)定導(dǎo)致罕見病醫(yī)療保障政策的銜接存在缺陷，患者的醫(yī)療權(quán)益難以得到充分落實[20]。建立并完善罕見病患者醫(yī)療保障制度是我國罕見病患者的迫切需求，也是實現(xiàn)公平醫(yī)療機(jī)會的基礎(chǔ)。一方面，需明確罕見病的定義。自2018年發(fā)布《第一批罕見病目錄》后，我國尚未有官方定義。立法明確罕見病的定義和認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，是研究及保障罕見病患者權(quán)益的首要任務(wù)。建議根據(jù)我國罕見病的人口數(shù)量、醫(yī)療技術(shù)水平和保障水平，建立全國性的罕見病定義，并在《社會保險法》《母嬰保健法》《殘疾人保護(hù)法》等法律法規(guī)修訂時，正式納入“罕見病”概念，以強(qiáng)化法律間的聯(lián)系和保障體系的整體性。另一方面，應(yīng)加快罕見病立法進(jìn)程。目前，相關(guān)條款分散于不同法規(guī)中，缺乏頂層設(shè)計。借鑒國內(nèi)外經(jīng)驗，結(jié)合地方先行立法，相關(guān)部門應(yīng)協(xié)作推進(jìn)專項立法，制定系統(tǒng)性的罕見病法律，以實現(xiàn)罕見病患者醫(yī)療保障的系統(tǒng)化保護(hù)。

（二）完善孤兒藥激勵機(jī)制

孤兒藥的生產(chǎn)和研發(fā)是罕見病醫(yī)療保障體系中最為關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，這直接關(guān)系到罕見病患者的生命健康。因此，國家需要為孤兒藥的生產(chǎn)和研發(fā)提供法律保障。首先，在孤兒藥的研發(fā)階段，政府應(yīng)制定相關(guān)扶持政策，增加對藥企研發(fā)的補(bǔ)貼力度，并在孤兒藥的研發(fā)及臨床試驗階段提供一定的支持，以期為國內(nèi)藥企研發(fā)孤兒藥提供最直接的經(jīng)濟(jì)保障。其次，在孤兒藥審批階段，應(yīng)建立專門的審批部門，并為其注冊提供快速通道。這將確保孤兒藥的申請、批準(zhǔn)和注冊上市流程更加高效，避免與其他藥品共同等待審批的時間，提高孤兒藥進(jìn)入市場的速度，同時也能加強(qiáng)藥企與審批部門的對接，增進(jìn)相關(guān)部門與藥企之間的互動。最后，應(yīng)盡快實施孤兒藥的市場獨(dú)占制度。2022年5月，我國發(fā)布的《中華人民共和國藥品管理法實施條例（修訂草案征求意見稿）》第29條首次提出了給予孤兒藥不超過7年的市場獨(dú)占權(quán)。然而，該條款僅規(guī)定了市場獨(dú)占權(quán)的期限，我國尚未形成完整的孤兒藥市場獨(dú)占制度。孤兒藥市場獨(dú)占權(quán)能夠在一定程度上激勵藥企研發(fā)孤兒藥，加快孤兒藥的上市進(jìn)程。

（三）建立地方性罕見病診療中心

為緩解地區(qū)間罕見病保障能力的差異并提高確診率，可以在繼續(xù)發(fā)展協(xié)作診療網(wǎng)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步建立地方性罕見病診療中心。通過集中罕見病醫(yī)療資源、加強(qiáng)地區(qū)間罕見病研究的合作，并共建罕見病線上交流平臺，實現(xiàn)罕見病專家和醫(yī)療資源的集中。在全國建立區(qū)域性的罕見病診療中心，集中診治罕見病患者，這不僅便于患者就醫(yī)、節(jié)約治療成本，還能積累寶貴的罕見病臨床樣本，為藥物研究提供經(jīng)驗[21]?？紤]到罕見病患者的用藥問題，地方性罕見病診療中心的建立應(yīng)依托當(dāng)?shù)卮笮途C合性醫(yī)院的罕見病治療科室，并在這些科室之間建立信息共享平臺。罕見病患者只需網(wǎng)上預(yù)約，即可在診療中心取藥，并在安全衛(wèi)生的環(huán)境下完成血液類藥物的注射。此外，地方性罕見病診療中心還能最大程度地整合當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源，實現(xiàn)因地制宜、對癥下藥，從而顯著提升地域性罕見病的治療水平。這將為后續(xù)相關(guān)罕見病的防治技術(shù)發(fā)展和學(xué)術(shù)研究奠定基礎(chǔ)。

（四）完善多層次罕見病基本醫(yī)療保障體系

《中共中央 國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》的發(fā)布，確立了我國以國家基本醫(yī)療保險為基礎(chǔ)，以企業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險以及慈善捐助和醫(yī)療互助等形式為補(bǔ)充的多層次醫(yī)療保障體系。作為我國醫(yī)療保障體系的重要組成部分，罕見病醫(yī)療保障也應(yīng)符合體系的基本要求，并從醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險以及多渠道的社會救助等多個層面進(jìn)行完善。

1.建立獨(dú)立、統(tǒng)一的罕見病醫(yī)療保險制度

首先，我國已經(jīng)建立穩(wěn)定的醫(yī)療保險制度，而罕見病醫(yī)療保險的內(nèi)容則嵌入基本醫(yī)保和大病醫(yī)保等核心制度之中。在現(xiàn)有制度下，罕見病患者面臨的高昂醫(yī)療費(fèi)用和巨額報銷需求可能導(dǎo)致保險基金的緊張。此外，罕見病醫(yī)療保險制度與基本醫(yī)療保險制度之間權(quán)責(zé)的不明確也導(dǎo)致罕見病患者的報銷效率不高，保障效果不盡如人意。因此，建立一個獨(dú)立且統(tǒng)一的罕見病醫(yī)療保險制度顯得尤為迫切，該制度應(yīng)通過單獨(dú)繳費(fèi)、社會捐助以及國家補(bǔ)貼等方式獨(dú)立于基本醫(yī)療保險體系之外運(yùn)行。通過罕見病醫(yī)療保險的專業(yè)化管理，可以顯著提高患者的報銷效率，并最大程度地保障罕見病患者的醫(yī)療利益。其次，由于我國各地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平存在差異，制定一個全國統(tǒng)一的罕見病醫(yī)療保障標(biāo)準(zhǔn)具有挑戰(zhàn)性。然而，為了避免因地區(qū)間醫(yī)療資源分配不均和患者權(quán)益不平等而引發(fā)的社會問題，可以設(shè)定一個全國性的基礎(chǔ)醫(yī)療保障標(biāo)準(zhǔn)。各地區(qū)應(yīng)根據(jù)自身的經(jīng)濟(jì)狀況、常見罕見病種類等因素，制定統(tǒng)一的統(tǒng)籌標(biāo)準(zhǔn)和醫(yī)療保障待遇。最后，政府還需要擴(kuò)大罕見病醫(yī)療保障的覆蓋范圍和報銷種類。目前，納入醫(yī)保的孤兒藥種類有限，導(dǎo)致大多數(shù)患者無法享受到醫(yī)保的福利。鑒于罕見病患者相比普通患者對醫(yī)療保障的需求更為迫切，更需要醫(yī)療保障制度的有力支持，因此，擴(kuò)大罕見病醫(yī)療保障的覆蓋面和報銷范圍是必要的。具體措施應(yīng)由政府主導(dǎo)，聯(lián)合衛(wèi)生健康委員會、醫(yī)保、藥監(jiān)以及社保等部門，并與藥企代表及患者代表等共同討論協(xié)商。應(yīng)將發(fā)病率較高、療效確切的罕見病及其治療藥物納入國家醫(yī)保范圍，并逐步提高報銷比例，以實現(xiàn)“全民醫(yī)保”的目標(biāo)。

2.支持引導(dǎo)商業(yè)健康保險發(fā)揮積極作用

商業(yè)健康保險作為對我國基本醫(yī)療保險的補(bǔ)充，在罕見病用藥保障方面發(fā)揮著重要作用。目前，我國正大力支持普惠性的商業(yè)健康保險向貧困人口傾斜。然而，從商業(yè)健康保險產(chǎn)品的保障范圍來看，對罕見病的覆蓋及其在醫(yī)療費(fèi)用中的占比仍然不高[22]。在完善罕見病基本醫(yī)療保障體系的過程中，政府應(yīng)當(dāng)引導(dǎo)商業(yè)健康保險的發(fā)展，并確保基本醫(yī)療保險與商業(yè)健康保險之間的有效銜接，以形成兩者互為補(bǔ)充的新局面為目標(biāo)。目前，要提高罕見病的醫(yī)療保障，需要各方的參與和努力。因此，政府應(yīng)當(dāng)要求衛(wèi)生健康、醫(yī)保等部門協(xié)調(diào)配合，共同制定相應(yīng)政策，以鼓勵和支持個人購買普惠性的商業(yè)健康保險，從而提升商業(yè)健康保險在罕見病保障中的作用。此外，工商、藥監(jiān)等部門也應(yīng)當(dāng)引導(dǎo)和監(jiān)督商業(yè)醫(yī)療保險公司，依據(jù)國家發(fā)布的罕見病目錄增加對常見罕見病種的覆蓋，并取消患病史等限制性參保條件，以促進(jìn)商業(yè)健康保險的高質(zhì)量發(fā)展。

3.豐富我國罕見病社會救助渠道

罕見病患者及其家庭面臨多方面的社會壓力，需要社會力量提供多方面的社會救助以幫助他們擺脫困境。政府和社會組織可以從以下兩個方面入手，為罕見病患者及家庭提供包括患者照顧、貧困幫扶以及醫(yī)療保障在內(nèi)的社會援助。 第一，政府應(yīng)引導(dǎo)罕見病患者組織在罕見病患者救助中發(fā)揮積極作用。罕見病病人組織作為提供醫(yī)療、關(guān)懷及照顧看護(hù)服務(wù)的社會組織，在政府及醫(yī)療機(jī)構(gòu)資源有限的情況下，可以承擔(dān)起為病人提供社會服務(wù)的重任。政府可以通過榮譽(yù)嘉獎或財政支持等手段來引導(dǎo)罕見病病人組織的發(fā)展。同時，需要確保相關(guān)罕見病患者組織向當(dāng)?shù)卣詡浒?，以便在向罕見病專業(yè)醫(yī)務(wù)人員或科研工作者提供疾病信息、履行日常照顧職能，或通過媒體等途徑為罕見病患者發(fā)聲等活動中，具有可靠的法律保障。第二，應(yīng)設(shè)立罕見病社會慈善基金組織。鑒于目前我國慈善機(jī)構(gòu)在罕見病救助方面的作用相對有限，需要國家引導(dǎo)設(shè)立罕見病社會慈善基金組織。我國可以借鑒新加坡的罕見病慈善基金模式，例如，公眾每捐贈1美元，新加坡政府相應(yīng)地捐贈3美元，并建立慈善基金會與地方罕見病醫(yī)療救助的對接工作機(jī)制，有針對性地為罕見病患者及其家庭提供精準(zhǔn)救助，使罕見病患者能夠從多種途徑獲得福利保障。

五、結(jié)語

隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步、醫(yī)療技術(shù)的提高、社會建設(shè)理念的發(fā)展以及醫(yī)療保障力度的增強(qiáng)，罕見病患者及其家庭在孤兒藥供給和罕見病診療需求方面已經(jīng)得到了較大程度的改善。我國各級政府也在積極探索和推進(jìn)建立罕見病醫(yī)療保障制度。為應(yīng)對我國目前存在的孤兒藥可及性低、藥企研發(fā)基礎(chǔ)薄弱、罕見病保障力度地區(qū)差異明顯以及罕見病基本醫(yī)療保障體系不完整的問題，我國必須加快有關(guān)罕見病醫(yī)療保障的立法工作。通過完善藥企激勵機(jī)制提高孤兒藥的可及性，建立地方性罕見病診療中心，并構(gòu)建一個以罕見病醫(yī)療保險制度為基礎(chǔ)、普惠性商業(yè)保險為輔助、社會多方通力合作為補(bǔ)充的罕見病醫(yī)療保障體系，以切實保障罕見病患者的生命健康。

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