安康市2017—2021年圍產兒出生缺陷監(jiān)測及先天性心臟病影響因素分析

［摘 要］" 目的" 了解陜西省安康市近五年（2017—2021年）圍產兒出生缺陷發(fā)生情況及變化趨勢，分析圍產兒發(fā)生先天性心臟?。–HD）的影響因素，為制定有效的出生缺陷防治策略提供科學依據。 方法" 依據陜西省婦幼健康信息系統中的有關數據，回顧性分析2017—2021年安康市各助產醫(yī)療機構圍產兒出生缺陷資料。采用病例對照研究設計，選擇孕滿28周至出生后7天明確診斷為CHD的圍產兒為病例組（200例），選擇同期診斷為非CHD的出生缺陷兒為對照組（400例），以單因素分析和多因素Logistic回歸分析CHD的影響因素。 結果" 2017—2021年共監(jiān)測安康市圍產兒126 077例，其中發(fā)生出生缺陷1 116例，出生缺陷總體發(fā)病率為88.52/萬；圍產兒出生缺陷發(fā)生的前5順位為CHD（29.90/萬）、多指（趾）（13.72/萬）、唇腭裂（7.54/萬）、外耳其他畸形（6.11/萬）、馬蹄內翻足（5.79/萬）。2017—2021年安康市出生缺陷發(fā)病率由63.89/萬持續(xù)上升至131.96/萬，2021年比2017年增長了約2.07倍，有顯著的上升趨勢（χ 2趨勢=106.074，P＜0.001）；其中CHD發(fā)病率上升明顯（χ 2趨勢=81.109，P＜0.001）。2017—2021年監(jiān)測的377例CHD出生缺陷圍產兒中，動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥為4種最常見的CHD，依次占32.10%、24.14%、13.79%、9.02%；其中復合多種亞型的CHD（房間隔缺損+動脈導管未閉、房間隔缺損+室間隔缺損、房間隔缺損+肺動脈瓣狹窄）圍產兒有12人，占3.18%。單因素分析顯示，病例組與對照組圍產兒胎齡及產婦圍孕期的自然流產史和煙草暴露史的分布比較差異均有統計學意義（χ 2值分別為13.187、5.280、12.927，P＜0.05）。多因素Logistic回歸分析顯示，非足月兒（胎齡＜37周）（OR=1.834，95%CI：1.196～2.812）和產婦圍孕期有煙草暴露史（OR=1.914，95%CI：1.081～3.387）均是圍產兒發(fā)生CHD的危險因素（P＜0.05）。 結論" 加強健康宣教，做好孕期保健，保障足月胎齡分娩，遠離煙草等不良暴露，積極參與出生缺陷防控相關的惠民項目，其均是預防出生缺陷發(fā)生的有效策略。

［關鍵詞］ 圍產兒；出生缺陷；先天性心臟??；病例對照研究；影響因素Doi：10.3969/j.issn.1673-5293.2024.05.006

［中圖分類號］ R174"""" ［文獻標識碼］ A""""［文章編號］ 1673-5293（2024）05-0036-06

Monitoring of birth defects and analysis of influencing factors of congenital heart disease in perinatal infants in Ankang from 2017 to 2021

ZHAO Huajun 1，2，PEI Leilei 1，GAO Xianshun 2，YANG Xiao 2

（1.Department of Epidemiology and Health Statistics，School of Public Health，Xi′an Jiaotong University Health Science Center，Shaanxi Xi′an 710061，China;2.Expert Workstation of Ankang Maternal and Child Health Hospital，Shaanxi Ankang 725000，China）

［Abstract］"" Objective" To understand the incidence and change trends of birth defects among perinatal infants in Ankang city，Shaanxi Province，from 2017 to 2021，and analyze the influencing factors of congenital heart disease （CHD）.This aims to provide a scientific basis for developing effective prevention and control strategies for birth defects." Methods" Based on data from the Maternal and Child Health Information System of Shaanxi Province，a retrospective analysis was conducted on the data of perinatal infants with birth defects in Ankang City from 2017 to 2021 across various midwifery medical institutions.A casecontrol study design was adopted，and the perinatal infants diagnosed with CHD from 28 weeks of gestation to 7 days after birth were selected as the case group （200 cases），while infants diagnosed with nonCHD birth defects during the same period were selected as the control group （400 cases）.Univariate analysis and multivariate Logistic regression analysis were used to analyze the influencing factors of CHD." Results" From 2017 to 2021，a total of 126 077 perinatal infants were monitored in Ankang City.Among them，there were 1，116 cases of birth defects，with an overall incidence rate of 88.52 per 10 000.The top five birth defects among perinatal infants were CHD （29.90 per 10 000），polydactyly （13.72 per 10 000），cleft lip and palate （7.54 per 10 000），other external ear anomalies （6.11 per 10 000），and clubfoot （5.79 per 10 000）.From 2017 to 2021，the incidence rate of birth defects in Ankang City increased from 63.89 per 10 000 to 131.96 per 10 000.In 2021，it was approximately 2.07 times higher than that in 2017，showing a significant upward trend （χ 2 trend=106.074，P＜0.001）.Specifically，the incidence rate of CHD showed a significant increase （χ 2 trend=81.109，P＜0.001）.Among the 377 cases of CHD birth defects monitored from 2017 to 2021，the most common types of CHD were patent ductus arteriosus，atrial septal defect，ventricular septal defect，and tetralogy of Fallot，accounting for 32.10%，24.14%，13.79%，and 9.02%，respectively.Additionally，there were 12 infants with complex CHD subtypes （atrial septal defect+patent ductus arteriosus，atrial septal defect+ventricular septal defect，atrial septal defect+pulmonary valve stenosis），accounting for 3.18%.Univariate analysis showed statistically significant differences in the distribution of gestational age and maternal history of spontaneous abortion and tobacco exposure between the case group and the control group （χ 2 values were 13.187，5.280 and 12.927，respectively，all with P＜0.05）.Multivariate logistic regression analysis revealed that preterm birth （gestational age＜37 weeks） （OR=1.834，95%CI：1.196，2.812） and maternal history of tobacco exposure （OR=1.914，95%CI：1.081，3.387） were both risk factors for CHD in perinatal infants （P＜0.05）." Conclusion" Strengthening health education，improving pregnancy healthcare，staying away from tobacco and other adverse exposures，and actively participating in beneficial programs are all effective strategies for preventing the occurrence of birth defects.

［Key words］" perinatal infant;birth defect;congenital heart disease;casecontrol study;influencing factor

出生缺陷指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中存在結構、功能、代謝等方面的異常，是導致流產、死胎死產、嬰幼兒死亡或殘疾的重要因素之一 ［12］，也是我國現今所面臨的重大公共衛(wèi)生和社會問題。先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）作為一種出生缺陷，始終占據我國出生缺陷發(fā)生率的首位 ［3］；同時，也是導致安康地區(qū)5歲以下兒童死亡的重要因素之一 ［4］。本研究通過監(jiān)測陜西省安康市近五年（2017—2021年）圍產兒出生缺陷情況，探討CHD等重大缺陷發(fā)生的影響因素，以反映近年來安康市圍產兒出生缺陷的防治狀況，其具有重要的公共衛(wèi)生學意義。

1資料與方法

1.1資料來源

通過陜西省婦幼健康信息系統監(jiān)測2017—2021年在安康市各助產醫(yī)療機構住院分娩的滿28孕周至出生后7天的圍產兒，根據其首診醫(yī)生實時填寫并上報的《醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡》（包含產婦情況、缺陷兒情況、出生缺陷診斷、孕早期情況、家庭史等）獲取圍產兒的出生缺陷資料。

本研究已通過安康市婦幼保健院醫(yī)學倫理委員會審批。

1.2研究指標

①出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病等。②CHD指在胚胎發(fā)育時期，由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常引起的解剖結構畸形，其屬于出生缺陷的一種，包括動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等類型。本研究涉及出生缺陷的診斷嚴格按照《國際疾病分類第十次修訂本》（Tenth revision of the International Classification of Diseases，ICD10）分類標準，參考《中國出生缺陷圖譜》 ［5］，由臨床醫(yī)師綜合分析完成。

對CHD的研究涉及缺陷患兒的性別、體重、胎齡、胎數，以及母親的年齡、常住地、文化程度、家庭年均收入、生育史、自然流產史、煙草暴露史11個變量。參考Wang等 ［6］關于母親孕前/孕早期吸煙與子代CHD風險的研究，將孕前3個月至孕后3個月主動吸煙或被動吸煙者界定為有煙草暴露史，被動吸煙者以世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）所定義的不吸煙者每周至少1天吸入二手煙煙霧超出15min進行界定。

1.3研究設計

以病例對照研究的方法探討CHD的影響因素。病例組納入標準：在所監(jiān)測的圍產兒中，按照ICD10分類標準確診為CHD的圍產兒，包括活產兒和死胎、死產；排除標準：診斷為合并有其他出生缺陷的圍產兒，同時剔除出生缺陷登記卡中有信息丟失或字跡不清無法辨認的圍產兒。對照組納入標準：在所監(jiān)測的圍產兒中，按照ICD10分類標準確診為非CHD出生缺陷的圍產兒；排除標準：出生缺陷登記卡中存在信息丟失或字跡不清無法辨認的圍產兒。最終將符合病例組納入標準的200例圍產兒作為病例組，按照1∶2配對的方法，選擇符合對照組納入標準的400例圍產兒作為對照組。

1.4數據質控

由各助產醫(yī)療機構臨床醫(yī)師在發(fā)現缺陷兒的7天內填寫上報《醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡》，縣級婦幼保健院安排專人負責登記卡信息的核查，并每半年組織一次漏報調查，安康市婦幼保健院每年組織專家團隊通過復核超聲影像圖及查看患兒病歷的方式對上報的出生缺陷進行現場質控，確保登記卡的各項信息真實準確。數據錄入前，進行研究人員的培訓，將符合納入標準的出生缺陷登記卡進行編 號，安排雙人進行數據錄入，然后以原始調查表為標準，對錄入資料進行兩次校對，整理成最終的數據庫。

1.5統計學方法

以Excel建立數據信息庫，使用SPSS 25.0統計學軟件處理分析數據。首先基于監(jiān)測數據描述圍產兒出生缺陷發(fā)生情況及變化趨勢，計數資料以率和構成比進行統計描述，采用χ 2檢驗和趨勢χ 2檢驗進行組間比較；然后基于病例對照研究進行單因素和多因素Logistic回歸分析，分析CHD的影響因素。以P＜0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1 近五年圍產兒出生缺陷發(fā)生情況及變化趨勢

2017—2021年共監(jiān)測安康市圍產兒126 077例，其中發(fā)生出生缺陷1 116例，出生缺陷總體發(fā)病率為88.52/萬，其中CHD（29.90/萬）、多指（趾）（13.72/萬）、 唇腭裂（7.54/萬）、外耳其他畸形（6.11/萬）、馬蹄內翻足（5.79/萬）為出生缺陷發(fā)生的前五順位。2017—2021年安康市出生缺陷發(fā)病率由63.89/萬持續(xù)上升至131.96/萬，2021年比2017年增長了約2.07倍，上升趨勢顯著（χ 2趨勢=106.074，P＜0.001）；其中CHD發(fā)病率上升明顯（χ 2趨勢=81.109，P＜0.001），六大嚴重致死致殘畸形（無腦兒、腦膨出、脊柱裂、胸腹壁缺損腹裂內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全）出生缺陷的發(fā)病率均有降低，但下降趨勢差異無統計學意義（P＞0.05），見表1、圖1。"""""

2.2 CHD各亞型的分布情況

在2017—2021年所監(jiān)測的377例CHD出生缺陷圍產兒中，動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥為4種最常見的CHD，依次占32.10%、24.14%、13.79%、9.02%；諸如肺動脈閉鎖、主動脈狹窄等其他少見類型的CHD，出生缺陷圍產兒共79人，占20.95%；復合多種亞型的CHD（如：房間隔缺損+動脈導管未閉、房間隔缺損+室間隔缺損、房間隔缺損+肺動脈瓣狹窄）圍產兒有12人，占3.18%，見表2。

2.3影響CHD的單因素分析情況

從圍產兒出生缺陷和產婦情況兩方面進行單因素分析，結果顯示，病例組與對照組圍產兒胎齡及產婦圍孕期自然流產史和煙草暴露史的分布比較差異均有統計學意義（P＜0.05），見表3。

2.4影響CHD的多因素Logistic回歸分析情況

將單因素分析中差異有統計學意義的變量納入多因素Logistic回歸分析，結果顯示，非足月兒（胎齡＜37周）和產婦圍孕期有煙草暴露史均是圍產兒發(fā)生CHD的危險因素（P＜0.05），見表4。"""""

3討論

3.1 2017—2021年安康市圍產兒出生缺陷發(fā)生情況及變化趨勢的分析

2017—2021年安康市圍產兒出生缺陷總體發(fā)病率控制在90/萬以下，與全國多數地區(qū)一致，CHD、多指（趾）、唇腭裂等為主要的缺陷類型 ［79］，其中CHD的發(fā)病率上升明顯，原因可能與安康市近年來開展免費新生兒CHD篩查有關，篩查異常的兒童轉診做超聲診斷，諸如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等類型的CHD得到了早期診斷及治療。另外，隨著產前篩查技術的推廣及相關免費政策的普惠，類似無腦兒、腦膨出等嚴重結構性畸形的大多數胎兒在孕早期或孕中期即得到識別，并及時采取了治療性引產，使圍產期發(fā)生嚴重致死致殘類出生缺陷明顯減少。

本次監(jiān)測數據結果顯示，2017—2021年安康市圍產兒出生缺陷發(fā)病率顯著上升，2021年相比2017年增長了約2.07倍，其原因：一是與CHD的早診率提高有關，二是隨著二胎、三胎政策放開后，與高齡產婦的增加有關。有研究顯示，高齡產婦的圍產兒出生缺陷發(fā)病率顯著高于適齡產婦 ［1011］。同時，本次監(jiān)測數據結果也說明應進一步加強安康市目前圍產兒出生缺陷的防控工作；針對高齡產婦需加強健康宣教，嚴格落實五色分級管理，適當增加產檢頻次，鼓勵積極參加增補葉酸、產前血清學篩查、產前超聲篩查等與出生缺陷防控相關的惠民項目，同時針對CHD患兒應加強后續(xù)的治療隨訪，實時監(jiān)測轉歸情況。

3.2圍產兒CHD的多因素分析

CHD的發(fā)病類型較多，主要類型為動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損和法洛四聯癥等。2017—2021年安康市圍產兒CHD中診斷為動脈導管未閉的患兒占32.10%。有研究顯示，由于早產兒動脈導管管壁較薄，平滑肌發(fā)育不成熟，對氧氣的敏感度較低，而對一氧化氮及前列腺素敏感度較高，因此，動脈導管未閉的發(fā)生率較足月兒明顯增加 ［12］。這與一項針對住院早產兒CHD發(fā)病情況的研究結果 ［13］一致；說明預防早產，保障足月胎齡分娩也是減少CHD發(fā)生的一個重要手段之一，其提示應做好孕期保健，按時產檢，及早發(fā)現和治療孕期疾病，保障足月胎齡分娩，減少早產的發(fā)生。

煙草暴露已被證實是導致孕婦不良妊娠結局的重要因素。李晶等 ［14］研究表明，母親圍孕期被動吸煙是子代發(fā)生CHD的危險因素，這在本研究中進一步得以證實。煙草中含有的有害化學物質可刺激神經末梢釋放兒茶酚胺，從而刺激子宮肌肉和血管收縮，引起子宮供血不足，最終影響胎兒的正常發(fā)育。在本次監(jiān)測數據中，病例組產婦圍孕期煙草暴露史占21.00%，說明加強孕前、孕期的健康宣教，拒絕吸煙及二手煙暴露也是預防胎兒CHD的重要因素。

綜上，2017—2021年安康市圍產兒出生缺陷的發(fā)生有顯著的上升趨勢，因此務必做好進一步防控工作，尤其需重點關注CHD的發(fā)生情況。對孕婦加強健康宣教，做好孕期保健，保障足月胎齡分娩，遠離煙草等不良因素暴露，以及積極參與出生缺陷防控相關的惠民項目均是預防出生缺陷發(fā)生的有效策略。

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［專業(yè)責任編輯：張艷敏］

［中文編輯：王 懿；英文編輯：馮佳圓］

［基金項目］ 國家自然科學基金資助項目（72174167）

［作者簡介］ 趙華?。?995—），男，住院醫(yī)師，在讀碩士研究生，主要從事流行病與衛(wèi)生統計學的研究。

［通訊作者］ 裴磊磊，副教授。