孕早期NT檢查漏診1例胎兒多發(fā)畸形原因分析

吳瑋，王向東，邱木峰

1 病例資料

孕婦26歲，G1P0，末次月經(jīng)2020-09-20，月經(jīng)不規(guī)律。孕早期無有害物質(zhì)及放射線接觸史，無異常陰道流血及腹痛史。孕期行I期唐氏篩查為低風(fēng)險，II期唐氏篩查為臨界風(fēng)險。地貧篩查陰性。孕婦既往體健。2020-12-28入院行孕早期胎兒頸部透明層(nuchal translucency，NT)厚度檢查，超聲提示宮內(nèi)妊娠，NT1.3 mm(NT正常值為<2.5 mm)，胎兒未見明顯異常提示。2021-03-08來我院行第二次胎兒III級四維產(chǎn)前超聲檢查，胎兒腹部掃查橫切面見下腔靜脈位于脊柱左前方，腹主動脈位于脊柱右前方，肝臟、膽囊、雙腎、膀胱可見，胎兒腹壁回聲未見明顯連續(xù)性中斷，臍帶根部未見明顯包塊。胎兒腹部矢狀切面見胃泡部分疝入胸腔(圖1)，提示內(nèi)臟反位，膈疝。胎兒胸腔掃查見心臟大部分位于胸腔右側(cè)，心尖指向左側(cè)，心胸比小于0.33，心房反位，下腔靜脈匯入左側(cè)心房，肺靜脈匯入右側(cè)心房，房室連接不一致，房間隔下部、室間隔上部連續(xù)性中斷，僅見一組共同房室瓣在心臟中央啟閉，心臟中央“十”字交叉消失(圖 2)。兩大動脈在心底呈平行排列，連于形態(tài)學(xué)右室，形態(tài)學(xué)左室稍小，肺動脈主干內(nèi)徑稍窄，肺動脈瓣未見明顯啟閉，可見左右肺動脈分支，氣管位于主動脈左側(cè)。心率：156次/min。彩色多普勒：舒張期僅顯示一共同房室瓣血流進(jìn)入兩側(cè)心室，可顯示動脈導(dǎo)管血流反向灌注肺動脈。提示復(fù)雜先天性心臟畸形。建議進(jìn)一步行產(chǎn)前咨詢。孕婦于2021-03-11到市級產(chǎn)前診斷中心再次檢查，結(jié)果與我院第二次超聲檢查相符。2021-03-14來我院住院行引產(chǎn)術(shù)，3月20日順娩一死男胎，外觀無明顯畸形，孕婦及家屬拒絕尸檢及基因檢測。

2 討論

該患者第一次來我院行早孕期NT檢查時未提示胎兒異常，中孕期來我院行胎兒產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查提示胎兒多發(fā)畸形。胎兒畸形篩查以孕中期18～24 周進(jìn)行系統(tǒng)篩查為主，此階段胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)發(fā)育已完成，超聲能更清晰顯示胎兒身體各部位出現(xiàn)的畸形[1]。本例也在此期發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形。

注:箭頭為膈肌,STO為胃泡 圖1 胎兒胃泡部分疝入胸腔超聲圖 注:AVSD為房室間隔缺損 圖2 完全型房室間隔缺損超聲圖

近年來隨著科技水平的逐步提高，超聲設(shè)備分辨率也大幅度提升。且眾多臨床研究也顯示，80%的先天性畸形在12周前已形成[2]，在孕11～13+6周除準(zhǔn)確測量NT厚度外，還應(yīng)對胎兒做更為細(xì)致的系統(tǒng)篩查，使排畸前置。本例胎兒第一次超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常，主要原因是目前還有一些醫(yī)生認(rèn)為早孕期胎兒較小，胎兒畸形篩查還是到中孕期進(jìn)行，故在11～13+6周行超聲檢查只是準(zhǔn)確地測量NT值。有報道早孕期胎兒NT異常、NT值增厚與胎兒染色體異常、宮內(nèi)TORCH 感染、嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形和其他嚴(yán)重異常的關(guān)系，其胎兒畸形檢出率可達(dá)70%左右[3]。本例胎兒NT值在正常范圍，故未對胎兒其它部分做更為細(xì)致的排查。本例的漏診原因主要是認(rèn)識不到位，也存在經(jīng)驗的不足，NT值在正常范圍不能排除胎兒不發(fā)生先天性畸形可能，應(yīng)對胎兒其它結(jié)構(gòu)做畸形篩查。

在孕11～13+6周超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形時，8個標(biāo)準(zhǔn)化超聲篩查切面規(guī)范掃查方法及觀察內(nèi)容：① 正中矢狀切面：胎兒自然伸展時顯示間腦、菱腦、鼻骨、鼻尖、頦部、脊髓、外生殖器等獲得頭臀長正中矢狀切面圖像；② 頸項矢狀切面：顯示NT、間腦、菱腦、鼻骨、鼻尖、頦部、脊髓，測量 NT厚度；③ 顱腦橫切面；④ 心臟四腔心切面及三血管氣管切面：四腔心切面顯示心臟四個腔室，三血管氣管切面顯示肺動脈和主動脈弓呈“V”字形排列，彩色多普勒成像更容易顯示；⑤ 腹部橫切面；⑥ 膀胱切面；⑦ 上肢切面；⑧ 下肢切面。本例胎兒多發(fā)畸形：① 內(nèi)臟反位，膈疝(胃泡部分疝入胸腔)。其中內(nèi)臟反位，可以通過腹部橫切面觀察，而膈疝(胃泡部分疝入胸腔)早孕期篩查比較困難，亦可能是早孕期未發(fā)生而中孕期隨著發(fā)育才出現(xiàn)；② 復(fù)雜先天性心臟畸形(左旋心，完全型房室間隔缺損，右室雙出口，右位主動脈弓，左心偏小，肺動脈閉鎖可能)。胎兒早孕期超聲篩查心臟四腔心切面及三血管氣管切面，通過該切面進(jìn)行仔細(xì)觀察可做出相應(yīng)診斷。

當(dāng)然有些未出現(xiàn)或一些隱匿的畸形在早孕期是無法檢出的，并且有些畸形隨著胎兒的發(fā)育在中晚孕期才表現(xiàn)出來。從本病例中作回顧性分析發(fā)現(xiàn)：孕早期11～13+6周胎兒NT檢查作為孕婦的必查項目，且無論胎兒NT值是否在正常范圍，均應(yīng)對胎兒實施規(guī)范化系統(tǒng)篩查，可診斷出一些嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，將排畸前置；對可能存在復(fù)雜心臟畸形，且不能做出完全準(zhǔn)確診斷時，需2～3周后再次檢查明確診斷，盡早篩查出畸形胎兒，減少無意義妊娠(晚期診斷為畸形終止妊娠)，減少對孕婦的損害及家庭經(jīng)濟(jì)損失。所以應(yīng)進(jìn)一步加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)，重視孕早期11～13+6周胎兒結(jié)構(gòu)的規(guī)范性檢查，深刻了解其必要性，但也要認(rèn)識到此階段胎兒結(jié)構(gòu)檢查的局限性，應(yīng)與患者及其家屬充分溝通，以減少醫(yī)療糾紛發(fā)生。