產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟畸形的應(yīng)用價(jià)值

段麗芬，吳鳳霞，曹雅靜，賈忠桃，谷學(xué)影，單立萍

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是嚴(yán)重影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及新生兒生存的先天性疾病之一，在胎兒畸形中發(fā)生率較高，約占活產(chǎn)新生兒的6‰～8‰[1］，故加強(qiáng)產(chǎn)前超聲檢查，對(duì)于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形，合理干預(yù)，提高我國(guó)出生人口的素質(zhì)具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。 隨著超聲診斷技術(shù)水平的不斷進(jìn)步和發(fā)展，胎兒心臟超聲檢查已經(jīng)成為診斷胎兒心臟畸形的首選方法[2］，但目前超聲診斷胎兒心內(nèi)畸形仍然是臨床實(shí)踐中的一個(gè)難點(diǎn)，本研究目的在于總結(jié)超聲心動(dòng)圖（ultrasonic cardiogram，UCG）診斷胎兒心臟畸形的檢查方法和應(yīng)用價(jià)值，為優(yōu)化胎兒CHD 篩查工作提供有價(jià)值的經(jīng)驗(yàn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2013年1月至2019年10月在本院行產(chǎn)前超聲檢查11538例患者，共檢出胎兒心臟畸形71例（其中雙胎1例）作為研究對(duì)象，孕婦年齡18～38（26.9±4.2）歲，孕周15 ～36（24.0±4.6）周。

1.2 儀器與方法 使用儀器為HI VISION ASCENDUS、GE VOLUSON-E6、ALOKA ARIETTA-60 型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 ～5.0 MHz。檢查過(guò)程中，孕婦取仰臥位或側(cè)臥位檢查，首先對(duì)胎兒做全面系統(tǒng)超聲檢查，確定胎兒內(nèi)臟位置、胎頭及脊柱位置，后確定胎兒心臟的位置及心軸的方向，超聲檢查以四腔心、左室流出道及右室流出道長(zhǎng)軸為基本切面，加三血管、三血管氣管、五腔心、大動(dòng)脈短軸、 主動(dòng)脈弓及動(dòng)脈導(dǎo)管弓長(zhǎng)軸切面、上下腔靜脈長(zhǎng)軸切面，大多數(shù)胎兒CHD 可被檢出。 復(fù)雜心臟畸形采取順序節(jié)段分析法，結(jié)合M 型超聲、彩色多普勒及頻譜多普勒超聲觀察。

2 結(jié) 果

2.1 胎兒心臟畸形檢出情況 本組產(chǎn)前超聲檢出71例胎兒心臟畸形，檢出率0.62%，其中簡(jiǎn)單型胎兒心內(nèi)畸形38例，占53.52%（38／71）；復(fù)雜型胎兒心內(nèi)畸形33例，占46.48%（33／71）。 如表1 所見(jiàn)，超聲共檢出12 種心臟畸形，復(fù)雜畸形9 種，其中法洛四聯(lián)癥8例，復(fù)雜型心內(nèi)畸形合并其他心內(nèi)畸形9例：右室雙出口6例，其中右室雙出口合并其他復(fù)雜畸形4例，包括房室間隔缺損1例、房室間隔缺損、肺靜脈異位連接及肺動(dòng)脈狹窄1例、混合型肺靜脈異位連接及肺動(dòng)脈狹窄1例、二尖瓣重度狹窄1例；單心室5例，其中單心室合并其他畸形3例，包括合并單心房2例，右房異構(gòu)及肺靜脈異位引流1例；共同動(dòng)脈干3例，均合并其他復(fù)雜畸形，包括單心室和單心房2例、單心室和心房異構(gòu)1例；左心發(fā)育不良3例，其中雙絨雙羊雙胎1例，兩胎兒均為左心發(fā)育不良（圖1）。

表1 產(chǎn)前超聲檢出胎兒心臟畸形結(jié)果（n＝71）

圖1 左心發(fā)育不良綜合征

2.2 合并其他系統(tǒng)畸形或異常情況 71例胎兒心臟畸形中合并其他系統(tǒng)畸形或異常情況共36例，分別為單臍動(dòng)脈5例、胸腔、腹腔積液4例、淋巴管囊腫3例、四肢發(fā)育異常3例、羊水少3例、唇腭裂2例、鼻骨短小2例、Dandy-Walker 2例、雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫2例、側(cè)腦室擴(kuò)張2例、腎積水2例、全前腦1例、腦膜腦膨出1例、小下頜畸形1例、內(nèi)臟反位1例、心包積液1例、羊水多1例。

2.3 隨訪情況 71例胎兒心臟畸形中有33例復(fù)雜心臟畸形及伴隨其他系統(tǒng)畸形和異常的胎兒均行引產(chǎn)，雙絨雙羊之雙胎左心發(fā)育不良兩胎兒均經(jīng)病理解剖證實(shí)。 簡(jiǎn)單型胎兒心內(nèi)畸形38例，室間隔缺損30例，缺損直徑為1.3 ～6 mm，出生后1 ～3個(gè)月有28例復(fù)查心臟超聲，2例失訪，2例在外院行腋下小切口室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，其中1例同期行二尖瓣修補(bǔ)術(shù)，14例出生后一直在隨訪觀察，10例心臟超聲顯示缺損自行愈合，分流消失。 肺動(dòng)脈狹窄1例，出生后復(fù)查與產(chǎn)前診斷相符。 右位主動(dòng)脈弓+左鎖骨下動(dòng)脈迷走7例（圖2A），法洛四聯(lián)癥8例（圖2B），出生后復(fù)查結(jié)果均與產(chǎn)前診斷相符。

圖2 右位主動(dòng)脈弓和法洛四聯(lián)癥

3 討 論

產(chǎn)前檢查對(duì)于診斷、預(yù)防和治療新生兒心臟畸形來(lái)說(shuō)十分關(guān)鍵。 由于胎兒心臟結(jié)構(gòu)本身具有的復(fù)雜性，以及心內(nèi)畸形的種類和分型繁多，胎兒心臟畸形的診斷一直是臨床上的難點(diǎn)。 近年來(lái)，隨著超聲診斷技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展，以及產(chǎn)前檢查制度的規(guī)范化，胎兒UCG 診斷胎兒心臟畸形特別是復(fù)雜的胎兒心臟畸形的檢出率和準(zhǔn)確率都有了明顯的提高。

本組在產(chǎn)前超聲檢出71例胎兒心臟畸形，檢出率0.62%，與國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道相近。 在CHD 構(gòu)成比方面，簡(jiǎn)單型胎兒心內(nèi)畸形38例，占53.52%，其中以室間隔缺損占比最多，達(dá)42.25%，與國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道一致。 但復(fù)雜型胎兒心內(nèi)畸形33例，占46.48%，高于國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的比例。 排除孕婦年齡、基礎(chǔ)疾病等方面的因素以外，進(jìn)一步追溯孕母的職業(yè)和居住環(huán)境等因素發(fā)現(xiàn)，孕母是外來(lái)務(wù)工者的人數(shù)比例較高，因此筆者考慮外來(lái)務(wù)工者這個(gè)特殊群體在居住環(huán)境、生活條件、心理狀態(tài)、文化程度、孕前教育等方面和其他社會(huì)群體存在一定的差異，這種差異可能是導(dǎo)致胎兒復(fù)雜CHD 比例較高的因素，但這需要進(jìn)一步設(shè)計(jì)前瞻性的研究去證實(shí)。

胎兒UCG 檢查按照2008年的國(guó)際婦產(chǎn)超聲協(xié)會(huì)、2012年的中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、2013年的美國(guó)超聲醫(yī)學(xué)會(huì)修訂的胎兒UCG 操作指南檢查流程來(lái)進(jìn)行[3-5］。 完整的胎兒UCG 檢查，首先要排除心臟外的大體畸形，于腹部橫切面及冠狀切面，確立心房、腹部?jī)?nèi)臟的對(duì)應(yīng)關(guān)系，胸腹橫切面，確定心臟方位、心尖位置和指向及心胸比例，以四腔心、左室流出道及右室流出道長(zhǎng)軸為基本切面，可對(duì)大部分胎兒先天性心臟畸形做出診斷。 四腔心切面可明確房室的連接，判斷心腔間隔、房室瓣情況，但無(wú)法觀察肺靜脈、體靜脈的異常、心室與動(dòng)脈連接異常、心室流出道的狹窄。 本組病例中，經(jīng)四腔心切面發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形有10例。 Marek 報(bào)道[6］，四腔心切面、左右室流出道和三血管切面聯(lián)合篩查超聲檢出胎兒畸形的敏感性可以提高到90%以上，本組通過(guò)以上切面掃查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形37例。 再加三血管氣管、五腔心、大動(dòng)脈短軸切面，本組檢出完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口、法洛四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈閉鎖、共同動(dòng)脈干復(fù)雜心臟畸形共11例。 主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面判斷有無(wú)主動(dòng)脈弓縮窄或離斷；動(dòng)脈導(dǎo)管弓長(zhǎng)軸切面判斷動(dòng)脈導(dǎo)管有無(wú)異常收縮或關(guān)閉。 上下腔靜脈長(zhǎng)軸切面，明確有無(wú)異常引流或下腔靜脈中斷，通過(guò)以上切面全面系統(tǒng)檢查，大多數(shù)胎兒CHD 可被檢出。 復(fù)雜心臟畸形采用順序節(jié)段分析法，分析心房位置及其排列關(guān)系、靜脈與心房的連接、心房與心室的連接、房室瓣類型及心室與大動(dòng)脈的連接，結(jié)合M 型超聲、彩色多普勒及頻譜多普勒觀察每一心動(dòng)周期心房、心室壁的運(yùn)動(dòng)曲線及相互之間的節(jié)律關(guān)系、血流情況及各瓣膜的血流速度。

胎兒心臟畸形的診斷中，早發(fā)現(xiàn)早診斷以及提高診斷準(zhǔn)確率非常重要，這有利于臨床醫(yī)生面對(duì)心臟畸形病例制定更科學(xué)更合理的妊娠管理方案。 產(chǎn)前檢查于孕18 ～28 周行胎兒UCG 檢查，可以更早更多地檢出胎兒心臟畸形[7-8］，孕24 周左右最佳，此時(shí)可獲得胎兒心臟及大動(dòng)脈結(jié)構(gòu)的清晰圖像，從而提高診斷率。 如有胎兒染色體異常、家族性遺傳心臟病史、孕婦患有糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等來(lái)自母體方面的危險(xiǎn)因素可將檢查提前至孕16 周，以排除比較嚴(yán)重的心臟畸形。 本組9例先天性心臟畸形在孕16～17 周檢出， 52例在孕18 ～28 周檢出，10例在孕29 ～36 周檢出。 其中7例是晚孕后到本院建檔為初診孕婦，3例是孕20 ～24 周心臟未發(fā)現(xiàn)異常，晚孕后發(fā)現(xiàn)室間隔回聲失落2 ～4 mm，1例孕31周診斷室間隔缺損，出生后在外院行腋下小切口室間隔缺損修補(bǔ)及二尖瓣修補(bǔ)術(shù)。

綜上所述，選擇恰當(dāng)?shù)暮Y查時(shí)機(jī)，應(yīng)用合理的切面、復(fù)雜心臟畸形采取順序節(jié)段分析法，結(jié)合彩色多普勒技術(shù)的使用UCG 可為臨床診斷胎兒心臟畸形提供較可靠的技術(shù)保障。 當(dāng)然，隨著胎兒心臟畸形檢出率的提高，不必要的引產(chǎn)也成為一個(gè)社會(huì)問(wèn)題，筆者的觀點(diǎn)是，應(yīng)建立包括超聲診斷科、婦產(chǎn)科、兒科、心血管外科、兒童重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科的聯(lián)合會(huì)診機(jī)制，從而為CHD 胎兒制定科學(xué)合理的干預(yù)計(jì)劃。