CHAT-23 量表在孤獨(dú)癥譜系障礙早期篩查中的應(yīng)用研究進(jìn)展

凌 俊

廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院 廣西南寧 530021

孤獨(dú)癥譜系障礙 (autism spectrum disorder，ASD)簡稱孤獨(dú)癥，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。美國精神病學(xué)會發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計(jì)手冊第五版（DSM-Ⅴ）正式提出了孤獨(dú)癥譜系障礙的概念。孤獨(dú)癥譜系障礙與自閉癥同義，該病早期報(bào)道為罕見病，流行病學(xué)調(diào)查近20 多年來的數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)孤獨(dú)癥譜系障礙的患病率均呈現(xiàn)上升的趨勢[1]。目前孤獨(dú)癥譜系障礙的核心癥狀尚無藥物可以治療。但近年來越來越多研究發(fā)現(xiàn)，早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預(yù)和教育可顯著改善孤獨(dú)癥譜系障礙的不良預(yù)后[2]。

孤獨(dú)癥譜系障礙是一個(gè)癥狀學(xué)疾患，該病缺乏生物學(xué)標(biāo)志物，目前病因未明確，研究顯示該病可能與基因以及基因調(diào)控異常有關(guān)。孤獨(dú)癥譜系障礙的臨床診斷主要依賴臨床醫(yī)師對患兒特征行為的觀察和家長對行為的描述進(jìn)行診斷，存在一定的主觀性和困難。目前許多醫(yī)師對孤獨(dú)癥譜系障礙不熟悉，早期不能發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥譜系障礙的癥狀，容易導(dǎo)致診斷的延誤，從而失去在關(guān)鍵的早期幾年得到干預(yù)的機(jī)會。大約1/2的孤獨(dú)癥譜系障礙患兒父母在患兒1歲左右可以發(fā)現(xiàn)問題，有12%～76%的父母報(bào)告在患兒1歲左右存在ASD 癥狀，但通常3 ～4 歲才獲得診斷及干預(yù)。

目前神經(jīng)生物學(xué)研究證實(shí)年幼的大腦具有經(jīng)驗(yàn)期待和經(jīng)驗(yàn)依賴的突觸形成，即可塑性[3]，如果早期給予恰當(dāng)和豐富的環(huán)境因素刺激可促進(jìn)孤獨(dú)癥譜系障礙患兒的先天發(fā)育障礙的大腦重新回到正常發(fā)育的軌道。因此孤獨(dú)癥譜系障礙的早期篩查和識別對于早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)和教育具有重要的意義。CHAT-23 量表作為孤獨(dú)癥譜系障礙篩查工具，該量表適用于18 ～24月齡孤獨(dú)癥譜系障礙早期篩查，對孤獨(dú)癥譜系障礙進(jìn)行評估具有良好的靈敏度和特異度。

1、在兒童孤獨(dú)癥譜系障礙篩查中應(yīng)用CHAT-23 量表篩查法用時(shí)少、成本低、靈敏度高，有較強(qiáng)的篩出ASD 患兒的能力，可適用于ASD 早期篩查。龔俊、羅秀等[4]學(xué)者以CHAT-23 量表為篩查工具對ASD 早期篩查，結(jié)果提示2組兒童共168例，CHAT-23 量表評定為陽性有73例，其中CHAT-23 量表并聯(lián)篩查法評定陽性ASD組為57例，對照組為16例。CHAT-23 量表篩查法評估結(jié)果:靈敏度=0.98，特異度=0.85，陽性預(yù)測值=0.79，Kappa 值=0.78。家長問卷?xiàng)l目、核心條目和觀察條目ROC 曲線下面積(AUC 分別是0.990(P＜0.001)、0.979(P＜0.001)和0.973(P＜0.001)。結(jié)論提示應(yīng)用CHAT-23量表在社區(qū)進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩査是方便、有效的，但還需廣泛宣傳，提高家長的依從性，加強(qiáng)社區(qū)隨訪，提高Chat-23量表初篩陽性兒童的復(fù)篩率，早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥可疑兒童。

2、CHAT-23 與 M-CHAT 在ASD 早期篩查中的應(yīng)用比較：任爽，麻宏偉，胡曼等[5]學(xué)者分析并比較 M-CHAT 與CHAT-23 量表在臨床的適用性選取350例18 ～36月齡來發(fā)育兒科就診的兒童，其中284例在篩査前未診斷為孤獨(dú)癥的兒童作為篩查對象；68例(包括從284 名篩查對象中診斷為孤獨(dú)癥患兒2例)診斷為孤獨(dú)癥的患兒為孤獨(dú)癥組；除外284例篩査對象中6例被診斷為孤獨(dú)癥、精神發(fā)育遲滯和腦癱的患兒，余278例兒童為對照組。采用 M-CHAT 與 CHATS3 量表對篩査對象進(jìn)行孤獨(dú)癥篩査；比較孤獨(dú)癥組與對照組篩查量表各項(xiàng)目陽性率差異；分析并比較 M-CHAT 和 CHATS3 的評價(jià)指標(biāo)，衡量不同判定標(biāo)準(zhǔn)篩查的效果；結(jié)果孤獨(dú)癥患兒量表陽性率最高的項(xiàng)目為第9 項(xiàng)；除第16 項(xiàng)外孤獨(dú)癥組與對照組量表各項(xiàng)目陽性率差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)； M-CHAT 判定標(biāo)準(zhǔn)為“總23 項(xiàng)中≥3 項(xiàng)陽性為篩查陽性”時(shí)，量表的漏診率最低(0%)，CHAT-23 判定標(biāo)準(zhǔn)為“總23 項(xiàng)中≥6 項(xiàng)陽性為篩查陽性”時(shí)，量表的誤診率最低(1.77%)； M-CHAT 的特異度低于CHAT-23(P＜005)；而兩種量表靈敏度比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。結(jié)論提示CHAT-23 特異度較 M-CHAT 高，同時(shí)成本低、易填寫、耗時(shí)短、結(jié)果易判定，更適合臨床篩査孤獨(dú)癥。

3、運(yùn)用Chat-23 量表在基層衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)早期篩査孤獨(dú)癥譜系障礙兒童效果較為顯著，可作為在基層衛(wèi)生保健杋構(gòu)早期篩査孤獨(dú)癥的工具切實(shí)可行。周兆娥、朱國偉等[6]學(xué)者運(yùn)用Chat-23 量表在徐匯區(qū)初級衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查的效果，采用全覆蓋篩査方法，選取18 ～24個(gè)月齡兒童17099例為研究對象，結(jié)果提示初篩陽性率(1.49%、1.85%、2.60%)比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，初篩陽性復(fù)篩率(45.83%、62.07%、62.18%)比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，ASDs 患病率為15.21/萬，其中男童為26.71/萬，女童為2.46 萬，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。研究結(jié)論提示CHAT-23 孤獨(dú)癥篩査量表是一種適用于初級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的孤獨(dú)癥篩查量表，適合在中國內(nèi)地推廣。

綜上所述，孤獨(dú)癥譜系障礙絕大多數(shù)在出生后即已存在，診斷標(biāo)準(zhǔn)所羅列的三大核心行為特征實(shí)際上在14個(gè)月齡時(shí)就已經(jīng)廣泛存在，孤獨(dú)癥譜系障礙患兒早在8個(gè)月齡時(shí)即表現(xiàn)出與正常兒童存在差別，孤獨(dú)癥譜系障礙社交不足行為和部分刻板行為等行為在早期即可出現(xiàn)，早期篩查可以發(fā)現(xiàn)這些異常，2 歲或2 歲前早期診斷可靠。大多數(shù)孤獨(dú)癥譜系障礙父母在患兒18個(gè)月時(shí)已感到有異常表現(xiàn)，但是常常在3歲以后才開始診療，導(dǎo)致孤獨(dú)癥譜系障礙早期干預(yù)率低下。就目前情況而言，唯一對所有孤獨(dú)癥譜系障礙都有治療效果的方法是教育訓(xùn)練，而成效的關(guān)鍵在早期進(jìn)行。故強(qiáng)調(diào)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)，是取得孤獨(dú)癥譜系障礙理想治療效果的基礎(chǔ)。在基層醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)全面規(guī)范開展孤獨(dú)癥譜系障礙行為早期篩查是早期診斷、早期干預(yù)防治工作的重中之重，而采用CHAT-23 量表篩查，具有成本低、易填寫、耗時(shí)短、結(jié)果易判定的優(yōu)點(diǎn)，適合在基層醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)推廣使用，應(yīng)結(jié)合各地實(shí)際情況選準(zhǔn)篩查時(shí)間點(diǎn)，避免漏篩、錯(cuò)篩、重復(fù)篩查等現(xiàn)象發(fā)生，確保篩查范圍達(dá)到全覆蓋，是實(shí)現(xiàn)孤獨(dú)癥譜系障礙早期識別、早期診斷、早期干預(yù)的關(guān)鍵。