新研究發(fā)現(xiàn)罕見遺傳腦病

由澳大利亞學(xué)者領(lǐng)導(dǎo)的一項新研究發(fā)現(xiàn)一種罕見遺傳腦病，會在導(dǎo)致輕度發(fā)燒或其他疾病的同時，嚴(yán)重傷害患兒的神經(jīng)系統(tǒng)。目前，全球共記錄6例兒童病例，他們?nèi)荚诔霈F(xiàn)發(fā)燒或其他癥狀后迅速死亡。

有關(guān)基因組檢測顯示，所有這些病例都出現(xiàn)隱性NAXD基因突變。NAXD基因突變給腦和心臟等關(guān)鍵組織帶來破壞性影響，誘發(fā)神經(jīng)退行性病變與皮膚損傷等問題，最終導(dǎo)致兒童過早死亡。細(xì)胞在新陳代謝過程中會產(chǎn)生多余副產(chǎn)物，這些副產(chǎn)物如果不斷累積就會對細(xì)胞造成損傷。為解決這個問題，細(xì)胞進(jìn)化出代謝修復(fù)系統(tǒng)，利用酶來修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物，而NAXD基因編碼修復(fù)或清除細(xì)胞代謝物所必需的關(guān)鍵酶。在NAXD基因突變患者中，細(xì)胞動力工廠——線粒體的功能受損，故發(fā)生突變的NAXD基因修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物的效率降低。NAXD基因突變還會誘發(fā)NAXD酶的不耐熱性，即溫度升高時，NAXD酶的活性降低。