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    嬰幼兒肌纖維瘤病臨床病理學(xué)觀察及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2016-11-03 19:03王歡徐藝源孫秀蕾
    中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥 2016年25期
    關(guān)鍵詞:免疫組織化學(xué)

    王歡+徐藝源+孫秀蕾

    【摘要】 目的 探討嬰幼兒肌纖維瘤病的臨床病理特征、診斷及鑒別診斷。方法 對(duì)3例嬰兒肌纖維瘤病例進(jìn)行臨床病理分析及免疫組化研究并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 3例腫瘤均由呈短束狀或結(jié)節(jié)狀排列的梭形的細(xì)胞構(gòu)成, 血管豐富, 呈血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu), 可見(jiàn)到明顯的淡染與深染區(qū), 1例侵及骨組織;免疫組化:腫瘤細(xì)胞Vim(+), SMA(+), CD34(-), desmin(-), EMA(-)。結(jié)論 嬰幼兒肌纖維瘤病是一種少見(jiàn)的良性間葉組織腫瘤, 病理學(xué)形態(tài)特點(diǎn)及免疫組化染色有助于診斷及鑒別診斷。

    【關(guān)鍵詞】 肌纖維瘤;臨床病理;免疫組織化學(xué)

    DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.25.068

    嬰幼兒肌纖維瘤病(myofibromatosis)是一種好發(fā)于2歲以內(nèi)嬰幼兒少見(jiàn)的良性間葉組織腫瘤, 是一種纖維母細(xì)胞/肌纖維母細(xì)胞性病變, 其形態(tài)上常由呈短束狀或旋渦狀排列的胖梭形細(xì)胞和呈血管外皮瘤樣排列的細(xì)胞組成, 其中孤立性者稱為肌纖維瘤, 多發(fā)者稱為肌纖維瘤病。本院自2013~2015年收治并診斷3例嬰幼兒肌纖維瘤病患兒, 現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)該腫瘤的病理形態(tài)學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行觀察、分析及對(duì)鑒別診斷進(jìn)行討論。

    1 資料與方法

    1. 1 一般資料 選取2013~2015年哈爾濱市兒童醫(yī)院收治的3例肌纖維瘤病患兒, 男2例, 女1例, 年齡最小4個(gè)月, 最大13個(gè)月, 出生后發(fā)現(xiàn)枕骨下頜角區(qū)腫物, 腫物逐漸增大, 均為單發(fā), 手術(shù)切除行病理檢查。。

    1. 2 方法 3例患兒均采用手術(shù)治療, 手術(shù)切除后標(biāo)本用10%中性福爾馬林固定, 進(jìn)行取材、脫水、包埋、切片及蘇木精- 伊紅(HE)染色。免疫組化采用MAXVISON法, 一抗包括:Vimentin, SMA, EMA, CD34, desmin, S-100等, 均購(gòu)自福州邁新生物試劑公司。

    2 結(jié)果

    2. 1 肉眼觀察 3例均為皮下灰白軟組織腫物, 大小分別為:2.2 cm×1.5 cm×0.6 cm;1.5 cm×1.0 cm×1.2 cm;1.5 cm×1.3 cm×1.0 cm。切面灰白, 質(zhì)略硬, 無(wú)包膜。

    2. 2 鏡下形態(tài) 鏡下可見(jiàn)明顯的淡染區(qū)及深染區(qū), 淡染區(qū)主要由呈結(jié)節(jié)狀、漩渦狀及短束狀排列的胖梭形細(xì)胞組成, 深染區(qū)由圓形的原始間葉細(xì)胞組成, 呈實(shí)性片狀分布或圍繞分枝狀的血管呈血管外皮瘤樣排列(見(jiàn)圖1), 并可見(jiàn)腫瘤細(xì)胞侵及骨組織(見(jiàn)圖2)。

    2. 3 免疫組化 三組患者免疫組化結(jié)果可見(jiàn): Vim(+), SMA(+), S-100(-), CD34(-), CD68少量(+) , desmin(-), EMA(-), Ki-67<5%。

    2. 4 病理診斷 3例患者均為嬰幼兒肌纖維瘤病, 1例已侵及顱骨。

    3 討論

    肌纖維瘤病是一種具有在收縮功能的肌樣細(xì)胞排列在薄壁血管周圍形成的良性腫瘤, 多發(fā)生于出生時(shí)和2歲以內(nèi)的嬰幼兒, 也可發(fā)生于成人[1]。肌纖維瘤病是與血管相關(guān)的和具有肌樣分化的腫瘤家族中的成員, 形態(tài)上與肌外周細(xì)胞瘤和所謂的嬰幼兒型血管外周細(xì)胞瘤具有延續(xù)性[2]。本病好發(fā)于頭頸部、軀干、四肢的皮膚或皮下組織。病變表現(xiàn)為無(wú)痛性、活動(dòng)性腫物, 可界限清楚也可浸潤(rùn)生長(zhǎng)。依據(jù)臨床特征分為孤立性及多發(fā)性。孤立性病變(肌纖維瘤)較常見(jiàn), 好發(fā)于皮膚、皮下軟組織, 可累及骨(主要是顱骨)。本文1例病變累及顱骨。多發(fā)性病變(肌纖維瘤病)不常見(jiàn), 同時(shí)累及多個(gè)部位的軟組織、骨及內(nèi)臟, 累及內(nèi)臟的多發(fā)性肌纖維瘤病患兒預(yù)后較差[3]。

    本病腫瘤大小差異很大, 從0.5~7.0 cm, 病變界限清楚, 切面灰白色, 質(zhì)硬。組織學(xué)可表現(xiàn)為典型病變?yōu)槊黠@的淡染區(qū)和深染區(qū)組成。淡染區(qū)由胖梭形肌纖維母細(xì)胞排列成短束狀或漩渦狀結(jié)構(gòu)。肌纖維母細(xì)胞形態(tài)上介于纖維母細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞之間。胞質(zhì)淡染, 染色質(zhì)有時(shí)呈空泡狀, 細(xì)胞異型性不明顯。深染區(qū)為圓形或梭形的原始間葉細(xì)胞, 核稍大、深染, 常分布于分支狀不規(guī)則的血管周圍呈血管外皮瘤樣生長(zhǎng), 部分區(qū)域瘤細(xì)胞呈血管內(nèi)皮下生長(zhǎng), 無(wú)轉(zhuǎn)移潛能。腫瘤可見(jiàn)到鈣化及壞死、出血。部分腫瘤兩種成分所占比例不等, 當(dāng)以一種成分為主時(shí), 診斷比較困難。免疫組化:肌纖維母細(xì)胞性成分和原始間葉細(xì)胞性成分均表達(dá)Vimentin和SMA, 不表達(dá)S-100, desmin, EMA, CK, CD34, Ki-67指數(shù)通常不高。當(dāng)desmin出現(xiàn)異常表達(dá)時(shí)不能完全排除此病變的診斷, 因?yàn)槟[瘤中肌纖維母細(xì)胞的分化程度可能介于纖維母細(xì)胞和充分發(fā)育了的desmin陽(yáng)性的平滑肌細(xì)胞之間[4, 5]。

    對(duì)于本病的診斷需要與以下疾病相鑒別:①嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤:病變有三種成分構(gòu)成, 縱橫交錯(cuò)排列的致密的纖維組織、原始的間葉組織及成熟的脂肪組織。②平滑肌瘤:多由呈束狀、雜亂排列的平滑肌細(xì)胞構(gòu)成, 瘤細(xì)胞胞質(zhì)豐富, 核兩端鈍圓, 無(wú)異型性。③結(jié)節(jié)性筋膜炎:病程短, 疼痛, 鏡下見(jiàn)有增生的纖維母細(xì)胞, 膠原纖維散在其中, 見(jiàn)有紅細(xì)胞外滲等特點(diǎn)。④嬰兒型纖維肉瘤:腫瘤呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng), 界限不清, 瘤細(xì)胞豐富, 呈梭形, 核深染, 呈魚(yú)骨樣或人字形排列結(jié)構(gòu)。免疫組化鑒別意義不大, 可通過(guò)分子生物學(xué)檢測(cè)與肌纖維瘤相鑒別。⑤神經(jīng)纖維瘤?。簝和颊?, 皮膚常有牛奶咖啡斑, 梭形細(xì)胞較長(zhǎng), 呈波浪狀, 不含肌樣纖維母細(xì)胞, S-100蛋白陽(yáng)性。⑥當(dāng)腫瘤以原始間葉細(xì)胞成分為主時(shí), 注意與外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤相鑒別。但腫瘤侵及顱骨時(shí), 需要與其他發(fā)生于顱骨的疾病相鑒別, 如顱骨郎格漢斯組織細(xì)胞增生癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良及骨纖維肉瘤等[6]。其他需要鑒別的還包括:腦膜瘤、顱骨的炎性病變等。

    本病治療以手術(shù)徹底切除為主要手段, 且預(yù)后良好[7], 但大約10%的患者呈孤立性病變可復(fù)發(fā), 經(jīng)再次切除而治愈。多發(fā)性病變受累的程度和病變的部位對(duì)于預(yù)后有決定作用。本文3例均為孤立性病變, 手術(shù)治療后, 隨訪1年, 情況良好, 未見(jiàn)復(fù)發(fā)。

    參考文獻(xiàn)

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    [6] 張偉, 秦玉臻, 司坤, 等. 顱骨嗜酸性肉芽腫六例報(bào)告.中華神經(jīng)外科雜志, 2008, 24(11):875.

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    [收稿日期:2016-04-18]

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