2012年納雍縣出生缺陷基線調(diào)查結果分析

摘要：目的 了解我縣出生缺陷現(xiàn)狀，提供決策依據(jù)并提出干預措施。方法 通過入戶訪談、直接獲取調(diào)查資料；對嬰兒進行健康檢查；調(diào)查核實資料：對于住院分娩的，通過分娩醫(yī)院核實妊娠結局；對于非住院分娩的，要通過走訪接生人員或知情人員核實妊娠結局。結果 發(fā)現(xiàn)畸形67例，出生缺陷總發(fā)生率為130.05/萬，出生缺陷前5位依次為腹股溝疝、先天性心臟病及外耳其它畸形、唇裂、唇腭裂。結論 出生缺陷應以預防為主，廣泛開展優(yōu)生優(yōu)育健康教育，加強孕前-圍孕期保健，開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生咨詢，以降低出生缺陷的發(fā)病率。

關鍵詞：出生缺陷兒；基線調(diào)查；優(yōu)生優(yōu)育

為認真總結2012年我縣實施出生缺陷干預經(jīng)驗，建立更加完善的出生缺陷工作機制，科學推進出生缺陷干預工作深入開展，進一步了解掌握出生缺陷的發(fā)生、順位、種類、地理分布和人群分布，為新年度的規(guī)劃提供決策依據(jù)，我縣于2012年9月開展對本計生年度出生人口的出生缺陷基本情況調(diào)查。

1資料與方法

1.1一般資料 調(diào)查區(qū)域內(nèi) 2011年10月1 日～2012年9月30日期間分娩了胎齡在28周以上嬰（胎）兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)）的已婚育齡婦女及其分娩的嬰（胎）兒及孕期優(yōu)生監(jiān)測發(fā)現(xiàn)缺陷人工終止妊娠的。

1.2調(diào)查的主要內(nèi)容 生育夫婦的基本情況和嬰（胎）兒是否有體表可見和容易診斷的出生缺陷。

1.3調(diào)查的方法 主要采取入戶訪談、健康檢查與調(diào)查核實的方式獲取調(diào)查資料。①通過入戶訪談、直接獲取調(diào)查資料；②對嬰兒進行健康檢查；③調(diào)查核實資料：對于住院分娩的，通過分娩醫(yī)院核實妊娠結局；對于非住院分娩的，要通過走訪接生人員或知情人員核實妊娠結局。

2結果

此次調(diào)查人次，發(fā)現(xiàn)畸形67例：活產(chǎn)65例，男嬰47例，女嬰18例，死產(chǎn)1例，孕28w發(fā)現(xiàn)胎兒畸形終止妊娠的1例。出生缺陷總發(fā)生率為130.05%，發(fā)生率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟?。?6.25%）、外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）、多趾（指）畸形（6.09%）、色素癥（6.09%）、小眼畸形（4.06%）、多趾（指）畸形（4.06%）、肢體缺如畸形（4.06%）、馬蹄內(nèi)翻足（4.06%）、無腦畸形（2.03%）、腦膨出（2.03%）、腭裂（2.03%）、先天性白內(nèi)障（2.03%）、小耳畸形（2.03%）、腹裂（2.03%）、肛門閉鎖（2.03%）、尿道下裂（2.03%），其他畸形（22.34%）。

3原因分析

發(fā)病率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟?。?6.25%）及外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）。

3.1腹股溝疝一般在嬰幼兒期發(fā)生的比較多，而且一般見于男嬰。因為男嬰的睪丸最初是在腹內(nèi)，在即將出生前降入陰囊。睪丸經(jīng)過的從腹內(nèi)到陰囊的這個通道，一般在出生后就關閉了，但也有閉鎖不好的情況。腸管從通道降下是不會感覺到疼痛的，也不會有任何障礙。即使陰囊腫起或卵巢下降，只要治療及時也不會影響寶寶的正常發(fā)育[1]。

3.2先天性心臟病是在人胚胎發(fā)育時期（懷孕初期2～3個月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數(shù)需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。為預防先天性心臟病，就應避免與發(fā)病有關的一切因素。

3.3外耳畸形絕大部分都是由于先天性的原因引起的，如遺傳，母親懷孕期間受到梅毒、病毒，特別是風疹病毒的感染；孕婦服用某些藥物或患有代謝性、內(nèi)分泌紊亂等疾病，或接觸某些化學物質及放射線等，均可導致胎兒外耳發(fā)育的畸形。外耳畸形可采用手術方法進行治療。

3.4唇裂、唇腭裂是一種先天性生理缺陷，基本形式有：口腔上腭開裂、唇裂、口腔后部的軟組織開裂三種，是胚胎有關部位的組織和骨骼未能正常長合引起的。環(huán)境污染和遺傳因素被公認為兩種主要的致畸因素。家族成員中有先天性疾病時，其后代發(fā)生機率高于正常人群[2]。其發(fā)病原因為多種因素的影響而非單一的因素所致，并與營養(yǎng)、感染、不良嗜好、物理損傷、內(nèi)分泌等因素有關。①遺傳因素 唇腭裂的患者可發(fā)現(xiàn)在其直糸親屬或旁系親屬中也有類似的畸形發(fā)生，因而認為唇腭裂畸形與遺傳有一定的關糸②環(huán)境因素 主要指胚胎生長發(fā)育的環(huán)境而言，母體的整個生理狀態(tài)即構成了胚胎發(fā)育的環(huán)境條件。一般唇腭裂的治療方法只能是手術治療.

由此提示我們在今后的工作中，要著重加強對這4種疾病的研究和防范，出生缺陷的發(fā)生，除遺傳因素外，還與群眾的自我保健意識不強，優(yōu)生優(yōu)育知識缺乏造成的生育行為不合理以及勞動強度和勞動環(huán)境等危險因素有關。

4對策

我縣各級政府部門非常重視優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷預防工作，婦聯(lián)、衛(wèi)生、計生、民政、殘聯(lián)和報社等有關部門互相配合，組織開展大規(guī)模的優(yōu)生優(yōu)育和預防出生缺陷知識宣傳，認真做好出生缺陷三級預防，積極實施針對性的干預和防治手段。加強婚檢工作，婚檢是預防出生缺陷的第一道關口，通過對新婚夫婦進行傳染病、遺傳病、生殖系統(tǒng)疾病和內(nèi)科疾病等篩查，進行婚育衛(wèi)生知識培訓和指導，能有效阻止某些傳染病在夫妻間傳播和母嬰傳播，減少遺傳病，降低出生缺陷的發(fā)生。同時，實施免費孕前和孕早期補充葉酸預防神經(jīng)管畸形項目，做好產(chǎn)前篩查項目；開展出生缺陷監(jiān)測項目；啟動計劃生育優(yōu)生服務。

今年我縣已全面開展國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目工作。以提高計劃懷孕婦女優(yōu)生科學水平，增強孕前風險防范意識；改善計劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素，預防出生缺陷發(fā)生，提高人口素質。

參考文獻：

[1]謝艷，李金陵，朱曉琴.淮安市2005-2007年出生缺陷相關因素分析[J].中國婦幼保健，2010，04.

[2]曲文君.大連地區(qū)2005年出生缺陷監(jiān)測結果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，07.

編輯/孫杰