唐氏綜合征胎兒缺陷出生醫(yī)療糾紛鑒定兩例

吳瑩瑩 萬貝貝

1.江西求實司法鑒定中心，江西 南昌 330000；2.江西贛州南方司法鑒定中心，江西 贛州 341000

一、案例1

（一）簡要案情

產(chǎn)婦陳某，孕期在本地某縣人民醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，多次彩超均提示無異常，于2021 年4 月5 日娩出一男嬰，男嬰經(jīng)染色體檢測診斷為21-三體綜合征。

家屬認為醫(yī)院為產(chǎn)婦提供的產(chǎn)檢行為存在過錯，且過錯行為與陳某之子的缺陷出生后果存在因果關(guān)系，遂訴至當(dāng)?shù)厝嗣穹ㄔ阂筚r償。

（二）病史摘要

產(chǎn)婦陳某，因“出現(xiàn)下腹不規(guī)則痛”至當(dāng)?shù)啬晨h人民醫(yī)院住院要求終止妊娠，于2021 年4 月5 日上午剖宮產(chǎn)術(shù)娩出一阿氏評分10 分的男嬰，重2.85kg，見新生兒小腿偏短，左耳廓扁平，眼距增寬，耳位偏低，鼻梁低平……左手小指2指節(jié)，左手通貫掌，指趾粗短……染色體檢測報告單：染色體核型：47，XY，+21，意見：21 三體綜合征（先天愚型）。診斷：1.新生兒肺炎；2.新生兒高膽紅素血癥；3.唐氏綜合征（先天愚型）。

2021 年1 月18 日超聲檢查報告單顯示：雙頂徑：65mm（孕約26w+1d），頭圍：241mm（孕約26w+1d），股骨長：41mm（孕約23w+2d），肱骨長：38mm（孕約23w+3d），腹圍：215mm（孕約25w+5d），小腦橫徑：28mm（孕約25w）……超聲提示：宮內(nèi)單胎妊娠，中孕。胎兒股骨及肱骨長度較孕周偏短。胎兒鼻骨未顯示。胎兒左心較右心偏小，心軸左偏。以上建議上級醫(yī)院進一步檢查。

2021 年3 月9 日超聲檢查報告單顯示：單活胎，頭位，雙頂徑84mm，股骨長徑55mm，胎盤位于前壁，厚34mm，呈II 級改變，胎動尚可，胎心律齊、規(guī)則，胎心率約137 次/分……診斷意見：宮內(nèi)單活胎，頭位，晚期妊娠。臍帶繞頸二周。

2021 年3 月30 日超聲檢查報告單顯示：單活胎，頭位，雙頂徑94mm，股骨長徑61mm，胎盤位于左前壁，厚35mm，呈III 級改變，胎動尚可，胎心律齊、規(guī)則，胎心率約140 次/分……診斷意見：晚期妊娠，單活胎，頭位。臍帶繞頸二周。

（三）鑒定意見

某縣人民醫(yī)院為陳某提供的診療過程中存在過錯，過錯與陳某之子的缺陷出生存在因果關(guān)系，系同等原因。

二、案例2

（一）簡要案情

產(chǎn)婦李某于2017 年12 月21 日至某縣婦幼保健院進行產(chǎn)科常規(guī)檢查，并行胎兒非整倍體染色體異常的血清學(xué)篩查，結(jié)果提示21 三體綜合征為臨界風(fēng)險，又于12 月29 日采血送檢某醫(yī)學(xué)檢驗實驗室進一步行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，檢測結(jié)果提示胎兒21 號染色體異常高風(fēng)險，之后未進行介入性產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，于2018 年5 月26 日娩出一活男嬰，經(jīng)染色體檢查確診為21-三體綜合征。

家屬認為醫(yī)院在為產(chǎn)婦李某提供的產(chǎn)檢行為存在過錯，且過錯行為與李某之女的缺陷出生后果存在因果關(guān)系，遂訴至當(dāng)?shù)厝嗣穹ㄔ阂筚r償。

（二）病史摘要

產(chǎn)婦李某因“停經(jīng)40+4 周，下腹部陣痛3 小時余”于2018 年5 月26 日至某縣婦幼保健院住院待產(chǎn)，當(dāng)日自娩出一名女嬰，重2.8kg，阿氏評分10 分，查體見先天愚型外貌，鼻梁低平，雙角外上斜，眼裂寬，無角弓反張。染色體檢查報告單摘抄：檢查方法：外周血淋巴細胞培養(yǎng)G 顯帶分析，染色體核型：47，XY，+21，意見：21 三體綜合征（先天愚型）。出院診斷：1.新生兒高膽紅素血癥；2.唐氏綜合征；3.先天性心臟?。?.新生兒低血糖。

彩色超聲報告單摘抄：檢查日期：2018 年2 月13 日，超聲描述：……小腦橫徑：27mm，眼距：12/36mm，足底長：39mm。鼻骨長：8mm，胎心率138 次/分……胎兒左肺回聲增強，似見腸管回聲……胎兒左腎和右腎集合系統(tǒng)分離分別為6mm和4mm。于胎兒右下腹見胃泡回聲。超聲提示：中期妊娠；胎兒雙腎集合系統(tǒng)擴張；胎兒右下腹胃泡回聲（考慮膈疝）；胎兒左肺回聲增強。

血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告單：送檢單位：某縣婦幼保健院，采樣日期：2017 年12 月21 日，篩查項目：21 三體綜合征，篩查結(jié)果：臨界風(fēng)險，風(fēng)險值1：916。

某醫(yī)學(xué)檢驗實驗室胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果摘抄：采樣日期：2017 年12 月29 日，送檢醫(yī)院：某縣婦幼保健院，結(jié)果描述：提示胎兒21 號染色體異常高風(fēng)險，建議到有資質(zhì)的機構(gòu)進行遺傳咨詢。建議與解釋：……本檢測僅作為產(chǎn)前篩查，不作為最終診斷結(jié)果；如檢測結(jié)果為高風(fēng)險，需進行介入性產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢；如果孕婦拒絕接受產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，一切后果由孕婦本人承擔(dān)……

（三）鑒定意見

某縣婦幼保健院在為患者李某提供的診療行為中存在過錯，其過錯致患者及家屬喪失了發(fā)現(xiàn)胎兒異常及生育選擇的機會，醫(yī)方過錯與李某之女的錯誤出生存在因果關(guān)系，系次要原因。

三、討論

（一）關(guān)于唐氏綜合征、出生缺陷及產(chǎn)前檢查

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1∶1000 ～1∶600，本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形［1］。由于21-三體出現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)異常較13-三體及18-三體低得多，因此，產(chǎn)前超聲也最難檢出此征，據(jù)報道，僅25%～33%的唐氏綜合征胎兒產(chǎn)前超聲可檢出明顯結(jié)構(gòu)異常。血清學(xué)篩查可發(fā)現(xiàn)60%的唐氏兒，但最鼓舞人心的是超聲檢測頸部透明層厚度有可能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏兒［2］。唐氏綜合征胎兒最主要的結(jié)構(gòu)異常（超聲軟指標(biāo)）有十二指腸閉鎖、鼻骨缺失或短小、長骨短縮、頸部透明層增厚或頸褶增厚等。所有的超聲異常發(fā)現(xiàn)及血液生化測定異常結(jié)果，均只能提示21-三體綜合征的可能性及推算出風(fēng)險率，最后確診必須進行胎兒核型分析，抽取羊水、胎盤絨毛或臍血進行核型分析［3］。

出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起［4］，出生缺陷二級預(yù)防是產(chǎn)前干預(yù)，包括產(chǎn)前篩查、診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)，而產(chǎn)前篩查是通過可行的方法，對一般低風(fēng)險孕婦進行一系列的檢查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險的可疑人群，以唐氏綜合征為代表的非整倍體染色體異常是產(chǎn)前篩查的重點。

產(chǎn)前檢查是降低孕產(chǎn)婦和圍產(chǎn)兒并發(fā)癥的發(fā)生率及死亡率、減少出生缺陷的重要措施。孕6 ～13+6 周妊娠早期首次檢查時應(yīng)建立孕期保健手冊、確定孕周、全面體格檢查［5］。根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)規(guī)定，對一般孕婦實施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅持知情選擇，開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，遇到胎兒發(fā)育異常或胎兒可疑畸形等異常情形的孕婦，應(yīng)當(dāng)進行有關(guān)知識的普及，提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷［6］。

（二）關(guān)于診療及說明義務(wù)

1.關(guān)于檢查是否規(guī)范

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的檢查手段、目的等各方面不盡相同，筆者認為兩者之間是遞進關(guān)系，體現(xiàn)在以下兩方面：大多數(shù)醫(yī)院可做產(chǎn)前篩查，只有少數(shù)經(jīng)衛(wèi)生行政部門審核批準開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)可做產(chǎn)前診斷；對發(fā)病率高、病情危重的疾病，應(yīng)建議孕婦進行產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)可疑胎兒異常者建議行產(chǎn)前診斷。只有充分認識到這兩者之間的區(qū)別以及臨床意義，醫(yī)務(wù)人員才能正確引導(dǎo)孕婦進行相應(yīng)產(chǎn)前檢查項目，以便盡可能發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。

案例1 中的產(chǎn)婦陳某，孕期多次至醫(yī)方處行相關(guān)產(chǎn)檢，現(xiàn)有病史材料未見醫(yī)方宣講告知孕婦關(guān)于胎兒非整倍體篩查（如NT 檢測、血清學(xué)篩查等）相關(guān)內(nèi)容的記錄，如本院無相關(guān)條件亦應(yīng)在適宜孕周建議其到有條件醫(yī)療機構(gòu)完成，以保證孕婦在充分知情前提下進行選擇，醫(yī)方對孕婦陳某提供的產(chǎn)前檢查不規(guī)范，且未按要求及時建立孕期手冊和書寫門診病歷，存在過錯。

案例2 中，李某孕18 周時至醫(yī)方行胎兒非整倍體染色體異常的血清學(xué)篩查，結(jié)果提示21 三體綜合征為臨界風(fēng)險，孕婦在醫(yī)方的建議下進一步完善胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，結(jié)果提示“胎兒21 號染色體異常高風(fēng)險，建議到有資質(zhì)的機構(gòu)進行遺傳咨詢”。經(jīng)現(xiàn)場陳述會調(diào)查，無創(chuàng)檢測結(jié)果系患方家屬到醫(yī)方報告收發(fā)室自取，作為大型排畸篩查醫(yī)方未做到對結(jié)果的追蹤及備案，報告單未先反饋至產(chǎn)檢經(jīng)治醫(yī)生，由其轉(zhuǎn)交給患方并詳細解讀報告內(nèi)容及意義，針對高風(fēng)險篩查結(jié)果未能提供相關(guān)咨詢服務(wù)并建議行產(chǎn)前診斷，醫(yī)方對大型排畸篩查結(jié)果反饋的管理制度存在缺陷，致孕婦及家屬對異常結(jié)果未能及時得到正確解讀，存在未盡到審慎注意義務(wù)的過錯。

2.關(guān)于告知是否充分

由于超聲技術(shù)的局限性，產(chǎn)前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的畸形，也不能對胎兒以后的發(fā)育做出預(yù)測，所以超聲診斷不能等同于臨床診斷，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)，應(yīng)建議孕婦到產(chǎn)前咨詢門診進行產(chǎn)前遺傳咨詢或者介入性產(chǎn)前診斷。案例1 中的產(chǎn)婦陳某孕晚期多次至醫(yī)方行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，經(jīng)臨床專家復(fù)閱超聲報告單：胎兒股骨長徑與孕周不符，明顯偏短，而醫(yī)方超聲診斷意見對該異常超聲指標(biāo)未予描述，產(chǎn)檢醫(yī)師在知曉孕婦外院四維彩超結(jié)果存有異常的情況下，未能結(jié)合孕婦未行胎兒非整體篩查及長骨短、鼻骨缺失等軟指標(biāo)異常，而警惕21-三體綜合征可能，并書面告知孕婦建議其進行產(chǎn)前診斷，醫(yī)方未盡到充分的告知義務(wù)。案例2 中也存在此類情形，孕婦孕25 周時至醫(yī)方完善四維彩超，結(jié)果提示胎兒多處結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合血清學(xué)結(jié)果，醫(yī)方未高度警惕胎兒存在唐氏綜合征高風(fēng)險，此時仍未追獲孕婦無創(chuàng)DNA 檢測結(jié)果并建議孕婦進行產(chǎn)前診斷，僅憑患方口述正常而致再次錯過發(fā)現(xiàn)胎兒異常的機會，醫(yī)方存在過錯。

3.原因力大小

醫(yī)方若存在醫(yī)療過錯，則需進一步分析醫(yī)療過錯與損害后果（即患兒缺陷出生）之間的因果關(guān)系及原因力大小。這需要根據(jù)胎兒畸形經(jīng)產(chǎn)前檢查的可能性大小，醫(yī)療過錯程度，患方是否正規(guī)產(chǎn)檢、就診時間等多因素做出綜合評估。21-三體綜合征系其自身先天疾患，并非醫(yī)療過錯導(dǎo)致，醫(yī)院的過錯僅是在不同程度上影響了患方對畸形胎兒是否繼續(xù)妊娠并生育的選擇決定權(quán)。

如案例1 中陳某規(guī)律產(chǎn)檢，而醫(yī)方未按規(guī)范在相應(yīng)孕周建議孕婦進行胎兒非整倍體篩查，亦未結(jié)合超聲檢查異常結(jié)果警惕21-三體綜合征可能，并書面告知孕婦或家屬建議其進行產(chǎn)前診斷，醫(yī)療過錯導(dǎo)致患方錯失有可能發(fā)現(xiàn)胎兒異常的機會。但是陳某在外院行四維彩超提示異常并建議上級醫(yī)院進一步檢查時，未能遵囑執(zhí)行，同樣也造成喪失產(chǎn)前篩查胎兒畸形的機會，最終唐氏兒的錯誤出生其自身亦負有一定責(zé)任，故認為醫(yī)方過錯使陳某錯失產(chǎn)前診斷出胎兒染色體異常的機會，侵犯孕婦的知情選擇權(quán)，該過錯與陳某之子的缺陷出生存在因果關(guān)系，系同等原因。

而案例2 中醫(yī)方按規(guī)范對孕婦進行非整倍體篩查，血清結(jié)果異常后亦建議其完善無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，但對大型排畸篩查結(jié)果反饋的管理制度存在缺陷，致患方對異常結(jié)果未能及時得到正確解讀，后期在系統(tǒng)超聲篩查結(jié)果提示異常時仍未追獲無創(chuàng)DNA 檢測結(jié)果并建議孕婦進行產(chǎn)前診斷。然而就患方而言，李某產(chǎn)前血清學(xué)篩查及無創(chuàng)DNA 檢測報告單中均已提示異常，且無創(chuàng)結(jié)果明確提示胎兒21 號染色體異常高風(fēng)險，建議其到有資質(zhì)的機構(gòu)進行遺傳咨詢，即便患方并非具有醫(yī)學(xué)知識背景的人員，但對該結(jié)果中載明的高風(fēng)險及轉(zhuǎn)診提示理應(yīng)有基本的理解和判斷，而非錯誤認為此報告為正常結(jié)果，導(dǎo)致未進一步行產(chǎn)前診斷，對于胎兒缺陷出生的后果，患方亦存在不可推卸的責(zé)任，故認為醫(yī)方過錯在一定程度上使得李某錯失產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒異常的機會，該過錯與李某之女的缺陷出生存在因果關(guān)系，系次要原因。

綜上所述，因產(chǎn)前檢查漏診胎兒發(fā)育異常而引發(fā)的醫(yī)療糾紛不同于一般的醫(yī)療損害案件，特別是損害后果認定以及因果關(guān)系的評定具有一定的特殊性，需要司法鑒定人準確把握核心任務(wù)和基本原則，更好地為司法審判服務(wù)。