股骨近端大范圍骨纖維結(jié)構(gòu)不良合并病理性骨折1例

馬亞龍，宮玉鎖，黃 康，祿成龍，劉曉婷，康付平，蘭垂世，張新龍

1. 甘肅中醫(yī)藥大學(xué)中醫(yī)臨床學(xué)院（蘭州 730050）

2. 甘肅省中醫(yī)院創(chuàng)傷骨三科（蘭州 730030）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasia of bone,FD）是一種先天性骨病，目前發(fā)病機(jī)制尚存爭(zhēng)議，主要包括GNAS 基因突變、染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、內(nèi)分泌功能失常、骨發(fā)育異常等[1-5]。FD 發(fā)病人群以?xún)和颓嗌倌隇橹?，尤其是女性患者較多，男性病例在臨床上極為少見(jiàn)。除骨骼病變外，F(xiàn)D 患者還伴有皮膚色素沉著，少數(shù)病例可伴有骨早熟和性早熟。股骨近端是FD 的常見(jiàn)部位，包括股骨頭、股骨頸和股骨粗隆間，該部位的病變和畸形會(huì)改變下肢的正常強(qiáng)度和負(fù)重力線，最終導(dǎo)致病理性微骨折或骨折[6]。男性大范圍FD合并病理性骨折相關(guān)病例報(bào)道較少，但是造成的后果嚴(yán)重，處理不當(dāng)甚至可能導(dǎo)致終生殘疾。本文報(bào)道1 例男性股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的病例，回顧相關(guān)文獻(xiàn)并分析其臨床特點(diǎn)和外科治療策略。

1 病例報(bào)道

2019 年6 月，1 名59 歲男性平地摔倒導(dǎo)致右大腿近端劇烈疼痛，活動(dòng)嚴(yán)重受限，伴右大腿近端局部畸形，患者表現(xiàn)為皮下淤青腫脹明顯，右股骨大粗隆有明顯壓痛和叩擊痛，右髖關(guān)節(jié)活動(dòng)明顯受限，雙下肢不等長(zhǎng)，右下肢外旋并呈短縮畸形，右下肢比左下肢縮短2 cm，但右下肢末梢血運(yùn)良好，皮膚感覺(jué)稍減弱。右側(cè)股骨X 線片顯示右側(cè)股骨近端骨折，骨質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良（圖1-a）。股骨CT 顯示右側(cè)股骨近端骨皮質(zhì)連續(xù)性中斷，斷端錯(cuò)位分離，右側(cè)股骨髓腔內(nèi)密度增高，右股骨粗隆間、股骨頸見(jiàn)團(tuán)片低密度影，呈膨脹性改變，并且密度不均，但周?chē)浗M織界面清晰，考慮股骨近端存在異常病變，可能為病理性骨折和骨纖維結(jié)構(gòu)不良（圖1-b、圖1-c 和圖1-d）。股骨MRI 檢查顯示右側(cè)股骨近端增粗，右股骨近端和股骨頸區(qū)顯示有異常信號(hào)，皮髓質(zhì)分界不清楚，內(nèi)部骨小梁結(jié)構(gòu)不清，股骨近端骨質(zhì)連續(xù)性中斷，斷端明顯呈角畸形，軟組織明顯腫脹，考慮腫瘤性病變，可能為骨巨細(xì)胞瘤伴病理性骨折（圖1-e、圖1-f）。為進(jìn)一步明確診斷，在股骨外固定架固定下采取股骨近端組織樣本（圖1-g），活檢病理結(jié)果示股骨近端送檢組織大部分出血且為壞死組織，少許纖維組織增生伴玻璃樣變性，見(jiàn)膽固醇結(jié)晶形成的裂隙，少許成熟及不成熟骨小梁，骨小梁周邊無(wú)骨母細(xì)胞圍繞，纖維組織與成熟骨小梁有移行，另見(jiàn)新生編制骨形成的骨性骨痂。結(jié)合臨床及影像學(xué)資料，病變多考慮為骨纖維結(jié)構(gòu)不良伴囊性變、出血壞死及病理性骨折（圖1-h）。

圖1 患者病變部位影像學(xué)檢查結(jié)果及術(shù)中植骨Figure 1. Imaging results of the patient's lesion site and intraoperative bone graft

綜合患者的病史、專(zhuān)科檢查、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查考慮，患者是一名股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的男性，F(xiàn)D 侵襲范圍涉及股骨頭、股骨頸、粗隆間及小轉(zhuǎn)子下部近端，范圍之大，較為罕見(jiàn)。目前國(guó)內(nèi)外的治療方法中，病灶清除植骨聯(lián)合內(nèi)固定術(shù)是治療下肢長(zhǎng)管狀骨的一種穩(wěn)定可靠、預(yù)后較好的手術(shù)治療方式。在內(nèi)固定方式選擇方面參考國(guó)內(nèi)外治療經(jīng)驗(yàn)，考慮到患者FD 侵襲范圍、病理性骨折的特點(diǎn)、手術(shù)的可操作性、經(jīng)濟(jì)條件限制及后續(xù)體力勞動(dòng)需要，在尊重患者意愿的前提下，多次跟患者及其家屬協(xié)商后，最終采用病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨（圖1-i）+鎖定接骨板內(nèi)固定術(shù)的治療方案。術(shù)中過(guò)程順利并再次取樣活檢，術(shù)后患者右下肢生理長(zhǎng)度恢復(fù)，術(shù)后活檢病理回報(bào)：多考慮骨纖維結(jié)構(gòu)不良伴病理性骨折和骨痂增生，與上次活檢病理回報(bào)結(jié)果一致。術(shù)后患者于家中康養(yǎng)，右髖部、右大腿早期制動(dòng)2 個(gè)月，中后期在未接受系統(tǒng)康復(fù)指導(dǎo)情況下，功能恢復(fù)良好?；颊咝g(shù)后25 個(gè)月復(fù)查X 線片示：鎖定接骨板固定裝置穩(wěn)靠，螺釘無(wú)松動(dòng)，骨折斷端骨小梁通過(guò)，骨折線模糊，右股骨粗隆間植骨區(qū)見(jiàn)團(tuán)片高密度影，右股骨頭及股骨頸內(nèi)密度較均勻，頸干角恢復(fù)（圖2-a、圖2-b）。多次隨訪發(fā)現(xiàn)患者下肢功能活動(dòng)好于預(yù)期，步態(tài)見(jiàn)輕微跛行，未見(jiàn)疼痛、FD 復(fù)發(fā)等并發(fā)癥（圖2-c、圖2-d、圖2-e、圖2-f）。

圖2 患者術(shù)后復(fù)查Figure 2. Postoperative review of the patient

2 討論

FD 由Jaffe 于1946 年完整闡述，又被稱(chēng)為骨纖維異常增殖癥，是一種以纖維骨性間質(zhì)組織取代骨正常組織的骨良性病變[7]。根據(jù)病理類(lèi)型，該病可分為單骨型、多骨型、McCune-Albright 綜合癥及顱面骨型，多發(fā)生于四肢長(zhǎng)管狀骨，其中又以股骨、顱面骨最為突出。該病的治療方案尚存在爭(zhēng)議，但手術(shù)治療仍被認(rèn)為是最佳選擇，其最終目的是清除病灶、防止進(jìn)一步溶骨性破壞并處理病理性骨折。

目前FD 的手術(shù)治療方式包括病灶刮除術(shù)、鉆孔減壓、骨移植及內(nèi)固定術(shù)，內(nèi)固定方案的選擇應(yīng)考慮病損部位、范圍、性質(zhì)及周?chē)琴|(zhì)質(zhì)量等因素。在制定股骨近端FD 外科手術(shù)治療方案時(shí)，應(yīng)首先考慮病變部位的特點(diǎn)，并選擇合適的內(nèi)固定方式，以達(dá)到較好的外科治療效果。股骨近端FD 可分為四個(gè)區(qū)，小轉(zhuǎn)子下端近部為I 區(qū)，股骨粗隆間為Ⅱ區(qū)，股骨頸部為Ⅲ區(qū)，股骨頭部為Ⅳ區(qū)。對(duì)于病灶局限于Ⅰ區(qū)的患者，由于動(dòng)力髖螺釘（dynamic hip screw, DHS）長(zhǎng)度有限，故髓內(nèi)釘為最佳選擇；對(duì)于病灶局限于Ⅱ區(qū)、無(wú)明顯畸形的患者，刮除病灶、植骨為較好的治療方式，常規(guī)應(yīng)用DHS 等內(nèi)固定以預(yù)防病理性骨折，若患者合并病理性骨折，在切除病灶、植骨的同時(shí)，可對(duì)畸形進(jìn)行截骨矯正并進(jìn)行內(nèi)固定，DHS仍是較好的選擇；若患者年齡偏大，病灶波及到Ⅲ區(qū)和Ⅳ區(qū)，病灶范圍較大，股骨頭壞死率高，再次骨折難以徹底清除，髖臼同時(shí)有破壞，形成髖關(guān)節(jié)創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎，嚴(yán)重影響日常工作學(xué)習(xí)，那么關(guān)節(jié)置換可能為最佳選擇。林佳生等采用DHS 聯(lián)合Watson-Jones 入路刮除術(shù)治療股骨近端良性骨病變患者20 例，隨訪期間未見(jiàn)股骨病理性骨折、局部腫瘤復(fù)發(fā)、慢性髖部疼痛、脫位或股骨頭壞死等并發(fā)癥[8]。劉宏遠(yuǎn)等采用Watson-Jones 入路股骨近端防旋髓內(nèi)釘（proximal femoral nail anti-rotation, PFNA）聯(lián)合病灶刮除植骨治療38 例股骨近端良性腫瘤及腫瘤樣病變患者，其中纖維異常增生20 例、病理性骨折12 例，病變主要局限于股骨小轉(zhuǎn)子，術(shù)后治療效果較好[6]。Zhang 等對(duì)股骨近端良性病變患者采用兩種治療方式，結(jié)果表明植骨后固定組在促進(jìn)功能恢復(fù)、減少術(shù)后并發(fā)癥方面優(yōu)于單純植骨組[9]。針對(duì)FD手術(shù)治療的內(nèi)固定方式，髓內(nèi)釘固定優(yōu)勢(shì)明顯，且更適用于截骨病例，通過(guò)髓內(nèi)釘固定能使股骨近端維持在較符合股骨生物力學(xué)軸線的位置，促進(jìn)骨折愈合，固定后復(fù)發(fā)率降低。但髓內(nèi)固定系統(tǒng)也有缺點(diǎn)，如骨缺損腔隙大、牢靠固定難以維持，而髓外固定如DHS 具有加壓和滑動(dòng)的雙重功能，鎖定接骨板類(lèi)似骨外固定器，也有較大的加壓固定功能，能使骨折端得到穩(wěn)固支撐，防止髖骨內(nèi)翻等并發(fā)癥的發(fā)生。本文病例之所以選擇鎖定接骨板內(nèi)固定，是根據(jù)患者的FD 侵襲范圍和病理性骨折的特點(diǎn)，首先排除了PFNA 及DHS 內(nèi)固定，并最終聚焦于關(guān)節(jié)置換和鎖定接骨板內(nèi)固定。關(guān)節(jié)置換在手術(shù)的可行性和可操作性方面難度不大，其主要難點(diǎn)在于肱骨大轉(zhuǎn)子與股骨小轉(zhuǎn)子的重建、關(guān)節(jié)置換假體價(jià)格對(duì)患者來(lái)說(shuō)能否承受以及假體使用年限能否滿足患者需求。針對(duì)股骨近端大范圍FD，股骨粗隆間及股骨頸膨脹性改變，骨皮質(zhì)變薄，髓腔擴(kuò)大，且合并股骨近端病理性骨折的患者，鎖定接骨板內(nèi)固定能否提供絕對(duì)的穩(wěn)定性成為手術(shù)成功的關(guān)鍵。基于3D 模型及多次手術(shù)方案建模論證，在借鑒同種異體腓骨條支撐植骨及打壓植骨的前提下，保證鎖定接骨板內(nèi)固定術(shù)后穩(wěn)定性成為可能，接骨板貫穿股骨粗隆間、股骨頸，并最終到達(dá)股骨頭的通道，為同種異體腓骨條的支撐植骨提供了可能，并重新構(gòu)建了股骨近端骨架。基于同種異體腓骨條支撐植骨建立的框架，再進(jìn)行打壓植骨，填充破壞的髓腔以增加骨量、增強(qiáng)骨質(zhì)。綜合考慮患者FD侵襲范圍、病理性骨折的特點(diǎn)、手術(shù)的可操作性、經(jīng)濟(jì)條件限制及后續(xù)體力勞動(dòng)需要，最終決定采用病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨+打壓植骨+鎖定接骨板內(nèi)固定術(shù)的手術(shù)方案。

骨移植是治療FD 的重要手段，但自體骨移植易導(dǎo)致腫瘤復(fù)發(fā)。對(duì)此，Chapurlat 等卻持不同意見(jiàn)，他們認(rèn)為局部病灶清除是否徹底、植骨是否完全等才是影響腫瘤復(fù)發(fā)的關(guān)鍵因素[10]。有研究顯示，同種異體骨移植可能優(yōu)于自體骨移植，因?yàn)槠渲踩氩粫?huì)被機(jī)體所吸收或轉(zhuǎn)化且無(wú)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，Majoor 等對(duì)30 名FD 即將發(fā)生或已發(fā)生股骨近端骨折的患者進(jìn)行了同種異體骨移植，結(jié)果顯示同種異體移植取得了良好的臨床效果，是治療股骨近端FD合并既往病理性骨折的可行選擇[11]。本文病例正是借鑒上述治療方式，采用同種異體腓骨條支撐植骨。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，3D 打印技術(shù)在骨科領(lǐng)域發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。徐磊磊等對(duì)5 例骨腫瘤患者采用3D 打印個(gè)體化模型及導(dǎo)板進(jìn)行術(shù)前手術(shù)計(jì)劃的制定，結(jié)果顯示平均手術(shù)時(shí)間及術(shù)中平均透視次數(shù)均下降，術(shù)后患者未發(fā)生感染，血供及神經(jīng)功能良好，隨訪期間固定器未發(fā)生松動(dòng)或斷裂[12]。由此可見(jiàn)，3D 打印技術(shù)有助于實(shí)施骨腫瘤手術(shù)的術(shù)前規(guī)劃和評(píng)估，為骨腫瘤患者的個(gè)體化治療提供新的參考。本文病例同樣基于3D 打印模型對(duì)手術(shù)方案進(jìn)行建模論證，完善術(shù)前規(guī)劃與評(píng)估。

患者術(shù)后于家中康養(yǎng)，右下肢功能活動(dòng)恢復(fù)情況良好，未出現(xiàn)并發(fā)癥，這與病灶的干凈清除和同種異體腓骨支撐植骨密切相關(guān)。病灶的干凈清除有效降低了FD 復(fù)發(fā)的可能性，同種異體腓骨材質(zhì)保證了其植入不會(huì)被機(jī)體所吸收或轉(zhuǎn)化，支撐植骨重新架構(gòu)了骨架，打壓植骨增加了骨量并增強(qiáng)了骨質(zhì)，鎖定接骨板內(nèi)固定裝置、同種異體腓骨支撐植骨及打壓植骨組成的統(tǒng)一體還起到固定股骨近端的作用。本例股骨近端大范圍FD合并病理性骨折患者手術(shù)的成功經(jīng)驗(yàn)為FD 治療提供了新的借鑒和思考。

病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨+打壓植骨+鎖定接骨板內(nèi)固定術(shù)對(duì)股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的患者來(lái)說(shuō)是一種可行的治療方式，該方案從現(xiàn)實(shí)出發(fā)，并進(jìn)行探索和創(chuàng)新，兼具手術(shù)的可行性及經(jīng)濟(jì)性，較好地達(dá)到了患者的治療預(yù)期。