先天性尿道發(fā)育異常伴“假性尿道陰道瘺”1例

李麗雯 姚麗娟 崔金秀 顧振鵬

濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，濱州 256603

臨床資料

患者，女，28 歲，經(jīng)產(chǎn)婦。6 年前經(jīng)陰分娩1 子，患有線粒體腦肌病，現(xiàn)無法行走及說話?，F(xiàn)因“停經(jīng)36+3周，胎心監(jiān)護(hù)不典型6 h”入院。入院次日下午因胎心監(jiān)護(hù)再次不典型，考慮慢性胎兒宮內(nèi)窘迫可能，經(jīng)患者及家屬知情同意后行急癥子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)，術(shù)前巡回護(hù)士常規(guī)插尿管導(dǎo)尿，見尿管尿袋無尿，給予重新導(dǎo)尿，尿管仍未見明顯尿液流出。因擔(dān)心胎兒宮內(nèi)情況，遂繼續(xù)進(jìn)行手術(shù)，術(shù)中臺下多次檢查，未見尿管尿袋有尿液，術(shù)中探查膀胱見膀胱稍充盈但未觸及導(dǎo)尿管球囊。術(shù)畢，再次檢查尿管，在陰道內(nèi)觸及導(dǎo)尿管球囊，考慮患者存在“尿道陰道瘺”（圖1），“瘺管”內(nèi)口位于陰道前壁，距陰道口約3.5 cm。遂請泌尿外科醫(yī)師臺上會診，重插尿管，尿管從解剖尿道口置入，進(jìn)入少許，但無法進(jìn)入膀胱，陰道檢查捫及一小口似尿道口徑，距離“瘺管”內(nèi)口極近。從陰道內(nèi)小口試插尿管（圖2），可見尿液流出，色清，無尿血。之后患者安返病房，持續(xù)導(dǎo)尿通暢，尿色清，尿量可。術(shù)后第1 天，完善泌尿外科彩超排查有無其他泌尿系統(tǒng)畸形，彩超提示：雙腎、輸尿管及膀胱顯示部分未見明顯異常，膀胱內(nèi)可探及導(dǎo)尿管球囊樣回聲。術(shù)后追問病史，患者訴前次經(jīng)陰分娩產(chǎn)程順利，分娩前后均無漏尿、反復(fù)泌尿系感染等癥狀，日常生活無相關(guān)不適，既往婦科產(chǎn)科彩超均未見明顯器質(zhì)性異常。結(jié)合泌尿外科會診意見，考慮此為先天性尿道發(fā)育異常。因?qū)θ粘Ｉ顭o明顯影響，未做特殊處理。

圖1 假性尿道陰道瘺。A為解剖尿道口（“瘺管”外口），B為陰道前壁“瘺管”內(nèi)口 圖2 先天性尿道發(fā)育異常（重插尿管后）。B為陰道前壁“瘺管”內(nèi)口，C為陰道內(nèi)小口（實際尿道口）

本個案報道已取得患者同意并簽署知情同意書，已取得濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院科研倫理委員會的批準(zhǔn)，批號：［2023］倫審字（LW-92）號。

討論

本次病例系解剖尿道口與陰道貫通形成一“假性尿道陰道瘺”，此異常不影響排尿排經(jīng)，故稱“假性”；而實際功能尿道口則開口于陰道前壁，考慮因為尿道括約肌未受影響，所以患者并無漏尿。分析本次異常的形成原因外，從本次病例解剖學(xué)位置出發(fā)，將相似解剖位置的部分泌尿生殖道異常與本次病例進(jìn)行鑒別與分析，包括永存尿生殖竇畸形、尿道陰道瘺、尿道憩室。

1.分析病因

人胚第4～7 周，尿直腸隔將泄殖腔分隔為原始直腸和尿生殖竇。膀胱和尿道由尿生殖竇演變形成，尿生殖竇分為3 段：上段發(fā)育為膀胱，中段在女性形成尿道的大部分，下段在女性發(fā)育為尿道下段及陰道前庭。胚胎第6 周時，胚體內(nèi)先后出現(xiàn)兩對生殖管道，即一對中腎管和一對中腎旁管（苗勒管）。苗勒管由尿生殖嵴頭端外側(cè)的體腔上皮凹陷后閉合而成，其起始部呈漏斗形，分上中下3 段，雙側(cè)上、中段與雙側(cè)中腎管分別相伴而行，最終演化為輸卵管；雙側(cè)下段并行，演變?yōu)樽訉m及陰道穹隆部，下段末端融合突入尿生殖竇背側(cè)壁，形成苗勒結(jié)節(jié)，其表面的尿生殖竇內(nèi)皮向苗勒管末端增生，形成細(xì)胞團(tuán)，稱為竇-陰道球，竇-陰道球進(jìn)一步增殖并融合形成陰道板。大部分研究認(rèn)為，陰道的上2∕3 來自融合的苗勒管，陰道遠(yuǎn)端的1∕3 由尿生殖竇的頭節(jié)外翻而形成的雙側(cè)竇-陰道球發(fā)育而成［1-3］。考慮本次發(fā)育異?？赡苁桥咛ピ谀蛏掣]中下段演變成尿道、陰道前庭，以及從苗勒結(jié)節(jié)、竇-陰道球、陰道板至中空陰道演變過程中形成的畸形。

2.鑒別診斷

2.1.尿道陰道瘺 泌尿生殖瘺定義為泌尿系統(tǒng)（輸尿管、膀胱、尿道）與生殖系統(tǒng)（子宮、宮頸、陰道）之間的異常通道。泌尿生殖瘺中較為多見的是膀胱陰道瘺，大多數(shù)膀胱陰道瘺常與產(chǎn)科創(chuàng)傷或盆腔手術(shù)有關(guān)。先天性尿道陰道瘺罕見［2］，可合并其他泌尿生殖系統(tǒng)畸形，目前已有報道［4-6］，多于未成年時期發(fā)現(xiàn)，可合并處女膜閉鎖、陰道橫隔、繼發(fā)陰道結(jié)石；成年后的發(fā)現(xiàn)可因癥狀輕微而被忽視，易誤診漏診［7］，也可合并輸尿管異位、腎發(fā)育異常、Gartner導(dǎo)管異常等泌尿生殖系統(tǒng)畸形［8］。尿道陰道瘺臨床表現(xiàn)：若瘺位于尿道括約肌遠(yuǎn)端，可在排尿時或排尿后出現(xiàn)陰道漏尿，其他癥狀包括會陰刺激、陰道反復(fù)真菌感染等［9］。輔助檢查可有靜脈尿路造影、磁共振泌尿系統(tǒng)水成像、尿道膀胱鏡檢查等。

2.2.永久性尿生殖竇畸形 永久性尿生殖竇［10-11］的發(fā)生是由于苗勒管從竇結(jié)節(jié)（苗勒結(jié)節(jié)）向尾端的遷移受阻，即融合的苗勒管遠(yuǎn)端與尿生殖竇接觸異常，無法繼續(xù)發(fā)育成正常的竇-陰道球，導(dǎo)致尿道和陰道不能分離，開口于同一腔隙，在會陰只有一個共同開口，直腸肛門發(fā)育正常，稱為永久性尿生殖竇。如果發(fā)生較早，陰道在尿生殖竇的開口可在兩側(cè)輸尿管開口的下方；如發(fā)生較晚，尿生殖竇相對較短，尿道開口位置低。先天異常發(fā)生較為罕見，可孤立發(fā)生，也可與其他疾病有關(guān)，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、McKusick-Kaufman 綜合征、手足生殖器綜合征、真兩性畸形等，臨床表現(xiàn)差異較大。若竇口較大，尿道開口較低，接近正常開口位置者多無癥狀，或易發(fā)生泌尿系感染；尿道開口位置較高，接近膀胱頸者，多有尿失禁現(xiàn)象和經(jīng)血尿；竇口較小者，易誤診為先天性無陰道，成年后性交困難。可通過外陰檢查觀察畸形外觀，膀胱尿道鏡、磁共振等了解畸形情況，此畸形應(yīng)重視產(chǎn)前超聲診斷［10，12-13］，妊娠中晚期，部分胎兒超聲可提示女性生殖道異常，如陰道內(nèi)囊腫（易誤診）、子宮陰道積水等，泌尿系統(tǒng)異常包括膀胱擴(kuò)張、輸尿管囊腫、輸尿管積水、腎積水等，尿性腹水，羊水過少，肺發(fā)育不全等異常表現(xiàn)。若有胎兒腹水，還應(yīng)在行胎兒超聲時排除是否為胎兒心臟異常所致腹水，行病毒篩查以排除免疫性胎兒水腫；還可通過外周血染色體核型鑒別假兩性畸形；通過性激素檢查明確是否與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有關(guān)。

2.3.女性尿道憩室 尿道旁腺分布于陰道前壁，直接與尿道相連通，尿道憩室是由這些腺體之一呈囊性擴(kuò)張而形成的，通常沒有臨床癥狀，可在常規(guī)檢查中被偶然發(fā)現(xiàn)并作出診斷。30～60 歲診斷率最高，尿道憩室在一般女性人群中的發(fā)病率為1%～6%［2］。目前，有尿道憩室合并結(jié)石［14-15］、尿道憩室內(nèi)癌［16］、憩室多發(fā)［17］的報道。尿道憩室的病因尚不清楚，大多數(shù)被認(rèn)為是獲得性的，可能是由于感染、產(chǎn)傷以及有創(chuàng)器械操作所造成的；先天性憩室較罕見，先天原因包括胚胎殘余的持續(xù)存在、尿道腹側(cè)部分閉合不良及尿道旁腺的先天性囊性擴(kuò)張。在胚胎發(fā)育過程中，苗勒管形成了陰道的上段，而尿生殖竇則形成陰道遠(yuǎn)端、前庭和女性尿道。在陰道內(nèi)，苗勒管黏膜柱狀上皮被尿生殖竇的鱗狀上皮所取代。當(dāng)上皮取代的過程受到阻礙時，局灶性苗勒上皮可能持續(xù)存在，并形成囊腫或憩室。女性尿道憩室典型臨床表現(xiàn)為排尿困難、尿末滴瀝和性交困難。臨床上多表現(xiàn)為一系列無特異性的泌尿生殖系癥狀，包括尿頻尿急、排尿困難、反復(fù)尿感、尿滴瀝、性交困難、血尿、尿失禁、陰道排液、尿潴留等，部分患者可有尿道旁觸痛包塊、擠壓后有膿性或血性液體排出的體征表現(xiàn)［18］。此外，憩室本身與Gartner 管囊腫、苗勒管殘留陰道囊腫、陰道上皮包涵囊腫、異位的輸尿管膨出或者子宮內(nèi)膜瘤非常相似。尿道憩室可通過問診、查體等得到初步診斷，輔助檢查有膀胱尿道鏡、磁共振、超聲等。

綜上所述，泌尿系統(tǒng)與生殖系統(tǒng)發(fā)育異常可相伴發(fā)生，因從胚胎學(xué)角度兩系統(tǒng)屬于同源，所以對于泌尿生殖系統(tǒng)異常發(fā)育的病因?qū)W研究也尤為重要。將本次病例與尿道陰道瘺、永久性尿生殖竇、女性尿道憩室在病因?qū)W、診斷學(xué)方面進(jìn)行對比，或可為泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常進(jìn)一步研究提供一定參考。

作者貢獻(xiàn)聲明李麗雯：實施研究，采集數(shù)據(jù)，分析∕解釋數(shù)據(jù)，起草文章；姚麗娟：醞釀和設(shè)計試驗，對文章的知識性內(nèi)容作批評性審閱，行政、技術(shù)或材料支持，指導(dǎo)；崔金秀：采集數(shù)據(jù)，分析∕解釋數(shù)據(jù)；顧振鵬：對文章的知識性內(nèi)容作批評性審閱，獲取研究經(jīng)費，指導(dǎo)