孕早中期孕婦聯(lián)合產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防出生缺陷的實(shí)用價(jià)值研究

賀丹

【摘要】目的：研究孕早中期孕婦聯(lián)合應(yīng)用產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，對(duì)于預(yù)防出生缺陷的實(shí)用價(jià)值。方法：運(yùn)用回顧分析的形式，隨機(jī)抽樣長(zhǎng)沙縣婦幼保健院2021年1月—2022年12月孕婦26455人為研究樣本，在孕早中期給所有孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，分析對(duì)出生缺陷的預(yù)防情況與診斷情況。結(jié)果：26455人孕婦中，唐氏篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)2362例，超聲診斷的軟指標(biāo)為陽(yáng)性4252例，予以聯(lián)合檢測(cè)有1890例為陽(yáng)性、24565例為陰性。 聯(lián)合檢測(cè)對(duì)于出生缺陷相關(guān)診斷符合率維持100.00%。結(jié)論：在孕早中期給孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查聯(lián)合產(chǎn)前診斷，能夠提升對(duì)于新生兒出生缺陷的診斷效率，落實(shí)優(yōu)生與優(yōu)育。

【關(guān)鍵詞】孕早中期；產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；出生缺陷

Study on the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis for the prevention of birth defects in the first and second trimester of pregnancy

HE Dan

Changsha County Maternal and Child Health Care Hospital， Changsha， Hunan 410007， China

【Abstract】Objective： To study the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis combined with pregnant women in the first and second trimesters for the prevention of birth defects. Methods： A retrospective analysis was used to randomly sample 26455 pregnant women from January 2021 to December 2022 in Changsha County Maternal and Child Health Hospital. Prenatal screening and prenatal diagnosis were performed on all pregnant women during the first and second trimester of pregnancy to analyze the prevention and diagnosis of birth defects. Results： Among 26455 pregnant women， 2362 cases of Downs screening showed high risk， 4252 cases of soft indicators of ultrasound diagnosis were positive， 1890 cases were positive and 24565 cases were negative. The coincidence rate of the combined test for the diagnosis of birth defects was maintained at 100.00%. Conclusion： Prenatal screening combined with prenatal diagnosis in the first and second trimester of pregnancy can improve the diagnostic efficiency of neonatal birth defects and implement good birth and good birth.

【Key Words】First and second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Birth defect

出生缺陷，一般是指新生兒由于在胎兒的時(shí)期產(chǎn)生發(fā)育紊亂狀況，以此使得精神與功能以及形態(tài)上的異常，對(duì)其健康發(fā)育產(chǎn)生重度影響[1]。在近些年，臨床上的產(chǎn)科工作人員更為重視對(duì)新生兒的出生缺陷問題預(yù)防，進(jìn)而提升新生兒的質(zhì)量，落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃[2]。產(chǎn)前唐氏篩查以及產(chǎn)前超聲篩查，均為預(yù)防新生兒的出生缺陷關(guān)鍵檢查手段，當(dāng)中的唐氏篩查能夠有效地檢查出孕婦體中胎兒的21-三體與18-三體以及神經(jīng)管缺陷等產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)性，然而，超聲檢查會(huì)更直觀地觀看到胎兒的肢體情況與器官狀態(tài)，同正常標(biāo)準(zhǔn)予以對(duì)比，會(huì)有效性評(píng)價(jià)到胎兒有無出生缺陷問題[3]。但是，上述兩種檢查手段都有一些不足，單獨(dú)運(yùn)用一種篩查方式不會(huì)獲得理想化的診斷效果，極易產(chǎn)生漏診或是誤診等。基于此，選擇抽樣長(zhǎng)沙縣婦幼保健院（以下簡(jiǎn)稱“我院”）從2021年1月—2022年12月收入的26455人孕婦為研究樣本，具體的篩查診斷報(bào)告為。

1 資料與方法

1.1 一般資料

運(yùn)用回顧分析的形式，隨機(jī)抽樣我院2021年1月—2022年12月孕婦26455人為研究樣本，孕婦年齡20～35歲，平均年齡（29.11±3.10）歲。予以產(chǎn)前唐氏篩查時(shí)的孕周16～20周，平均孕周（18.19±1.00）周。其中，經(jīng)產(chǎn)婦13200例，初產(chǎn)婦13225例。納入標(biāo)準(zhǔn)：①屬于單胎妊娠；②孕婦年齡大于20周歲；③孕婦資料上相對(duì)完整，且精神與認(rèn)知功能比較正常。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦有重負(fù)的妊娠并發(fā)癥；②孕婦有凝血功能異常；③孕婦存在惡性腫瘤與免疫系統(tǒng)類的病癥。

1.2 方法

1.2.1 產(chǎn)前超聲篩查 本次研究運(yùn)用的超聲檢查設(shè)備為：超高檔的三維腹部超聲診斷儀，調(diào)整探頭的頻率值在3.5～5.0MHz區(qū)間，在孕婦的腹部進(jìn)行仔細(xì)全面地掃查，然后觀察胎兒的四肢與軀干是否異常，監(jiān)測(cè)其心率與腹圍以及雙頂徑相關(guān)指標(biāo)，對(duì)其健康發(fā)育狀況予以評(píng)價(jià)。針對(duì)存在畸形可能性的胎兒，要多次予以超聲檢查，對(duì)其檢查結(jié)果給予記錄。

1.2.2 產(chǎn)前唐氏篩查 在清晨保持空腹依次抽取到孕婦的靜脈血約3.0mL，保持3000r/min的速度做十分鐘的血清分離處理，運(yùn)用時(shí)間分辨熒光法對(duì)孕婦孕早期PAPPA+β-HCG聯(lián)合孕中期的AFP/游離β-HCG+UE3的指標(biāo)水平，與此同時(shí)，對(duì)孕婦的基礎(chǔ)資料予以收集整理，把其和血清檢測(cè)結(jié)果一起輸入至分析軟件LifeCycle內(nèi)，從而計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性。

1.2.3 對(duì)于唐氏篩查有高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦以及超聲篩查顯示陽(yáng)性的孕婦，要實(shí)施遺傳學(xué)方面的咨詢，強(qiáng)化超聲檢查項(xiàng)目，亦或是予以羊水穿刺，無創(chuàng)DNA檢查，等確診之后給予引產(chǎn)安排，且實(shí)施實(shí)驗(yàn)室解剖以及病理學(xué)相關(guān)診斷，落實(shí)隨訪干預(yù)到分娩位置，將分娩結(jié)果視作金標(biāo)準(zhǔn)。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲相關(guān)軟指標(biāo)陽(yáng)性檢出結(jié)果

26455人孕婦共計(jì)檢出4252例（16.07%）的超聲軟指標(biāo)呈現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，見表1。

2.2 兩種篩查方式下對(duì)新生兒的出生缺陷診斷結(jié)果

26455人孕婦的分娩結(jié)果之中，共計(jì)1890例產(chǎn)生異常，24565例未產(chǎn)生異常。經(jīng)超聲診斷一共檢測(cè)出4252例的軟指標(biāo)為異常（即陽(yáng)性），22203例未見異常（即陰性），沒有漏診狀況，但是2362例為誤診。通過唐氏篩查，一共2362例屬于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦（即陽(yáng)性），剩下的24093例屬于低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦（即陰性），同金標(biāo)準(zhǔn)對(duì)比，漏診為945例、誤診為1417例。實(shí)施聯(lián)合檢測(cè)后，一共檢測(cè)出陽(yáng)性為1890例，陰性為24565例，沒有漏診與誤診的狀況。實(shí)施聯(lián)合檢測(cè)，對(duì)于出生缺陷診斷的臨床符合率屬于100.00%大于單一產(chǎn)前超聲91.07%以及唐氏篩查91.07%（P<0.05），見表2。

2.3 胎兒的超聲影響

從左側(cè)觀察：孕周在31周+的時(shí)候，其頭位，處于中線橫置狀態(tài)，雙側(cè)的腦室以及后顱窩池表現(xiàn)增寬，在進(jìn)場(chǎng)側(cè)的腦室寬度為12mm。

從中側(cè)觀察：孕周在31周的時(shí)候，其頭位，處于仰臥的姿勢(shì)，且骶尾脊柱的背側(cè)椎弓相應(yīng)兩條平行串珠狀在回聲間距的局部表現(xiàn)為增寬，于脊柱病變的部位皮膚持續(xù)性中斷，能夠觀察到大小不同的囊性膨出物。

從右側(cè)觀察：孕周在12周+的時(shí)候，處于正中矢狀切面位置，頸部的透明層的厚度最大為32mm。

3 討論

出生缺陷，也是先天性畸形，致使其產(chǎn)生重要因素包含：a.遺傳因素；b.環(huán)境因素；c.生物因素。新生兒的出生缺陷產(chǎn)生會(huì)對(duì)其生命以及生活質(zhì)量等均產(chǎn)生重度影響，狀況較為輕的會(huì)伴隨他們終身，狀況重的有可能導(dǎo)致其一生殘廢，甚至是誘發(fā)其死亡等[4]。出生缺陷已經(jīng)成為當(dāng)前社會(huì)上重度的公共性衛(wèi)生問題，孕婦在產(chǎn)前給胎兒實(shí)施唐氏篩查與超聲診斷相關(guān)檢查，能夠有效性監(jiān)測(cè)到胎兒實(shí)際發(fā)育狀況，將異常發(fā)育狀況及時(shí)發(fā)現(xiàn)，且實(shí)施有效性的處理干預(yù)措施，以此能最大限度上地確保母嬰生命安全，提升新生兒的個(gè)體質(zhì)量，對(duì)其出生缺陷予以有效性預(yù)防[5]。

產(chǎn)前超聲篩查，成為評(píng)價(jià)胎兒出生缺陷性的風(fēng)險(xiǎn)重要方式，它擁有眾多優(yōu)點(diǎn)，如簡(jiǎn)單的操作、相對(duì)無創(chuàng)更安全、耗費(fèi)的時(shí)間短、費(fèi)用十分低[6]。臨床醫(yī)務(wù)人員經(jīng)超聲圖像能夠觀察到胎兒的肢體與軀干以及面容相關(guān)發(fā)育狀況，且可更為精準(zhǔn)化地計(jì)算出胎兒整體上的腹圍與頭圍以及骨骼長(zhǎng)度相關(guān)軟指標(biāo)，另外，產(chǎn)前超聲篩查也可觀測(cè)到胎兒的心腎各器官發(fā)育狀況，以此綜合性地評(píng)價(jià)胎兒有無發(fā)育異常問題。本次研究發(fā)現(xiàn)：一共檢測(cè)出16.07%（4252例）超聲的軟組織指標(biāo)呈現(xiàn)陽(yáng)性，當(dāng)中涉及鼻骨發(fā)育異常與心室強(qiáng)光點(diǎn)等等，診斷的靈敏度為100.00%，沒有漏診狀況，但是有2362例誤診。分析原因是：胎兒發(fā)育狀況有差異，一些超聲篩查呈現(xiàn)異常的胎兒，會(huì)隨著孕婦孕周的增大，獲取到的超聲軟指標(biāo)從陽(yáng)性慢慢轉(zhuǎn)變成陰性結(jié)果。所以，單純運(yùn)用產(chǎn)前超聲篩查對(duì)新生兒的出生缺陷診斷準(zhǔn)確性低。

唐氏篩查也屬于臨床進(jìn)行產(chǎn)前檢查比較關(guān)鍵的一個(gè)項(xiàng)目，這種篩查方式運(yùn)用在孕婦的孕中期，經(jīng)血清學(xué)檢測(cè)實(shí)現(xiàn)，且把其孕周與年齡以及體質(zhì)量相關(guān)信息一起錄入到風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)的軟件之中，會(huì)有效性地評(píng)價(jià)到新生兒出生缺陷的產(chǎn)生風(fēng)險(xiǎn)，這種篩查方式比較簡(jiǎn)單可行，并且，孕婦產(chǎn)生的不適感也相對(duì)更輕。本次研究獲得：26455人孕婦中一共檢測(cè)到8.93%（2362例）為高風(fēng)險(xiǎn)類型的孕婦，當(dāng)中有945例屬于漏診、1417例屬于誤診，相應(yīng)的靈敏度達(dá)到50.00%，且特異性達(dá)到94.23%。因此，在孕中期給孕婦實(shí)施唐氏篩查能夠有效性評(píng)價(jià)到出生缺陷的高危類型產(chǎn)婦。但是，唐氏篩查方式也會(huì)受到諸多因素所干擾，例如：孕婦的孕周與年齡以及血清標(biāo)志物，會(huì)在計(jì)算其孕周與血清檢測(cè)上出現(xiàn)誤差，最后使得其準(zhǔn)確性十分低。

綜合而論，在孕期給孕婦予以唐氏篩查+超聲篩查，這樣聯(lián)合性的產(chǎn)前篩查與診斷能夠及時(shí)檢測(cè)到出生缺陷相對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)類型的胎兒，且經(jīng)增強(qiáng)超聲檢測(cè)與羊水穿刺等手段完成確認(rèn)，真正的實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早解決，給孕婦順利完成妊娠起到保駕護(hù)航的效果。

參考文獻(xiàn)

[1] 賴春紅，張麗娟.早中孕聯(lián)合篩查在降低出生缺陷中的價(jià)值與意義分析[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2022，19（30）： 57-61.

[2] 俞舒舒，徐芊芊，王彥林.新篩查模式下出生缺陷發(fā)生趨勢(shì)及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志，2022，30（5）：1179-1182，1186.

[3] 馬海霞，李春，宋娟，等.產(chǎn)前篩查和診斷多技術(shù)優(yōu)化整合在胎兒出生缺陷中的對(duì)比研究[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2022，19（15）：2042-2045.

[4] 張冬冬.胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷的研究進(jìn)展[J].繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2022，36（1）：161-164.

[5] 司艷梅，孔元原.出生缺陷篩查及診斷[J].中國(guó)臨床醫(yī)生雜志，2020，48（7）：757-760.

[6] 李海英.孕中期產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷在減少出生缺陷中的作用探討[J].養(yǎng)生保健指南，2020（47）：117.