家族性癌癥史患者一級(jí)親屬的需求研究進(jìn)展

黃妹妹 羅瑞君 翁一鳴 綜述 阮鵬 審校

癌癥是全球第二大死亡原因，據(jù)統(tǒng)計(jì)，2005—2015年癌癥發(fā)病率增加了33%[1]。雖然癌癥發(fā)病率的上升很大程度上歸因于人口增長(zhǎng)和人口老齡化，但也有研究表明，遺傳和環(huán)境因素在癌癥病因?qū)W中起著重要作用[2]。研究顯示有10%的乳腺癌、卵巢癌、結(jié)腸癌、前列腺癌和胰腺癌可能是由遺傳基因突變引起的，另有15%～20%的癌癥與某種程度的家族史有關(guān)，而有家族性癌癥患者的一級(jí)親屬發(fā)病率通常高于一般人群的3～4倍，家屬的親屬級(jí)別是癌癥預(yù)后的一個(gè)獨(dú)立因素[3]。作為家族性癌癥患者的一級(jí)親屬，可能會(huì)受遺傳認(rèn)知的影響，對(duì)自身患癌風(fēng)險(xiǎn)存在不同程度的擔(dān)憂。而家族性癌癥的額外負(fù)擔(dān)也會(huì)嚴(yán)重影響親屬的應(yīng)對(duì)能力，許多兄弟姐妹和后代會(huì)因性別、文化程度等不同產(chǎn)生不同的需求。本文從家族性癌癥患者一級(jí)親屬的相關(guān)定義、影響因素、評(píng)估工具、需求以及干預(yù)措施進(jìn)行綜述，旨在了解家族性癌癥患者一級(jí)親屬的需求現(xiàn)狀，提高醫(yī)護(hù)人員對(duì)家族性癌癥的認(rèn)知，及早識(shí)別有癌癥家族史親屬的不同需求，更好的為家族性癌癥患者一級(jí)親屬提供針對(duì)性的護(hù)理。

1 定義

1.1 家族性癌癥史

家族性癌癥史大致可以分為三類：遺傳性、家族性和散發(fā)性[4]。遺傳性癌癥一般是按照孟德爾遺傳風(fēng)險(xiǎn)模式傳遞的單基因疾病，一般表現(xiàn)為同一家系中腫瘤的發(fā)病率很高，而且發(fā)病年齡較輕。目前已經(jīng)有20多種腫瘤被確認(rèn)為遺傳性癌癥綜合征，其中較為多見的有遺傳性乳腺癌、遺傳性胃癌、遺傳性甲狀腺髓樣癌、遺傳性非息肉病性大腸癌[5]。家族性癌癥是指特定類型的癌癥發(fā)生率較高，但不一定表現(xiàn)出遺傳性癌癥的典型特征(發(fā)病早期、多灶性腫瘤、顯性遺傳)，被認(rèn)為是由于多個(gè)低外顯率基因突變的組合。散發(fā)性癌癥是指那些沒有明顯遺傳或家族遺傳模式的癌癥。目前已有的研究也表明家族性癌癥史會(huì)增加癌癥的死亡風(fēng)險(xiǎn)，一些特定類型的癌癥家族史會(huì)影響癌癥的生存率[6]。

1．2 一級(jí)親屬

一級(jí)親屬是指有血緣關(guān)系的家庭成員中，其基因與被調(diào)查者的基因有50%的可能性是相同的。一般指一個(gè)人的子女、父母及其兄弟姐妹。研究顯示大腸癌病例的一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)平均為無家族病史者的近兩倍[5]。劉娜等[7]研究顯示一級(jí)親屬有消化道癌癥病史，個(gè)體患胃腸道癌癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至104%。

2 影響家族性癌癥患者一級(jí)親屬的需求因素

2.1 年齡

有研究顯示12歲以上的兒童比年幼的兒童經(jīng)歷更多的孤獨(dú)感、焦慮和不安全感[8]，可能是因?yàn)殡S著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)對(duì)癌癥診斷的結(jié)果有更深的理解，也可能需要承擔(dān)更多的家庭責(zé)任。此前有一項(xiàng)關(guān)于受父母疾病影響的兒童心理需求的Meta分析證實(shí)了兒童需要與其年齡相適應(yīng)的疾病信息，需要與父母、家庭成員和衛(wèi)生專業(yè)人員溝通的支持以及需要一個(gè)特定環(huán)境，在這個(gè)環(huán)境中他們可以舒服地分享積極/消極的情緒，并且可以和同齡人一樣正常地生活[9]。也有結(jié)果表明，年長(zhǎng)的兄弟姐妹顯示了較少的需求，較少需要來自他人的支持，或較少受到家庭動(dòng)態(tài)的影響[10]。由此可見，不同的年齡階段對(duì)于疾病的認(rèn)知程度、心理承受度存在差異，會(huì)導(dǎo)致個(gè)體的需求差異。

2.2 性別

傳統(tǒng)上，女性被視為“親屬守護(hù)者和照顧者”，她們承擔(dān)了更多的照護(hù)負(fù)擔(dān)，這會(huì)影響她們的心理社會(huì)結(jié)果。研究發(fā)現(xiàn)，有家族性癌癥史的一級(jí)女性親屬比男性親屬顯示更多的創(chuàng)傷后應(yīng)激癥狀、焦慮、痛苦、孤獨(dú)、不安全感和社會(huì)問題[11]，而有些癌癥的遺傳傾向也與性別有關(guān)，王雯雯等[12]研究顯示胃腸道癌癥的發(fā)生與性別有關(guān)，男性個(gè)體有更明顯的遺傳傾向，這可能是由吸煙、飲酒、飲食習(xí)慣、生活方式等多個(gè)因素協(xié)同作用的結(jié)果。但因傳統(tǒng)的男子氣概規(guī)范要求男子保持獨(dú)立和情感上的控制，并將尋求心理或醫(yī)療幫助視為“軟弱”或“缺乏男子氣概”，這些規(guī)范可能導(dǎo)會(huì)致男性親屬不敢尋求幫助。

2.3 癌癥診斷

不同癌癥類型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)存在差異。有研究表明，一級(jí)親屬中有女性乳腺癌家族史的男性患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括致死性前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)[13]。兒童腦腫瘤的危險(xiǎn)因素除高電離輻射外，唯一確定的危險(xiǎn)因素是某些家族性癌癥綜合征，如神經(jīng)纖維瘤1型和2型、結(jié)節(jié)性硬化癥等[14]。這些遺傳風(fēng)險(xiǎn)的差異也會(huì)影響親屬的需求。

2.4 癌癥風(fēng)險(xiǎn)感知

有癌癥家族史的人通常會(huì)高估自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)，他們會(huì)從各種渠道，包括腫瘤學(xué)專家、癌癥遺傳咨詢門診、互聯(lián)網(wǎng)、期刊文章和書籍等獲得關(guān)于遺傳性癌癥的知識(shí)。不同來源的信息可能會(huì)有偏差，也可能與他們所知曉的知識(shí)點(diǎn)互相矛盾。根據(jù)一項(xiàng)回顧的研究顯示在關(guān)于兄弟姐妹攜帶家族性BRCA1/2突變的可能性方面，一些人認(rèn)為，由于他們的BRCA1/2變異檢測(cè)呈陽性，他們的姐妹就不太可能有這種變異[15]。造成這種誤解的一個(gè)可能原因是，親屬無法獲得了解其相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)所需的所有信息，導(dǎo)致對(duì)于癌癥風(fēng)險(xiǎn)感知不足。

2.5 其他因素

有研究表明，喪親者的子女和兄弟姐妹的需求之間的差距比非喪親者的需求之間的差距更大[16]。首先，喪親過程本身就包含了嚴(yán)重的情緒波動(dòng)，經(jīng)歷父母的死亡可能會(huì)引發(fā)各種負(fù)面情緒和感受，這些情緒和感受會(huì)使失去親人的孩子負(fù)擔(dān)過重，并導(dǎo)致長(zhǎng)時(shí)間的壓力反應(yīng)。其次，在父母去世之前，目睹他或她的健康狀況惡化，對(duì)于承擔(dān)照護(hù)責(zé)任的成年子女來說可能是情緒上的沖擊。最后，失去父母是成年的一個(gè)重大轉(zhuǎn)變，不僅涉及家庭角色和責(zé)任的重新配置，而且涉及兒童身份的轉(zhuǎn)變，這兩者都可能給失去親人的成年人帶來巨大的心理負(fù)擔(dān)。

3 家族性癌癥患者一級(jí)親屬的需求

3.1 獲得信息需求

信息支持是指患者及其家屬在住院期間獲得有關(guān)疾病及其診斷、治療、檢查、預(yù)后及康復(fù)保健等方面的信息。有研究表明親屬渴望獲得更多有關(guān)癌癥的常識(shí)，讓他們對(duì)癌癥的發(fā)展軌跡有一個(gè)大致的了解，研究中他們也希望能討論生存問題和癌癥進(jìn)展的最新信息，如癌癥治療、復(fù)發(fā)和如何進(jìn)行基因檢測(cè)[17]。而醫(yī)護(hù)人員是健康相關(guān)信息最可信賴的來源，在促進(jìn)堅(jiān)持健康行為和治療建議以及提供適當(dāng)?shù)霓D(zhuǎn)診?？谱o(hù)理方面發(fā)揮著重要作用。

3.2 支持需求

從失去親人的后代和失去親人的兄弟姐妹的需求中可以明顯看出，對(duì)于這兩個(gè)群體來說，最突出的需求領(lǐng)域是“其他年輕人的支持”[16]。原因可能是他們覺得沒有其他人能夠理解他們的悲痛，而同齡人的支持有助于他們感情的正常化，減少孤獨(dú)感和隔離感。他們也希望參加同伴支持小組，在那里他們可以被理解，并通過其他人的經(jīng)驗(yàn)和鼓勵(lì)獲得應(yīng)對(duì)策略。

4 家族性癌癥患者一級(jí)親屬需求評(píng)估工具

4.1 后代癌癥家屬需求量表(Offspring cancer needs instrument，OCNI)

OCNI量表由Patterson等[18]于2011年編制，包含47個(gè)條目，共有7個(gè)維度，分別是信息、家庭問題、實(shí)際援助、從癌癥狀況中“暫?！?、娛樂、來自朋友的支持以及來自其他年輕人的支持。該量表采用Likert 4級(jí)評(píng)分，1分=沒有需求，2分=一點(diǎn)需求，3分=中等需求，4分=強(qiáng)烈需求。整體重測(cè)信度為0.73，內(nèi)部一致性很好，最低的克隆巴赫系數(shù)α值是0.89。

4.2 兄弟姐妹癌癥需求量表(Sibling cancer needs instrument，SCNI)

鑒于癌癥患者的兄弟姐妹可能經(jīng)歷的一系列負(fù)面情緒和心理問題，開發(fā)和驗(yàn)證一個(gè)簡(jiǎn)短的自我報(bào)告工具，促進(jìn)他們表達(dá)未得到滿足的心理社會(huì)需求是至關(guān)重要的。Patterson等[19]在2013年編制了SCNI，該量表包含7個(gè)領(lǐng)域，共45個(gè)條目。分別是信息、實(shí)際幫助、從癌癥狀況中“暫?！焙蛫蕵贰⒏星?、支持(朋友和其他年輕人)、來自家人的理解和兄弟姐妹的關(guān)系。采用Likert 4級(jí)評(píng)分，1分=沒有需求，2分=一點(diǎn)需求，3分=中等需求，4分=強(qiáng)烈需求。克隆巴赫系數(shù)α在0.78～0.94。整體測(cè)量的重測(cè)信度為0.88。

4.3 死亡家屬癌癥需求量表(Bereaved cancer needs instrument，BCNI)

BCNI是第一個(gè)評(píng)估因家族性癌癥而失去親人的年輕親屬需求量表，由Patterson等[20]在2019年編制。該量表包含8個(gè)維度，分別是(1)信息領(lǐng)域(條目1～4)：主要評(píng)估對(duì)悲痛信息的需求，討論喪親之痛以及可用的支持服務(wù)；(2)時(shí)間和娛樂(條目5～10)：評(píng)估需要逃避在悲痛的過程中，找到樂趣，并感覺自己像一個(gè)“正常”的年輕人；(3)實(shí)際援助(條目11～15)：考慮與學(xué)校教育、家務(wù)和獨(dú)立有關(guān)的需求；(4)來自朋友的支持(條目16～19)：評(píng)估與現(xiàn)有朋友討論癌癥經(jīng)歷的理解和支持的需求；(5)來自其他年輕人的支持(條目20～24)：指需要聯(lián)系和感受到其他有類似經(jīng)歷的年輕人的支持；(6)支持(條目25～31)：評(píng)估更普遍的應(yīng)對(duì)支持需求，例如應(yīng)對(duì)悲傷、家庭壓力增加和其他人的反應(yīng)；(7)處理情緒(條目32～47)：包括管理喪親時(shí)的情緒反應(yīng)，包括悲傷、內(nèi)疚、憤怒和孤獨(dú)；(8)家庭領(lǐng)域(條目48～58)：解決家庭內(nèi)部對(duì)支持和開放溝通的需求，以及在處理不斷變化的家庭關(guān)系方面的幫助。每種需求的強(qiáng)度按四分制評(píng)分(1=不需要，2=低需要，3=中等需要，4=強(qiáng)烈需要)，項(xiàng)目分?jǐn)?shù)相加后得出每個(gè)領(lǐng)域的總分。經(jīng)驗(yàn)證具有良好的信效度，信度系數(shù)在0.78～0.94之間。

5 干預(yù)措施

5.1 開展遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，強(qiáng)化癌癥篩查

隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，人類構(gòu)建了一系列的風(fēng)險(xiǎn)模型和分析方法，如“3-2-1”規(guī)則[21](基于三個(gè)簡(jiǎn)單的標(biāo)準(zhǔn)：三個(gè)患有相同/相關(guān)癌癥的親屬，發(fā)生在兩代人之間/至少有一個(gè)患者年齡在50歲以下)來預(yù)測(cè)遺傳序列變異與癌癥間的關(guān)系。通過開展遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)家庭成員，并在必要時(shí)促進(jìn)及早轉(zhuǎn)診進(jìn)行篩查或癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。在臨床工作中，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)對(duì)患者及親屬的家庭結(jié)構(gòu)進(jìn)行充分的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，判斷親屬發(fā)生遺傳易感性的可能性和存在的風(fēng)險(xiǎn)因素，幫助家庭成員判斷是否處于疾病危險(xiǎn)當(dāng)中。并根據(jù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查中高風(fēng)險(xiǎn)的內(nèi)容，給予針對(duì)性的健康指導(dǎo)，比如可以通過健康保健、定期體檢、改變環(huán)境因素、生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣等方式。也可以通過建立個(gè)性化的健康管理檔案，做好追蹤和隨訪服務(wù)，不斷修正健康管理計(jì)劃。

5.2 開展癌癥風(fēng)險(xiǎn)遺傳咨詢

遺傳咨詢是指咨詢者根據(jù)家庭中遺傳病的病因、診斷、遺傳方式、治療等問題與專業(yè)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行咨詢和商討，最后做出恰當(dāng)?shù)倪x擇和應(yīng)對(duì)策略[22]。通過遺傳咨詢可以提高人群對(duì)疾病的認(rèn)知，減輕心理負(fù)擔(dān)。此前發(fā)表的一項(xiàng)關(guān)于乳腺癌親屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)咨詢的薈萃分析顯示，遺傳咨詢可以顯著降低親屬的一般性焦慮，改善親屬對(duì)于家族性癌癥的認(rèn)知結(jié)果(風(fēng)險(xiǎn)知覺和癌癥遺傳學(xué)知識(shí)的水平和準(zhǔn)確性)，并且不會(huì)對(duì)情感結(jié)果(一般的痛苦和焦慮、抑郁和癌癥特有的擔(dān)憂)產(chǎn)生負(fù)面影響[23]。但遺傳咨詢師要為高風(fēng)險(xiǎn)的親屬提供有效的服務(wù)，就需要更深入地了解風(fēng)險(xiǎn)是如何在家庭中傳播的，以及如何就風(fēng)險(xiǎn)管理做出決定。而目前我國(guó)很多醫(yī)院沒有開設(shè)專門的癌癥風(fēng)險(xiǎn)遺傳咨詢，也缺乏相關(guān)的人才，今后應(yīng)培養(yǎng)具有遺傳咨詢專業(yè)知識(shí)的新時(shí)代人才。

5.3 促進(jìn)家庭關(guān)于癌癥風(fēng)險(xiǎn)的溝通

家族癌癥史是大多數(shù)癌癥的共同風(fēng)險(xiǎn)因素，一個(gè)家族成員的癌癥診斷對(duì)其他家族成員的健康和潛在風(fēng)險(xiǎn)有影響，而“家庭”的建構(gòu)是健康傳播和癌癥預(yù)防的一個(gè)關(guān)鍵因素[24]。首先，家族癌癥史可以引起家庭成員對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的討論和認(rèn)識(shí)，這可以幫助幸存者和家庭成員做出降低風(fēng)險(xiǎn)的選擇。其次，如果一個(gè)家庭成員被診斷患有癌癥，家庭成員可以提供支持。然而，盡管人們廣泛認(rèn)識(shí)到家庭健康史與個(gè)人健康有關(guān)，但卻很少有人主動(dòng)去收集家庭健康史，并為此而進(jìn)行家庭溝通。一項(xiàng)全國(guó)性調(diào)查的結(jié)果顯示，96%受訪者認(rèn)為他們的家族史很重要，卻僅有30%的人積極地從家庭成員那收集家庭健康信息[25]。由此可見，促進(jìn)家庭關(guān)于癌癥風(fēng)險(xiǎn)的溝通顯得至關(guān)重要，家庭成員可以通過家庭健康網(wǎng)絡(luò)或者家庭敘事等方式，激勵(lì)患者與親屬分享遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，共同管理遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并促進(jìn)家庭成員做出明智的醫(yī)療決策。

5.4 開展多樣化的健康教育

陶紅竹等通過播放視頻、開展健康講座、宣教手冊(cè)等方式為家族性乳腺癌患者的一級(jí)親屬提供健康教育，提高了一級(jí)親屬對(duì)疾病相關(guān)知識(shí)的認(rèn)知水平和防治知識(shí)知曉率[26]。在臨床工作中，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)該通過講座、網(wǎng)絡(luò)、宣教手冊(cè)、電話隨訪等有效可行的途徑，對(duì)家族性癌癥患者的一級(jí)親屬進(jìn)行多樣化的健康教育，提高對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，增加他們的自我效能感，幫助他們樹立積極樂觀的態(tài)度，主動(dòng)接受癌癥早期篩查。

5.5 改變不良的生活方式

癌癥的一級(jí)預(yù)防是全球癌癥控制的一個(gè)組成部分，據(jù)估計(jì)，超過三分之一的癌癥相關(guān)死亡可歸因于五種可改變的生活方式因素，包括吸煙(21%)、飲酒(5%)、超重和肥胖(2%)、體力活動(dòng)低(2%)以及水果和蔬菜攝入量低(5%)[27]。世界癌癥研究基金會(huì)和美國(guó)癌癥研究所也發(fā)布了有關(guān)肥胖、體育活動(dòng)和飲食的癌癥預(yù)防循證建議[28]。研究顯示有利的生活方式與不利的生活方式相比，癌癥發(fā)病率降低了22%，癌癥死亡率降低了40%[29]。因此在臨床工作中，應(yīng)指導(dǎo)親屬改變不良的生活方式，減少癌癥的風(fēng)險(xiǎn)因素。

6 小結(jié)與展望

系統(tǒng)地收集和評(píng)估家庭病史信息是一種潛在的有價(jià)值的預(yù)防醫(yī)學(xué)工具，對(duì)于確定遺傳風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。而為了使家族史在臨床決策中有價(jià)值，在今后工作中，我們應(yīng)促進(jìn)在基層保健和人口調(diào)查中準(zhǔn)確收集和評(píng)估家庭病史，培養(yǎng)初級(jí)保健提供者具備將家族病史數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有意義的風(fēng)險(xiǎn)分層的能力，開發(fā)有效的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)工具來識(shí)別癌癥患者親屬的患癌風(fēng)險(xiǎn)，提高其親屬的疾病認(rèn)知能力，盡早識(shí)別出親屬的不同需求，給予針對(duì)性的護(hù)理，并激勵(lì)他們參與遺傳咨詢，以及盡早進(jìn)行癌癥篩查治療。