超聲診斷隆突性皮膚纖維肉瘤1例

張莉蘇 方海燕 梁銀瑩 黃君

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲科，廣州 510630

隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是皮膚低度惡性或交界性腫瘤，起源于真皮層或皮下成纖維細(xì)胞［1］，雖發(fā)病率為4.1/100萬(wàn)，但卻是皮膚最常見(jiàn)的肉瘤。腫塊生長(zhǎng)緩慢，常浸潤(rùn)皮下脂肪組織，局部復(fù)發(fā)趨勢(shì)高，有研究報(bào)道可達(dá)60%［2］，但極少遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。DFSP在臨床上并無(wú)特異性，容易誤診為皮膚常見(jiàn)良性腫瘤而做一般性的切除，導(dǎo)致術(shù)后高復(fù)發(fā)率甚至轉(zhuǎn)化為預(yù)后更差的纖維肉瘤型。因此，本文報(bào)道1例于2019年7月收入暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院的DFSP患者，結(jié)合臨床資料及其超聲圖像表現(xiàn)，總結(jié)其診斷要點(diǎn)及鑒別診斷，提高術(shù)前診斷率以更好地指導(dǎo)臨床治療。

病例資料

患者女，45歲，發(fā)現(xiàn)右胸壁腫物2年余，無(wú)疼痛、瘙癢等不適，近期自覺(jué)腫物增大，便于2019年7月來(lái)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院診治。實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。?？撇轶w：腫物突起，呈淡紅色，質(zhì)韌，表面光滑，邊界尚清。鉬靶示右側(cè)乳房上方皮膚結(jié)節(jié)（圖1A），建議進(jìn)一步檢查。超聲檢查：右側(cè)胸壁處皮膚層見(jiàn)混合回聲結(jié)節(jié)，大小約12 mm×24 mm，邊界尚清，形態(tài)不規(guī)則，回聲欠均勻，內(nèi)見(jiàn)條索狀強(qiáng)回聲（圖1B）。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：結(jié)節(jié)內(nèi)見(jiàn)豐富的血流信號(hào)（圖1C）。超聲提示：右胸壁皮膚層低回聲結(jié)節(jié)，性質(zhì)待定（DFSP？）。后行右胸壁腫物切除，術(shù)后病理檢查：右胸壁帶皮膚組織一塊，切面呈灰白色，切面質(zhì)細(xì)，向皮膚隆起，鏡下見(jiàn)皮下真皮層及結(jié)締組織中可見(jiàn)腫瘤細(xì)胞呈梭形，浸潤(rùn)性生長(zhǎng)排列呈席紋狀，車(chē)輻狀，核分裂象4個(gè)/CHPF，瘤細(xì)胞核異型性不明顯，未見(jiàn)明顯核仁，皮膚切緣及基地切緣均未見(jiàn)腫瘤（圖1D）。免疫組化：CD34（彌漫+），BCL-2（部分+），EMA（-），S-100（-），STAT6（-），ki-67（5%+）。符合：DFSP。

圖1 右胸壁隆突性皮膚纖維肉瘤。A：鉬靶圖（箭示病灶）；B：二維超聲聲像圖，腫塊側(cè)面和深面邊界不清，見(jiàn)條索狀高回聲（箭頭示）；C：彩色多普勒血流信號(hào)豐富，見(jiàn)偽足樣突向皮下組織（金色箭頭），結(jié)節(jié)深部見(jiàn)高回聲邊緣向下延伸（白色箭頭示）；D：病理圖（HE ×100）

討 論

DFSP的病因尚不明確，有研究發(fā)現(xiàn)多數(shù)患者患處有外傷、手術(shù)、燒傷史［3］，但近年來(lái)基礎(chǔ)遺傳學(xué)表明90%的DFSP都存在特定的染色體t（17；22）（q22；q13）易位，導(dǎo)致融合基因1型α1型膠原蛋白（collagen type-1 alpha 1，COL1A1）-血小板衍生生長(zhǎng)因子β（platelet-derived growth factorβ，PDGF-β）的產(chǎn)物與血小板衍生生長(zhǎng)因子受體（platelet-derived growth factor receptor，PDGF-R）結(jié)合，繼而持續(xù)刺激細(xì)胞的生長(zhǎng)［4］。典型DFSP的病理主要由梭形細(xì)胞和膠原纖維組成［5］，此外還有幾種組織學(xué)亞型：色素型、黏液型、萎縮型、顆粒細(xì)胞型、纖維肉瘤型等，纖維肉瘤型侵襲性更高，預(yù)后更差［6］。本病好發(fā)于20～50歲，女性發(fā)病率稍高于男性［7-8］，最常見(jiàn)于軀干，其次是四肢近端，臨床表現(xiàn)早期可表現(xiàn)為無(wú)癥狀性的紫色或紅色皮下斑疹，后可發(fā)展為單個(gè)或簇狀突起的結(jié)節(jié)。

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為超聲發(fā)現(xiàn)皮下呈局限性分葉狀弱回聲或者不規(guī)則混合回聲的橢圓形腫塊且血流信號(hào)豐富時(shí)，應(yīng)考慮此?。?-10］。然而，也有學(xué)者進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)DFSP的超聲表現(xiàn)與其病理特點(diǎn)密切相關(guān)，根據(jù)病理中腫瘤細(xì)胞及纖維成分的比例主要有以下超聲表現(xiàn)形式。（1）均質(zhì)低回聲：橢圓形，邊界清晰，內(nèi)為均勻低回聲，病理以腫瘤細(xì)胞為主［11-13］。（2）不規(guī)則混合回聲：邊界欠清，尤其是腫塊深面和側(cè)面，內(nèi)回聲不均勻，病理以腫瘤細(xì)胞和纖維組織為主［14-16］；Shin等［14］證實(shí)混合回聲腫塊更容易發(fā)生皮下組織的浸潤(rùn)，一個(gè)明顯超聲表現(xiàn)是混合回聲腫塊深面高回聲邊緣并向下延伸至皮下組織，它代表腫瘤細(xì)胞的浸潤(rùn)和分散在皮下脂肪中的纖維組織［14-15-17］。（3）CDFI示腫塊內(nèi)部血流信號(hào)豐富。本例患者為中年女性，超聲示皮膚層混合回聲結(jié)節(jié)，深面邊界欠清，見(jiàn)偽足樣突起，內(nèi)見(jiàn)條索狀強(qiáng)回聲，結(jié)節(jié)見(jiàn)高回聲邊緣并延伸到皮下組織，內(nèi)血流信號(hào)豐富，符合DFSP的特征。此外，DFSP還需與皮下常見(jiàn)良性腫瘤相鑒別。脂肪瘤：外觀多無(wú)異常，質(zhì)地軟，回聲與周?chē)窘M織相仿，內(nèi)可見(jiàn)細(xì)小的線狀高回聲分隔，無(wú)明顯血流信號(hào)［5］。海綿狀血管瘤：外觀可呈青紫色，低回聲腫塊，無(wú)確切包膜，內(nèi)見(jiàn)蜂窩狀無(wú)回聲區(qū)及鈣化，CDFI示以靜脈血流為主，有壓縮性［18］。DFSP的治療主要以外科擴(kuò)大切除或Mohs顯微手術(shù)［2］為主，近期有研究發(fā)現(xiàn)對(duì)于晚期無(wú)法手術(shù)的患者，甲磺酸伊馬替尼治療是積極有效的［19］。切緣陰性是減少?gòu)?fù)發(fā)的首要條件。了解DFSP的超聲特征能極大地提高該病的診斷率，避免誤診為其他良性腫瘤而做常規(guī)切除導(dǎo)致的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)。確診最終依賴病理。