1例體外受精-胚胎移植術(shù)后雙胎妊娠合并Ⅰ型糖原累積病的護(hù)理

楊芙蓉，陳建紅

糖原累積病(glycogen storage disease,GSD)是由于缺少合成與分解糖原的酶而導(dǎo)致糖類代謝異常的遺傳性疾病，主要涉及肝臟、肌肉和腦。根據(jù)所缺乏的酶的不同可分為12種亞型，糖原累積病的發(fā)病率為1/2萬～1/4.3萬活產(chǎn)嬰兒[1]。其中以Ⅰ型最常見，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亞單位基因突變導(dǎo)致的葡萄糖-6-磷酸酶活性異常[2]。由于葡萄糖-6-磷酸酶活性異常，使過多的糖原累積于肝、腎等重要臟器中，又稱為肝糖原貯積癥。Ⅰ型糖原累積病缺少分解糖原的磷酸酶，葡萄糖的生成減少，病人將反復(fù)出現(xiàn)低血糖。低血糖加上糖原分解障礙，機(jī)體會(huì)分解大量蛋白質(zhì)和脂肪來提供能量，這一系列的異常代謝最終導(dǎo)致高脂血癥。Ⅰ型糖原累積病主要臨床表現(xiàn)為肝大、空腹低血糖、高乳酸血癥、高三酰甘油血癥等[3]。具有高危妊娠因素的孕婦臨床上稱為高危孕婦，孕婦患有各種急性或慢性疾病或者妊娠并發(fā)癥，胎兒在孕婦子宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，可出現(xiàn)早產(chǎn)，孕婦既往有過不良的生育史以及其他一些不良的社會(huì)環(huán)境因素全都可以成為孕婦妊娠時(shí)高危的因素[4]。妊娠合并Ⅰ型糖原累積病屬于高危妊娠，妊娠后胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞會(huì)分泌人胎盤生乳素，人胎盤生乳素具有促進(jìn)胰島素合成和抑制機(jī)體對(duì)葡萄糖的攝取，增加對(duì)脂肪的分解以達(dá)到將多余的葡萄糖運(yùn)送給胎兒的作用，因此妊娠后病人更容易出現(xiàn)低血糖癥狀，脂肪分解增加進(jìn)一步加重了高脂血癥。另一方面孕婦高濃度的血脂容易堵塞胎盤血流，增加胎兒發(fā)生宮內(nèi)窘迫甚至早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。妊娠合并肝糖原累積癥的相關(guān)護(hù)理未見報(bào)道。2019年5月3日我科收治1例體外受精-胚胎移植(IVF-ET)術(shù)后雙胎妊娠合并Ⅰ型糖原累積病的病人，入院治療7 d后在腰硬聯(lián)合麻醉下順利剖出兩男活嬰，經(jīng)過精心治療和護(hù)理，術(shù)后14 d順利出院?，F(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 病例介紹

病人，女，32歲，孕1產(chǎn)0，孕31+5周，要求待產(chǎn)入院，入院診斷為妊娠相關(guān)情況(孕1產(chǎn)0孕31+5周)、I型糖原累積病、高脂血癥、高尿酸血癥、試管嬰兒妊娠狀態(tài)(IVF-ET術(shù)后)、雙胎妊娠(單絨毛膜雙羊膜囊)。病人既往有肝腺瘤切除史。入院后查白蛋白27.3 g/L，三酰甘油17.9 mmol/L，總膽固醇10.45 mmol/L，醫(yī)囑予非諾貝特片降血脂，那屈肝素鈣抗凝，人血白蛋白對(duì)癥治療。醫(yī)囑予監(jiān)測(cè)血糖每天5次，住院期間病人血糖波動(dòng)在3.9～8.8 mmol/L。查空腹肝膽脾胰B超未見明顯異常。5月9日復(fù)查胎兒生長(zhǎng)B超提示雙胎體重相差29%，B胎臍動(dòng)脈阻力增高。因考慮到雙胎體重A和B差距較大，胎兒雙胎輸血綜合征不能排除。5月10日在腰硬聯(lián)合麻醉下，12：21剖出一男活嬰，阿氏(Apgar)評(píng)分8分-9分-9分，出生體重2 020 g，12：23剖出另一男活嬰，Apgar評(píng)分10分-10分-10分，出生體重1 360 g，術(shù)中出血約200 mL。新生兒因早產(chǎn)轉(zhuǎn)新生兒科治療。術(shù)后予病人常規(guī)抗感染、縮宮素促進(jìn)宮縮及補(bǔ)液治療，維生素B6及芒硝外敷乳房回奶。病人因高脂血癥于5月20日及22日行血液透療治療，5月24日順利出院。

2 護(hù)理

2.1 產(chǎn)前護(hù)理

2.1.1 產(chǎn)科護(hù)理 定時(shí)監(jiān)測(cè)胎心，每日予2次胎心監(jiān)護(hù)。密切關(guān)注有無宮縮及陰道出血情況。指導(dǎo)病人盡量左側(cè)臥位休息，左側(cè)臥位有利于下腔靜脈血回流，避免發(fā)生胎盤血供不足的情況。每日吸氧兩次，每次半小時(shí)，氧流量3 L/min，預(yù)防胎兒窘迫。教會(huì)病人胎動(dòng)的自我監(jiān)測(cè)，采用12 h胎動(dòng)計(jì)數(shù)法，即早、中、晚固定時(shí)間各測(cè)1 h胎動(dòng)數(shù)，3次相加總數(shù)乘以4，即為12 h胎動(dòng)數(shù)。一般胎動(dòng)1 h≥3次、12 h胎動(dòng)≥30次為正常[5]。住院期間病人胎心胎動(dòng)正常，胎心監(jiān)護(hù)顯示達(dá)標(biāo)，無出現(xiàn)陰道出血及宮縮情況。

2.1.2 促胎肺成熟 對(duì)孕周<35周，1周內(nèi)有可能分娩的孕婦，應(yīng)使用糖皮質(zhì)激素促進(jìn)胎肺成熟，可減少新生兒肺透明膜病的發(fā)病率[6]。病人孕32+1周開始予地塞米松6 mg肌肉注射，每隔12 h 1次，共4次。孕32+5周考慮雙胎輸血綜合征予剖宮產(chǎn)終止妊娠。

2.1.3 預(yù)防術(shù)前低血糖 Ⅰ型糖原累積癥由于缺少磷酸酶，葡萄糖的生成減少加上孕期胰島素合成增加，導(dǎo)致病人更加容易出現(xiàn)低血糖癥狀。研究表明胎兒體內(nèi)的葡萄糖完全依靠母體供應(yīng)，因此孕婦在剖宮產(chǎn)術(shù)中出現(xiàn)低血糖有可能影響新生兒血糖水平[7]。嚴(yán)重的低血糖會(huì)對(duì)新生兒造成不可逆的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷甚至危及母嬰的生命健康。病人在術(shù)前常規(guī)禁食禁飲期間予10%葡萄糖緩慢靜滴維持，每隔2 h檢測(cè)1次血糖值，直至送手術(shù)。病人送手術(shù)室時(shí)血糖值為8.2 mmol/L。

2.1.4 心理護(hù)理 病人因患Ⅰ型糖原累積癥長(zhǎng)期處于焦慮、抑郁的狀態(tài)，對(duì)即將到來的手術(shù)產(chǎn)生緊張、恐懼心理，擔(dān)憂胎兒是否患有此類疾病以及因早產(chǎn)帶來的巨大費(fèi)用問題。入院后護(hù)士應(yīng)該經(jīng)常與病人交談，建立融洽的護(hù)患關(guān)系，耐心、詳細(xì)地解釋病情。胎兒遺傳父母的常染色體，但Ⅰ型糖原累積癥致病因子是隱形的，只有兩個(gè)隱形致病因子組合在一起才有可能導(dǎo)致該類疾病的發(fā)生，而病人丈夫及其家人均無患此類疾病，因此不必過分擔(dān)心。術(shù)前護(hù)士向病人發(fā)放剖宮產(chǎn)術(shù)前知識(shí)手冊(cè)，詳細(xì)講解術(shù)前物品準(zhǔn)備及禁食禁飲時(shí)間，耐心解答病人的疑問。鼓勵(lì)家人尤其是丈夫經(jīng)常關(guān)心安撫病人，讓病人時(shí)刻感受到家庭的溫暖與支持，消除病人焦慮、緊張情緒。

2.2 術(shù)后護(hù)理

2.2.1 預(yù)防產(chǎn)后出血 產(chǎn)后出血是產(chǎn)科最常見的分娩并發(fā)癥，也是我國(guó)產(chǎn)婦死亡的首要原因。雙胎或多胎妊娠，由于宮腔容積增大，壓力增高，子宮肌纖維過度伸展，此類產(chǎn)婦更容易造成產(chǎn)后出血[8]。病人為雙胎(單絨毛膜雙羊膜囊)妊娠，術(shù)后予開通2路以上靜脈通路，密切關(guān)注生命體征及陰道出血情況。加強(qiáng)子宮按摩次數(shù)：術(shù)后2 h內(nèi)每隔30 min評(píng)估1次宮底高度、子宮收縮情況及陰道出血情況。遵醫(yī)囑使用宮縮劑：術(shù)中靜脈注射卡貝縮宮素100 μg，術(shù)后每日予縮宮素10 U加入生理鹽水250 mL中靜脈輸注。預(yù)防尿潴留:術(shù)中常規(guī)留置尿管，術(shù)后妥善安置導(dǎo)尿管，保持留置尿管通暢，避免膀胱過度充盈而影響子宮收縮力。病人產(chǎn)后出血250 mL，術(shù)后子宮收縮佳，生命體征平穩(wěn)。

2.2.2 預(yù)防術(shù)后低血糖 反復(fù)低血糖是Ⅰ型糖原累積癥的特征之一。術(shù)后6 h內(nèi)病人處于禁食禁飲狀態(tài)極易發(fā)生低血糖，遵醫(yī)囑予病人緩慢靜脈輸注葡萄糖，每隔2 h監(jiān)測(cè)血糖1次，待病人可正常進(jìn)食、血糖穩(wěn)定后改為每天8次監(jiān)測(cè)血糖，分別為3餐前、3餐后2 h、睡前血糖、凌晨02：00監(jiān)測(cè)血糖。護(hù)士加強(qiáng)病房巡視，如發(fā)現(xiàn)病人主訴頭暈、煩躁不安、出冷汗、饑餓感等，立即匯報(bào)醫(yī)生監(jiān)測(cè)血糖同時(shí)予口服15～20 g糖類，如3～5顆硬糖、4勺白糖、150 mL可樂等，低血糖導(dǎo)致意識(shí)昏迷者予高糖20 mL靜脈注射，每隔15 min復(fù)測(cè)血糖直至血糖恢復(fù)正常。告知病人及家屬低血糖的表現(xiàn)，床邊應(yīng)備好高糖類食物。病人術(shù)后血糖維持在4.7～8.8 mmol/L，未出現(xiàn)低血糖的癥狀。

2.2.3 飲食宣教 飲食療法能夠避免血糖過高，減少糖原累積于肝、腎等重要臟器中，此外又能維持機(jī)體代謝需要，避免低血糖的發(fā)生。護(hù)士告知病人及家屬飲食治療的重要性，術(shù)后6 h為病人沖泡玉米淀粉，一定要用涼白開水調(diào)制，若用熱水則淀粉易被淀粉酶水解，使之分解過快，吸收過快，排泄也越快，不能維持血糖水平[9-10]。此外，病人可進(jìn)食米湯、蘿卜湯等流質(zhì)。肛門排氣后可進(jìn)食半流質(zhì)飲食，2～3 d后可過渡到軟食。指導(dǎo)病人選用以玉米、小麥、薯類為主的主食。選用優(yōu)質(zhì)蛋白(瘦肉、蛋、魚禽)和高維生素食物(如新鮮蔬果)。避免食用各種煎炸食品、濃縮甜食、動(dòng)物內(nèi)臟、菠菜、蝦蟹等高脂肪、高膽固醇、高嘌呤食物。注意睡前及夜間應(yīng)加餐1次，避免低血糖發(fā)生。

2.2.4 監(jiān)測(cè)血脂變化 病人術(shù)后繼續(xù)口服非諾貝特片降低血脂濃度。術(shù)后第7天血三酰甘油上升至38.27 mmol/L，總膽固醇上升至11.72 mmol/L。5月20日予病人右側(cè)股靜脈建立臨時(shí)透析管進(jìn)行第1次血液透析，5月22日進(jìn)行第2次血液透析。5月24日查血三酰甘油下降至10.43 mmol/L，總膽固醇下降至2.78 mmol/L，予拔除臨時(shí)右側(cè)股靜脈血液透析管。右側(cè)股靜脈血液透析管留置期間護(hù)理：①告知病人避免下肢劇烈運(yùn)動(dòng)，以免血液透析管滑出，一旦發(fā)生血透管意外滑脫時(shí)立即按壓穿刺點(diǎn)止血，同時(shí)呼叫醫(yī)務(wù)人員。②護(hù)士每班檢查導(dǎo)管固定情況，觀察有無滲血滲液及局部皮膚有無紅腫情況，每日詢問病人有無皮膚黏膜、牙齦出血情況。③每日監(jiān)測(cè)病人體溫，保持右側(cè)股靜脈血透管敷料清潔干燥，避免大小便的污染，保持床單位的清潔，及時(shí)更換衣褲，預(yù)防感染的發(fā)生。④指導(dǎo)病人適當(dāng)活動(dòng)，預(yù)防右下肢靜脈血栓形成。病人血液透析期間未發(fā)生血透管滑出、感染等情況。5月24日拔除右側(cè)股靜脈血透管，查右下肢深靜脈血流B超，B超顯示雙下肢深靜脈血流通暢。

2.2.5 乳酸酸中毒的觀察與處理 Ⅰ型糖原累積癥的病人因糖原分解異常，機(jī)體對(duì)蛋白質(zhì)及脂肪分解增加,導(dǎo)致體內(nèi)丙酮酸及乳酸堆積過多,易出現(xiàn)酸中毒。如病人發(fā)生乳酸酸中毒時(shí)應(yīng)注意首選5%碳酸氫鈉,禁用乳酸鈉[11]。術(shù)后密切監(jiān)測(cè)病人意識(shí)及生命體征,該病人術(shù)后意識(shí)清，血氧飽和度正常,呼吸平穩(wěn)，無口唇櫻紅、呼吸深慢等酸中毒表現(xiàn),術(shù)后血?dú)夥治鲲@示，pH值7.352，乳酸值1.4 mmol/L，均在正常指標(biāo)內(nèi)。

2.2.6 預(yù)防血栓形成 高脂血癥的病人血液中含有大量脂類物質(zhì)蛋白，降低了血液流速。這種脂類物質(zhì)蛋白會(huì)不斷沉積在血管內(nèi)皮上，使血管內(nèi)皮形成斑塊，血小板不斷聚集，最終導(dǎo)致靜脈血栓的形成。①術(shù)前責(zé)任護(hù)士與醫(yī)生共同完成“手術(shù)病人VTE風(fēng)險(xiǎn)與預(yù)防評(píng)估表”該病人為3分屬于中危VTE風(fēng)險(xiǎn)者。責(zé)任護(hù)士告知病人及家屬VTE風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防的重要性。②術(shù)后臥床期間協(xié)助床上翻身活動(dòng)，指導(dǎo)下肢主動(dòng)活動(dòng)，術(shù)后1 d協(xié)助早期下床活動(dòng)。③指導(dǎo)病人術(shù)后多飲水，每日飲水量大于2 000 mL。告知病人多進(jìn)食蔬菜水果等富含高纖維素易消化的食物，避免高脂、高糖類飲食。④指導(dǎo)病人正確使用彈力襪。⑤自我監(jiān)測(cè)：告知病人如感覺呼吸困難、胸痛、下肢腫脹感明顯應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)務(wù)人員。⑥定時(shí)監(jiān)測(cè)凝血功能。該病人術(shù)后無不適主訴，纖維蛋白原6.73 g/L，D-二聚體739 μg/LFEU，予低分子肝素每天1次皮下注射，注射期間病人無皮膚黏膜、牙齦出血情況，肝素治療11 d后查纖維蛋白原2.79 g/L，D-二聚體592 μg/LFEU。

2.2.7 預(yù)防感染 病人因長(zhǎng)期物質(zhì)代謝紊亂會(huì)引起自身營(yíng)養(yǎng)不良最終導(dǎo)致免疫力下降，此外剖宮產(chǎn)術(shù)中出血及體力消耗等原因，都會(huì)造成產(chǎn)婦抵抗力下降增加感染的發(fā)生。①做好自身清潔：產(chǎn)后24 h內(nèi)陰道會(huì)排出血性惡露，血液是細(xì)菌的良好培養(yǎng)基，護(hù)理人員應(yīng)做好會(huì)陰及尿道口消毒，同時(shí)指導(dǎo)家屬定時(shí)擦洗會(huì)陰保持會(huì)陰清潔干燥減少細(xì)菌的滋生。②做好手衛(wèi)生：護(hù)理人員在給病人進(jìn)行口腔護(hù)理、會(huì)陰消毒、協(xié)助翻身時(shí)都要做好自身手衛(wèi)生，避免醫(yī)院感染的發(fā)生。③加強(qiáng)環(huán)境管理：保持環(huán)境清潔，早晚通風(fēng)，每次通風(fēng)時(shí)間不少于30 min，告知家屬病人屬于易感人群，住院期間盡量減少親友探視。

3 小結(jié)

Ⅰ型糖原累積病是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，患病者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶導(dǎo)致糖原不能正常分解，機(jī)體選擇性增加蛋白質(zhì)和脂肪的分解，導(dǎo)致低血糖、乳酸酸中毒、高脂血癥等，該病遠(yuǎn)期治療困難，療效并不滿意，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育來說不建議此類病人妊娠，本例病人29年前經(jīng)基因檢測(cè)確診為Ⅰ型糖原累積病，2018年病人在了解該病屬于染色體遺傳疾病后，因個(gè)人意愿仍堅(jiān)持試管妊娠，2018年10月10日移植成功，2019年5月3日因試管妊娠雙胎要求待產(chǎn)入院。妊娠后體內(nèi)激素的改變會(huì)加重低血糖、乳酸血癥、高脂血癥等癥狀，對(duì)此加強(qiáng)做好疾病本身的護(hù)理，如低血糖預(yù)防與護(hù)理、飲食宣教、乳酸酸中毒的觀察與處理、靜脈血栓預(yù)防與觀察。同時(shí)體內(nèi)高濃度的血脂、反復(fù)的低血糖極易引起胎兒的早產(chǎn)與胎兒窘迫的發(fā)生，應(yīng)密切關(guān)注胎心、胎動(dòng)，有無陰道出血及宮縮情況，預(yù)防胎兒低血糖的發(fā)生。該病具有一定的遺傳性且治療困難，病人會(huì)存在復(fù)雜的心理情緒，入院后加強(qiáng)溝通，仔細(xì)講解疾病遺傳的特點(diǎn)，胎兒會(huì)攜帶該致病因子，因病人丈夫及其直系家屬均無此類疾病，胎兒顯現(xiàn)該疾病的概率會(huì)很小。通過全面的治療與護(hù)理病人住院21 d已順利出院。