成人石骨癥1例分析

趙陽 郭義城 謝志鵬 郭文杰

摘要：石骨癥是一種比較少見的骨發(fā)育障礙性疾病，其臨床無明顯特異性。相關的報道也較少。文中，就一例成人石骨癥的診治進行報道，希望為石骨癥的診斷以及治療提供借鑒。

關鍵詞：石骨癥;骨折術;診治

【中圖分類號】R274.1 ?【文獻標識碼】A ?【文章編號】1673-9026（2021）12--01

石骨癥（marble bone）又稱大理石骨、骨硬化癥（ostopterosis）、泛發(fā)性脆性骨質硬化（osteosclerosis fragitis generalisata）本病為先天性骨鈣化失調、膜性骨及長骨均有廣泛性或部分骨質硬化增生，是一種極少見的骨發(fā)育障礙性疾病。臨床無明顯特異性，影像學檢查為主要診斷要點。本人門診時發(fā)現(xiàn)1例，現(xiàn)報道如下。

1、病例摘要

患者女性，58歲，因“外傷致患股骨轉子間骨折術后5年”，查體：患髖可見手術遺留疤痕，愈合好，患髖無壓痛叩擊痛，患髖關節(jié)活動良好，雙下肢等長，步態(tài)正常。輔助檢查示：實驗室檢查示：白細胞5.0×10^9/L，紅細胞：4.5×10^9/L，血紅蛋白125g/L，血沉60mm/L，血鈣、磷等微量元素正常，X線示：（1）全身多發(fā)視野內骨質密度彌漫性增高，骨皮質增厚，骨結構消失，髓腔閉塞;（2）椎體呈“夾心蛋糕”樣改變;（3）兩側髂骨翼呈“同心環(huán)狀征”;（4）雙髖、膝關節(jié)間隙狹窄，軟骨下骨密度增高（見圖1-3）。診斷：1、石骨癥2、股骨轉子間骨折骨術后骨不連?；颊呔芙^住院治療。

圖1 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?圖2 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 圖3

2、討論

根據(jù)目前報道文獻看石骨癥是Alber-Schonberg（1904）首先發(fā)現(xiàn)，真正病因尚不明確，與先天遺傳因素有關[1]。臨床表現(xiàn)常不典型，不易被發(fā)現(xiàn)，該病極為少見[2]，對于石骨癥的診斷大多依靠X線，典型X線表現(xiàn)[3]全身普遍骨密度增高，兩側髂骨翼呈“同心環(huán)狀征”，椎體呈“夾心蛋糕”樣改變，顱底硬化，肋骨呈“串珠樣”改變等等。

根據(jù)病情輕重、發(fā)生遲早及部位分為兩型。（1）惡型或幼兒型，病勢較劇烈，因髓腔被大量鈣化填充而史造血功能減退，進而導致肝、脾、淋巴等髓外造血器官增大，出現(xiàn)無功能髓性貧血，引起早死。（2）成人型或良性型：較輕，進展較緩慢，大多無貧血，并且無自覺癥狀，X線可發(fā)現(xiàn)，病死率低[4]，病變多侵犯四肢骨骼、骨盆、脊柱及頭骨，易發(fā)生骨折，雖可已愈合，但極易引起骨折，也可出現(xiàn)脊柱側凸，髖關節(jié)內翻畸形，骨骺變形，或出現(xiàn)對維生素D吸收障礙形成雞胸、方形髂骨、顱骨增大等體征，由于骨質增生，早期可存在腦積水或腦神經(jīng)受壓，從而引起視神經(jīng)萎縮，視野變小，嚴重可導致失明。也可以侵犯聽神經(jīng)和面神經(jīng)。還可侵犯鼻旁竇，引起頑固性鼻竇炎。不典型病例應該與臘骨癥、（鉛、磷、氟）放射元素中毒、異型性骨病、多發(fā)性骨炎相鑒別，臘骨癥多局限于身體的一側（上或下肢），大多伴發(fā)骨折，呈燭油狀的陰影。（鉛、磷、氟）放射元素中毒為職業(yè)性疾病或地方性疾病，較局限，常伴有疼痛，鉛中毒有血象特殊改變，氟中毒侵犯軟組織和侵犯軀干骨較重、四肢長骨較輕，氟骨癥可致骨質疏松，骨軟化，嚴重可致骨間膜鈣化，軀體韌帶鈣化。異形骨病也稱骨質硬化，多呈斑點狀，多局限于四肢長骨、手足短骨和骨盆。多發(fā)畸形性骨炎，常見于顱骨、長骨，大多為老年人，骨質增生明顯，骨膜增厚嚴重，畸形較明顯，X線示骨密度不均勻，有囊性變。

根據(jù)遺傳醫(yī)學治病基因檢測分析[5-6]：良性型（成人型）為常染色體顯性基因，惡性型（幼兒型）為常染色體隱性基因。本病的遺傳性特點是沒有明顯的性別差異，父母和子女的發(fā)病率幾乎相等。

綜上所述：石骨癥是一種極罕見的遺傳性疾病，根據(jù)目前研究表明，主要與骨細胞代謝障礙有關，本病分為良性型（成人型）多給予對癥治療，惡性型（幼兒型）：目前造血干細胞是治療常染色體隱性基因骨硬化癥的最好辦法[7]，其余類型無特效治療方法，本病愈后較差。

參考文獻：

[1]陳熾賢.實用放射學[M].2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：858

[2]Colonia AM，Schaimberg CG，Yoshinaei NH，et al.Osteopetrosis：report of 2 case and review of the literature[J].Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo，1993，48（2）：242.

[3]孫國強.實用兒科放射診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2011：380.

[4]胡亞美，江載芳，諸福棠實用兒科學[M].7版.人民衛(wèi)生出版社，2007.2350.

[5]張瀟瀟，陸敏，吳蓓蓉，等.TCIRG1基因突變致嬰兒惡性石骨癥1例并文獻復習[J].中國循證兒科雜志，2018，13，（5）：367-372.

[6]楊曉巖，程憲，張雁行，等.新生兒石骨癥一例[J].中國綜合臨床，2014，30（11）：254-254.

[7]Ou M，Zhang X，Dai Y，Gao J，Zhu M，Yang X，Li Y，Yang T，Ding M. Identification of potential microRNA-target pairs associatrd with osteopetrosis by deep sequencing，iTRAQ proteomics and bioinformatics. Eur J Hum Genet，2014，22 （5）：625-632.