兒童丘腦Rosai-Dorfman 病1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張恩龍 張銘 李媛

Rosai-Dorfman ?。≧osai-Dorfman disease，RDD）是一種臨床罕見的良性組織細(xì)胞增生性疾病，可發(fā)生在任何年齡人群中，但以青少年和兒童為多。該病最常累及的部位是頸部淋巴結(jié)，較少發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)[1]。因該病臨床及影像表現(xiàn)無特異性，初診易誤診為膠質(zhì)瘤、腦膜瘤等[2]。本文報(bào)道1 例RDD發(fā)生在兒童丘腦，通過分析這例RDD 患兒的臨床、病理與影像資料，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，對(duì)RDD 的影像進(jìn)行總結(jié)，以加強(qiáng)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和鑒別。

1 臨床資料

病人男，2 歲，無明顯誘因左側(cè)肢體無力2 個(gè)月余，無麻木、頭暈、頭痛，無惡心嘔吐，雙眼呈右側(cè)斜視，外院MRI 檢查示右側(cè)丘腦中腦占位，考慮毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，為進(jìn)一步診治來北京大學(xué)國際醫(yī)院就診。既往無特殊病史，生命體征平穩(wěn)，心臟、肺、腹部未見異常。

2 影像表現(xiàn)

平掃及增強(qiáng)MRI 顯示右側(cè)丘腦占位，大小為3.4 cm×3.5 cm×3.0 cm，T1WI、T2WI 和液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)（FLAIR）序列上均呈低信號(hào)且信號(hào)均勻，增強(qiáng)掃描病灶明顯強(qiáng)化，邊緣光滑，病灶突入右側(cè)腦室，鄰近腦組織受壓水腫（圖1A-E）。

3 術(shù)中觀察及病理表現(xiàn)

病人接受右顳枕腫瘤切除術(shù)。術(shù)中見腫物自丘腦突入右側(cè)腦室，腫瘤呈灰白色，質(zhì)地硬，血供一般，與腦組織分界不清；仔細(xì)分離腫瘤邊界，分塊切除腫瘤；腫瘤與中腦粘連緊密，無法分離，故切除大部分腫瘤，殘留部分腫瘤。鏡下可見組織細(xì)胞呈彌漫性生長，其間散在多核巨細(xì)胞，組織細(xì)胞體積大，胞漿豐富，部分胞漿內(nèi)可見“伸入”現(xiàn)象，間質(zhì)內(nèi)散在淋巴細(xì)胞，漿細(xì)胞及嗜酸性粒細(xì)胞浸潤（圖1F）。免疫組織化學(xué)結(jié)果：CD68（+），凝血因子ⅩⅢ（-），CD1a（-），S-100 蛋白（+/-），BRAF（V600E）（-），p53（野生型），Ki-67（熱點(diǎn)區(qū)域陽性指數(shù)5%），膠質(zhì)纖維酸性蛋白（-），Langerin（-）。病理診斷為右側(cè)丘腦RDD。

圖1 右側(cè)丘腦RDD 的MRI 表現(xiàn)和病理圖。A-C 圖分別為T2WI、T1WI 和T2 FLAIR 的橫斷面影像，均顯示右側(cè)丘腦病變呈低信號(hào)；D、E 圖分別為T1WI 抑脂增強(qiáng)橫斷面及矢狀面影像，可見病灶明顯強(qiáng)化，邊緣光滑。F 圖為病理圖，部分組織細(xì)胞胞漿內(nèi)可見“伸入”現(xiàn)象，間質(zhì)散在炎細(xì)胞浸潤（HE，×200）。

4 討論

4.1 臨床及病理特征 RDD 是一種罕見的良性組織細(xì)胞增生性疾病，由Rosai 和Doffman 首次報(bào)道及命名[3]。本病好發(fā)于青少年及兒童，男性稍多，多累及淋巴結(jié)，原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)者罕見，發(fā)生率低于4%[4]。中樞神經(jīng)系統(tǒng)RDD 主要發(fā)生部位為枕葉、鞍區(qū)、橋小腦角區(qū)[5]。文獻(xiàn)[6]報(bào)道絕大多數(shù)病例與硬腦膜密切相關(guān)，腫塊多位于硬膜外或硬膜下。本例為2 歲兒童，術(shù)中發(fā)現(xiàn)病變位于右側(cè)丘腦，發(fā)病部位罕見，此前未見報(bào)道。該病病理特點(diǎn)為組織細(xì)胞彌漫性生長，組織細(xì)胞胞漿內(nèi)可見淋巴細(xì)胞“伸入”現(xiàn)象，免疫組織化學(xué)中 S-100、CD68（+）及 CD1a（-）有助于確診。本例病理結(jié)果與上述特征性病理特點(diǎn)相符。中樞神經(jīng)系統(tǒng)RDD 臨床癥狀無特異性，主要取決于其發(fā)生部位。常見臨床表現(xiàn)包括頭痛、嘔吐等高顱壓癥狀，以及肢體無力、視力視野改變、聽力下降、面部麻木等[7-8]。

4.2 影像表現(xiàn) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)RDD 分為硬腦膜型、硬腦膜+柔腦膜型、腦實(shí)質(zhì)型、鞍區(qū)型、腦室型5種類型。其中以硬腦膜型多見，MRI 表現(xiàn)為累及硬腦膜的單發(fā)或多發(fā)腫塊，T1WI 呈等信號(hào)、T2WI 為等或低信號(hào)，增強(qiáng)掃描多為均勻強(qiáng)化，伴有硬膜尾征[4]。國內(nèi)外文獻(xiàn)[9-13]報(bào)道的腦實(shí)質(zhì)型RDD 病例總和不足10 例，多發(fā)生在大腦半球或小腦半球深部，可單發(fā)或多發(fā)，大腦半球病灶周圍有明顯水腫，而發(fā)生在小腦半球及腦干的病灶水腫不明顯。MRI 表現(xiàn)T1WI 多為等或低信號(hào)，T2WI 信號(hào)多樣，可表現(xiàn)為等或低或高信號(hào)，增強(qiáng)掃描均明顯強(qiáng)化。本例病變位于右側(cè)丘腦，復(fù)習(xí)文獻(xiàn)未見該發(fā)病部位的報(bào)道；其在T1WI、T2WI 上均呈低信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化，周圍腦組織受壓水腫，初步診斷時(shí)未考慮為RDD，而認(rèn)為是好發(fā)于兒童的毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤?；仡櫺苑治霰静±跋裉攸c(diǎn)，與典型腦實(shí)質(zhì)型RDD 的影像表現(xiàn)相符。

4.3 鑒別診斷 腦實(shí)質(zhì)型RDD 需要和膠質(zhì)瘤、淋巴瘤、轉(zhuǎn)移瘤進(jìn)行鑒別。①膠質(zhì)瘤：好發(fā)于兒童的膠質(zhì)瘤多為毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，最常見于小腦，尤以小腦引部多發(fā)，其次為小腦半球，幕上少見。影像表現(xiàn)可分為3 種類型：最常見的囊實(shí)性腫塊（以囊性病變?yōu)橹?，伴有壁結(jié)節(jié)）、實(shí)性（不伴有囊變壞死）及偏實(shí)性腫塊（以實(shí)性部分為主，伴有囊變壞死）。實(shí)性腫塊T1WI 呈等或稍低信號(hào)，T2WI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描多表現(xiàn)為明顯均勻強(qiáng)化。該病與本病例鑒別困難。②淋巴瘤：多數(shù)位于中線兩旁的深部腦實(shí)質(zhì)、側(cè)腦室周圍或腦表面，呈分葉狀或握拳狀，水腫較輕，占位效應(yīng)相對(duì)較輕，DWI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈斑片狀或結(jié)節(jié)狀明顯強(qiáng)化，典型者呈“握拳”樣或“團(tuán)塊”樣；而RDD 于DWI 上呈低信號(hào)，故兩者易于鑒別。③轉(zhuǎn)移瘤：好發(fā)于中老年人，有原發(fā)惡性腫瘤病史，病灶多為大小不等的結(jié)節(jié)，多位于灰白質(zhì)交界部，T1WI 呈低信號(hào)，T2WI 呈高信號(hào)，瘤周水腫明顯。

綜上所述，顱內(nèi)RDD 罕見，而發(fā)生在丘腦的病例尚未見報(bào)道。本例術(shù)前考慮為毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，未曾考慮少見的組織細(xì)胞疾病。由于本病發(fā)病率低，MRI 表現(xiàn)無明顯特異性，極易誤診。如果顱內(nèi)病變表現(xiàn)為邊界清楚、明顯強(qiáng)化，建議增加與RDD的鑒別診斷。