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    600例多發(fā)性抽動癥患兒臨床特點回顧性分析

    2021-04-02 14:55郎伯旭金靈青郎珈望
    中國現(xiàn)代醫(yī)生 2021年5期
    關(guān)鍵詞:回顧性分析臨床特點

    郎伯旭 金靈青 郎珈望

    [摘要] 目的 探討多發(fā)性抽動癥患兒的臨床發(fā)病特點。 方法 采用自制的多發(fā)性抽動癥臨床研究觀察表,采集患者的一般資料、發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、主要癥狀、共患癥狀、患兒性格、家族史等臨床資料,隨機(jī)選取其中600例進(jìn)行統(tǒng)計分析,并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行結(jié)果解讀。 結(jié)果 本病男女構(gòu)成比為5.52:1;發(fā)病年齡為(6.59±2.30)歲;首發(fā)癥狀以頭面部的運動性抽動為主,占85.00%,首診誤診率則高達(dá)75.33%;主要癥狀包括全身各部位的運動性抽動和發(fā)聲性抽動;共患行為障礙癥狀中以共患注意缺陷多動障礙及學(xué)習(xí)困難者為多,分別占73.50%和56.80%;性格內(nèi)向者占75.50%,急躁者占62.16%;有家族史者占11.00%。 結(jié)論 多發(fā)性抽動癥是一種幼齡高發(fā)、癥狀復(fù)雜的疾病,誤診率高,有效治療手段欠缺,已嚴(yán)重影響廣大患兒的身心健康和學(xué)習(xí)生活,應(yīng)當(dāng)引起學(xué)術(shù)界的廣泛重視,并共同探究。

    [關(guān)鍵詞] 多發(fā)性抽動癥;臨床特點;回顧性分析;共患病

    [Abstract] Objective To explore the clinical characteristics of patients with Tourette Syndrome. Methods This study collected the clinical data of general data, age of onset, first symptoms, primary symptoms, co-symptoms, patients′ personality, and family history by using the self-made clinical observation table of Tourette Syndrome. Thereinto,six hundred cases were randomly selected for statistical analysis, and the results were interpreted in combination with the literature. Results The male to the female constituent ratio of the disease was 5.52%; The age of onset was(6.59±2.30) years old; The first symptoms were mainly motor twitches of the head and face, accounting for 85.00%,and the misdiagnosis rate was as high as 75.33%; The main symptoms included motor tic in all parts of the body and vocal tic; Most of the symptoms of comorbid behavioral disorder were attention deficit hyperactivity disorder and learning difficulties, accounting for 73.50% and 56.80%, respectively; Introverts accounted for 75.50%, and impatient persons accounted for 62.16%; Family history accounted for 11%. Conclusion Tourette Syndrome is a disease with a high incidence of childhood and problematic symptoms, with a high misdiagnosis rate and lack of effective treatment, which has seriously affected the physical and mental health and study life of the majority of children, which should be paid attention to and explored by the academic circles.

    [Key words] Multipletics; Clinical characteristics; Retrospective analysis; Comorbidities

    多發(fā)性抽動癥又稱Tourette綜合征(Tourette symdrom,TS),是一種以多發(fā)性運動性抽動及不自主發(fā)聲為主要特點的慢性神經(jīng)精神障礙性疾病[1]。本病好發(fā)于6~12歲的兒童,容易共患各種行為障礙性疾病。近年來,隨著電子產(chǎn)品及互聯(lián)網(wǎng)的普及,發(fā)病率明顯上升[2-4],由于此年齡段正值孩子的生理、心理、性格、行為等各方面發(fā)育的關(guān)鍵時期,因此加深對此病的認(rèn)識,具有重要的臨床意義。本課題組自2005年起,一直致力于本病的研究,至今運用針灸、正骨的方法治療了全國各地的1.3萬例患者,本文選取其中的600例患兒,對其臨床特點進(jìn)行回顧性分析,現(xiàn)報道如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    選取2012年2—9月在臺州市立醫(yī)院抽動癥??崎T診就診的600例患者,其中男508例,女92例,男女比為5.52∶1。年齡3~17歲,平均(6.59±2.30)歲;病程1~12年,平均(3.11±2.00)年。具體分布見表1,封三圖1~2。

    1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn)

    根據(jù)美國《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第5版(DSM-5)的有關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)[5]:①具有多種運動性抽動及1種或多種發(fā)聲性抽動,但二者不一定同時出現(xiàn);②首發(fā)抽動后,抽動的頻率可以增多或減少,病程在1年以上;③18歲以前起病;④排除某些藥物或內(nèi)科疾病所致。

    1.3 納入和排除標(biāo)準(zhǔn)

    納入標(biāo)準(zhǔn)為符合DSM-5抽動障礙中TS的患兒,年齡<18歲,排除短暫性TD、慢性TD、遲發(fā)性TD,以及由于癲癇、其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性舞蹈病、藥物等因素引起的抽動。

    1.4 方法

    采用自制的多發(fā)性抽動癥臨床研究觀察表,由經(jīng)過專門培訓(xùn)的醫(yī)護(hù)人員核實患兒的年齡、性別、病程等一般資料,并針對患者的發(fā)病年齡、首發(fā)癥狀、主要癥狀、共患癥狀、其他伴隨癥狀,以及患者的性格、既往史、家族史等臨床特點進(jìn)行詢問并予以詳細(xì)記錄,統(tǒng)計分析后結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行結(jié)果解讀。

    1.5 統(tǒng)計學(xué)方法

    應(yīng)用SPSS 20.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析,計數(shù)資料用[n(%)]表示,采用χ2檢驗,P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

    2 結(jié)果

    2.1 TS患兒的發(fā)病年齡

    本組病例中,最小發(fā)病年齡為10個月大嬰兒,發(fā)病年齡主要以5~8歲為主,占64.50%,平均發(fā)病年齡為(6.59±2.30)歲。見表2,封三圖3。

    2.2 TS的首發(fā)癥狀

    本組TS患兒首發(fā)癥狀中以運動性抽動為首發(fā)者占93.50%,以頭面部為主,占85.03%,其中以眨眼首發(fā)者占70.83%;其他首發(fā)癥狀有表現(xiàn)為腹部抽動及四肢抽動者,但不排除可能早期頭面部的輕微抽動未引起家長的關(guān)注。見表3。

    2.3 TS主要癥狀發(fā)生率

    TS的主要癥狀包括運動性抽動和發(fā)聲性抽動,其中運動性抽動可發(fā)生于全身各部位,如頭面部、頸肩部、四肢、軀干。頸部抽動主要以扭頭和點頭多見,上肢抽動以手臂扭動為主,占21.81%,手指的動作占16.36%。下肢抽動主要表現(xiàn)為抖腿或踢腿,其中有8.00%患兒會出現(xiàn)千奇百怪的步態(tài)。軀干部抽動,以腹肌抽動為主。簡單發(fā)聲以清嗓者居多,占45.00%,穢語與自言自語皆屬復(fù)雜性發(fā)聲抽動,一般多在患病2~3年后出現(xiàn),且病程越長,出現(xiàn)概率越大。各部位的主要抽動癥狀和發(fā)聲性抽動的發(fā)生率見表4~5。

    2.4 TS的共患行為障礙癥狀

    TS的共患行為障礙癥狀非常普遍,本研究對主要的共患癥狀進(jìn)行了統(tǒng)計,其中以共患注意缺陷多動障礙及學(xué)習(xí)困難者為多,分別占73.50%和56.80%。見表6。

    2.5 TS的其他伴隨癥狀

    600例多發(fā)性抽動癥患兒中,伴有視力下降137例,占22.83%;伴睡眠障礙者99例,占16.50%,伴夜間睡覺肢體抽動50例,占8.33%。

    2.6 TS患兒的性格

    TS患兒的性格屬內(nèi)向者453例,占75.50%;急躁者373例,占62.16%。

    2.7 TS患兒的既往史

    出生時曾因難產(chǎn)而使用胎吸及產(chǎn)鉗助產(chǎn)史81例,占13.50%;既住有咽喉部炎癥史252例,占42.00%;既往有明確頭部外傷史238例,占39.67%。

    2.8 TS的家族史

    TS患兒中,有家族史者僅66例,占11.00%。

    3 討論

    多發(fā)性抽動癥又名Tourette綜合征,既往曾稱作抽動-穢語綜合征,現(xiàn)多稱作抽動障礙(TD)。根據(jù)美國《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第5版(DSM-5)的有關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn),TD又分為短暫性TD,慢性TD及Tourette綜合征;本文觀察的是其中的第三種,即TS。本病實際上是一種臨床尤為常見的疾病,據(jù)10余年前數(shù)篇文獻(xiàn)的報道[6-7],其患病率為0.30~1.00%,或0.04%~0.08%[2];近年來,劉玲等[3]報道患病率為2.98%;其中男性更是達(dá)到3.92%,可見患病率逐年增高。這可能與現(xiàn)代科技的發(fā)展、互聯(lián)網(wǎng)、電子產(chǎn)品的普及等有直接關(guān)系。且發(fā)病年齡趨于低齡化,本文曾診治過一名僅10個月大即出現(xiàn)眨眼癥狀的嬰兒。本病通常自5~8歲起發(fā)病,平均發(fā)病年齡為(6.59±2.30)歲,此結(jié)果與國內(nèi)外文獻(xiàn)基本一致。

    本病男孩顯著多于女孩,但男女比例與文獻(xiàn)報道出入較大。Tourette國際聯(lián)合會在2007年有一6805例抽動障礙患者的統(tǒng)計結(jié)果顯示,男女比例為4.4∶1[8],也有文獻(xiàn)報道為7∶1[9]。本文統(tǒng)計的男女之比為5.52∶1,與部分文獻(xiàn)報道接近[10-11]。男女比例差異如此之大的原因尚不清楚,研究認(rèn)為其可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)早期發(fā)育過程中受性激素的影響有關(guān)[8]。

    TS患兒通常以運動性抽動為首發(fā)癥狀,占93.5%,且以頭面部多見。頭面部中又以眨眼發(fā)生率最高且又是最常見的首發(fā)癥狀,占70.83%,而以發(fā)聲性抽動為首發(fā)癥狀者僅占6.50%,其中以清嗓為最常見,其次是干咳。癥狀發(fā)展的一般順序是從頭面部逐漸往下,至頸肩部肌肉,而后波及軀干及上、下肢。本研究還發(fā)現(xiàn)由于擠鼻動作通常會帶動嘴巴,而嘴巴抽動并不一定帶動鼻子抽動,所以統(tǒng)計顯示動嘴發(fā)生率高于擠鼻。通常所稱的做鬼臉,其實為臉部幾個部位的抽動動作的同時快速顯現(xiàn)。本病癥狀時輕時重、形式多變,甚至部分患者緩解數(shù)年而無任何癥狀,此與文獻(xiàn)報道基本相符[12]。發(fā)病早期,當(dāng)患兒首發(fā)眨眼及清嗓癥狀時,常被誤診為結(jié)膜炎和慢性咽炎,當(dāng)出現(xiàn)擠鼻或吸鼻時又易誤診為鼻炎。據(jù)統(tǒng)計,首診誤診率高達(dá)75.33%。本研究統(tǒng)計的患者平均病程為(3.11±2.00)年,這說明就診者多因前期誤診及常規(guī)治療欠有效而耽擱病情。因此加深對本病早期的認(rèn)識,普及疾病常識,并不僅是兒科、精神科所須關(guān)注的,還延伸到眼科及耳鼻咽喉科等多學(xué)科,以做到盡早診斷、盡早治療。

    有文獻(xiàn)報道抽動癥患兒存在性格異常,更多的表現(xiàn)為內(nèi)向、孤僻、緊張、焦慮等性格特點[13]。本研究結(jié)果顯示,TS患兒以性格內(nèi)向者最多,占75.50%。其次,性格急躁者占62.16%,這可能因該病給患兒生活、學(xué)習(xí)、社交等各方面帶來的影響所致。但性格改變與TS發(fā)病的內(nèi)在聯(lián)系尚不明確,究竟是性格扭曲影響發(fā)病,抑或是病情導(dǎo)致性格扭曲,更或者是兩者互為影響,尚有待深入研究。

    TS出現(xiàn)共患行為障礙癥狀很常見,其危害不亞于甚至高于TS本身[14]。有文獻(xiàn)報道,其共患行為障礙率高達(dá)84.85%[11],更有甚者認(rèn)為超過90.00%[15]。按本文統(tǒng)計數(shù)據(jù)從高到低依次為注意缺陷多動障礙(ADHD)、學(xué)習(xí)困難、沖動行為、咬指甲癖、情緒障礙、強(qiáng)迫癥狀等。這些共患癥狀機(jī)制尚不明確[16],導(dǎo)致TS病情愈發(fā)復(fù)雜,治療愈發(fā)困難[11]。半數(shù)患兒存在一種或多種行為問題,且隨著病程的遷延,該問題愈發(fā)凸顯。臨床觀察發(fā)現(xiàn),情緒障礙主要包含恐懼、焦慮、抑郁等表現(xiàn),大體來說,年幼者以恐懼為主,表現(xiàn)為哭鬧、膽小、害怕、粘人,12歲以上者則以焦慮抑郁為主。推測可能是因為患兒年齡越大,考慮的問題也就越多,從而對周邊環(huán)境越敏感,對于周邊人群的關(guān)注越在乎。

    本研究的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,TS患兒出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難率高達(dá)56.80%,高于文獻(xiàn)報道的統(tǒng)計數(shù)據(jù)[17]。雖有文獻(xiàn)報道TS患兒智力是正常的[18],但其學(xué)業(yè)某一或某些方面的成就卻嚴(yán)重低于智力潛能的期望水平[19]。有研究認(rèn)為,最常見的是在數(shù)學(xué)、拼寫、閱讀方面存在障礙[20]。更多的文獻(xiàn)顯示,TS的許多共患癥狀會在一定程度上影響學(xué)習(xí),其中ADHD對學(xué)習(xí)影響最大[11,21]。同時,抽動本身也影響著讀、寫等學(xué)習(xí)技能上的正常操作。此外多巴胺阻滯劑的應(yīng)用亦會對患兒的記憶力及情緒造成不良影響,從而影響學(xué)習(xí)[18,22]。

    本研究顯示,16.50%的TS患者伴有睡眠紊亂,這可能與5-羥色胺活性減少及去甲腎上腺素增加有關(guān)。多巴胺系統(tǒng)、5-羥色胺及去甲腎上腺素系統(tǒng)參與了睡眠調(diào)節(jié)和TS的病理生理過程[23-24],其中5-羥色胺的穩(wěn)定是維持睡眠的先決條件,去甲腎上腺素是高度覺醒的征象[25]。再者TS患兒存在交感神經(jīng)異?;钴S,而部分睡眠障礙患者也有類似改變[23]。既往認(rèn)為抽動在睡眠時消失,而近年研究則表明睡眠時部分患兒抽動癥狀亦可存在。本研究有8.33%的患兒睡眠時抽動仍存在;只是程度減輕,這可能與睡眠時r-氨基丁酸水平增加有關(guān)[26]。

    國內(nèi)外很多文獻(xiàn)都將遺傳因素作為本病的主要因素[27-28]。認(rèn)為在TS家族成員中,抽動障礙的發(fā)生率約為39.5%~50.0%[8,29],國外甚至報道47.0%~82.4%有抽動家族遺傳史[30],有學(xué)者將此病列為遺傳類疾病[31]。然而,本研究發(fā)現(xiàn)抽動癥患兒有家族史者僅有66例,占11.00%,遠(yuǎn)低于文獻(xiàn)報道,不排除小部分患兒家屬隱瞞家族史的可能。

    本文還有四項值得關(guān)注的統(tǒng)計結(jié)果:①在600例患兒中既往有咽喉部炎癥史者252例,占42.00%。臨床上經(jīng)常能觀察到患兒在上呼吸道感染后癥狀會出現(xiàn)或加劇。②患兒既往有明確頭部外傷史者238例,占39.67%。很多病例在頭部外傷后半年內(nèi)出現(xiàn)癥狀。由于幼兒頭部外傷機(jī)會較多,而很多患兒家長常對此記憶不清,或是對外傷的概念理解不清,因此實際上頭部外傷的比例可能明顯高于此統(tǒng)計數(shù)據(jù)。③13.50%患兒出生時曾使用胎吸及產(chǎn)鉗助產(chǎn)。④22.83% TS患兒伴有不同程度的視力下降。此四項數(shù)據(jù),既往文獻(xiàn)涉及不多,是否隱含本病的一些未知發(fā)病機(jī)制,本文因限于篇幅,不再細(xì)述,將另輯文報道。

    綜上所述,TS的發(fā)病機(jī)制目前仍未明確,其患病率頗高,且發(fā)病者又多為學(xué)齡兒童,再加上誤診率高,共患病多,而又欠缺特效治療方法,因此對患兒的學(xué)習(xí)、生活及心身健康影響較大,理應(yīng)引起業(yè)界的廣泛重視、并共同研究。

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    (收稿日期:2020-04-23)

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