先天性第一鰓裂畸形的臨床分析

劉曉君 范文焱 徐宏鳴 李曉艷

先天性第一鰓裂畸形（congenital first branchial cleft anomaly,CFBCA）在臨床上較為少見(jiàn)，占所有鰓裂異常的不到10%[1]，其可發(fā)生于出生后的任何階段，以?xún)和嘁?jiàn)。由于瘺管組織與面神經(jīng)和外耳道關(guān)系密切，導(dǎo)致手術(shù)根治難度大，易復(fù)發(fā)，且棘手?，F(xiàn)總結(jié)臨床資料報(bào)道如下。

資料與方法

1 臨床資料

收治2015年1月～2018年12月上海市兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科接受手術(shù)的52例CFBCA病例，約占所有的鰓裂畸形的32.70%。其中男20例，女 32例；平均年齡（3.67±2.78）歲；病程（1.14±1.48）年；平均住院天數(shù)（6.48±2.77）天。位于耳后溝、耳前附近31例，位于下頜角附近17例，既位于耳后溝附近又位于下頜角附近4例；位于左側(cè)31例，位于右側(cè)21例。上感后誘發(fā)炎癥有5例，有穿刺抽膿史2例，膿腫切開(kāi)引流史40例。伴有先天性外耳道閉鎖和副耳1例，耳廓畸形1例，外耳道狹窄2例，外院手術(shù)后復(fù)發(fā)8例。外院誤診情況為：有1例誤診為腮腺區(qū)儲(chǔ)留囊腫，1例誤診為淋巴結(jié)炎，1例誤診為淋巴管瘤，2例誤診為皮樣囊腫，2例誤診為膽脂瘤可能。所有患兒均表現(xiàn)為外耳道至下頜角區(qū)域內(nèi)有反復(fù)紅腫熱痛流膿的癥狀。術(shù)前均常規(guī)行聽(tīng)力學(xué)檢查、B超和頸部增強(qiáng)CT檢查。

2 手術(shù)方法

本組所有患兒均在全身麻醉下接受鰓裂瘺管或囊腫切除術(shù)。一般患兒取平臥位，頭偏向健側(cè)。在瘺口周?chē)?，沿瘺口做梭形切口，然后將切口延長(zhǎng)至耳前、耳后或頜下，逐層分離皮下組織找到瘺管或囊腫。若瘺管組織走向于頜下區(qū)附近需在腮腺后緣、胸鎖乳突肌前緣及莖乳孔圍成的三角區(qū)內(nèi)找到面神經(jīng)的主干，解剖出面神經(jīng)的分支，然后分離瘺管與面神經(jīng)的粘連部分。逐步追蹤瘺管組織至外耳道軟骨部或骨部，一般在外耳道下壁將該瘺管組織及異形軟骨組織完整切除，檢查外耳道皮膚有無(wú)破損，若破損需行外耳道重建術(shù)，直接縫合或者皮瓣轉(zhuǎn)移修補(bǔ)，術(shù)后外耳道內(nèi)填塞碘仿紗條2周。術(shù)后隨訪3個(gè)月。第一鰓裂畸形的手術(shù)過(guò)程有個(gè)體差異性，應(yīng)處理好腮腺、面神經(jīng)及外耳道問(wèn)題。

3 典型病例

例1，患兒女，年齡9月17天，因發(fā)現(xiàn)耳后瘺管伴反復(fù)感染3月余就診?；純涸谕庠赫`診為外耳道膽脂瘤，全麻下經(jīng)歷9個(gè)小時(shí)行乳突根治術(shù)+面神經(jīng)端端吻合術(shù)？術(shù)后患兒局部病灶感染遷延不愈，持續(xù)流膿?；純悍e極抗感染治療后，炎癥控制良好，即局部皮膚不紅腫，仍在流膿的情況下行手術(shù)治療，術(shù)中在腮腺、頜下腺及胸鎖乳突肌圍成的間隙內(nèi)發(fā)現(xiàn)該囊腫，囊腫前方位于面神經(jīng)總干深面，表面與面神經(jīng)粘連明顯，逐步向外耳道分離，至外耳道軟骨部，在外耳道軟骨表面將病灶完整切除。術(shù)后隨訪，患兒無(wú)面癱，無(wú)復(fù)發(fā)（圖1、2）。

圖1 手術(shù)前增強(qiáng)CT示病灶累及右側(cè)腮腺區(qū)，呈囊性病灶影

圖2 手術(shù)中可見(jiàn)囊腫病灶位于面神經(jīng)的深面，黑色箭頭指向面神經(jīng)

例2，患兒女，2歲2個(gè)月，因出生后發(fā)現(xiàn)右側(cè)腮腺區(qū)有一小孔，反復(fù)外耳道口紅腫伴疼痛10天余就診。這類(lèi)患兒可先行外耳道膿腫切排術(shù)，后期炎癥好轉(zhuǎn)后全麻下行右側(cè)第一鰓裂瘺管切除術(shù)+耳后轉(zhuǎn)移皮瓣修補(bǔ)術(shù)，術(shù)中可見(jiàn)外耳道軟骨與病變粘連明顯，切除瘺管組織、下壁部分軟骨及壞死組織，然后取耳后直徑約1.5cm大小帶蒂皮瓣，轉(zhuǎn)移至外耳道下壁，與外耳道下壁殘余皮膚縫合。術(shù)后外耳道留置碘仿紗條一根。術(shù)后隨訪，無(wú)面癱，無(wú)復(fù)發(fā)（圖 3、4）。

圖3 手術(shù)前右側(cè)外耳道口的竇道型病變外觀

圖4 手術(shù)中所見(jiàn)瘺管組織與外耳道軟骨粘連明顯，以及異形軟骨組織

例3，患兒女，年齡10個(gè)月9天，因右頜下腫痛伴發(fā)熱、頜下流膿4月余就診。前期患兒一直進(jìn)行雙氧水、奧硝唑沖洗傷口，抗炎補(bǔ)液對(duì)癥治療2月余，等待傷口膿液少許、局部無(wú)明顯紅腫壓痛擇期手術(shù)。術(shù)前最后一次換藥，見(jiàn)碘伏沖洗傷口時(shí)，從鼻腔涌出，懷疑此瘺管通向咽鼓管。當(dāng)天全麻下行右側(cè)第一鰓裂瘺管切除術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘺管處于面神經(jīng)淺面，在乳突根部分離面神經(jīng)總干，保護(hù)面神經(jīng)總干及分支的同時(shí)，逐步分離瘺管組織深至外耳道骨部，完整摘除瘺管組織及周?chē)仔匀庋拷M織，同時(shí)右側(cè)外耳道填塞碘仿紗條一根。術(shù)后患兒出現(xiàn)暫時(shí)性面癱，1月復(fù)診時(shí)面癱情況恢復(fù)可，未見(jiàn)口角歪斜，無(wú)復(fù)發(fā)（圖 5、6）。

圖5 手術(shù)前鼻咽鏡檢查可見(jiàn)從頜下外瘺口沖洗碘伏，碘伏出現(xiàn)在鼻咽側(cè)壁

圖6 手術(shù)中用探針追蹤粗大的瘺管至外耳道骨部，黑色箭頭指向粗大的瘺管

4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

應(yīng)用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示。計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)，以P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié)果

CFBCA術(shù)中表現(xiàn)為囊腫有9例（9/52，17.31%），竇道23例（23/52，44.23%），瘺管20例（20/52，38.46%）。瘺管位于面神經(jīng)淺面 33例（33/52，63.46%），位于面神經(jīng)深面12例（12/52，23.08%），位于面神經(jīng)分支之間7例（7/52，13.46%）（表1）。病理顯示瘺管內(nèi)襯鱗狀上皮，周?chē)匝装Y浸潤(rùn)，或局部可見(jiàn)軟骨組織，符合鰓裂瘺管診斷。性別、年齡、病灶位置與面神經(jīng)的解剖關(guān)系差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。Work分型與面神經(jīng)的解剖關(guān)系有顯著性差異（P<0.05）（表 2）。本組有 2例（2/52，3.85%）患兒術(shù)后出現(xiàn)輕微口角歪斜，隨訪1個(gè)月后癥狀消失。復(fù)發(fā)者2例（2/52，3.85%），均行2次手術(shù)治療好轉(zhuǎn)。

表1 第一鰓裂畸形的臨床病例資料（例，%）

特點(diǎn) 數(shù)量 百分比無(wú)1 0 1 9.2 3 W o r k分型I型 3 0 5 7.6 9 I I型 2 2 4 2.3 1 O l s e n分型瘺管型 2 0 3 8.4 6竇道型 2 3 4 4.2 3囊腫型 9 1 7.3 1與面神經(jīng)的位置關(guān)系位于面神經(jīng)的淺面 3 3 6 3.4 6位于面神經(jīng)的分支之間 7 1 3.4 6位于面神經(jīng)的深面 1 2 2 3.0 8并發(fā)癥暫時(shí)性面癱 2 3.8 5復(fù)發(fā) 2 3.8 5

表2 第一鰓裂畸形臨床特點(diǎn)與面神經(jīng)位置關(guān)系（例，%）

討論

先天性鰓裂畸形是兒童頭頸部常見(jiàn)復(fù)雜病變之一。1832年Ascherson首次報(bào)道鰓裂病變，認(rèn)為頸側(cè)瘺管及囊腫是鰓溝閉合不全引起的。在人類(lèi)胚胎發(fā)育的過(guò)程中，鰓溝、咽囊、鰓膜或頸竇的閉合時(shí)間與面神經(jīng)的遷移和腮腺的發(fā)育同時(shí)發(fā)生。因此，CFBCA與面神經(jīng)及腮腺有著密切的關(guān)系[2]。CFBCA形成由于第1鰓弓和第2鰓弓腹側(cè)未完全融合形成的，且CFBCA的閉塞是從腹側(cè)到背側(cè)，因此耳側(cè)和腮腺附近畸形的發(fā)生幾率大于舌骨區(qū)[3]。根據(jù)閉塞程度的不同，病變可表現(xiàn)為竇道型、瘺管型或囊腫型[1]。本組統(tǒng)計(jì)囊腫型有 9例（9/52，17.31%），竇道型 23例（23/52，44.23%），瘺管型 20例（20/52，38.46%），此結(jié)果與以往文獻(xiàn)相似[4]。

外耳發(fā)育開(kāi)始于胚胎第五周末從第一鰓弓和第二鰓弓而來(lái)，第一鰓裂成為了外耳道。故第一鰓弓、第二鰓弓發(fā)育異常導(dǎo)致CFBCA的同時(shí)可能會(huì)伴有外耳畸形、耳道狹窄等[4]。本組病例中伴有先天性耳道閉鎖和副耳1例，耳廓畸形1例，外耳道狹窄2例，術(shù)中所見(jiàn)本組患兒耳道底壁均有異形軟骨組織，5例患兒病灶與骨性外耳道相連，內(nèi)瘺口開(kāi)口于骨性外耳道。本組有1例患兒，第一次手術(shù)因?yàn)榧覍僮非竺烙^，予以右側(cè)副耳切除術(shù)。術(shù)后傷口遷延不愈，間斷性有膿性分泌物流出，同時(shí)耳后也出現(xiàn)反復(fù)的紅腫熱痛，顳骨CT示：右側(cè)耳后可見(jiàn)一條索樣低密度影，考慮先天性鰓裂瘺管合并感染可能，故確診為第一鰓裂畸形，行第二次手術(shù)治愈（圖7、8）。故有關(guān)于第一、二鰓弓發(fā)育異常的相關(guān)疾病，仔細(xì)的專(zhuān)科檢查和輔助檢查不可缺少。

Ebelhar等[5]報(bào)道了1例患者術(shù)后3個(gè)月，左側(cè)耳前出現(xiàn)腫脹，對(duì)外耳道進(jìn)行耳鏡檢查，發(fā)現(xiàn)白色纖維帶從外耳道軟骨部和骨部的交界處延伸至鼓膜臍，二次手術(shù)切除纖維帶用補(bǔ)片修補(bǔ)鼓膜穿孔處。本組有1例患兒，術(shù)后3月后出現(xiàn)耳道流膿，耳鏡檢查顯示鼓膜臍部見(jiàn)一纖維帶（圖9），滴耳液及激素治療后明顯改善。張貝等[6]報(bào)道了37例患者術(shù)前均行耳內(nèi)鏡檢查，其中9例發(fā)現(xiàn)有鼓膜蹼，其文提到鼓膜蹼形成于胚胎早期，是連接外耳道底壁與鼓膜的纖維條索狀組織，為竇道或瘺管的延續(xù)。故必要的耳鏡檢查是有意義的。

圖7 第一次手術(shù)前右耳副耳形態(tài)

圖8 副耳切除術(shù)后，傷口遷延不愈及耳后出現(xiàn)膿性包塊

圖9 耳內(nèi)鏡下見(jiàn)左耳鼓膜纖維條索狀組織，從外耳道軟骨部和骨部的交界處延伸至鼓膜

1972 年，Work[7]根據(jù)CFBCA的臨床特征和組織病理學(xué)將CFBCA分為兩種類(lèi)型，I型多表現(xiàn)為囊性腫塊，與外耳道關(guān)系密切；II型多表現(xiàn)為瘺管或竇道，與面神經(jīng)關(guān)系密切。當(dāng)外胚層表現(xiàn)為上皮樣組織定期脫落，無(wú)法排出時(shí)，易導(dǎo)致局部細(xì)菌感染、反復(fù)流膿等，故手術(shù)應(yīng)完全切除病變組織。CFBCA的變異性很大，I型通常不需要解剖面神經(jīng)，II型與面神經(jīng)關(guān)系密切，在手術(shù)中容易損傷，導(dǎo)致術(shù)后面癱，故術(shù)中應(yīng)解剖出面神經(jīng)。本組病例中I型30例，II型 22例。瘺管位于面神經(jīng)淺面 33例（33/52，63.46%），位于面神經(jīng)深面12例（12/52，23.08%），位于面神經(jīng)分支之間7例（7/52，13.46%）。本組患兒術(shù)中采取面神經(jīng)順行解剖法，先于乳突尖水平找到面神經(jīng)總干，再沿總干尋找頸面干、顳面干或其他分支，以防解剖瘺管組織時(shí)誤傷面神經(jīng)。手術(shù)中通常使用探針確定瘺管方向，追蹤瘺管至外耳道下壁時(shí)，必須將附著于外耳道壁上的病損移除，若遺留殘余瘺管或畸形軟骨組織，可能導(dǎo)致復(fù)發(fā)。

術(shù)后2周在外耳道放置碘仿紗條可以防止外耳道狹窄和肉芽組織增生。同時(shí)術(shù)后三天患兒餐前半小時(shí)肌注阿托品0.01～0.02mg/kg，減少涎腺的分泌。術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月隨訪B超，評(píng)估術(shù)后病灶恢復(fù)情況，一般術(shù)后3個(gè)月不復(fù)發(fā)，再次復(fù)發(fā)的可能性很小。

本組病人平均年齡（3.67±2.78）歲，最小的年齡為9個(gè)月12天，最大年齡為11歲7個(gè)月。一些作者建議，對(duì)于第一鰓裂畸形的患者，手術(shù)的最合適的時(shí)機(jī)是4歲以上[8]。Ertas等[9]認(rèn)為反復(fù)感染可能會(huì)導(dǎo)致受累區(qū)域纖維化和炎癥組織的形成，使面神經(jīng)難識(shí)別，增加并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，其主張一旦確診立即手術(shù)，建議手術(shù)宜在1歲以后的非感染期或炎癥徹底控制4周后進(jìn)行。本文筆者建議一旦確診，待炎癥控制良好，皮膚紅腫消退，瘺口可有分泌物，即可手術(shù)。

綜上所述，在臨床上出現(xiàn)耳部和頸部持久性或間接性反復(fù)紅腫熱痛，無(wú)鼓膜穿孔、聽(tīng)力正常，首先考慮本病。術(shù)前頸部增強(qiáng)CT、B超、耳內(nèi)鏡檢查不可或缺，避免漏診誤診。手術(shù)切除是首選治療CFBCA的方式。對(duì)于無(wú)癥狀的患兒，可暫時(shí)觀察隨訪。若反復(fù)感染者應(yīng)炎癥控制后，盡快予以手術(shù)切除，以防反復(fù)感染，增加術(shù)中解剖面神經(jīng)的難度。手術(shù)切口的選擇需要充分暴露出面神經(jīng)主干或其分支，準(zhǔn)確的識(shí)別瘺管與面神經(jīng)的關(guān)系對(duì)于避免面神經(jīng)損傷至關(guān)重要。