上半規(guī)管裂綜合征的診斷和治療

胡民強(qiáng) 汪芹 劉偉 伍偉景

湖南省株洲市中心醫(yī)院（株洲412000）

上半規(guī)管裂綜合征(Superior Semicircular Canal Dehiscence Syndrome,SSCDS)在1998年由Minor[1]等首次報(bào)道?；颊弑憩F(xiàn)為受強(qiáng)聲或內(nèi)耳迷路壓力變化后產(chǎn)生眩暈。上半規(guī)管覆蓋的骨質(zhì)缺如可產(chǎn)生“可活動(dòng)的第三窗”，而第一窗、第二窗分別是內(nèi)耳的圓窗及卵圓窗。當(dāng)患者暴露在強(qiáng)聲及作Valsava運(yùn)動(dòng)等引起的內(nèi)耳壓力改變，從而使弓狀隆起處即上半規(guī)管骨質(zhì)缺如處第三窗擺動(dòng)產(chǎn)生上半規(guī)管內(nèi)淋巴位移，而內(nèi)淋巴位移引起上半規(guī)管壺腹的毛細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，同時(shí)第三窗可降低耳蝸前庭階的骨導(dǎo)的阻抗，使骨導(dǎo)增強(qiáng)，產(chǎn)生自聽聲敏感。由于該病的前庭及聽力癥狀、體征有較多變異，有部分癥狀與其他的耳科疾病有重疊，本文對(duì)SSCDS的病因、臨床癥狀、診斷及治療策略等進(jìn)行綜述，以期提高對(duì)該病的診療能力。

1 病因

SSCDS由上半規(guī)管裂所致，單側(cè)估計(jì)患病率在0.4%-0.7%之間，雙側(cè)目前尚不清楚[2]。SSCD發(fā)生率在成人約為0.7%-9%，在大于3歲的兒童約10.7%[3]。SSCD發(fā)生原因尚不十分清楚且尚有爭(zhēng)論，先天及后天因素均有人提出。SSCDS是一組無法用感染來解釋的以眩暈為特征性表現(xiàn)的疾病[4]。因強(qiáng)聲刺激誘發(fā)眩暈與眼震，稱為Tullio現(xiàn)象[5]。在發(fā)育過程中，從出生到3歲，半規(guī)管從透明的結(jié)構(gòu)發(fā)育成三層固有的結(jié)構(gòu)，在胎兒期的上半規(guī)管明顯地突出在中顱窩，而出生后到了成年，半規(guī)管突出于顱中窩的部分慢慢回縮，在這個(gè)過程中如果骨迷路尚未完全骨化，而膜迷路與硬腦膜粘連，將導(dǎo)致上半規(guī)管骨裂[6]。耳蝸發(fā)育過程中原始聽泡的位置不正常以及形成上半規(guī)管的頂部覆蓋的間葉細(xì)胞遷移受阻，可導(dǎo)致上半規(guī)管骨裂[7]。早在2015年，Schutt等[8]報(bào)道在SSCD的病人中有較高比例的睡眠呼吸暫停、高體重指數(shù)及天蓋缺損的發(fā)生率，提示顱內(nèi)壓升高可能與上半規(guī)管裂的形成有關(guān)。2017年，學(xué)者們通過回顧性分析發(fā)現(xiàn)SSCD與顳骨體積和密度的降低有關(guān)[9]。同年，Sood[10]等對(duì)80位患者進(jìn)行回顧性研究發(fā)現(xiàn)SSCD、上半規(guī)管變薄的患病率隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，原因可能與年齡增長(zhǎng)機(jī)體脫鈣、骨質(zhì)疏松有關(guān)。比較同年的這兩篇報(bào)告發(fā)現(xiàn)，雖然研究者的研究結(jié)論表達(dá)不同，但兩者結(jié)論可能互相支持，顳骨體積與密度降低是否與年齡增長(zhǎng)機(jī)體脫鈣有關(guān)，有待進(jìn)一步研究。然而，在2018年，Kuo等[11]進(jìn)行的一項(xiàng)回顧性試驗(yàn)研究指出特發(fā)性顱內(nèi)高壓和SSCD之間并沒有明顯關(guān)聯(lián)。2019年，學(xué)者們[12]研究發(fā)現(xiàn)SSCD與乳突腦膨出、腦脊液耳漏顯著相關(guān)。研究者們報(bào)道中不同的發(fā)現(xiàn)可能與研究量本大小等因素有關(guān)，有待未來進(jìn)一步前瞻性研究。Tikka[13]等最近通過回顧性病例對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)SSCD患者中乳突氣化更好，并指出顳骨氣化與SSCD之間存在直接聯(lián)系?？傊习胍?guī)管在后天發(fā)育過程中無骨化或骨化不充分，或者后天小的創(chuàng)傷、感染、炎癥、腦脊液壓力變化、機(jī)體脫鈣均可能引起上半規(guī)管裂。

2 臨床表現(xiàn)

SSCDS臨床表現(xiàn)較多，有部分癥狀與其他的耳科疾病有重疊。病人主要表現(xiàn)為前庭和聽覺癥狀，前庭癥狀包括Tullio現(xiàn)象和因耳道內(nèi)壓力或顱內(nèi)壓改變誘發(fā)的眩暈（Hennebert征），其眩暈伴隨的眼震是扭轉(zhuǎn)的，與上半規(guī)管空間位置一致[14]。臨床上梅尼埃病、良性陣發(fā)性位置性眩暈、外淋巴瘺等疾病均可伴有眼震，梅尼埃病發(fā)作期可表現(xiàn)為初向患側(cè)繼而向健側(cè)的水平或旋轉(zhuǎn)水平性自發(fā)性眼震，或位置性眼震，恢復(fù)期眼震轉(zhuǎn)向患側(cè)；外淋巴瘺的眼震表現(xiàn)為多方向位置性眼震，但耳石復(fù)位無效，這可以使SSCDS與梅尼埃病、良性陣發(fā)性位置性眩暈、外淋巴瘺鑒別。SSCDS患者聽覺癥狀包括聽覺過敏、自聽過強(qiáng)、傳導(dǎo)性耳聾、耳悶脹感、搏動(dòng)性耳鳴[15-17]。約1/4的病人訴眼球或身體運(yùn)動(dòng)時(shí)，可聽見“嗖嗖”聲，骨導(dǎo)自聽過強(qiáng)包括自己講話的聲音、轉(zhuǎn)頸的聲音、咀嚼、腳觸碰地面的聲音，與咽鼓管異常開放不同，SSCD患者對(duì)自己的呼吸聲無自聽過強(qiáng)[18]。Naert[19]等回顧性研究了431例患者，發(fā)現(xiàn)SSCDS患者有22種常見癥狀，其中最常見的五種癥狀是自發(fā)性眩暈、聲音誘發(fā)眩暈、自聲過強(qiáng)、聽力喪失和壓力性眩暈。

3 診斷

SSCDS目前尚無明確的診斷和治療指南[20]。SSCDS應(yīng)與咽鼓管功能障礙、耳硬化、外淋巴瘺、迷路炎、梅尼埃病、突發(fā)性耳聾、前庭神經(jīng)炎、良性陣發(fā)性位置性眩暈、聽神經(jīng)瘤等疾病鑒別，正確的診斷依賴于與疾病相符的癥狀、體征、聽力學(xué)檢查、前庭功能檢查、影像學(xué)證實(shí)。

3.1 體查及誘發(fā)試驗(yàn)

當(dāng)遇到眩暈伴聽覺癥狀的患者，可以進(jìn)行體查初步做出鑒別診斷，誘發(fā)眼震即是簡(jiǎn)便的方法。SSCDS患者在接受強(qiáng)聲刺激，或者在按壓耳屏增加外耳道的壓力、按壓頸靜脈、Valsava呼吸增加顱內(nèi)壓等情況下均可誘發(fā)出垂直伴扭轉(zhuǎn)的眼震[21,22]。

3.2 聽力學(xué)檢查

SSCDS臨床聽力表現(xiàn)多樣，聽力損失可能是傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性或混合性,通常以低頻伴氣骨差為特征，骨傳導(dǎo)閾值可低于0 dB[23]。聽力水平由于活動(dòng)的第三窗出現(xiàn)，裂紋產(chǎn)生的骨傳導(dǎo)聲音的敏感性增加，骨導(dǎo)閾值降低，通過裂紋的聲波能量耗散而導(dǎo)致氣導(dǎo)閾值升高，從而產(chǎn)生氣骨導(dǎo)差[24]。SSCDS患者出現(xiàn)傳導(dǎo)性聽力下降時(shí)，應(yīng)與耳硬化癥區(qū)別，當(dāng)聲發(fā)射存在，頸前庭誘發(fā)肌源性電位閾值降低，眼前庭誘發(fā)肌源性電位閾振幅增加提示SSCDS[25]。即使患者的前庭癥狀比聽力癥狀更加明顯，但仍可能有一定程度的聽力損失,術(shù)前的聽力學(xué)檢查有重要參考意義，在SSCD修復(fù)后，后期隨診，氣骨導(dǎo)差可能正?；蛎黠@改善[26]。

3.3 耳蝸電圖（ECoG）

研究發(fā)現(xiàn)SSCDS患者ECoG顯示SP/AP比值升高明顯，而SSCD修補(bǔ)術(shù)后，SP/AP值趨于正常[27,28]。但是EcoG對(duì)于SSCDS并不具有特異性，在其他的內(nèi)耳疾病如梅尼埃病、外淋巴瘺也會(huì)出現(xiàn)耳蝸電圖的異常，因此ECoG在診斷SSCDS患者時(shí)可以作為一個(gè)參考。

3.4 前庭誘發(fā)性肌源性電位（Vestibular Evoked Myogenic Potentials,VEMPs）

VEMPs是通過刺激微紋區(qū)的Ⅰ型毛細(xì)胞所產(chǎn)生的一種肌源性反應(yīng),主要反映球囊、橢圓囊、前庭頸、前庭眼反射通路的功能及完整性[29]。VEMPs包括頸VEMP（cervical VEMP，c-VEMP）和眼VEMP（ocular VEMP，o-VEMP）是較敏感篩選SSCDS的指標(biāo)。SSCD患者c-VEMP和o-VEMP閾值降低、振幅增大[30]。2017年，Hunter[31]等研究報(bào)告cVEMP閾值和oVEMP振幅每個(gè)測(cè)試都依賴于許多因素和所使用的測(cè)試參數(shù)，對(duì)于cVEMP閾值，在臨床等效值≤85dB標(biāo)準(zhǔn)化聽力水平（nHL）閾值下，敏感性和特異性分別為97.3%和31.3%；在≤70 dBnHL時(shí)，敏感性和特異性分別為73.0%和94.0%，對(duì)于oVEMP振幅>12.0μV，靈敏度和特異性分別為78.6%和81.7%，可見其可做為CT檢查前的一個(gè)實(shí)用的篩選檢查。2019年，Verrecchia[32]等進(jìn)行的前瞻性報(bào)道中指出氣導(dǎo)oVEMP振幅參數(shù)對(duì)SSCDS具有良好的敏感性和特異性。同年，Dlugaiczyk[33]等在豚鼠中建立SSCD動(dòng)物模型為研究眼球震顫和VEMP振幅提供了神經(jīng)生理學(xué)基礎(chǔ)。Noij[34]等認(rèn)為高頻VEMP是診斷篩查SSCD的金標(biāo)準(zhǔn)。

3.5 影像學(xué)

SSCDS首次被報(bào)道后，引起耳鼻咽喉科醫(yī)生的廣泛關(guān)注，CT掃描不僅可以比較清晰顯示顳骨結(jié)構(gòu)，尚可以顯示其中異常軟組織陰影，已成為公認(rèn)診斷SSCD的標(biāo)準(zhǔn)。早在2016年，Inal[35]等認(rèn)為MRI或CT方法不應(yīng)作為檢測(cè)SSCD的“金標(biāo)準(zhǔn)”，因不同病例其特點(diǎn)不同，導(dǎo)致影像學(xué)結(jié)果不同，對(duì)臨床上懷疑存在SSCD，首先MRI，因?qū)颊卟粫?huì)產(chǎn)生輻射。Duman I[36]等并不否認(rèn)CT作為診斷SSCD的首選，認(rèn)為CT在術(shù)前評(píng)估和術(shù)后隨訪中起重要作用，但常規(guī)顳骨CT有一定假陽性和假陰性，重組圖像，如創(chuàng)建P?schl平面可以顯著提高SSCD診斷。2019年，研究發(fā)現(xiàn)尸體顯示0.5%的標(biāo)本上半規(guī)管開裂，1.4%的標(biāo)本接近開裂，顳骨CT的影像學(xué)研究報(bào)告影像學(xué)上的裂口率在3.0%-9.0%之間，這提示CT可能會(huì)對(duì)上半規(guī)管裂的判斷偏高[37]。薄層高分辨CT，特別是冠掃及上半規(guī)管平面的斜掃，可進(jìn)一步確診SSCDS，然而HRCT有可能產(chǎn)生假陽性結(jié)果，如果上半規(guī)管頂部的厚度比影像層厚要薄或者骨質(zhì)疏松的病人亦可以出現(xiàn)假陽性[18]。楊仕明[38]等報(bào)告數(shù)字容積掃描（Digital Volume Tomography,DVT）在診斷SSCDS及顱底微小病變方面具有較大價(jià)值。

4 治療

SSCDS治療目前尚無明確指南，保守治療主要包括避免誘發(fā)刺激、前庭康復(fù)、藥物治療和助聽器[20]等。對(duì)于不同癥狀可以予以對(duì)癥治療，如前庭鎮(zhèn)靜，抑制前庭功能，減輕眩暈；還可以改善內(nèi)耳循環(huán)、止嘔吐等。文獻(xiàn)中大部分患者并未接受手術(shù)治療。對(duì)于無法忍受、癥狀頑固的病人可以采用手術(shù)治療。顱中窩開顱術(shù)是最經(jīng)典的術(shù)式，其他手術(shù)徑路包括經(jīng)乳突、經(jīng)外耳道和耳內(nèi)徑路。手術(shù)方式包括上半規(guī)管堵塞術(shù)、上半規(guī)管重建術(shù)、上半規(guī)管蓋帽術(shù)、圓窗封堵術(shù)。

4.1 上半規(guī)管堵塞術(shù)

最初文獻(xiàn)報(bào)道SSCD手術(shù)修復(fù)是經(jīng)顱中窩硬膜外暴露上半規(guī)管頂部的裂口，用筋膜堵塞[1]。隨后國外學(xué)者相繼報(bào)道使用骨蠟、骨粉和顳肌筋膜等填塞上半規(guī)管的病例，效果不一。2019年，Kwok[39]等通過建立沙土鼠模型，進(jìn)行不同材料堵塞上半規(guī)管裂術(shù)后比較，發(fā)現(xiàn)特氟隆或自體骨術(shù)后不良反應(yīng)明顯較骨蠟，肌肉、脂肪少?？紤]到顳骨薄層CT有假陽性可能，經(jīng)顱中窩入路可以直視下探查和確認(rèn)裂口，但經(jīng)乳突入路相比顱中窩入路創(chuàng)傷小，并可直接獲取顳肌筋膜和骨粉堵塞。對(duì)于顳骨氣化良好的病人，經(jīng)乳突入路是一種相對(duì)安全有效的替代顱中窩入路的方法，可以減少顳葉回縮[40]。盡管如此，經(jīng)乳突入路視野相對(duì)顱中窩入路要更受限，無法直視半規(guī)管裂口，對(duì)于顳骨氣化不良，硬腦膜低位的患者不推薦經(jīng)乳突徑路。近年隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的顯著發(fā)展，以及外科醫(yī)生的手術(shù)技巧的不斷進(jìn)步，內(nèi)鏡已成為SSCD修補(bǔ)一種趨勢(shì)。早在2016，Cheng Y[41]等認(rèn)為顯微鏡下的顱中窩入路能較好地顯示側(cè)顱底，但顯微鏡下觀察SSCD受限，相反內(nèi)鏡顯示側(cè)顱底和SSCD視圖清晰，并報(bào)道了成功經(jīng)顱中窩利用內(nèi)鏡輔助修補(bǔ)SSCD的病例。Creighton[42]等最近報(bào)道了1例內(nèi)鏡下經(jīng)乳突入路用筋膜和骨粉填塞半規(guī)管裂的病例，術(shù)后病人恢復(fù)良好。

4.2 上半規(guī)管重建和蓋帽術(shù)

上半規(guī)管重建包括使用骨移植物或軟骨來覆蓋裂口而不堵塞半規(guī)管，封蓋術(shù)是對(duì)羥基磷灰石骨水泥修補(bǔ)術(shù)的一種改進(jìn)[3]。上半規(guī)管的重建或蓋帽術(shù)亦可以通過顱中窩或乳突徑路，各有優(yōu)勢(shì)和局限性。研究分析，采用自體骨皮質(zhì)行上半規(guī)管重建術(shù)，部分SSCDS術(shù)后復(fù)發(fā)的病人，術(shù)后證實(shí)存在骨移植物的吸收，學(xué)者們認(rèn)為用骨移植物行上半規(guī)管重建有較高的再吸收風(fēng)險(xiǎn)，考慮到移植物的吸收或移位，建議在臨床上用有機(jī)硅彈性體替代骨，可以減少炎癥、粘連和對(duì)內(nèi)耳的風(fēng)險(xiǎn)[43]。Carter等[44]在2014年報(bào)道了5例經(jīng)改良顱中窩開顱后使用硬性內(nèi)窺鏡輔助入顱提供內(nèi)側(cè)顱底視野以骨瓣覆蓋半規(guī)管裂口的成功病例，同時(shí)文獻(xiàn)總結(jié)指出30度硬性內(nèi)窺鏡通過微創(chuàng)顱中窩開顱術(shù)顯示弓狀隆起缺損的效果良好。這種經(jīng)改良顱中窩入路配合耳內(nèi)鏡技術(shù)，一方面避免了傳統(tǒng)顱中窩開顱術(shù)所帶來的較大的創(chuàng)傷，同時(shí)也避免了無法直視裂口的缺點(diǎn)。

4.3 圓窗加固術(shù)

圓窗加固術(shù)可以通過經(jīng)外耳道或耳內(nèi)路徑，打開鼓膜可以直接到達(dá)圓窗膜，用軟組織如筋膜、軟骨膜、肌肉等軟組織，輕柔地填滿圓窗龕，保護(hù)好圓窗膜，周圍粘膜搔刮。2013年，Nikkar-Esfahani等[45]認(rèn)為原發(fā)癥狀是骨導(dǎo)聽覺過敏的SSCDS比較適合圓窗加固，圓窗或卵圓窗加固術(shù)均可減輕癥狀，并報(bào)道了2例成功經(jīng)外耳道徑路行圓窗加固術(shù)的病例，術(shù)后患者癥狀改善，未見明顯Tullio現(xiàn)象。同年，臨床研究發(fā)現(xiàn)圓窗加固術(shù)較上半規(guī)管堵塞或上半規(guī)管重建容易復(fù)發(fā)，因?yàn)樾迯?fù)的效果會(huì)隨著閉塞組織的萎縮而下降[46]。2018年，學(xué)者們對(duì)14例上半規(guī)管裂病例進(jìn)行回顧分析，發(fā)現(xiàn)圓窗加固術(shù)術(shù)后癥狀改善并不明顯，不建議其作為首選[47]。

總之，SSCDS在臨床中并不多見，臨床表現(xiàn)并不典型，給臨床診斷及治療常帶來難度，需要耳鼻喉醫(yī)生有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。當(dāng)在門診遇到強(qiáng)聲刺激誘發(fā)的眩暈或耳道內(nèi)壓力或顱內(nèi)壓改變誘發(fā)的眩暈及無法解釋的聽覺過敏、耳鳴、聽力喪失等癥狀，我們應(yīng)該高度懷疑是否是SSCDS，結(jié)合癥狀、體征、聽力學(xué)檢查、前庭功能檢查、影像學(xué)檢查來提高我們的診療效果。