探討胎兒超聲異常孕婦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果

王海玲

【摘 要】?目的：研究分析胎兒超聲異常對于胎兒染色體異常的篩查應(yīng)用價值，并分析無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)在產(chǎn)前胎兒缺陷篩查中的臨床應(yīng)用策略。方法：選取2018年1月至2018年12月在本院進行產(chǎn)前檢查的孕婦2182例。先行對胎兒超聲檢查，對于超聲檢查中提示胎兒異常的孕婦進行無創(chuàng)DNA檢查，根據(jù)兩種檢查結(jié)果分析產(chǎn)前胎兒超聲檢查對于胎兒染色體異常的篩查效果以及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的應(yīng)用策略。結(jié)果：超聲檢查胎兒異常24例，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險3例，胎兒羊水細胞染色體核型分析核型異常2例。結(jié)論：胎兒產(chǎn)前超聲檢查可作為產(chǎn)前胎兒異常的重要篩查手段，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可作為準確性較高的補救性篩查方式，從而可提高篩查結(jié)果的準確率。

【關(guān)鍵詞】?超聲;無創(chuàng)DNA;孕婦;胎兒;染色體異常

染色體異常遺傳病在所有流產(chǎn)、死胎、早夭胎兒及新生兒中占50%左右[1]。同時染色體異常也是引起畸形發(fā)育、男女不孕不育、先天性心臟病、先天性智力低下等眾多先天性疾病的主要原因。當(dāng)下對于胎兒染色體異常最有效的診斷方式是染色體核型分析。但該診斷方式檢查實際操作方式較為復(fù)雜，檢查費用高，暫不能作為臨床篩查方式[2]。而超聲檢查，無創(chuàng)傷、對孕婦及胎兒都不會產(chǎn)生不良影響，可進行多次重復(fù)檢查。本研究主要探討分析產(chǎn)前超聲檢查對于胎兒染色體異常的篩查效果以及孕婦無創(chuàng)DNA檢查的應(yīng)用策略。

1 臨床資料及方法

1.1 臨床資料

選取2018年1月至2018年12月在本院進行產(chǎn)前檢查的孕婦2182例。所有孕婦均對本研究知情同意，本研究已獲得本院倫理委員會批準。孕婦年齡為20～45歲，平均（27.43±4.68）歲;孕周為11～30周，平均孕周（21.13±5.53）周。

1.2 方法

先對所有患者進行產(chǎn)前胎兒檢查，檢查時間段為11～13周、22～28周和28～30周。超聲檢查結(jié)果顯示有結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜藭r，對孕婦進行無創(chuàng)DNA檢查，取外周血10mL，通過大規(guī)模平行測序技術(shù)對孕婦血中胎兒游離DNA進行測序，并對結(jié)果進行生物學(xué)分析。同時對孕婦在B超引導(dǎo)下進行經(jīng)羊膜腔穿刺，抽取羊水進行羊水細胞染色體核型分析。

1.3 超聲軟指標診斷標準

11～13周超聲檢查頸項透明層增寬超過2.5mm為異常;妊娠22～28周頸項褶皺增厚超過5mm為異常;妊娠18～24周頸項褶皺增厚超過6mm為異常。胎兒腎盂水平橫切面下測量腎盂內(nèi)無回聲區(qū)最大前后徑超過4mm為腎盂擴張。腸管回聲強度大于骨骼回聲為腸管回聲增強。胎兒四肢長骨長徑小于同孕周標準值2倍，或B超測量胎兒雙頂徑減去胎兒股骨長度后的值大于4cm，或B超測量胎兒股骨長與胎兒足長之比不足0.88時為肢體短小。心室內(nèi)出現(xiàn)強回聲光點為心室強回聲斑。側(cè)腦室寬度為10～15mm為側(cè)腦室輕度擴張。側(cè)腦室強回聲脈絡(luò)叢內(nèi)有圓形或橢圓形無回聲區(qū)為脈絡(luò)叢腫。3個解剖平面均無法顯現(xiàn)鼻骨特征為鼻骨缺失。橫斷面可見2個大小不等圓環(huán)并排，彩超顯示紅藍彩色血流信號為單臍動脈。

2 結(jié)果

超聲檢查胎兒異常24例，占所有受檢孕婦的1.1%。對24例超聲檢查異常的孕婦經(jīng)過無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險3例，占比12.5%;低風(fēng)險21例，占比87.5%。3例高風(fēng)險結(jié)果的胎兒高風(fēng)險類型包括2例21-三體高風(fēng)險和1例18-三體高風(fēng)險。2例21-三體高風(fēng)險患者產(chǎn)前超聲檢查異常表現(xiàn)為左心室強回聲斑、室間隔缺損1例;頸項褶皺增厚、鼻骨缺失、腸管回聲增強1例。1例18-三體高風(fēng)險患者超聲檢查表現(xiàn)為室間隔缺損、搖椅足。胎兒羊水細胞染色體核型分析核型異常2例，占比8.33%。左心室強回聲斑、室間隔缺損1例;頸項褶皺增厚、鼻骨缺失、腸管回聲增強1例。詳見下表1。

3 討論

孕期由于孕婦及胎兒身體狀況處于特殊時期，不宜應(yīng)用具有輻射劑量的影像學(xué)檢查方法。而超聲檢查不具有輻射劑量，不會影響孕婦健康以及胎兒的正常發(fā)育，因此常作為妊娠期檢查的主要檢查方式[3]。通過胎兒超聲檢查通過可以有效篩查產(chǎn)前胎兒缺陷，從而提高生育質(zhì)量，符合優(yōu)生優(yōu)育倡導(dǎo)要求。近年來也不斷有研究指出，存在染色體缺陷的胎兒，在超聲下通常也會有異常表現(xiàn)，科學(xué)應(yīng)用產(chǎn)前超聲檢查，可以有效篩查染色體缺陷胎兒，從而降低各種先天性疾病新生兒的出生率，降低孕后期流產(chǎn)風(fēng)險[4]。染色體缺陷胎兒在產(chǎn)前超聲檢查中的異常表現(xiàn)主要分為結(jié)構(gòu)異常和超聲軟指標兩大類。但并非所有超聲檢查異常胎兒均存在染色體異常，大多數(shù)超聲檢查結(jié)果異常的胎兒并無染色體異常。因此在通過超聲檢查后對于檢查結(jié)果異常的胎兒應(yīng)該采用準確性更高的檢查手段作為補充。在產(chǎn)前各階段超聲檢查異常表現(xiàn)的孕婦進行無創(chuàng)DNA檢查，可以有效提高對于各類染色體異常的檢出率，同時也能降低檢查成本、減少對孕婦及胎兒的傷害[5]。為探討分析此模式應(yīng)用于臨床的可行性，本研究對本院近期進行健康管理的孕婦試行了此檢查方式。對所有孕婦均進行產(chǎn)前超聲檢查，結(jié)果顯示超聲檢查胎兒軟指標和結(jié)構(gòu)異常共24例。遂對此24例孕婦實施無創(chuàng)DNA檢查以及羊水穿刺染色體核型分析。最終無創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險3例。胎兒在羊水穿刺染色體核型分析結(jié)果中有2例為陽性，此兩例染色體核型異常胎兒在無創(chuàng)DNA檢查中符合高風(fēng)險標準。在24例超聲檢查異常的胎兒中DNA檢查高風(fēng)險患者占比12.5%，羊水細胞核型異常占比8.33%。由此可見產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果存在結(jié)構(gòu)異常或超聲軟指標時，胎兒染色體異常風(fēng)險較高，產(chǎn)前超聲檢查可以作為胎兒染色體異常的篩查方式。而在超聲檢查異常的患者中無創(chuàng)DNA高風(fēng)險檢出率（12.5%）高于羊水核型異常檢出率（8.33%），因此無創(chuàng)DNA檢查可以在超聲檢查結(jié)果后作為提高準確率的補充檢查手段。

參考文獻

[1]?盛娟.彩色多普勒超聲聯(lián)合無創(chuàng)DNA檢測在診斷高危產(chǎn)婦胎兒染色體異常中的應(yīng)用價值分析[J].中國婦幼保健，2019，34（04）：860-863.

[2]?徐燕，袁幼紅，王琳琳，等.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查胎兒性染色體異常的臨床意義探究[J].中外醫(yī)學(xué)研究，2019，17（03）：52-54.

[3]?南鈺，劉宗諭，張劍，等.妊娠16～18周超聲軟指標與胎兒染色體異常的關(guān)系[J].中華醫(yī)學(xué)雜志，2018，98（41）：3320-3323.

[4]?劉曉丹，宋勤浩，苗正友，等.Bobs技術(shù)在胎兒染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J].中國計劃生育學(xué)雜志，2018，26（06）：439-442.

[5]?包歆，陳念念，臧瀟瀟，等.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對單項超聲軟指標孕婦篩查胎兒染色體異常的臨床價值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（12）：24-25，98.