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    彩色多普勒超聲心動圖對Berry綜合征的診斷價值研究

    2020-05-08 12:17:48劉金橋陳文娟周啟昌
    臨床小兒外科雜志 2020年4期
    關鍵詞:主動脈弓心動圖遠端

    劉金橋 陳文娟 胡 原 楊 芳 周啟昌

    Berry綜合征是一種非常罕見的心血管組合畸形,主要包括主動脈-肺動脈間隔缺損(aortopulmonary septal defect,APSD)、右肺動脈異常起源于主動脈(aortic origin of right pulmonary artery,AORPA)、主動脈弓離斷(interruption of aortic arch,IAA)或主動脈弓狹窄(coarctation of aorta,COA),其室間隔完整,常合并動脈導管未閉(patent ductus arteriosus, PDA)、房間隔缺損或卵圓孔未閉[1-5]。如未能及時發(fā)現(xiàn),容易導致患兒早期合并肺動脈高壓,嚴重者可在新生兒期及嬰幼兒期死亡[6-8]。彩色多普勒超聲心動圖因具有操作簡單、無創(chuàng)、檢查成本低等優(yōu)勢,是目前公認的先天性心血管疾病主要診斷方法之一。本研究旨在初步總結Berry綜合征彩色多普勒超聲心動圖特點。

    材料與方法

    一、研究對象

    收集2010年4月至2019年11月在湖南省兒童醫(yī)院經超聲心動圖診斷為Berry綜合征的8例患兒為研究對象,所有病例經CT血管成像或手術確診,其中男童5例,女童3例;年齡1~12個月,平均(4.06±3.72)個月;體重2.5~4.6 kg,平均(3.5±1.8)kg。

    二、儀器與方法

    采用PHILIPS IE33型及PHILIPS EPIQ 7C型彩色多普勒超聲心動圖診斷儀,配S5-1、S8-3、X7-2探頭,頻率2.5~7.5MHz。除常規(guī)掃查切面外,重點掃查大動脈短軸切面、右室流出道肺動脈長軸切面、胸骨上窩主動脈弓長軸切面、劍突下切面等,仔細觀察主動脈與肺動脈的間隔連續(xù)情況,肺動脈主干走形及左、右肺動脈分支起源,主動脈弓頂端分支結構及遠端與降主動脈延續(xù)情況等。

    結 果

    一、彩色多普勒超聲心動圖結果

    8例中7例直接提示Berry綜合征,1例提示動脈導管未閉,主動脈弓狹窄,其共性如下: ①二維超聲心動圖顯示左心室、右心室不同程度增大,肺動脈主干增寬,肺動脈主干遠端近分叉處的右側壁與主動脈左側壁之間無分隔,右肺動脈大部分或全部起源于主動脈左后壁,呈“蝴蝶征”(圖1)。主動脈弓于左鎖骨下動脈水平發(fā)出3個分支,遠端閉鎖7例,呈“鹿角征”(圖2),1例為主動脈弓狹窄。8例患兒主動脈與肺動脈之間可見導管交通。室間隔連續(xù)且完整。②彩色多普勒顯示主動脈與肺動脈之間主干可見暗淡交通血流信號,呈紅色、藍色或紅藍雙色血流信號,其中1例漏診,主動脈與肺動脈之間間隔缺損分流信號不明顯。右肺動脈血流全部或部分來源于升主動脈,胸骨上窩主動脈弓長軸切面顯示主動脈弓血流與頂端3根分支血流連續(xù),遠端未見明顯與降主動脈血流延續(xù)。降主動脈與肺動脈主干左側可見暗淡藍色交通血流,8例均合并輕至中度三尖瓣反流信號。③頻譜多普勒顯示主動脈與肺動脈主干之間間隔缺損處呈雙向湍流頻譜,降主動脈與肺動脈之間導管內可見負向湍流頻譜。通過頻譜及三尖瓣反流速度估測8例均合并肺動脈高壓、7例合并卵圓孔未閉。

    圖1 主動脈與肺動脈間隔缺損,右肺動脈起源主動脈,主動脈、右肺動脈及肺動脈主干、左肺動脈構成“蝴蝶征”圖2主動脈弓離斷,主動脈弓頂端分出分支,分支比較緊密,遠端不延續(xù),呈“鹿角征”

    Fig.1 Aortic and pulmonary artery septal defect.Right pulmonary artery originated from the aorta.Aorta,right pulmonary artery,main pulmonary artery and left pulmonary artery constituted the “butterfly sign”Fig.2 Aortic arch was broken,the top of aortic arch branched off,the branches were relatively dense and distal end was discontinuous,showing an “antler sign”

    二、CT血管重建及手術結果

    8例均進行了CT血管重建,其中7例與超聲診斷完全符合,1例術前超聲檢查過程中因患兒哭吵造成主動脈與肺動脈之間間隔缺損分流不明顯而未能確診,外科醫(yī)師申請CT進一步檢查后明確診斷為Berry綜合征。8例Berry綜合征中7例經手術治療痊愈出院,除1例4個月男童因合并重度肺動脈高壓、重癥肺炎、呼吸衰竭于術前死亡外,其余均手術,術中發(fā)現(xiàn)遠端型APSD 7例、AORPA 7例、A型IAA 6例、COA 1例、合并肺動脈高壓(pulmonary hypertension,PH)7例、卵圓孔未閉(patent foramen oval,PFO)6例、三尖瓣反流(tricuspid regurgitation,TR)7例。詳見表1。

    表1 8例Berry綜合征患兒一般情況、超聲、CT、是否手術及預后Table 1 General profiles,ultrasound,CT,surgery and prognosis of 8 children編號性別月齡(月)超聲診斷CT血管重建手術預后1男2.1APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈2男1.0APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈3男1.5APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈4女2.2APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈5男4.0APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO未做死亡6女12.0COA,PDA,PH,TRAPSD,AORPA,COA,PH,PFO已做痊愈7女3.2APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈8男4.5APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈

    討 論

    Berry綜合征是一組復雜罕見心血管畸形組合,發(fā)病人數(shù)約占先天性心臟病的0.46‰,據報道該病與13號染色體之間存在一定關聯(lián)[9,10]。本研究8例患兒有6例進行染色體檢查,結果未見明顯異常,估計與樣本例數(shù)少有關。自胚胎發(fā)育第5周開始,動脈干遠端內膜演變成動脈干嵴將動脈干遠端分隔成升主動脈及肺動脈;第Ⅵ對弓演變成左、右肺動脈,連接肺動脈側,在發(fā)展過程中,如動脈干遠端的嵴未將主動脈與肺動脈分隔開,導致遠端型主動脈與肺動脈間隔缺損,同時第Ⅵ對弓遷徙異常,導致右肺動脈起源于升主動脈,肺動脈主干遠端延續(xù)為左肺動脈;因升主動脈一部分血液直接流入右肺動脈,而室間隔完整,主動脈的血流只來自左心室,無其他來源,使流入主動脈弓血流明顯減少,主動脈弓被“竊血”,導致主動脈弓離斷或狹窄。

    該組畸形主要包括APSD、AORPA、IAA或COA、室間隔完整,常合并PH、PDA、PFO等。本研究8例患兒中7例術前經彩色多普勒超聲心動圖確診,1例檢查時非安靜狀態(tài),超聲僅僅提示動脈導管未閉、主動脈弓縮窄,但臨床血氧飽和度低,呼吸困難,發(fā)紺無法解釋,外科醫(yī)師申請CT血管重建,提示Berry綜合征。根據缺損口的位置,可將APSD分為3型:Ⅰ型又名近端型,主動脈與肺動脈之間間隔缺口位于升主動脈與肺動脈主干的根部,靠近兩組半月瓣,距離肺動脈分叉較遠,此型最常見,約占70%;Ⅱ型為遠端型,缺口位于升主動脈與肺動脈遠端,臨近肺動脈分叉,約占25%,易出現(xiàn)AORPA,超聲心動圖聲像表現(xiàn)右肺動脈起源于升主動脈左后方或騎跨在主肺動脈間隔缺損上,大部分起源主動脈,呈“蝴蝶征”,主動脈與后方發(fā)出的右肺動脈像蝴蝶的左翅膀;肺動脈主干及其延續(xù)的左肺動脈像蝴蝶的右翅膀,此征像具有特異性,而本研究的8例Berry綜合征患兒均為Ⅱ型APSD并AORPA;Ⅲ型為混合型,缺口大,升主動脈與肺動脈之間無間隔,類似共同動脈干,約占5%,此型與共同動脈干主要鑒別點為共同動脈干只有一組半月瓣,而Ⅲ型APSD存在兩組半月瓣[11]。根據主動脈弓離斷位置,將IAA分為3型:A型為常見型,離斷位置位于左鎖骨下動脈遠端,本次研究7例Berry綜合征患兒的IAA均為A型,1例主動脈弓狹窄,狹窄處位于主動脈弓峽部;B型,主動脈弓離斷位置位于左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間;C型,離斷位置位于頭臂干與左頸總動脈之間[12]。

    由于該病同時存在或合并APSD、AORPA、PDA、PFO等心內分流,缺口比較大,存在大量左向右分流,致新生兒期出現(xiàn)嚴重肺動脈高壓,如果未能得到及時救治,患兒將死于充血性心力衰竭、重癥肺炎、呼吸衰竭等。因此早期診斷,及時手術治療對Berry綜合征的預后尤為重要[13,15]。彩色多普勒超聲心動圖以其無創(chuàng)、方便、經濟、操作靈活作為篩查先天性心臟疾病的首選方法,通過獲取胸骨旁左室長軸切面,二尖瓣短軸切面、大動脈短軸切面、心尖四腔、五腔切面、劍突下兩房切面等,結合心臟三節(jié)段分析法,分析心房與心室關系、心室與大動脈關系、主動脈與肺動脈關系、房室間隔及瓣膜情況,從而準確作出心臟疾病超聲診斷,由于Berry綜合征患兒出生后早期合并肺動脈高壓,主動脈與肺動脈壓差接近,主動脈與肺動脈間隔缺損處血流緩慢、顏色暗淡,且超聲聲束方向與缺損口完全平行,故容易漏診[16,18]。本次研究中1例12個月患兒因非安靜狀態(tài)檢查,合并肺動脈高壓,主動脈與肺動脈間隔回聲失落及彩色血流分流不明顯,從而漏診APSD、AORPA,僅僅診斷為主動脈弓縮窄、動脈導管未閉、肺動脈高壓,最終通過CT血管造影確診為Berry綜合征,經手術治療痊愈出院,分析原因主要以下兩點:一方面超聲診斷醫(yī)師對該疾病的診斷經驗不足,另一方面是由于大動脈短軸切面主動脈與肺動脈間隔缺口與聲束線方向平行,導致假陰性結論,因此對于哭吵患兒應先行常規(guī)鎮(zhèn)靜,待安靜后再行檢查;對于不明原因的肺動脈高壓,用單純的動脈導管未閉、房間隔缺損、卵圓孔未閉無法解釋時,要多切面連續(xù)順序掃查,除需獲得以上描述的必須的標準切面外,還要結合非標準切面,重復掃查,調節(jié)合適灰度及彩色增益,或請多個醫(yī)師會診,做出準確診斷,減少誤診、漏診的概率。由于主動脈弓離斷或縮窄,降主動脈供血不足,需要依靠動脈導管或側支循環(huán)供血,故導管一般較粗大,由于主動脈弓離斷,故血流自肺動脈方向流至降主動脈,呈暗淡藍色血流,頻譜多普勒顯示負向單期或連續(xù)湍流頻譜,此時應注意將彩色多普勒增益調高,速度標尺調低,并結合右室流出道、肺動脈長軸切面及胸骨上窩高位動脈導管切面仔細掃查。胸骨上窩主動脈弓長軸切面的獲取亦非常重要,此切面可以清晰地顯示升主動脈后方是否發(fā)出右肺動脈,主動脈弓形態(tài),頂端三個分支情況,主動脈弓離斷或縮窄的位置,主動脈弓內下緣是否存在體肺側支循環(huán),數(shù)目多少??傊?,術前充分的超聲心動圖評估對手術順利實施具有重要的指導意義。

    Senzaki等[19]報道1例Berry綜合征患兒的左冠狀動脈異常起源于肺動脈,術前未確診,術后死于心源性休克。上海兒童醫(yī)學中心胡仁杰等[20]曾報道19例Berry綜合征患兒的外科治療情況,術后3例死亡,未見明顯冠狀動脈起源異常。而本組患兒左、右冠狀動脈起源及主干走形未見明顯異常,但提示超聲醫(yī)師對于心臟多發(fā)、復雜畸形患兒,應注意關注冠狀動脈起源及走形,做好充分的術前評估,提高手術成功率。

    雖然彩色多普勒超聲心動圖能直觀多切面掃查心臟結構,提供豐富血流信息,可診斷絕大部分心臟畸形,但不可否認其存在以下局限性,如重癥肺炎患兒,因氣體干擾嚴重,胸骨旁切面無法清晰獲得;肥胖患兒經胸超聲心動圖切面顯示不滿意;主動脈弓長軸切面對側支循環(huán)的顯示與操作者的手法及認識程度有關。對于以上情況,建議補充食管超聲心動圖或CT血管重建檢查,CT對于心臟周圍血管、空間位置的顯示明顯強于超聲心動圖,但其存在電離輻射,并且不能動態(tài)顯示心內大血管內血流方向、流速等信息,對瓣膜的反流速度、跨瓣壓差的估計及肺動脈高壓程度的判斷缺乏量化指標;高檔MRI成像技術近年來廣泛應用于先天性心臟病的診斷,其優(yōu)點是圖像清晰,分辨率高,尤其在冠狀動脈疾病診斷方面具有優(yōu)勢,但是其缺點如操作時間長,圖像后處理、心功能分析較繁瑣,檢查費用高等,使該檢查方法廣泛應用于臨床受制約。綜合各種檢查優(yōu)缺點,不難得出彩色多普勒超聲心動圖是診斷Berry綜合征的首選篩查方法,對于疑似病例,建議行CT血管重建或者MRI成像檢查,以提高對該病診斷符合率,為手術方式的選擇提供重要指導。

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