皖南地區(qū)2 700名無(wú)關(guān)個(gè)體遺傳多態(tài)性的調(diào)查

楊琪

（安徽全誠(chéng)司法鑒定中心 安徽合肥 230041）

1 前言

本文利用熒光復(fù)合擴(kuò)增體系中21個(gè)STR基因座（D6S474、D12ATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA13、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）對(duì)皖南地區(qū)2 700名無(wú)關(guān)個(gè)體的指尖血進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，并用毛細(xì)管電泳、GeneMapper ID軟件進(jìn)行分析，得到每個(gè)樣本的基因數(shù)據(jù)。再根據(jù)Modified-Powerstates軟件對(duì)每個(gè)樣本的基因數(shù)據(jù)分析得出的遺傳學(xué)參數(shù)[1，2]，對(duì)該復(fù)合擴(kuò)增體系在安徽省皖南地區(qū)漢族人口的遺傳動(dòng)態(tài)性進(jìn)行評(píng)價(jià)，進(jìn)而討論其在法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定領(lǐng)域的應(yīng)用價(jià)值[3]。

2 調(diào)查的目的、材料和方法

2.1 目的

通過(guò)對(duì)皖南地區(qū)2 700名無(wú)關(guān)個(gè)體21個(gè)STR基因座進(jìn)行檢測(cè)，可觀察其中存在等位基因的數(shù)量和基因型的分布。這些遺傳學(xué)參數(shù)能夠有效地應(yīng)用于法醫(yī)物證中DNA檢驗(yàn)案件。

2.2 樣本

本文記錄的實(shí)驗(yàn)樣本是對(duì)皖南地區(qū)2 700名無(wú)關(guān)個(gè)體的指尖血制成的干血斑（FTA）卡。

2.3 實(shí)驗(yàn)方法

采用AGCU EX21+1五色熒光檢測(cè)試劑盒進(jìn)行免提取PCR復(fù)合擴(kuò)增。嚴(yán)格參照該試劑盒的產(chǎn)品說(shuō)明書，控制實(shí)驗(yàn)的反應(yīng)條件，反應(yīng)體系10 μL。電泳檢測(cè)用ABI 3130遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳。基因型分析使用GeneMapper ID軟件進(jìn)行分析。

2.4 數(shù)據(jù)處理

用Modified-Powerstates軟件分析得出的遺傳學(xué)參數(shù)詳見表1。

3 結(jié)果分析

在2 700名無(wú)關(guān)個(gè)體中，基因檢測(cè)共檢出156個(gè)等位基因和471種基因型，其分布符合Hardy-weinberg平衡。各基因座21個(gè)STR等位基因頻率圖詳見表2。

表1 遺傳學(xué)參數(shù)

表2 各基因座21個(gè)STR等位基因頻率

4 結(jié)論

本文關(guān)于2 700個(gè)無(wú)關(guān)個(gè)體的檢測(cè)結(jié)果顯示，較高累計(jì)隨機(jī)匹配概率是3.396 9×10-20、非父排除率是0.999 998 73。利用這些遺傳學(xué)參數(shù)，對(duì)安徽省皖南地區(qū)漢族人口的遺傳動(dòng)態(tài)性進(jìn)行評(píng)價(jià)，既可以有效解決它們?cè)诜ㄡt(yī)學(xué)中的個(gè)體識(shí)別，也可解決親權(quán)鑒定案件中突變和近親鑒定等問題。在正常的親權(quán)鑒定案件中，檢測(cè)到21個(gè)STR基因座就能夠滿足檢案的需求，但是遇到突變的案例或是全同胞鑒定，就必須要增加檢測(cè)的STR基因座才能夠滿足出報(bào)告的需求。GB/T 37223—2018《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》[4]中明確規(guī)定，在所檢測(cè)的STR基因座中計(jì)算出的累計(jì)親權(quán)指數(shù)不大于1 000時(shí)，需要增加檢測(cè)遺傳標(biāo)記；SF/Z JD0105002—2014《生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定實(shí)施規(guī)范》[5]中也明確表示，在增加檢測(cè)遺傳標(biāo)記之后，有機(jī)會(huì)得到更高的狀態(tài)一致性評(píng)分，以提高系統(tǒng)的效能，驗(yàn)證個(gè)體識(shí)別力。