人面部形態(tài)刻畫(huà)的法醫(yī)遺傳學(xué)研究進(jìn)展

（河北醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院 河北省法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，河北 石家莊 050017）

近30年來(lái)，法醫(yī)檢案多采用短串聯(lián)重復(fù)（short tandem repeats，STR）序列復(fù)合擴(kuò)增聯(lián)合毛細(xì)管電泳分析技術(shù)，解決了大量法醫(yī)物證案件，是法醫(yī)物證學(xué)檢驗(yàn)的主要手段。自20世紀(jì)90年代起，各國(guó)陸續(xù)建立法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)，在犯罪偵查中發(fā)揮了重要作用，成為犯罪偵查的重要工具，但當(dāng)犯罪現(xiàn)場(chǎng)生物物證的DNA圖譜與DNA數(shù)據(jù)庫(kù)中數(shù)據(jù)無(wú)法比中時(shí)，犯罪調(diào)查可能會(huì)陷入停頓，甚至形成懸案、積案。法醫(yī)DNA表型（forensic DNA phenotyping，F(xiàn)DP）研究在此背景下應(yīng)運(yùn)而生，試圖應(yīng)用DNA檢驗(yàn)技術(shù)刻畫(huà)生物樣本來(lái)源人的表型特征，為偵查提供更多有價(jià)值的信息[1]。

FDP的研究基礎(chǔ)是根據(jù)犯罪現(xiàn)場(chǎng)遺留的DNA信息建立計(jì)算模型來(lái)預(yù)測(cè)犯罪嫌疑人的特征表型[2]。這些特征表型包括族群地域來(lái)源、身高、體質(zhì)量、膚色、毛發(fā)顏色與形態(tài)、虹膜顏色、男性禿發(fā)、面貌和年齡等，他們與遺傳高度相關(guān)，并具有高度的保守性，但只有少數(shù)特征表型由單基因決定，絕大多數(shù)為多基因控制的復(fù)雜遺傳性狀。FDP研究多采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association study，GWAS）等方法對(duì)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）進(jìn)行檢測(cè)分析，篩選出與特征表型相關(guān)的SNP，建立相應(yīng)的計(jì)算模型對(duì)特征表型進(jìn)行預(yù)測(cè)。較早的FDP研究始于種族特征、色素相關(guān)表型特征，如虹膜顏色、毛發(fā)顏色和膚色等。相對(duì)于色素特征表型，面部形態(tài)特征要復(fù)雜得多，研究也相對(duì)滯后。為了精準(zhǔn)刻畫(huà)人臉面部圖像，首先要解決哪些基因與面部形態(tài)的形成相關(guān)，其次是如何將面部特征轉(zhuǎn)化為可識(shí)別比較的數(shù)字形式，最終將面部相關(guān)基因與特征相關(guān)聯(lián)并建立預(yù)測(cè)模型。本文主要從這三個(gè)方面對(duì)近年來(lái)面部形態(tài)的刻畫(huà)和法醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

1 面部形態(tài)的測(cè)量及數(shù)據(jù)采集

面部形態(tài)研究面臨的首要問(wèn)題是如何獲取面部形態(tài)并將其量化。按照獲取面部形態(tài)形成的維度可以分為2D和3D兩種方法。目前，用于捕獲人體面部形態(tài)特征的方法有很多，如攝影、激光、攝影測(cè)量、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）、計(jì)算機(jī)斷層掃描（computed tomography，CT）和錐束計(jì)算機(jī)斷層掃描（cone beam computer tomography，CBCT）。其中許多技術(shù)已經(jīng)在面部覆蓋、捕獲速度、處理時(shí)間、準(zhǔn)確性、有效性和成本方面得到了評(píng)估[3-6]。

人體面部形態(tài)表征包括整個(gè)面部和局部表征兩部分。局部表征包括頭部大小、臉部的長(zhǎng)短或?qū)捳⒋讲啃螒B(tài)和下巴的突出與否等尺寸及形狀以及一些影響面部特征的微小細(xì)節(jié)，如鼻根點(diǎn)與內(nèi)眥間的距離、鼻梁的高度等。為了獲得量化的面部表征，研究人員從照片或者X線片上選擇一些面部標(biāo)志點(diǎn)（或稱地標(biāo)點(diǎn)）將其量化。早期一般選取面部的主要標(biāo)志點(diǎn)，如鼻根點(diǎn)、內(nèi)外眥等，然后通過(guò)復(fù)雜算法得到量化的歐幾里得距離、角度和比例[7]。通過(guò)對(duì)一個(gè)或多個(gè)面部地標(biāo)點(diǎn)分析得到有關(guān)面部形態(tài)特征的主要成分、測(cè)量距離、測(cè)量陣列和面部形態(tài)特征，都可以幫助區(qū)分面部形態(tài)特征[8-9]。CLAES等[10]提出了人體測(cè)量面貌聯(lián)合穩(wěn)健疊積單元的方法，該方法可以憑借5個(gè)界標(biāo)粗略地定位人體面貌，允許其有一定靈活范圍地映射到模板上，該模板可變化產(chǎn)生近10000個(gè)類似的界標(biāo)。該方法能夠有效減少手動(dòng)操作的誤差，并大大節(jié)省了時(shí)間。多種面部形態(tài)采集技術(shù)已被用于不同的研究，ADHIKARI等[11]使用依次定量測(cè)量的方法，發(fā)現(xiàn)鼻翼中點(diǎn)與下唇間的距離有著良好的線性關(guān)系（r=0.7），但是鼻唇角度相關(guān)性（r=0.16）較差。

面部特征提取方法還包括主成分分析（principal component analysis，PCA），該方法將經(jīng)典的特征提取和數(shù)據(jù)表示技術(shù)用于模型識(shí)別和計(jì)算機(jī)可視化領(lǐng)域。傳統(tǒng)的PCA提取圖像特征時(shí)必須將2D人臉圖像轉(zhuǎn)換為1D圖像向量，但準(zhǔn)確性相對(duì)較低[12]。YANG等[13]提出的2D主成分分析法直接使用原始圖像矩陣構(gòu)造圖像的協(xié)方差矩陣，能夠在保留2D圖像矩陣結(jié)構(gòu)的同時(shí)提取出目標(biāo)的散射信息。唐鯤實(shí)驗(yàn)室則提出了一種針對(duì)3D人臉圖像的全自動(dòng)非剛性配準(zhǔn)的測(cè)繪方法[14]。首先應(yīng)用3D-2D數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換技術(shù)將3D圖像轉(zhuǎn)換為2D，再采用PCA將每張臉上選取的17個(gè)含有形狀和紋理信息地標(biāo)點(diǎn)自動(dòng)標(biāo)記出。然后，使用高效薄板樣條函數(shù)（thin-plate spline，TPS）在預(yù)定義的地標(biāo)點(diǎn)引導(dǎo)下建立面部圖像與解剖學(xué)結(jié)構(gòu)之間緊密的對(duì)應(yīng)關(guān)系。在地標(biāo)點(diǎn)的識(shí)別上該方法有很高的精準(zhǔn)性，平均均方根誤差約1.7mm。為了獲得更準(zhǔn)確的面部特征測(cè)量方法，Shriver實(shí)驗(yàn)室介紹了一種稱為“基于自舉響應(yīng)的歸算建?！保╞ootstrapped response-based imputation modeling，BRIM）的新方法，該方法能夠?qū)⑺兄鞒煞洲D(zhuǎn)變?yōu)榭梢罁?jù)包括性別、基因組祖先信息、基因等相關(guān)獨(dú)立變量進(jìn)行定制的單一標(biāo)量變量[15]，將密集的地標(biāo)點(diǎn)映射到3D圖像上，結(jié)合PCA以及一種新的偏最小二乘法對(duì)面部性狀的差異進(jìn)行測(cè)量和建模。

面部形態(tài)采集方法的精確性直接影響刻畫(huà)面貌與真實(shí)面貌的相似程度，上述方法將人臉面貌的一些微小特征點(diǎn)成功捕獲，進(jìn)一步減小了預(yù)測(cè)臉與真實(shí)臉的差距，為后續(xù)面部預(yù)測(cè)精準(zhǔn)模型的建立提供了基礎(chǔ)。

2 面部形態(tài)相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)

面部形態(tài)是高度遺傳的，但目前尚不清楚哪些遺傳變異影響健康人群的正常面部變異。面部形態(tài)指的是一系列不同的復(fù)雜特征，包括面部整體形態(tài)和局部形態(tài)。這些局部特征主要包括眼睛、鼻子、嘴巴和下巴等，涵蓋了人臉的主要組成部分[16]。每個(gè)特征都受遺傳和環(huán)境因素的影響。TOMA等[17]研究發(fā)現(xiàn)，46%的面部差異是由面部高度（28.8%）、眼睛寬度（10.4%）和鼻子突出（6.7%）的變異引起的。

早期研究面部形態(tài)相關(guān)基因多基于已知涉及面部發(fā)育或者影響面部性狀的遺傳綜合征，如唐氏綜合征、唇腭裂和天使綜合征等均可出現(xiàn)面部異常，且與他們相關(guān)的遺傳基因與正常面部發(fā)育間的關(guān)系已有研究[18-19]。BOEHRINGER等[18]研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致唇腭裂的基因GREM1和CCDC26附近的兩個(gè)SNP與正常面部鼻子寬度和兩顴間距離具有一定的相關(guān)性，P值分別為6×10-4和0.017。多項(xiàng)研究均已確定PAX3基因與鼻根區(qū)域的形狀有關(guān)[20-22]。LIU等[21]采用GWAS篩選出影響歐洲人群面部形態(tài)特征的5個(gè)候選基因：PRDM16（位于內(nèi)含子區(qū)的多個(gè)SNP與鼻寬、鼻高有關(guān)，如rs4648379）、PAX3（與rs7559271位于同一個(gè)連鎖不平衡群的rs16863422、rs12694574和rs974448，與眼球與鼻根點(diǎn)的距離有關(guān)）、TP63（位于內(nèi)含子區(qū)的rs17447439與眼球之間的距離有關(guān)）、C5orf50（rs6555969與鼻根點(diǎn)位置有關(guān)）和COL17A1（rs805722與眼球鼻根點(diǎn)間距離有關(guān)）。WU等[23]利用CRISPR/cas9靶向突變實(shí)驗(yàn)證明兩個(gè)SNP影響了與毛發(fā)生長(zhǎng)有關(guān)的SOX2和FOXD1基因的轉(zhuǎn)錄活性，從而影響人面部眉毛濃密程度。

CLAES等[20]提出了一種面部表型的數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)方法，該方法利用3D面部圖像中包含的可信和綜合信息，允許在多個(gè)組織層面（從整體到局部）識(shí)別面部形狀的遺傳效應(yīng)。接著與之前發(fā)表的人類面部GWAS進(jìn)行集成，獲得了一些面部形態(tài)發(fā)育的基因位點(diǎn)。這些基因優(yōu)先在人類顱神經(jīng)脊細(xì)胞中被標(biāo)記。人類顱神經(jīng)脊細(xì)胞是一種胚胎細(xì)胞，與大多數(shù)的面部結(jié)構(gòu)發(fā)育有關(guān)。他們發(fā)現(xiàn)18個(gè)染色體區(qū)域位居前列的SNP具有全基因組顯著性差異，如位于KCTD15基因內(nèi)的SNP位點(diǎn)rs287104與鼻尖突出、鼻翼上方局部凹處有關(guān)。編碼一種含有許多鈣黏蛋白結(jié)構(gòu)域的大蛋白，可能在細(xì)胞粘連中起作用的基因DCHS2中的SNP位點(diǎn)rs9995821參與鼻孔孔徑特征表型。表1列舉了上述研究中面部特征的相關(guān)基因。

表1 部分面部形態(tài)特征及其相關(guān)基因的變異位點(diǎn)

人臉面部形態(tài)特征是一個(gè)多基因決定的復(fù)雜性狀，而對(duì)于復(fù)雜性狀，能確定的遺傳效應(yīng)其實(shí)很小，且大量的DNA變異可能參與了面部形態(tài)的確定。以鼻子的形態(tài)特征為例，決定鼻尖突出的基因有很多，如ZF219[22]、CHD8[22]、PRDM16[22]、SOX9[24]、BC039327/CASC17[20]、DCHS2[11]，基因間相互作用共同決定鼻尖突出性狀，但是每個(gè)基因?qū)π誀畹谋憩F(xiàn)又存在細(xì)微差別。ZF219、CHD8基因與伴有畸形巨頭及明顯面部特征（如寬鼻子）的自閉癥疾病相關(guān)，但該基因的SNP位點(diǎn)rs21365801參與左側(cè)鼻翼和鼻尖的性狀。SOX9基因在軟骨細(xì)胞分化中發(fā)揮作用，與類固醇生成因子1一起調(diào)節(jié)抗米勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）的轉(zhuǎn)錄，該基因內(nèi)的SNP位點(diǎn)rs2193054參與鼻唇角和鼻尖突出的形成[24]。其他面部特征，如眼睛的形狀、寬度和深度，面部整體的寬度和深度，嘴巴，下巴突出和前額等，都是由多基因決定的[25]，每個(gè)基因在一個(gè)或多個(gè)性狀中起微效作用，然后多基因共同作用形成一個(gè)整體的面部形態(tài)特征。

目前，面部形態(tài)相關(guān)基因的研究對(duì)象多為歐洲人群，對(duì)于亞洲人群，LI等[26]選取了屬于歐亞混合人種的612名新疆地區(qū)無(wú)關(guān)個(gè)體，對(duì)17個(gè)地標(biāo)點(diǎn)進(jìn)行分析，每對(duì)地標(biāo)點(diǎn)間推導(dǎo)量化出136個(gè)歐幾里得距離。采用線性回歸方法對(duì)125個(gè)與面部形態(tài)特征相關(guān)的SNP和136個(gè)面部形態(tài)表型進(jìn)行遺傳關(guān)聯(lián)分析。經(jīng)多重檢驗(yàn)校正后，來(lái)自不同基因的8個(gè)SNP與一個(gè)或多個(gè)面部形態(tài)特征具有顯著相關(guān)性，分析發(fā)現(xiàn)，這些SNP的等位基因頻率在歐洲和東亞人群間有明顯的不同，表明這8個(gè)基因的細(xì)節(jié)差異影響了歐亞人種的面部形態(tài)特征的變化。

盡管越來(lái)越多的與面部發(fā)生發(fā)育相關(guān)的基因被研究確認(rèn)，更多的SNP被應(yīng)用于面部特征的預(yù)測(cè)，這為更精準(zhǔn)建立面部預(yù)測(cè)模型帶來(lái)了可能性，但是這些僅是面部遺傳性狀的一小部分，仍需要對(duì)其相關(guān)基因（包括DNA甲基化相關(guān)基因）和遺傳機(jī)制進(jìn)行深入研究。

3 人臉預(yù)測(cè)模型的建立及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用

早期人臉預(yù)測(cè)模型的建立是為了輔助臨床用于遺傳綜合征的診斷。許多綜合征具有可識(shí)別的面部特征，但如何對(duì)具有面部表型特征的遺傳綜合征快速進(jìn)行臉部識(shí)別是臨床醫(yī)生面臨的一個(gè)難題。2006年，HINTON等[27]首次提出深度學(xué)習(xí)的概念，其源于人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的研究。此外，LECUN等[28]提出的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)是第一個(gè)真正多層結(jié)構(gòu)學(xué)習(xí)算法，利用空間相對(duì)關(guān)系減少參數(shù)數(shù)目以提高訓(xùn)練性能?；谝陨匣A(chǔ)，新的人臉畸形分析技術(shù)Face2Gene將人臉識(shí)別軟件與生物知識(shí)相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)了對(duì)人臉畸形特征的檢測(cè)，以及從二維人臉照片中識(shí)別人臉畸形的模型。未加修飾標(biāo)記的人臉（labeled faces in the wild，LFW）是一個(gè)為研究人臉識(shí)別問(wèn)題建立的人臉照片數(shù)據(jù)庫(kù)。DeepFace選取多個(gè)特征點(diǎn)檢測(cè)人臉，利用LFW訓(xùn)練深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（deep convolutional neural network，DCNN）模型達(dá)到人臉識(shí)別目的，在LFW數(shù)據(jù)集上該模型取得了97%的準(zhǔn)確率[29]。2019年，GUROVICH等[16]研發(fā)的DeepGestalt利用深度學(xué)習(xí)算法和計(jì)算機(jī)可視化，構(gòu)建了基于計(jì)算機(jī)分級(jí)器的綜合征特異的面部分析技術(shù)對(duì)綜合征的形態(tài)進(jìn)行識(shí)別。該技術(shù)將患者的面部圖片轉(zhuǎn)化為去識(shí)別數(shù)學(xué)上的面部描述符，將其與面部圖片比較量化后得到一個(gè)具有相似形態(tài)的人工智能的綜合征的優(yōu)先級(jí)列表，最終DeepGestalt達(dá)到區(qū)分綜合征的目的，甚至可以識(shí)別努南綜合征的基因亞型。

TURK等[30]選用人臉的地標(biāo)標(biāo)記用于對(duì)齊人臉圖像，并計(jì)算地標(biāo)距離（如左右眼內(nèi)邊緣距離及鼻子寬度）。采用3dMDtrio系統(tǒng)采集面部圖像，在每張3D圖像上選取了36個(gè)面部標(biāo)志點(diǎn)，應(yīng)用3dMDvultusTM軟件進(jìn)行測(cè)量。為了通過(guò)基因組信息對(duì)人臉結(jié)構(gòu)進(jìn)行有效預(yù)測(cè)，選用主成分分析法降低維度，用低維度的數(shù)值代表人臉，該方法能夠充分代表個(gè)體內(nèi)的差異，并能夠重建預(yù)測(cè)模型。

為了更準(zhǔn)確地對(duì)人體面部特征進(jìn)行預(yù)測(cè)，唐鯤實(shí)驗(yàn)室[14]和Shriver實(shí)驗(yàn)室[15]將臨床基于3dMD系統(tǒng)建立預(yù)測(cè)模型的方法進(jìn)行拓展應(yīng)用到法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。2013年，唐鯤實(shí)驗(yàn)室針對(duì)3D人臉面部圖像建立了一種全自動(dòng)非剛性配準(zhǔn)測(cè)繪方法[14]，利用該方法分析了1 001個(gè)中國(guó)江蘇漢族人群的4個(gè)基因ENPP1、GHR、FGFR和IRF6內(nèi)的10個(gè)SNP，構(gòu)建了漢族女性嘴唇變化模型[31]。2014年，該實(shí)驗(yàn)室又通過(guò)對(duì)歐洲、中國(guó)漢族面部特征的差異分析，對(duì)具有典型歐亞混合人群特征的維吾爾族進(jìn)行GWAS數(shù)據(jù)分析，篩選出與維吾爾族面部特征相關(guān)的SNP位點(diǎn)，并建立了3D面部預(yù)測(cè)模型[32]。Shriver實(shí)驗(yàn)室則對(duì)592名非洲-歐洲混合個(gè)體分析，篩選出24個(gè)SNP位點(diǎn)，利用偏最小二乘法回歸來(lái)估算24個(gè)SNP對(duì)面部特征變化的影響，最后聯(lián)合性別、種族和面部相關(guān)SNP位點(diǎn)對(duì)面部特征進(jìn)行綜合預(yù)測(cè)建模[15，33]。

DNA人臉識(shí)別方法多是通過(guò)DNA預(yù)測(cè)面貌形態(tài)特征，然后與人臉圖像進(jìn)行匹配，該方法受到DNA面貌表型分析準(zhǔn)確性的限制。SERO等[34]提出了一種新的DNA人臉識(shí)別的方法——多重face-to-DNA分類器。首先按照DNA編碼或者推測(cè)將人臉?lè)譃樾詣e、基因組信息、個(gè)體基因位點(diǎn)信息、BMI和年齡5個(gè)分析特征，然后每個(gè)face-to-DNA分類器都會(huì)將人臉表型數(shù)據(jù)庫(kù)中的人臉與單個(gè)探針DNA分子進(jìn)行分子特征匹配，獲得每一個(gè)分子特征的匹配分?jǐn)?shù)，最后將5個(gè)分子特征的匹配分?jǐn)?shù)融合為一個(gè)總分?jǐn)?shù)，這個(gè)分?jǐn)?shù)反映人臉與探針DNA的整體匹配程度，以此用已知身份的人臉驗(yàn)證或者排除DNA圖譜。該方法建立了一種通過(guò)DNA信息識(shí)別人臉，而不是用DNA預(yù)測(cè)未知人臉面貌特征的方法。

總部位于美國(guó)弗吉尼亞州萊斯頓的Parabon公司成功將FDP技術(shù)應(yīng)用到法醫(yī)學(xué)實(shí)際檢案中，該公司提供的Parabon?SnaPshot?為快速解決法醫(yī)疑難案件提供了多種工具，包括DNA表型分析、遺傳譜系分析、親緣關(guān)系分析等。美國(guó)司法機(jī)構(gòu)利用該項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)解決了多起舊案、疑難案件。如1986年3月26日，在華盛頓州塔科馬市年僅12歲的女孩Michella Welch遭到毆打和性侵犯并被殘忍殺害。由于沒(méi)有目擊證人且現(xiàn)場(chǎng)發(fā)現(xiàn)的嫌疑人DNA與國(guó)家重刑犯DNA數(shù)據(jù)沒(méi)有獲得匹配結(jié)果，使得案件的偵查一度陷入困境。調(diào)查人員應(yīng)用SNaPshot方法對(duì)嫌疑人的身體特征和遺傳譜系進(jìn)行分析。推測(cè)殺害Michella Welch的嫌疑人很可能擁有白皙的皮膚、棕色的眼睛和棕色的頭發(fā)，主要是北歐血統(tǒng)并且可能有少許（約9%）北印第安人血統(tǒng)。2018年，經(jīng)過(guò)一系列的遺傳譜系分析，調(diào)查人員最終鎖定嫌疑人Gary Hartman和他的兄弟。他們將Gary Hartman遺留在餐巾紙上的DNA與案發(fā)現(xiàn)場(chǎng)DNA進(jìn)行比對(duì)后結(jié)果一致，30多年后最終成功抓獲殺害Michella Welch的嫌疑人Gary Hartman[35]。國(guó)內(nèi)公安部物證鑒定中心的李彩霞團(tuán)隊(duì)也開(kāi)展了人臉面貌刻畫(huà)技術(shù)研究，基于唐鯤實(shí)驗(yàn)室的預(yù)測(cè)模型和篩選出的350個(gè)SNP位點(diǎn)，對(duì)18名維吾爾族男性和6名漢族男性進(jìn)行人臉相貌刻畫(huà)，利用角度相似性和距離相似性來(lái)評(píng)估遺傳預(yù)測(cè)臉的預(yù)測(cè)效力，成功通過(guò)DNA分型數(shù)據(jù)獲得了樣本供者的遺傳預(yù)測(cè)臉，且識(shí)別準(zhǔn)確率優(yōu)于隨機(jī)預(yù)測(cè)臉的準(zhǔn)確率[36]。

4 倫理學(xué)問(wèn)題

2011年，偵查人員開(kāi)始應(yīng)用DNA進(jìn)行遺傳分析來(lái)預(yù)測(cè)犯罪嫌疑人面貌特征，涉及的倫理問(wèn)題也首次引起關(guān)注[37]。KAYSER[38]認(rèn)為，F(xiàn)DP分析的特征表型屬于人體可見(jiàn)表征，這些表征在日常生活交流中能夠輕易獲得，而且個(gè)人身份證、駕照等也存有個(gè)體的面貌特征，因此，F(xiàn)DP并不涉及隱私問(wèn)題的知情權(quán)。但是TOOM等[1]認(rèn)為，KAYSER只考慮了FDP涉及的可見(jiàn)外部特征是否為敏感信息，而忽略了這些可見(jiàn)外部特征存儲(chǔ)方式為數(shù)字形式，可能有丟失的風(fēng)險(xiǎn)，并被用于其他目的，而面臨個(gè)人信息安全受到侵害的風(fēng)險(xiǎn)。TOOM等[1]還認(rèn)為，F(xiàn)DP分析的某些表型特征在人群間具有共享但可變的特點(diǎn)，如生物地理祖先信息。當(dāng)現(xiàn)場(chǎng)檢材經(jīng)FDP分析后會(huì)出現(xiàn)將一類人歸為“可疑人群”，調(diào)查人員為了排查嫌疑人需要進(jìn)行大規(guī)模的人群篩查。其中會(huì)涉及兩個(gè)倫理和法律問(wèn)題：一是被篩查個(gè)體是否真正的自愿參與篩查；二是參與篩查的目的為自證清白，這就有悖于無(wú)罪推定的法律學(xué)說(shuō)[1]。

FDP選用的一些檢測(cè)位點(diǎn)與疾病相關(guān)，這又涉及另一個(gè)倫理學(xué)問(wèn)題，是否會(huì)造成病人歧視。針對(duì)該問(wèn)題荷蘭和美國(guó)分別進(jìn)行立法修改：2003年，荷蘭法醫(yī)DNA立法進(jìn)行修改，允許將可見(jiàn)外觀特征用于法醫(yī)學(xué)檢測(cè)，但是禁止使用疾病相關(guān)的外觀特征；美國(guó)得克薩斯州的法醫(yī)DNA立法則含蓄表明允許使用FDP，即使是針對(duì)疾病的位點(diǎn)[39]。事實(shí)上，單基因遺傳疾病的研究比較完整，可以用于可見(jiàn)表型的準(zhǔn)確預(yù)測(cè)，但由于這些疾病絕大多數(shù)為罕見(jiàn)疾病，其對(duì)于法醫(yī)學(xué)應(yīng)用的價(jià)值有限。因此，實(shí)際上FDP涉及病人歧視的倫理道德問(wèn)題其實(shí)影響很小。另外，從長(zhǎng)遠(yuǎn)利益出發(fā)，通過(guò)預(yù)測(cè)表型特征抓獲兇手阻止其繼續(xù)犯罪，某種程度上可以忽略預(yù)測(cè)表型帶來(lái)的倫理道德的關(guān)注[1]。

隨著科學(xué)技術(shù)發(fā)展，面部生物識(shí)別已經(jīng)日益廣泛地深入人們的日常生活，如應(yīng)用“刷臉”技術(shù)進(jìn)行電子支付、手機(jī)解鎖、進(jìn)出相關(guān)區(qū)域等，由此產(chǎn)生的人臉數(shù)據(jù)信息日益增多。隨之可能會(huì)為法醫(yī)FDP研究帶來(lái)一些倫理風(fēng)險(xiǎn)，如采用互聯(lián)網(wǎng)中人臉數(shù)據(jù)信息進(jìn)行面部特征提取，或者預(yù)測(cè)臉與數(shù)據(jù)庫(kù)中的人臉具有較高的相似度等，可能會(huì)侵犯公民相關(guān)權(quán)益?？傊?，在進(jìn)行法醫(yī)FDP研究中，需嚴(yán)格按照倫理要求與知情同意原則采集個(gè)人信息開(kāi)展研究。

5 展 望

綜上，目前人臉面貌刻畫(huà)技術(shù)取得了長(zhǎng)足的發(fā)展，但仍有許多未知需要探索：（1）大多面部形態(tài)受多基因控制，也有同一基因影響多個(gè)面部形態(tài)特征，但每個(gè)基因的貢獻(xiàn)度大小尚不清楚；（2）目前研究發(fā)現(xiàn)的面部形態(tài)相關(guān)基因可能僅僅為其中的一小部分，仍有大量的相關(guān)基因未被發(fā)現(xiàn)；（3）目前雖已建立依據(jù)現(xiàn)場(chǎng)檢材DNA進(jìn)行面部特征預(yù)測(cè)的初步模型，但預(yù)測(cè)臉與真實(shí)臉之間還存在一定的差距，如何縮小二者的差距是未來(lái)需要重點(diǎn)解決的問(wèn)題；（4）人臉識(shí)別技術(shù)有face-to-face、DNA-to-face及face-to-DNA三大類，如何將三者更好地結(jié)合用于法醫(yī)遺傳學(xué)人臉識(shí)別尚需進(jìn)一步深入探索；（5）面部形態(tài)相關(guān)基因的研究和人臉預(yù)測(cè)模型的建立大多基于歐洲人群數(shù)據(jù)，研究并建立適合東亞人群的數(shù)據(jù)庫(kù)和預(yù)測(cè)模型也是我們需要解決的問(wèn)題。對(duì)上述問(wèn)題的深入研究將使人臉形態(tài)刻畫(huà)更好地服務(wù)于法庭科學(xué)。