表型

分子亞區(qū))與臨床表型之間的關(guān)系。1 對(duì)象與方法1.1 研究對(duì)象從人類基因突變數(shù)據(jù)庫(Human Gene Mutation Database,HGMD)專業(yè)版(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)、PubMed數(shù)據(jù)庫(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)、中國知網(wǎng)及萬方數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)檢索截至2022年9月的所有KCNQ2突變(451個(gè))和對(duì)應(yīng)疾病及相關(guān)表型。同時(shí)根據(jù)UniProt數(shù)據(jù)庫

內(nèi)高通量種質(zhì)資源表型平臺(tái)研究進(jìn)展與展望何 勇1，李禧堯1，楊國峰1，俞澤宇1，楊寧遠(yuǎn)1，馮旭萍1,2※，許麗佳3（1. 浙江大學(xué)生物系統(tǒng)工程與食品科學(xué)學(xué)院，杭州 310058；2. 浙江大學(xué)新農(nóng)村發(fā)展研究院，杭州 310058；3. 四川農(nóng)業(yè)大學(xué)機(jī)電學(xué)院，雅安 625014）種質(zhì)資源是作物育種改良的重要物質(zhì)基礎(chǔ)，精確高通量獲取作物表型信息是進(jìn)行種質(zhì)資源評(píng)估的重要途徑。基于表型數(shù)據(jù)獲取、解析與管理技術(shù)的室內(nèi)高通量植物表型平臺(tái)具備環(huán)境精確調(diào)控、成像自動(dòng)無損、效

平滑肌細(xì)胞向合成表型轉(zhuǎn)化的作用與機(jī)制*李彩娟， 趙自剛△（河北北方學(xué)院微循環(huán)研究所，河北 張家口 075000）自噬；血管平滑肌細(xì)胞；表型轉(zhuǎn)化血管平滑肌細(xì)胞（vascular smooth muscle cells，VSMCs）具有兩種不同表型，即分化表型（收縮表型）和去分化表型（合成表型）。VSMCs來自中胚層，由低分化合成表型發(fā)育至高分化收縮表型。在成熟動(dòng)脈，生理狀態(tài)下的VSMCs處于分化靜止?fàn)顟B(tài)，穩(wěn)定在具有成年特性的收縮表型，主要維持血管的收縮功能［

們愈發(fā)認(rèn)識(shí)到生物表型特征和性狀對(duì)認(rèn)識(shí)生物生命的重要性；建立生物表型與遺傳信息的關(guān)聯(lián)性，將是生物學(xué)研究的一個(gè)重要命題[2]。但由于缺乏標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，雖然表型相關(guān)的數(shù)據(jù)眾多，依然無法準(zhǔn)確地理解基因和環(huán)境因素對(duì)生物體的復(fù)雜影響[3]。直到二十世紀(jì)末期，“生物表型”的概念才被正式提出[4]，同時(shí)遺傳學(xué)家們提出“表型為王，基因?yàn)楹蟆钡挠^點(diǎn)，這也從另一面驗(yàn)證了表型研究的重要性。隨著高通量測序等現(xiàn)代分析技術(shù)的不斷進(jìn)步，各種組學(xué)研究蓬勃發(fā)展[5～7]，帶動(dòng)了生物表型中的表型

，王嘉陽，李 姣表型（phenotype）起初主要用于描述基因的表達(dá)層面，是與基因型相對(duì)應(yīng)的概念。Merriam-Webster詞典將表型定義為由基因型和環(huán)境相互作用產(chǎn)生的生物體的可觀察特性［1］。隨著大規(guī)模電子病歷（electronic medical record，EMR）數(shù)據(jù)庫的出現(xiàn)，“表型”一詞逐漸用于表示患者群體共有的特征，如一個(gè)群體或一組個(gè)體所患的疾病或狀況［2］。從電子病歷中可提取的表型非常廣泛，如從實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)和腫瘤大小等簡單表型到巴塞羅那臨

,為其選擇Rh 表型一致或相容的血液進(jìn)行輸注,可以減少不規(guī)則抗體的產(chǎn)生,避免后期配血困難。因此,臨床輸血治療中僅僅滿足ABO 與RhD 血型匹配輸注是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的,不能完全避免輸血相關(guān)免疫反應(yīng)和新生兒溶血病等情況的發(fā)生［3-6］。為此,本血站對(duì)占比大的RhD陽性獻(xiàn)血者進(jìn)行表型抗原檢測,分析本地區(qū)獻(xiàn)血人群Rh 表型分布規(guī)律,建立獻(xiàn)血者Rh 表型數(shù)據(jù)庫,特別是稀有表型庫,以提高精準(zhǔn)輸血的水平,保障臨床輸血安全。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2021 年11

來提出的COPD表型概念能很好地反映中老年患者的差異性。表型是患者生理、病理方面的特異性表現(xiàn)，因而不同地域、體質(zhì)、易感性的COPD患者有所差異，同時(shí)也會(huì)影響慢阻肺的發(fā)生、發(fā)展。通過表型能夠更好地判斷慢阻肺患者的疾病進(jìn)展及預(yù)后。本研究對(duì)慢性阻塞性肺疾病患者的中醫(yī)體質(zhì)分型特征、偏頗體質(zhì)進(jìn)行分析，為針對(duì)中老年慢性阻塞性肺疾病患者制訂中西醫(yī)結(jié)合個(gè)體化治療方案提供依據(jù)。1 資料與方法1.1 資料選取2018年1月至2019年6月蘭州大學(xué)第一醫(yī)院老年呼吸科確診的慢性阻

310018）表型、表型組和表型組學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域的三個(gè)重要的概念。表型是指基因型和環(huán)境決定的形狀、結(jié)構(gòu)、大小、顏色等生物體的外在性狀。表型組又是指某一生物的全部性狀特征，不僅局限于農(nóng)藝性狀，還應(yīng)更加關(guān)注植株所表現(xiàn)出來的生理狀態(tài)。隨著多數(shù)代表植物全基因組測序的結(jié)束，科研人員越來越認(rèn)識(shí)到植物表型研究的重要性，并將其提到的“組學(xué)”的高度。植物表型組學(xué)是研究植物的生長、表現(xiàn)和組成的科學(xué)，其研究可以從小至核苷酸序列細(xì)胞，大至組織、器官種屬群體的表型來研究分析，并

了數(shù)據(jù)判讀與臨床表型準(zhǔn)確關(guān)聯(lián)的難度。為了更好地利用臨床表型進(jìn)行輔助診斷，遺傳學(xué)者以及信息學(xué)者共同開發(fā)出了基于語義相似性框架——人類表型本體(human phenotype ontology, HPO)[2-4]的致病基因篩選方法，其將患者的臨床特征與HPO數(shù)據(jù)庫中收錄的標(biāo)準(zhǔn)化疾病表型進(jìn)行匹配，通過計(jì)算信息量(information content，IC)為2個(gè)表型之間的相似性進(jìn)行打分，繼而為候選基因與給定表型譜之間的匹配程度進(jìn)行排序，以此輔助診斷未知原因的

性。它們呈現(xiàn)收縮表型且穩(wěn)定的表達(dá)平滑肌收縮標(biāo)志蛋白，如平滑肌α肌動(dòng)蛋白(smooth muscle alpha actin，SM α-actin)、平滑肌22α、平滑肌肌球蛋白重鏈等。與其他成熟的細(xì)胞不同，當(dāng)血管損傷或局部環(huán)境發(fā)生變化時(shí)，VSMCs表現(xiàn)出極大的表型和功能可塑性，即由分化/收縮表型轉(zhuǎn)換為去分化表型。伴隨著VSMCs表型轉(zhuǎn)換，細(xì)胞收縮標(biāo)志物表達(dá)降低而增殖、遷移和合成基質(zhì)等能力增強(qiáng)。研究發(fā)現(xiàn)，VSMCs表型轉(zhuǎn)換是AS、高血壓及血管成形術(shù)后再狹窄等

義[9]。植物的表型性狀由遺傳因子決定，但同時(shí)具有環(huán)境可塑性，反映了植物對(duì)環(huán)境因子的適應(yīng)程度。經(jīng)過長期的自然選擇，植物表型性狀發(fā)生不可逆的改變，并能穩(wěn)定地遺傳給后代，因此，對(duì)表型性狀變異的研究是探究植物遺傳多樣性的重要途徑之一。目前，對(duì)南京椴的相關(guān)研究主要集中在群落結(jié)構(gòu)[6-8]、生態(tài)學(xué)[10]、個(gè)體生長規(guī)律[11]以及繁殖技術(shù)[12-15]等方面，但關(guān)于其種群表型性狀多樣性和遺傳關(guān)系尚缺乏全面且深入的探究。鑒于此，作者以南京椴的5個(gè)天然居群為研究對(duì)象，對(duì)

是藥用部位葉片的表型特征存在較大差異，導(dǎo)致艾草在人工栽培過程中出現(xiàn)種質(zhì)不清、品種混雜等問題。在實(shí)際生產(chǎn)中，種植于同一地區(qū)的艾草也存在著若干變種混雜的現(xiàn)象，甚至同時(shí)夾雜有五月艾(Artemisiaindica)、水蒿(Artemisiaatrovirens)、野艾蒿(Artemisialavandulaefolia)等混、偽品，嚴(yán)重影響了艾葉的品質(zhì)和產(chǎn)量，也限制了艾產(chǎn)業(yè)的發(fā)展和種植效益的提高[9]。南陽市艾草以人工栽培為主，常見的葉片表型有4種。由于長期重茬

要內(nèi)容，體部測量表型數(shù)據(jù)作為體質(zhì)特征調(diào)查的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)資源，具有時(shí)效性，可用于評(píng)估具有公共衛(wèi)生意義的人群營養(yǎng)健康狀況[1]，人體工效學(xué)相關(guān)的工業(yè)設(shè)計(jì)和產(chǎn)品設(shè)計(jì)[2-3]，結(jié)合基因組分析可探究表型的形成機(jī)制[4-5]和不同種族間表型的遺傳差異[6-7]等。已有研究表明，體部測量表型在人群間有著顯著的差異性，而其在人群中也有著極為重要的關(guān)聯(lián)性[8-14]，但是目前基于漢族人群的研究大多局限于單一地區(qū)人群的少數(shù)幾項(xiàng)表型間的關(guān)聯(lián)分析，不能夠系統(tǒng)地反映體部表型間呈現(xiàn)的

戴聞名人類表型精密測量中心大廳（復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院供圖）位于上海浦東的復(fù)旦大學(xué)張江校區(qū)里，有一幢外表并不起眼的灰白色三層小樓。這里，坐落著“復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院”（以下簡稱“復(fù)旦表型院”）和“上海國際人類表型組研究院”。走進(jìn)這座樸素建筑，抬眼可見的，是鑲刻在墻壁上意大利科學(xué)先驅(qū)伽利略的一句名言：“測一切之可測，并使不可測為可測” 。在這里工作的一百多位科學(xué)家和技術(shù)人員，正致力于測量一種比基因組更前沿的科學(xué)事物——人類表型組。生命科學(xué)研究“最先一公

組組長。國際人類表型組研究協(xié)作組共同發(fā)起人，上海國際人類表型組研究院與復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院院長?！恫t望東方周刊》：中國的人類表型組研究目前在全球處于什么樣的地位？如此之規(guī)模體量的生命科學(xué)尤其是表型組學(xué)研究，全球還有哪些國家有能力進(jìn)行？金力：目前，中國在人類表型組學(xué)領(lǐng)域處于國際前列位置。盡管美國、英國等發(fā)達(dá)國家在部分領(lǐng)域內(nèi)布局時(shí)間較早，進(jìn)展較快，涌現(xiàn)出一批前沿成果，但與其對(duì)比，中國在科研理念、設(shè)施能力、科研規(guī)劃、大科學(xué)計(jì)劃組織實(shí)施等方面，已處于國際前列。

而表現(xiàn)為多種臨床表型。根據(jù)目前的國內(nèi)外文獻(xiàn)結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，將我科收治的慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者分為慢性支氣管炎、肺氣腫、慢阻肺-哮喘重疊三種表型，總結(jié)和分析各種表型患病率和臨床特點(diǎn)。1.資料與方法1.1 一般資料以2018 年2 月—2020 年2 月期間我院收治的80 例慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者作為研究對(duì)象，全部患者均符合《慢性阻塞性肺疾病診治指南》診斷標(biāo)準(zhǔn)。其中男性67 例，女性13例；年齡46 至91 歲，平均年齡（72.69±10.42）

華中農(nóng)業(yè)大學(xué)作物表型團(tuán)隊(duì)在《Molecular Plant》發(fā)表題為“Crop Phenomics and High-Throughput Phenotyping： Past Decades， Current Challenges， and Future Perspectives”的綜述文章。詳細(xì)介紹了近十多年作物表型領(lǐng)域發(fā)展比較迅速的室內(nèi)動(dòng)態(tài)表型技術(shù)（模式作物地上表型技術(shù)、高通量地上表型技術(shù)、根系表型技術(shù)），田間表型技術(shù)（機(jī)器人表型技術(shù)、無人機(jī)表型技術(shù)、

究基礎(chǔ)，通過刻畫表型來全面并動(dòng)態(tài)地反映CSVD真實(shí)的生物學(xué)特征最為關(guān)鍵。神經(jīng)免疫疾病與CSVD均有起病時(shí)點(diǎn)相對(duì)清晰且異質(zhì)性大的特點(diǎn)，一些神經(jīng)免疫疾病已形成完善的表型刻畫方法。本文采擷“他山之石”，從神經(jīng)免疫疾病表型研究方法來思考CSVD表型研究。1 疾病表型的概念表型指生物體可觀察到的特征或特征的組合，包括生物體的形態(tài)、物理形式和結(jié)構(gòu)、發(fā)展過程、生物化學(xué)和生理特性以及行為和行為的結(jié)果。當(dāng)代對(duì)表型的認(rèn)識(shí)是“具有特定基因型的個(gè)體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來的

000）豹點(diǎn)毛馬表型（Leopard Complex Spotting）獨(dú)特，起源于非常古老的突變，西方的古代壁畫很早就有對(duì)其表型的記載；其存在范圍廣，從亞洲到西歐的品種都可以找到此類表型[1-2]。與國內(nèi)傳統(tǒng)的根據(jù)馬毛色外觀分類（大類分為騮毛、栗毛、黑毛、白毛和青毛）不同，國外從遺傳機(jī)理角度將馬的毛色分為基礎(chǔ)毛色、淡化毛色及白斑和褪色（包括白色）3 大類型。后兩者是由多種修飾基因?qū)A(chǔ)毛色馬進(jìn)行修飾后產(chǎn)生的，其中，豹點(diǎn)毛色屬于白斑表型[3]，馬體有白色區(qū)

?；诖耍圆煌?span id="j5i0abt0b" class="hl">表型猴樟為試材，研究鹽堿土壤環(huán)境下其滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)含量的變化，旨為猴樟新品種選育以及猴樟在蘇北地區(qū)引種推廣提供參考。1 材料與方法試驗(yàn)在宿遷學(xué)院樟屬植物基地鹽堿土壤環(huán)境試驗(yàn)區(qū)進(jìn)行。土壤pH 值8.17，電導(dǎo)率1 153 μS/cm，含有機(jī)質(zhì)13.85 g/kg、有效鉀15.94 μg/g、有效鐵12.07 μg/g、銨態(tài)氮61.75 μg/g、硝態(tài)氮266.75 μg/g、有效磷36.55 μg/g，可溶性鹽含量15.89 mg/g。2017

OS分為3種不同表型，探討其間的內(nèi)分泌激素及代謝特征差異。資料與方法一、研究對(duì)象1.研究對(duì)象：選取2016年10月～2017年10月于我院婦科門診初次就診，診斷為PCOS患者112例。2.分組：按照2003年鹿特丹診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷及我國2011診斷標(biāo)準(zhǔn)將PCOS患者(112例)分為三種不同表型組：(1)OA+HA+PCO(41例)；(2)OA+HA(27例)；(3)OA+PCO(44例)。對(duì)照組為我院內(nèi)分泌科招募，體重指數(shù)(BMI)二、資料收集1.人體測量：初

受訪 /金 力表型組研究就是聯(lián)系生物體微觀表型和宏觀表型的橋梁，從而理清疾病發(fā)生發(fā)展的機(jī)理，解開人類的“健康之謎”。2001年，“人類基因組計(jì)劃”完成，宣告了人類基因密碼的破解。2018年，上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國際人類表型組（一期）”啟動(dòng)，旨在解密人體除基因外的另一半生命密碼——“表型”?！皣H人類表型組計(jì)劃”到底要做什么？對(duì)我們了解人體的健康和疾病有哪些作用？《張江科技評(píng)論》采訪了該項(xiàng)計(jì)劃的首席科學(xué)家金力院士。Q：“國際人類表型組計(jì)劃（一期）”已經(jīng)

的主要原因，其中表型轉(zhuǎn)換是一大毒力因子，該菌可通過表型轉(zhuǎn)換以更好地適應(yīng)宿主體內(nèi)的環(huán)境變化，進(jìn)而促進(jìn)其定植和感染。在白念珠菌表型轉(zhuǎn)換系統(tǒng)中，酵母-菌絲相轉(zhuǎn)換和White-Gray-Opaque三態(tài)轉(zhuǎn)換是最具代表性的，而White-Gray-Opaque轉(zhuǎn)換作為一種新型表型系統(tǒng)吸引了越來越多研究者的關(guān)注。早在1987年時(shí)，就有學(xué)者在白念珠菌中發(fā)現(xiàn)White-Opaque轉(zhuǎn)換；直到2014年，Tao等[2]發(fā)現(xiàn)了一種新的細(xì)胞形態(tài)，被稱為gray表型，由此形成了W

血管平滑肌功能和表型轉(zhuǎn)化的研究進(jìn)展張建彬 徐榮偉 溫見燕 劉鵬血管平滑肌細(xì)胞（vascular smooth muscle cell，VSMC）是血管中膜層的主要組成部分，具有維持血管壁完整性及調(diào)節(jié)血管壁張力的作用[1]。VSMC存在兩種表型：分化表型（收縮表型）和未分化表型（合成表型）。正常情況下，VSMC以分化表型存在，主要作用是維持血管壁的彈性和收縮血管，增殖、遷移能力差，當(dāng)受到機(jī)械牽拉或者病理刺激時(shí)，它可以向未分化表型轉(zhuǎn)化，增殖、遷移及分泌細(xì)胞外基

此將患者分為3個(gè)表型：存在輕微肺氣腫或無肺氣腫，伴或不伴支氣管管壁增厚(A表型)；存在肺氣腫但不伴有支氣管管壁增厚(E表型)；有較重的肺氣腫并伴有較重的支氣管管壁增厚(M表型)，分析各表型相應(yīng)的臨床表現(xiàn)和肺功能特征。結(jié)果 A表型中不吸煙的人數(shù)、活動(dòng)及靜止時(shí)均出現(xiàn)哮喘的發(fā)病率、體質(zhì)指數(shù)及CO彌散率最高，肺功能指標(biāo)顯示肺通氣障礙較輕；M表型則有大量咳痰、排痰性咳嗽及哮喘，可逆性氣流受限較E表型嚴(yán)重。結(jié)論 以HRCT對(duì)COPD進(jìn)行形態(tài)學(xué)表現(xiàn)型分型，可以顯示不同表