超聲三切面篩查早孕期胎兒顎裂的價值

李銳鋒　歐惠儀　劉小玲　謝聰

【摘要】 目的：探討超聲三切面在早孕期胎兒顎裂篩查中的應用價值。方法：選取2016年1月-2017年

1月于本院進行胎兒顎裂篩查的孕婦280例，利用二維超聲探查胎兒顏臉部正中矢狀切面、上牙槽突長軸切面以及鼻后三角冠狀切面，根據(jù)檢查結(jié)果對胎兒顎裂進行診斷，針對超聲檢出的顎裂胎兒予以引產(chǎn)。分析超聲對胎兒顎裂的檢出情況，并記錄不同超聲切面對顎裂類型的檢出率，以引產(chǎn)及生產(chǎn)后的診斷結(jié)果為金標準，分析超聲不同切面診斷早孕期胎兒顎裂的敏感度、特異度、準確率及kappa檢驗值。

結(jié)果：在280例胎兒中，超聲三切面檢出7例胎兒顎裂，占2.50%，產(chǎn)后及引產(chǎn)后追蹤證實在7例腭裂患者中，單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂4例，單側(cè)完全唇腭裂1例，雙側(cè)完全唇腭裂1例，單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。在7例超聲檢出的顎裂胎兒中，經(jīng)鼻后三角冠狀面檢出6例，上牙槽突長軸切面檢出6例，顏臉部正中矢狀切面檢出3例。以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標準，提示鼻后三角冠狀面與金標準的一致性Kappa檢驗值為0.921，上牙槽突長軸切面診斷的一致性Kappa檢驗值為0.921，顏臉部正中矢狀切面診斷的一致性Kappa檢驗值為0.594。結(jié)論：超聲三切面對早孕期顎裂篩查的特異度高，尤其鼻后三角冠狀面、上牙槽突長軸切面與金標準診斷的一致性較好。

【關(guān)鍵詞】 胎兒顎裂; 超聲三切面; 產(chǎn)前檢查; 早孕期

The Value of Ultrasound Three Section in Screening Fetal Cleft Palate in Early Pregnancy/LI Ruifeng，OU Huiyi，LIU Xiaoling，et al.//Medical Innovation of China，2019，16（22）：0-045

【Abstract】 Objective：To investigate the application value of ultrasound three section in the screening of fetal cleft palate in early pregnancy.Method：280 cases of fetuses and cleft palate in our hospital from January 2016 to January 2017 were screened.Two dimensional ultrasonography was used to probe the median sagittal section of the face，the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and the posterior triangular coronal plane.According to the examination results，the fetal cleft palate was diagnosed，and the cleft palate was induced by ultrasonography.The detection of fetal cleft palate was analyzed by ultrasonography，and the detection rate of different ultrasonography in the face of cleft palate was recorded.By the diagnosis after induced labor and production as the gold standard，the sensitivity，specificity，accuracy and kappa test value of different sections of ultrasound in diagnosing fetal cleft palate in early pregnancy were analyzed.Result：Of the 280 fetuses，7 cases of fetal cleft palate were found on three sections of ultrasound，accounting for 2.50%.After postpartum and induced labor，7 cases of cleft palate were confirmed in 4 cases of unilateral complete cleft lip with upper alveolar cleft，1 case of unilateral complete cleft lip and palate，1 case of bilateral complete cleft lip and palate，and 1 case of pure cleft palate（incomplete cleft palate）with cleft palate.In 7 cases of fetal maxillary fissure detected by ultrasound，6 cases were detected by the posterior nasal triangular coronal plane，6 cases were detected in the transverse section of the maxillary alveolar ridge，and 3 cases were detected in the middle sagittal face of the face and face.The results of induction and production were taken as the gold standard，indicating that the Kappa test value of conformance between the posterior triangular coronal plane and the gold standard was 0.921，that of the maxillary alveolar ridge cross-section was 0.921，and that of the central sagittal plane of the face was 0.594.Conclusion：The specificity of ultrasonography in the screening of cleft palate during early pregnancy is high，especially the consonance between the posterior triangle coronal plane and the intermaxillary alveolar ridge cross section and the gold standard diagnosis is good.

【Key words】 Fetal cleft palate; Ultrasonic trisection; Antenatal examination; Early pregnancy

First-authors address：Gaoming District Peoples Hospital of Foshan City in Guangdong Province，F(xiàn)oshan 528500，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.22.011

唇顎裂是新生兒中比較常見的一種先天性顏面部畸形，發(fā)生機制比較復雜，目前臨床普遍認為與環(huán)境、遺傳、胚胎期母體發(fā)育等因素相關(guān)，部分發(fā)病機制尚未完全明確[1-2]。研究表明單側(cè)單純性唇裂并無明顯染色體或解剖結(jié)構(gòu)異常[3-4]，而一旦伴硬顎裂染色體異常占比為20%～30%，預后欠佳。顎裂對小兒身體發(fā)育影響較大，它可導致呼吸道感染、營養(yǎng)不良、語言障礙等多種事件，甚至影響患兒心理健康，為了提高優(yōu)生優(yōu)育率，產(chǎn)前檢查至關(guān)重要[5]。超聲檢查是用于產(chǎn)檢的主要手段，具有無創(chuàng)、重復性好等特點，對顎裂篩查具有重要意義[6]。本研究采用超聲三切面對顎裂胎兒進行篩查，即探查顏臉部正中矢狀切面、上牙槽突長軸切面以及鼻后三角冠狀面，分析這種檢查方式在早孕期胎兒顎裂中的診斷價值，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2016年1月-2017年1月于本院進行胎兒顎裂篩查的280例孕婦為研究對象，年齡20～37歲，平均（27.92±3.86）歲;孕8～13周，平均（11.48±1.15）周;孕1～3次，平均（1.19±0.23）次。所有孕婦均入院行常規(guī)產(chǎn)前檢查，均為單胎妊娠，胎兒頭臀徑50～84 mm。納入標準：（1）年齡20～34歲;（2）無傳染性疾病;（3）胎兒存活;（4）意識清楚;（5）無認知障礙、精神障礙、心理障礙;（6）知情同意。排除標準：（1）夫婦不同意對疑似顎裂胎兒進行引產(chǎn);（2）因胎位異常等其他原因必須終止妊娠;（3）合并意識障礙。

1.2 方法

1.2.1 檢查儀器 采用日立HI VISION Ascendus進行檢查，扇形探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，設定為胎兒檢查程序。

1.2.2 檢查方法 孕婦選取平臥位，將腹部充分暴露，首先明確胎兒方位，然后觀察整體結(jié)構(gòu)，包括頭面部、脊柱、心臟、四肢、腹部、胎盤等，了解胎兒發(fā)育情況。顎裂探查切面如下：針對顏臉正中部位行矢狀切面探查，對上頜骨牙槽突行長軸切面探查，對鼻后三角行冠狀面探查。每例胎兒口唇部探查留3～4幅圖，由兩名經(jīng)驗豐富的產(chǎn)檢醫(yī)師對超聲影像圖進行診斷分析。針對超聲檢出的疑似顎裂胎兒予以引產(chǎn)，超聲診斷為正常的胎兒在娩出后確定是否存在顎裂。

1.3 觀察指標 分析超聲檢出的顎裂類型，以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標準，計算超聲不同切面篩查顎裂的敏感度、特異度、準確率及一致性檢驗kappa值。顎裂診斷參考馬蓮[7]編撰的《唇腭裂與面裂畸形·面部》中關(guān)于顎裂的診斷標準。

1.4 統(tǒng)計學處理 使用SPSS 19.0統(tǒng)計學軟件對數(shù)據(jù)進行分析，計數(shù)資料用率（%）表示，采用字2檢驗，采用Kappa檢驗分析超聲不同切面與引產(chǎn)及生產(chǎn)診斷的一致性，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲三切面顎裂檢出情況分析 在280例胎兒中，超聲三切面檢查檢出7例胎兒顎裂，占2.50%。經(jīng)超聲提示上腭回聲中斷，上牙槽突裂。本研究所有胎兒均進行了中孕期結(jié)構(gòu)性篩查，并在產(chǎn)后及引產(chǎn)后進行追蹤觀察。7例腭裂包括單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂4例，單側(cè)完全唇腭裂1例，雙側(cè)完全唇腭裂1例，單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）1例。

2.2 超聲不同切面檢出的胎兒顎裂類型分析 在7例超聲檢出的顎裂胎兒中，經(jīng)鼻后三角冠狀面檢出6例，上牙槽突長軸切面檢出6例，顏臉部正中矢狀切面檢出3例。見表1。

2.3 超聲三切面與引產(chǎn)及生產(chǎn)診斷結(jié)果比較 經(jīng)引產(chǎn)及生產(chǎn)證實在280例胎兒中，有7例胎兒顎裂，273例胎兒正常。以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果為金標準，提示鼻后三角冠狀面診斷胎兒顎裂的敏感度為0.857，特異度為1.000，準確率為0.996，一致性Kappa檢驗值為0.921。上牙槽突長軸切面診斷的敏感度為0.857，特異度為1.000，準確率為0.996，一致性Kappa檢驗值為0.921。顏臉部正中矢狀切面診斷的敏感度為0.429，特異度為1.000，準確率為0.985，一致性Kappa檢驗值為0.594。見表2。

2.4 超聲圖像特征 單側(cè)完全唇裂合并上牙槽突裂的胎兒其鼻后三角切面底部回聲一側(cè)中斷，上牙槽突長軸切面顯示一側(cè)回聲中斷，顏臉部正中矢狀切面未見異常，但旁正中矢狀切面腭骨前部回聲缺失。單側(cè)完全腭裂其鼻后三角底部及上牙槽突長軸切面顯示一側(cè)回聲中斷，顏面部正中矢狀切面顯示繼發(fā)腭回聲缺失，可顯示犁骨回聲。雙側(cè)完全腭裂胎兒其鼻后三角切面顯示底部兩端回聲缺失，上牙槽突切面顯示上牙槽突雙側(cè)回聲中斷、頜骨前突及喙鼻。顏臉部正中矢狀切面可見腭骨回聲缺失及見犁骨回聲。單純腭裂（Ⅱ度不完全腭裂）的胎兒其鼻后三角切面及上牙槽突長軸切面腭骨回聲連續(xù)，正中矢狀切面顯示繼發(fā)腭回聲缺失。

2.5 案例分析 正常胎兒顏臉部鼻后三角底部回聲連續(xù)，見圖1。劉某，24歲，孕12周，初次妊娠，主訴妊娠期間有服藥史，門診接受超聲檢查，鼻后三角冠狀切面發(fā)現(xiàn)鼻后三角底部雙側(cè)回聲中斷，見圖2。顏臉部正中矢狀切面，見腭骨回聲缺失，頜骨前突，見圖3;上牙槽突長軸切面見兩側(cè)回聲中斷，累及繼發(fā)腭，可見犁骨回聲，見圖4。圖5是引產(chǎn)后的標本，證實是雙側(cè)完全唇腭裂。

3 討論

顎裂的發(fā)生是多種因素作用的結(jié)果，目前各個地區(qū)、國家報道的顎裂發(fā)生率均存在差異，以美洲印第安人居多，其次為亞洲，近年來隨著人們飲食習慣、生活方式的改變，新生兒顎裂發(fā)生率逐年增高，嚴重影響新生兒質(zhì)量[8]。先天性顎裂對兒童發(fā)育、成長危害性非常大，為了提高新生兒質(zhì)量，孕婦必須定期進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)畸形胎并采取處理措施[9]。超聲是目前篩查胎兒顎裂的主要手段，但在早孕期階段胎兒顏面部的面積較小，且顎部周圍被面顱骨包圍，形態(tài)特殊，導致診斷存在難度[10-11]。

在以往超聲顎裂檢查中主要掃查常規(guī)切面，如顏面部、口唇等探查，顎裂檢率低，漏診率高[12-13]。

本研究針對早孕期孕婦采用超聲特殊三切面進行探查，探查切面包括顏臉部正中矢狀切面、上頜骨牙槽嵴橫切面、鼻后三角冠狀面，其中顏臉部正中矢狀切面為比較常見的探查切面，后兩者相關(guān)報道較少見。本研究結(jié)果顯示在280例胎兒中，經(jīng)超聲三切面檢出胎兒顎裂7例，在3個切面中，經(jīng)鼻后三角冠狀切面、上牙槽突長軸切面檢出率高，而經(jīng)顏臉部正中矢狀切面檢出率最低，這可能是由于顏臉部面積小，顯像差所致。除此之外，本研究發(fā)現(xiàn)超聲不同探查切面檢出的胎兒顎裂類型也存在差異，各占比均不相同，提示超聲三切面對胎兒顎裂類型可能有一定篩查價值。國外研究也證實超聲三切面能獲取更多診斷信息，在鑒別胎兒顎裂類型中應用效果良好[14]，與本研究結(jié)論相似。

以引產(chǎn)及生產(chǎn)結(jié)果作為金標準，發(fā)現(xiàn)超聲三切面篩查早孕期胎兒顎裂特異度高，其中，提示超聲三切面在胎兒顎裂篩查中具有較高價值。研究表明在原發(fā)性顎裂中，鼻后三角冠狀切面回聲呈現(xiàn)出缺失或連續(xù)性中斷的特點，而正常者呈短而粗的強回聲，且完整性好，證實鼻后三角解剖特點能反映顎裂情況[15-16]，與本研究基本符合。另有研究發(fā)現(xiàn)完全性顎裂可導致牙槽突后方硬顎部位形成缺隙，羊水進入其中后會形成對比，因此經(jīng)超聲探查上牙槽突能用于判斷顎裂[17-18]，本研究也證實了這點。

值得注意的是，在胎兒顎裂篩查中必須選用高分辨率的超聲診斷儀器進行探查，且檢查人員需對胎兒顏面部、牙槽突、鼻后三角的解剖結(jié)構(gòu)非常熟悉，便于提高顎裂檢出率。此外，操作人員還要意識到二維超聲探查的缺陷，例如在肢體遮擋、面部前方羊水少、胎動頻繁的情況下，超聲成像會受影響，為了盡量避免不利因素，操作人員可要求受檢者調(diào)整體位，或用雙手輕推其腹部，多角度、多切面觀察[19-21]。

本研究將超聲三切面探查結(jié)果與引產(chǎn)、生產(chǎn)診斷結(jié)果進行比較，證實超聲三切面對胎兒顎裂的診斷存在較高價值，能為臨床診斷提供依據(jù)。本研究也存在局限性，如納入樣本量較少，可能導致研究結(jié)論與既往相關(guān)研究存在差異，未來將擴大樣本量進行更深入的分析。綜上，超聲三切面對早孕期胎兒顎裂篩查存在較高價值，臨床可將其作為篩查胎兒顎裂的重要手段。

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（收稿日期：2019-05-16） （本文編輯：周亞杰）