罕少見病例馬德拉斯運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病1例

張強(qiáng)勝，潘朝，趙京燕

討論MMND是一種青少年起病的特殊類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，1970 年由Meenakshisundaram等[1]首次描述。MMND 目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的無力和萎縮，累及面部和球部肌肉，聽力損害和錐體束征為臨床特征[2]。MMND患者主要來自印度南部，只有極個(gè)別病例來自其他國家。MMND主要臨床表現(xiàn)是青少年發(fā)病、進(jìn)行性肢體無力和萎縮、錐體束征、面神經(jīng)和延髓麻痹以及神經(jīng)性耳聾，肌電圖提示慢性和進(jìn)行性失神經(jīng)電位，呈廣泛神經(jīng)源性損害，顱腦MR及腦脊液均無異常表現(xiàn)，國內(nèi)報(bào)道1例行基因檢查正常[3]。

本例患者青少年起病，首發(fā)癥狀四肢無力，肌束震顫，聽力下降，肌電圖呈廣泛神經(jīng)源性損害，與國內(nèi)外報(bào)道相一致，但本例患者早期即出現(xiàn)呼吸功能下降，本次入院檢查血?dú)夥治龀尸F(xiàn)Ⅱ型呼吸衰竭，此種表現(xiàn)國內(nèi)外未見有相關(guān)報(bào)道，給予雙水平無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸，病情好轉(zhuǎn)。MMND所致的呼吸功能下降呈限制性通氣功能障礙，考慮與脊髓前角細(xì)胞損傷引起呼吸肌肉無力有關(guān)，經(jīng)無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣后氣短癥狀改善。對(duì)于MMND呼吸功能下降的發(fā)病時(shí)間，以及出現(xiàn)呼吸功能下降后的生存時(shí)間未見有報(bào)道，而本例患者出現(xiàn)呼吸功能下降已經(jīng)持續(xù)15年，具體原因尚不清楚，此有別于經(jīng)典的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病患者，經(jīng)使用無創(chuàng)呼吸機(jī)后有望進(jìn)一步延長生存期。