遺傳咨詢中應用二代測序技術的法律邊界*

陳 功，徐小峰，王 燕，白 云**

(1 四川外國語大學教育發(fā)展研究院, 重慶 400031, 1493576200@qq.com；2 陸軍軍醫(yī)大學醫(yī)學遺傳學教研室, 重慶 400038)

遺傳咨詢是現(xiàn)代醫(yī)學體系的重要組成部分，隨著醫(yī)學遺傳學的飛速發(fā)展，參照國際醫(yī)療服務體系建設經驗，開設遺傳咨詢專科門診，建立地區(qū)級臨床醫(yī)學遺傳服務中心，已是大勢所趨。然而在國內醫(yī)療實踐中，除少數(shù)有傳統(tǒng)遺傳咨詢特色和優(yōu)勢的醫(yī)療機構外，大多數(shù)醫(yī)院并未開設遺傳咨詢?？崎T診，遺傳咨詢服務通常由婦產科、兒科、泌尿科、內分泌科、神經內科、腫瘤科等?？漆t(yī)生“代勞”。此外，隨著健康素養(yǎng)的提高，大眾對遺傳咨詢專業(yè)醫(yī)療服務的需求越來越多，要求也越來越高。特別是二代測序技術應用于臨床之后，醫(yī)患雙方對新技術的理解均不足，醫(yī)療管理面臨前所未有的挑戰(zhàn)，導致一系列新問題的產生。本文主要就遺傳咨詢中應用二代測序技術的法律邊界問題作一闡述。

1 遺傳咨詢應用二代測序技術的背景介紹

伴隨著“健康中國”目標，精準醫(yī)療已迅速融入民眾生活和醫(yī)療服務之中。精準醫(yī)療這種新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式之所以為各國政府重視并在全世界范圍迅速開展，源于以二代測序技術為代表的醫(yī)學前沿新技術的成熟和應用。二代測序技術亦被稱為深度測序、高通量測序、大規(guī)模平行測序等，相對于傳統(tǒng)一代Sanger測序而言，它是一種以高通量、高質量和低成本為顯著特征的新測序技術。臨床上，二代測序技術可依需開展多基因測序、全外顯子測序和全基因組測序等三種不同層次的應用，分別實現(xiàn)對遺傳性心肌病、耳聾、免疫缺陷等為代表的遺傳異質性疾病的診斷，腫瘤風險評估與指導臨床對癥治療，21、18、13三體等為代表的產前篩查和基因診斷、罕見疑難病癥診斷、新藥開發(fā)、新致病基因的發(fā)現(xiàn)等。即便全部測定一個人包含30億個堿基的全基因組序列，其成本也不逾3千美元。通過二代測序及生物信息與醫(yī)學大數(shù)據(jù)的交叉聯(lián)合，在大樣本的健康人群與疾病人群對照基礎上，分析、鑒定、驗證和應用特定類型的生物標志，找準不同疾病的遺傳因素和治療靶點，精確區(qū)分同種疾病的不同狀態(tài)和不同階段，最終實現(xiàn)對特定病種和患者個性化的精準治療，改善人民的健康水平，提高對疾病預防和診治的效率，降低醫(yī)療支出[1]。簡言之，二代測序技術就是精準醫(yī)療的核心。

相對于傳統(tǒng)醫(yī)科分類，能正確選擇二代測序檢測并理解和闡釋測序結果的最佳人選是專業(yè)的遺傳咨詢師。其在進行遺傳咨詢過程中，通過合理選擇二代測序技術并與其他專科合作，可開展現(xiàn)癥患者診斷、癥狀前診斷和產前(植入前)診斷，有望實現(xiàn)精準醫(yī)療的目的。然而現(xiàn)實中，其一，由于二代測序作為新興診斷技術，專業(yè)性極強，與傳統(tǒng)醫(yī)學檢驗和簡單基因檢測迥異，咨詢者可能對其產生的海量數(shù)據(jù)及其不可預知的結果感到茫然；其二，由于生物信息分析技術的快速發(fā)展和人類疾病遺傳資源的大量積累，遺傳突變揭示的疾病信息也可能發(fā)生變化而給醫(yī)師帶來釋疑的困難。加之保險、就業(yè)、制藥等商業(yè)社會各種活動的需要，甚至是敵對斗爭中對于對手種族的遺傳背景分析。這些都給應用二代測序技術帶來一系列嚴峻的法律問題。

2015年，國務院發(fā)布《關于取消非行政許可審批事項的決定》，精簡行政審批。同年7月，原國家衛(wèi)計委發(fā)出通知，全部取消第三類醫(yī)療技術臨床應用準入審批。通知明確了限制臨床應用的醫(yī)療技術確定原則，并將這類技術的管理由“準入制”改為“備案制”。強化醫(yī)療機構的主體責任和各級行政部門的事中、事后監(jiān)管責任。由于二代測序技術非常前沿，尚未納入已廢止的2009年版《首批允許臨床應用的第三類醫(yī)療技術目錄》，但參照其中“基因芯片診斷和治療技術”的歸類管理模式，將來二代測序技術的臨床應用極可能按“備案制”進行管理。這樣的管理模式必將對遺傳咨詢中應用二代測序技術“依法行事”提出更高要求。

2 遺傳咨詢應用二代測序技術涉及的重要法律問題

遺傳咨詢屬于眾多醫(yī)學服務中的一種，具有其他醫(yī)學服務所包含的共性法律問題。同時，在遺傳咨詢中應用二代測序技術可獲受檢者全部遺傳信息，即可能揭示受檢者“前世”(血緣親族關系)、“今生”(腫瘤、糖尿病等發(fā)病風險)、“后世”(子代健康狀況)等大量個人和家族信息。上述信息可能影響受檢者遺產繼承、勞動就業(yè)、醫(yī)療保險、婚姻生育等人生大事，使檢測前后“判若兩人”。故應用二代測序技術還可能涉及一些特定的重要法律問題。

2.1 知情同意問題

理論上，知情同意包含知情和同意兩種緊密關聯(lián)的權利和義務，知情是同意的前提和基礎，而同意則是知情的價值體現(xiàn)。之所以強調知情同意問題，主要是因為在遺傳咨詢中，醫(yī)療機構及遺傳咨詢師承擔告知義務，在選擇實施二代測序之前，遺傳咨詢師必須充分披露該技術的目的、性質、手段等詳細信息，使咨詢者在充分了解該技術可能對自己生理和心理及生活和工作等方面造成的影響，充分了解當下和未來存在的好處、代價、風險和危害，借此完全自主地作出是否接受該技術和在何種程度上接受的決定，從而維護咨詢者的權利，改變咨詢者在遺傳咨詢中相對弱勢的地位[2]。

隨著2001年人類基因組草圖完成，聯(lián)合國教科文組織在第29次會議通過《人類基因組與人權問題的世界宣言》，成為一部專門闡述由科技發(fā)展而帶來維護人類尊嚴的世界性文件?！缎浴芬?guī)定用于人類基因組的診斷“須進行潛在風險和好處的嚴格事先評估并符合相關國家的法律”“須得到病例相關人員事先自由的知情同意”“須尊重個人決定是否被告知遺傳檢查結果及由此帶來后果的權利”；但同時為了廣泛的國際合作交流及科學研究，也認可“在法律規(guī)定下的遺傳數(shù)據(jù)存儲和處理的非保密性”。為基因技術的普及普惠，國際人類基因組織也認為“人類基因組是人類共同的遺產”“至于具體用誰的基因組為研究對象，則完全尊重個人意愿，并執(zhí)行知情同意原則”。世界衛(wèi)生組織在《國際醫(yī)學遺傳學與遺傳服務的倫理學問題指南》中提出，履行真實有效的知情同意應包括“遺傳檢驗風險”“檢驗結果預期”“正確遺傳咨詢的不確定性”等十個要素，凡涉及個人的任何遺傳研究和服務都必須遵循知情同意，并嚴格履行上述手續(xù)。因新穎性、先進性和復雜性等特點共同決定了應用二代測序技術這種醫(yī)療信息高度不對稱情形下締結的遺傳咨詢服務合同可能違背公平原則，無論從遺傳咨詢師過失角度還是其故意角度都可能對咨詢者造成財產、身體和人格等方面的侵權傷害。因此，對咨詢者而言，知情同意是法律規(guī)定享有的正當權利，對遺傳咨詢師而言，知情同意則是法律規(guī)定必須履行的應盡義務[3]。

2.2 基因隱私問題

以前想獲知一個人的遺傳信息異常困難，這些信息屬于一種高度隱秘的潛態(tài)數(shù)據(jù)，技術上不具備被侵擾可能；而現(xiàn)在由于二代測序技術的成熟和應用，全面了解和掌握個人的基因信息已變得非常容易，使得這一領域也有被他人窺視之憂，這就給遺傳咨詢帶來兩種層次上的隱私安全問題[4]。

第一，個人和家庭層面的隱私問題[5]。應用二代測序技術獲取的個人基因組信息，將不僅是姓名、身高、體重、血型等一般隱私信息，而且可能涉及個人的健康與疾病、壽命與能力、心理與性格等方面的特征，更可進一步借此為突破口推測整個有血緣關系的家庭成員的基因隱私信息。直接導致單基因病的致病突變，與復雜疾病易感性相關的變異多態(tài)，都可通過二代測序和生物信息分析直接呈現(xiàn)在世人面前，這些信息除用于病因分析、治療指導和風險預測等醫(yī)學目的，也可用于婚育、教育、就業(yè)、保險和制藥等社會生活；個人與家庭成員之間親緣關系和基因信息的揭示，不僅涉及家庭和睦與遺產繼承，還涉及其未來發(fā)展和社會地位。遺傳信息若被泄露，與此相關的羞辱、歧視等不利因素將終生陪伴咨詢者及其家庭。因而，于個人和家庭而言，基因隱私涉及人格尊嚴和精神侵害；于社會而言，基因隱私涉及社會和諧安定及經濟發(fā)展。因此，二代測序揭示的基因隱私是一把“雙刃劍”，而遺傳咨詢師就是第一個合法的“持劍人”，這就要求遺傳咨詢師必須充分理解基因隱私涉及的各種權利內涵，合法運用專業(yè)知識，合理選擇二代測序技術，合適闡釋遺傳信息及其含義。

第二，民族和國家層面的遺傳資源安全問題[6]。雖然嚴格講這并不是法律上狹義的隱私問題，但是考慮到攜帶相似遺傳信息的個體具有家族聚集、民族聚集和地區(qū)聚集的特點，承載個人生命秘密的遺傳信息，同時也代表著特定地區(qū)或群體存在的遺傳信息。一旦某種遺傳信息被某些居心不良的人或組織掌握和利用，該家族或種族很可能被視作弱勢群體而遭到歧視，甚至被毀滅。此外，更重要的是這些遺傳信息資源還具有兩個特點：①無須再次得到咨詢者同意即可對這些信息進行存儲、轉移和使用；②即使與咨詢者無任何利益關聯(lián)的他人和組織也對獲得和利用這些信息具有強烈愿望?；谄錆撛趦r值和稀缺性，遺傳信息在經濟和商業(yè)上的用途也日益顯現(xiàn)。受巨大商業(yè)利益誘惑，一些個人、組織和企業(yè)會故意侵犯他人的基因隱私，甚至有些組織還憑借其經濟和科技實力在欠發(fā)達地區(qū)不惜以蒙騙手段，搜尋、爭搶和掠奪稀有的基因型，開發(fā)有商業(yè)價值的新產品，最終以文明、合法、昂貴的基因專利、專利藥物等形式實施“生物殖民”。尤其遺傳學中的隔離人群，被視為“基因寶庫”。從過去到現(xiàn)在，海外大小商業(yè)公司和研究機構一直覬覦我國豐富的遺傳資源，類似“徐希平事件”“百歲老人基因采血風波”就是這樣的典型案例。如今，在高度信息化時代，咨詢者的遺傳信息，很容易被公共或私人機構以各種名義大量收集、轉移和販賣，一旦占有這些遺傳信息就可長期利用、侵害咨詢者的基因隱私。過去我國法律中并沒有確立隱私權，隱私被歸于名譽權范圍，直到2009年《中華人民共和國侵權責任法》第2條才首次在法律上正式確立了隱私權的存在，但遺憾的是，真正意義上的個人隱私保護法仍舊是空白。在個人和社會對公民隱私認知原本就不足的情況下，隨著二代測序廣泛服務于臨床，與之緊密相隨的基因隱私又接踵而至，這無疑使得對基因隱私的認識和保護變得更加困難。從法律角度講，隱私包括私人信息、私人事務、私人領域，遺傳信息包含每個個體的獨有特征，是私人信息的先天內涵，屬于個人隱私的核心部分。換言之，二代測序揭示的基因隱私，恰恰是一個人最重要、最基本、最深層次的內容?；螂[私至少涉及知情權、拒絕知情權、隱瞞權、利用權、維護權、支配權等權利。因而刺探、調查、公布、披露、非法利用遺傳咨詢者的遺傳信息，都將涉及侵犯基因隱私的問題[7]。

2.3 基因歧視問題

即使在醫(yī)患關系緊張的今天，廣大醫(yī)務工作者依然以救死扶傷為己任，視病患為親人，精心診療護理，不歧視任何病患。然而，廣東佛山公務員招考中發(fā)生的“中國基因歧視第一案”即有負責考生體檢的醫(yī)療機構牽涉其中[8]，這表明在醫(yī)療服務與社會生活交叉聯(lián)系日趨復雜和緊密的今天，醫(yī)務工作者法制觀念也應與時俱進，對自身掌握和應用的醫(yī)療技術和信息可能給病患帶來的不利影響有更加深刻的認識，尤其是在應用二代測序的遺傳咨詢服務中，由于遺傳咨詢師與咨詢者的大量遺傳信息有直接聯(lián)系，這使得遺傳咨詢師不可避免地牽涉于咨詢者遺傳信息相關社會生活的利益之中，基因歧視就是生物科技發(fā)達后產生的一種新社會問題。

目前，基因歧視的準確定義尚無定論，但有兩種代表性觀點[9]。一種以美國臨床遺傳學家Natowicz Marvin等為代表，認為基因歧視是指僅根據(jù)個人與“正常人”基因組的不同，就歧視這個個體或其家族成員；另一種以我國華東政法大學知識產權學者王遷等為代表，認為基因歧視是根據(jù)個人基因序列，預示其未來可能患某種疾病或者表現(xiàn)不健康的狀態(tài)，進而區(qū)別對待其本人或其相關群體。前者認為，無論是否導致疾病，只要個人攜帶與常人有差異的變異序列就可能被歧視；不僅如此，若家族中一人被檢出，則其親族亦會遭受同樣歧視。后者則強調基因歧視是對未來疾病和其他狀況(包括性格、智力和行為傾向等)“基因傾向性”進行的歧視。無論精確的學術定義如何表述，正確認識基因歧視都包括兩個要點：第一，基因本身并無優(yōu)劣貴賤之分。一個人的基因組遺傳而來，并不受個人意志而變化，基因面前人人平等。值得遺傳咨詢師注意的是，日常為簡便，常把“基因的致病突變”稱為“致病基因”，使咨詢者誤認為基因可以分為“好”和“壞”基因，進而奠定“基因決定論”思想，使歧視有了生長土壤，而忽視環(huán)境影響和個人努力的積極因素。愛因斯坦、林肯、梵高、霍金等都有明顯不利的“致病基因”，但他們對人類文明做出了巨大貢獻。第二，歧視在不同的條件下有不同含義。無論漢語或外文，就歧視的本義而言僅僅是差別看待，它在一般日常生活語境中是中性詞，在道德語境中多為貶義詞，故在法律語境中歧視具有可辯駁性。只有根據(jù)不正當?shù)幕蚱缫暯o咨詢者帶來不利后果，才涉及觸犯個人權利的法律問題。就像建立在血統(tǒng)、人種、性別、年齡等基礎上的歧視一樣，單純、片面、不合理地根據(jù)基因特征來判定個人未來的狀況極可能違背法律的公正和平等原則。

世界各國多采用立法形式禁止基因歧視，主要禁止以遺傳信息為承?；蚬蛡蛞罁?jù)，或禁止強制性基因檢測，其目的是維護個人在勞動就業(yè)和商業(yè)保險兩大領域公正和平等的公民權利[10]。由于二代測序技術與早期基因檢測相比，已經發(fā)生顯著變化，檢測范圍從僅檢測導致罕見病的遺傳突變，擴展到與常見病相關的遺傳篩查；檢測目的也從確診先證者，變成預測未來可能發(fā)生的疾病風險。任由遺傳信息在商業(yè)領域被濫用，確實可能給個人和社會的和諧發(fā)展帶來諸多不利因素。比如，保險公司先用二代測序評估被保險人的投保風險，再決定是否締結合同和采用何種保費，這樣表面上實現(xiàn)信息對等，但事實上卻導致致病變異基因攜帶者及其親屬喪失用保險分散風險的機會，或增加獲得保障的保費成本，明顯違背社會建立保險制度是希望分散風險的初始愿景。再如，隨著二代測序的普及和降價，遺傳檢測逐漸成為雇主收集雇員健康信息的首選。雖然雇主通過遺傳信息可便利地判斷個人與職位是否匹配，降低遺傳因素所致職業(yè)病發(fā)病率，提高公司運營效率，但更應看到一部分人因此喪失工作機會，或在晉升與職務分配上遭遇不公平對待，助長“基因決定論”的錯誤思想，使得勞動安全生產條件和技術工藝流程不能得到改善。故遺傳咨詢師在選擇二代測序服務臨床時還需警惕基因歧視給咨詢者帶來的困擾。

3 我國法規(guī)對遺傳咨詢應用二代測序技術所涉法律問題的規(guī)制

我國憲法(本文法規(guī)年份均為生效日期)雖無具體條文規(guī)范二代測序相關法律問題，但通過第38條(人格尊嚴不受侵犯)、第4條(民族平等)、第33條(法律面前一律平等)、第48條(性別平等)等可推知，對遺傳咨詢所涉權利的保護是我國憲法對公民權利保障的應有之意。

3.1 保障基因知情權的主要法規(guī)

3.1.1 法律和司法解釋。

有關基因知情權的法律和司法解釋主要集中在社會法、民商法、經濟法領域。其中明確表達基因知情權字樣的為2017年《中華人民共和國網(wǎng)絡安全法》，這是我國首部全面規(guī)范網(wǎng)絡空間安全管理問題的法律，規(guī)定個人信息包括“個人生物識別信息”(第76條)，故而涵蓋基因信息。被違法、違規(guī)或違反約定收集使用基因信息，當事人“有權要求網(wǎng)絡運營者刪除”；發(fā)現(xiàn)收集、存儲個人信息有誤的，“有權要求網(wǎng)絡運營者予以更正”(第43條)。違者被有關主管部門責令改正并承擔行政責任(第64條第1款)；被記入信用檔案并予以公示(第71條)；造成損害的承擔民事責任，構成違反治安管理行為或犯罪的，分別依法給予治安管理處罰或追究刑事責任(第74條)。

此外，保障患者知情權的法律也擴充適用于保護基因知情權：①1999年《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》保障患者知情權(第26條)，違者給予行政處罰直至追究刑事責任(第37條第8項)。不過依據(jù)該法規(guī)定若醫(yī)師判斷如實向患者或其家屬介紹檢測結果會對患者造成不利后果的，可免予如實告知，但該法未明確何種程度的不利后果才能作為例外情形，不利于實踐操作。另外依據(jù)該法，只要醫(yī)師未經患者或其家屬同意，對患者進行有關實驗性臨床醫(yī)療的，均應承擔責任，而無論該行為是否對患者造成損害，從而最大限度維護患者利益；②2010年《中華人民共和國侵權責任法》保障患者知情權，違者且造成患者損害的承擔賠償責任(第55條)。未經患者同意公開其病歷資料，造成患者損害的承擔侵權責任(第62條)。與《執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》比較，該法規(guī)定醫(yī)務人員承擔責任的前提是“造成患者損害”，否則若僅侵犯患者知情同意權時，醫(yī)療機構不承擔民事責任；③接受遺傳咨詢服務的患者作為消費者可依據(jù)2014年《中華人民共和國消費者權益保護法(修正)》保障其知情權(第8條、第29條第1款)并依法采取救濟(第50條、第56-57條)。

3.1.2 行政法規(guī)。

當前，我國暫無行政法規(guī)直接表述基因知情權的保護。1994年《醫(yī)療機構管理條例》第33條、2004年《鄉(xiāng)村醫(yī)生從業(yè)管理條例》第27條、2017年《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法(修訂)》第4條均明確保護患者知情權，但對違者如何處罰未做規(guī)定。此外，2002年《醫(yī)療事故處理條例》針對“醫(yī)療事故的預防”規(guī)定醫(yī)療機構及其醫(yī)務人員對患者如實告知的義務(第11條)，違者承擔行政責任(第56條)。上述法規(guī)均可擴充適用于基因檢測知情同意權的保護。

3.1.3 部門規(guī)章。

有關基因知情權的部門規(guī)章主要集中在產前診斷、生物醫(yī)學、個人信息領域。其中明確表述基因知情權字樣的包括：①2013年《信息安全技術公共及商用服務信息系統(tǒng)個人信息保護指南》為我國首部個人信息保護國標，將個人信息分為一般信息和敏感信息(第3.2條)，規(guī)定“個人敏感信息可以包括基因等”(第3.7條)，在收集和利用前必經個人信息主體明示同意(第5.2.3條)；②2016年《涉及人的生物醫(yī)學研究倫理審查辦法》明確倫理審查原則(第18條第1項)、批準研究項目的基本標準及監(jiān)管體系。規(guī)定開展倫理審查時，研究者需提供知情同意書等文件(第19條第4項)，倫理委員會據(jù)此提出倫理審查意見(第12條)，重點審查知情同意書有關信息“是否完整易懂”，獲取過程“是否合規(guī)恰當”，受試者是否明確其權益，獲取知情同意的研究者是否具備資格或經過培訓，知情同意書是否規(guī)范等(第20條、第22條第5項)。該法第4章專章涉及“知情同意”，不但詳細闡明知情同意書的表現(xiàn)形式和應涵蓋的7項內容(第33-36條)，履行知情同意的規(guī)范和程序(第37條)，而且明確需再次簽署知情同意書的4種情況和可免除簽署知情同意書的2種條件(第38-39條)。第6章專章規(guī)定法律責任，包括各類人員應承擔的行政責任、民事責任和刑事責任(第46條第6項、第47條第3項、第48-49條)，非常詳盡且可操作性強。此外，適用于基因知情權的部門規(guī)章還有：①2003年《產前診斷技術管理辦法》對孕婦是否選擇產前診斷以及產前診斷全過程、產前診斷后的處置等方面的知情權進行保護(第20-21、23-25條)。但該辦法第4章有關處罰中未涉及違者如何處理；② 2009年《醫(yī)院投訴管理辦法(試行)》從醫(yī)患溝通、病歷記載及簽字確認等角度強調對患者知情權的保障(第15條)；③ 2017年《醫(yī)療機構管理條例實施細則(修正)》規(guī)定醫(yī)療機構應尊重患者知情權(第62條)，但未規(guī)定違者承擔何種責任。

3.1.4 其他規(guī)范性文件。

有關基因知情權的規(guī)范性文件主要集中于產前篩查與診斷、遺傳資源管理領域。其中明確表述基因知情權字樣的包括：①2002年《衛(wèi)生部關于印發(fā)〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》發(fā)布7個配套文件。其中文件一“開展產前診斷技術醫(yī)療保健機構的設置和職責”、文件二“開展產前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件”、文件四“遺傳咨詢技術規(guī)范”、文件五“2l三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范”、文件七“胎兒染色體核型分析技術規(guī)范”均規(guī)定了知情同意原則，但未涉及違者承擔何種法律責任； ②2015年《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項服務指南》第7條“辦事條件(二)審批條件”，要求“申請開展人類遺傳資源采集或收集活動”“外方參與的人類遺傳資源采集或收集活動”“申請開展人類遺傳資源出口、出境活動”均應提供“人類遺傳資源提供者知情同意書格式文本”，否則“不予批準”(1.1.3、1.2.7、1.3.4、2.1.6、2.2.6)，但未規(guī)定侵犯基因知情同意權的法律責任；③2016年《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》明確醫(yī)務人員要“尊重孕婦知情權和選擇權”。其技術規(guī)范要求產前篩查機構負責檢測申請時必須“簽署知情同意書”；并提供知情同意書參考模板。

3.2 保障基因隱私權的主要法規(guī)

2017年大數(shù)據(jù)合作與合規(guī)峰會，最高人民法院研究室負責人指出，擬建議在民法典編纂中將人格權單獨成編并把隱私權作為人格權之重要內容。該舉有望從根本改變該領域立法落后的現(xiàn)狀，為基因隱私保護與正當化商業(yè)使用及非商業(yè)化公共服務等劃定一個剛性的法律邊界。我國民法典尚未出臺之前，與基因隱私權直接相關，表述為“自然人基因信息”“識別特定自然人身份的信息”的司法解釋僅有兩部，實踐中主要根據(jù)保障“隱私權”相關條款，推定侵犯他人基因隱私權者承擔相應責任。

3.2.1 法律和司法解釋。

有關隱私權的法律和司法解釋主要集中在網(wǎng)絡信息、醫(yī)療及訴訟法領域。其中明確表述基因字樣的司法解釋有：①2014年《最高人民法院關于審理利用信息網(wǎng)絡侵害人身權益民事糾紛案件適用法律若干問題的規(guī)定》首次將“自然人基因信息”明確為“個人隱私”(第12條)，規(guī)范利用信息網(wǎng)絡侵害他人隱私權等人身權益引起的糾紛案件(第1條)。②2017年《最高人民法院、最高人民檢察院關于辦理侵犯公民個人信息刑事案件適用法律若干問題的解釋》第1條指出刑法第253條之一規(guī)定的公民個人信息指“識別特定自然人身份的信息”，故基因信息亦包含在內。

擴充適用于基因隱私權的實體法有：①1995年《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定母嬰保健工作人員應“為當事人保守秘密”(第34條)，但未規(guī)定違者承擔哪類法律責任；②1996年《中華人民共和國檔案法》規(guī)定各類主體保護檔案的義務(第3條)和公布檔案的前提(第22條第2款)?，F(xiàn)今通過二代測序獲得的測序結果不屬于病歷，除少量獲批開展基因檢測服務的三甲醫(yī)院和實驗室自行保存測序結果之外，更多的測序結果則由醫(yī)院委托開展檢測的第三方公司保存。故可解讀為測序結果屬個人所有的檔案，只是大量委托從事基因檢測服務的公司保存。但問題是基因檢測樣本在按約予以保留期間、因期限屆滿進入銷毀階段，以及測序信息被編碼加入信息樣本數(shù)據(jù)庫等過程中，如何保證自然人遺傳信息與身份信息去鏈接化，保障其基因隱私權等；③1999年《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》規(guī)定保護患者隱私為醫(yī)師執(zhí)業(yè)義務(第22條)。違者且造成嚴重后果的承擔行政責任，構成犯罪的依法追究刑事責任(第37條第9項)；④2001年《最高人民法院關于確定民事侵權精神損害賠償責任若干問題的解釋》規(guī)定隱私被侵害者以侵權為由向人民法院起訴請求賠償精神損害(第1條)。死者隱私受侵害的，以其近親屬因該侵權行為遭受精神痛苦為前提，向人民法院起訴請求賠償精神損害(第3條)。但該司法解釋對如何證明遭受精神痛苦，以及精神痛苦的程度未做進一步規(guī)定；⑤2005年《中華人民共和國婦女權益保障法(修正)》和2013年《中華人民共和國未成年人保護法(修訂)》保障特殊群體的隱私權等人格權并提供相應救濟手段；⑥2009年我國《刑法修正案(七)》第253條首次將“出售或者非法提供”個人信息、“竊取或者以其他方法非法獲取”個人信息入罪。2015年《刑法修正案(九)》第253條進一步加重量刑和處罰并放寬入罪主體范圍，將“非法提供”改為“提供”；并將罪名統(tǒng)一為“侵犯公民個人信息罪”；⑦2010年《中華人民共和國侵權責任法》認可隱私權概念，侵權者承擔侵權責任(第2、4、15條)。該法第7章以患者在診療活動中受到損害為前提，規(guī)定醫(yī)療機構及其醫(yī)務人員對患者隱私的保密義務，應當承擔侵權責任和進行損害賠償?shù)那闆r(第54、58、62條)；⑧遺傳咨詢服務中與醫(yī)院形成消費與服務關系的自然人，可依據(jù)2014年《中華人民共和國消費者權益保護法(修正)》享有個人信息依法得到保護的權利(第14條、第29條第2款)。違者視情節(jié)承擔民事責任、行政責任直至刑事責任(第50、56-57條)；⑨2017年《中華人民共和國網(wǎng)絡安全法》用于規(guī)范個人和組織使用網(wǎng)絡中對用戶隱私權的保護，尚不構成犯罪的違法者按情節(jié)承擔行政責任(第64條)；⑩2017年《中華人民共和國民法總則》首次從民事基本法層面確立個人信息權，規(guī)定自然人享有隱私權，個人信息受法律保護(第110-111條)。

擴充適用于基因隱私權的程序法包括：①2004年《中華人民共和國行政許可法》規(guī)定行政許可的實施和結果，涉及個人隱私的不公開(第5條第2款)；②2013年《中華人民共和國刑事訴訟法(修正)》規(guī)定公檢法和行政機關對涉及個人隱私的證據(jù)應當保密(第52條第3款)。偵查人員對采取技術偵查措施過程中知悉的個人隱私應當保密(第150條第2款)。有關“個人隱私的案件，不公開審理”(第183條)。由此確保刑偵、證據(jù)留存、審理等過程中，當事人基因隱私權的保障；③2013年《中華人民共和國律師法(修正)》規(guī)定律師“不得泄露當事人的隱私”(第38條第1款)( 2017年《中華全國律師協(xié)會律師執(zhí)業(yè)行為規(guī)范(修訂)》第9條與《中華人民共和國律師法》第38條規(guī)定一致)；違者承擔行政責任(第48條第4項)；④2017年《中華人民共和國民事訴訟法(修正)》規(guī)定涉及個人隱私的證據(jù)“應當保密，需要在法庭出示的，不得在公開開庭時出示”(第68條)。涉及個人隱私的民事案件，應當不公開審理(第134條)?！肮娍梢圆殚啺l(fā)生法律效力的判決書、裁定書”，但涉及個人隱私的內容除外(第156條)；⑤2017年《中華人民共和國行政訴訟法(修正)》規(guī)定代理訴訟的律師對涉及個人隱私的材料，應依法保密；本案當事人和其他訴訟代理人不得查閱涉及個人隱私的庭審材料(第30條)。涉及個人隱私的行政案件不公開審理(第45條)。從而強化程序法中基因隱私權的保護。

3.2.2 行政法規(guī)。

我國行政法規(guī)可用于規(guī)范隱私權的條款僅有2004年《鄉(xiāng)村醫(yī)生從業(yè)管理條例》規(guī)定鄉(xiāng)村醫(yī)生在執(zhí)業(yè)活動中應保護患者隱私(第24條第3項)，但對違者如何處罰未作規(guī)定。

3.2.3 部門規(guī)章。

有關基因隱私的部門規(guī)章主要集中在生物醫(yī)學和醫(yī)療領域。其中明確表述基因字樣的包括：①2010年《醫(yī)療衛(wèi)生服務單位信息公開管理辦法(試行)》規(guī)定醫(yī)療衛(wèi)生服務單位不得公開的信息包括“屬于可用于識別個人身份的或者公開后可能導致對個人隱私造成不當侵害的”(第14條第4項)，違者將追究行政責任(第26條第3項)；②2016年《涉及人的生物醫(yī)學研究倫理審查辦法》規(guī)定倫理委員會委員應當簽署保密協(xié)議，承諾對受試者信息保密(第13條)；相關研究應符合保護隱私原則(第18條第4項)；批準研究項目的基本標準包括“尊重受試者權利”(第22條第6項)。醫(yī)療衛(wèi)生機構及其倫理委員會違反規(guī)定，泄露受試者個人信息的由單位及相關人員承擔行政責任(第46條第4項、第47條第4項)；相關研究工作若違反其他醫(yī)療衛(wèi)生法規(guī)將依法處理(第48條)；違反本辦法給他人人身、財產造成損害的機構和個人，依法承擔民事責任；構成犯罪的，依法追究刑事責任(第49條)。從而確保生物醫(yī)學研究領域基因隱私權的保護。

擴充適用于基因隱私權的包括：①1994年《中華人民共和國護士管理辦法》規(guī)定護士不得泄露就醫(yī)者隱私，但法律另表規(guī)定的除外(第24條)；違者承擔行政責任(第31條)；②2006年《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》規(guī)定開展臨床檢驗工作應保護患者隱私(第5條)。縣級以上衛(wèi)生行政部門履行監(jiān)管工作(第47條)，并對違法違規(guī)行為進行查處(第48條第3-4項)；③2009年《醫(yī)院投訴管理辦法(試行)》規(guī)定醫(yī)務人員應尊重患者隱私權(第15條)，各級衛(wèi)生行政部門負責監(jiān)管醫(yī)院投訴工作(第35條)；④2014年《醫(yī)療機構病歷管理規(guī)定(修訂)》指出“醫(yī)療機構及其醫(yī)務人員應當嚴格保護患者隱私，禁止以非醫(yī)療、教學、研究目的泄露患者的病歷資料”(第6條)；明確界定查閱患者病歷的機構和人員范圍(第15條)。但對違反上述規(guī)定如何處罰未作規(guī)定。

3.2.4 其他規(guī)范性文件。

明確表述基因字樣的規(guī)范性文件主要集中在醫(yī)療領域：①2002年《衛(wèi)生部關于印發(fā)〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》文件四明確遺傳咨詢的原則，“應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密”；②2016年《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》及技術規(guī)范明確要求“保護孕婦隱私，維護孕婦權益”。但均未對違者應承擔何種法律責任作出規(guī)定。

3.3 保障基因平等權的主要法規(guī)

我國現(xiàn)行行政法規(guī)和其他規(guī)范性文件尚無規(guī)范平等權的條款，現(xiàn)有相關法律和部門規(guī)章主要集中在社會法領域。

3.3.1 法律和司法解釋。

關于反基因歧視方面，1995年《中華人民共和國勞動法》(第12條)和2008年《中華人民共和國就業(yè)促進法》(第3條)明確規(guī)定勞動就業(yè)不受民族、種族、性別、宗教信仰歧視，違者承擔責任。2015年《中華人民共和國教育法(修正)》也規(guī)定公民依法享有平等的受教育機會，而并不區(qū)分民族、種族、性別、職業(yè)、財產狀況、宗教信仰等(第9、37條)，違者造成損失、損害的，依法承擔民事責任(第83條)。上述法律尚無針對基因歧視提供直接保護的條款。建議《中華人民共和國勞動法》比照《中華人民共和國就業(yè)促進法》《中華人民共和國教育法》在列舉“不因……不同而受歧視”時加上“等”字。在現(xiàn)行條件下，建議采取擴張解釋上述法條中的“等”字，將基因納入。在違者承擔法律責任方面，《中華人民共和國就業(yè)促進法》和《中華人民共和國教育法》的規(guī)定較為明確，《中華人民共和國勞動法》則需比照其他法律對基因歧視行為的受侵害者提供司法救濟。

3.3.2 部門規(guī)章。

2015年《就業(yè)服務和就業(yè)管理規(guī)定》保障勞動者平等就業(yè)權，“不因民族、種族、性別、宗教信仰等不同而受歧視”(第4條)，可以通過擴張解釋“等”字適用于基因平等權，但該規(guī)章在罰則方面則無具體規(guī)定，亟待修訂。

4 結語

我國在遺傳咨詢及基因信息保護層面的法規(guī)共43部(見表1)，呈現(xiàn)出對現(xiàn)實的回應性和立法的分散性特征，涉及社會法、民商法、經濟法、刑事法律、行政法律和程序法領域。其中72%集中于隱私權；沒有直接規(guī)定保護基因平等權的條款，僅能通過擴張解釋現(xiàn)有反歧視法規(guī)予以保護。法規(guī)條款中明確提及“自然人基因信息”“個人生物識別信息”“個人敏感信息”“識別特定自然人身份的信息”“人類遺傳資源”“DNA產前篩查與診斷”等字樣的共9部，其中3部法規(guī)分別重復出現(xiàn)在對基因知情權和基因隱私權的保護中。這9部法規(guī)中既規(guī)定保障權利的條款，又規(guī)定承擔責任的方式或采取救濟手段的僅有3部，占比33%。43部法規(guī)中，僅設定義務性規(guī)定，未設定違法后果的占比53.5%，只有46.5%的法規(guī)既規(guī)定有保障權利的條款，又規(guī)定對應法律責任。因此，超一半的法規(guī)未規(guī)定違者承擔何種法律責任或未配套相應的救濟手段，這在一定程度上影響了實施效果，減損應有的懲戒作用，造成現(xiàn)行法規(guī)與現(xiàn)代遺傳咨詢新技術所需之法律規(guī)范相比，尚顯不足。例如，我國保險行業(yè)中尚無法律規(guī)范二代測序技術的使用。2009年《中華人民共和國保險法(修訂)》第116、131、157、180條僅就保險業(yè)相關人員泄露保險人、投保人、被保險人，以及有關單位和個人的“商業(yè)秘密”行為進行規(guī)范，并未涉及個人基因隱私及反歧視等相關規(guī)定，亟待修訂。行政法規(guī)方面，尚待科技部根據(jù)《國務院2017年立法工作計劃》起草制定的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例(送審稿)》正式出臺。通過2016年由國務院法制辦征集意見的“送審稿”可以管窺其對當事人知情權和隱私權的保護較為詳盡，其中既包括相關原則性規(guī)定，又包括對格式文本、語言及文字的要求，對外提供資源情況的記錄，需再次取得資源提供者同意的情形，保護資源提供者的安全和個人隱私等內容(第9條第6項、第4、14、16、19條)。此外，我國醫(yī)療機構及實驗室開展基因檢測業(yè)務需申報臨床試點，經國家衛(wèi)生健康委員會審批核準后方可開展，無檢驗資質的醫(yī)院則將樣本送往基因檢測公司檢測。但我國基因檢測行業(yè)暫無統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標準，基因檢測公司的資質審核、技術標準、市場準入標準、檢測項目及價格標準、人員上崗標準等領域缺乏嚴格的制度規(guī)范，急需完善，以便加強監(jiān)管。

表1 我國現(xiàn)行法規(guī)對遺傳咨詢新技術所涉法律問題的規(guī)制情況

a明確提及基因或相關字樣的法規(guī)共9部(占43部法規(guī)的20.9%)；b其中法律1部、部門規(guī)章2部、其他規(guī)范性文件3部；c其中司法解釋2部、部門規(guī)章2部、其他規(guī)范性文件2部；d既規(guī)定有保障權利的條款，又規(guī)定了承擔責任的方式或采取救濟的手段的法規(guī)共20部(占43部法規(guī)的46.5%)；e僅規(guī)定保障權利的條款的法規(guī)共23部(占43部法規(guī)的53.5%)

綜上，我國在基因檢測領域法律規(guī)范方面，亟待做好相關法規(guī)的銜接與協(xié)調，平衡個體利益與社會利益，通過新立法彌補空白，通過修訂現(xiàn)有法規(guī)對法律責任予以細化。當然亦可選擇制定個人信息保護或個人基因信息保護單行法，從而使二代測序技術更好地應用于實現(xiàn)精準醫(yī)療和“健康中國”目標。

(致謝:對Genecard公司吳宇提供的技術資料表示感謝)