遺傳病患者生育限制案例的倫理探討*

莊 旭，倪文瓊，林建華

(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院，上海 200127，441484680@qq.com)

1 背景與案例

遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病，是一種因遺傳因素而罹患的疾病，其特點(diǎn)往往表現(xiàn)為家族性發(fā)病。遺傳病可由患病的夫妻雙方任一方將顯性的致病基因或夫妻雙方攜帶者同時(shí)將致病基因傳遞給胎兒，從而導(dǎo)致發(fā)病。嚴(yán)重的遺傳病是兒童主要致死原因之一，而且遺傳相關(guān)畸形或智力低下也對(duì)家庭、社會(huì)造成了巨大負(fù)擔(dān)。為此，1986年我國(guó)衛(wèi)生部頒發(fā)的《異常情況的分類指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)》(以下簡(jiǎn)稱《標(biāo)準(zhǔn)》)[1]，致使遺傳病患者的生育受到了限制。

曾有患者葉某因頭胎出生后出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀而就醫(yī)并確診為脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy，SMA)。SMA為典型常染色體隱性遺傳病，因此，追證夫妻雙方染色體均為SMA致病基因攜帶患者。夫妻雙方考慮到SMA屬于嚴(yán)重的遺傳病之一，再次生育可能會(huì)重蹈覆轍。加之鑒于經(jīng)濟(jì)條件及計(jì)劃生育政策，因此選擇繼續(xù)撫養(yǎng)患兒。

2016年，我國(guó)全面實(shí)行二孩政策，但是遺傳病患者或嚴(yán)重的遺傳病基因攜帶者的生育限制并未隨之打破。隨著科技水平的不斷發(fā)展，輔助生殖技術(shù)的不斷升級(jí)，甚至已擁有胚胎植入前的產(chǎn)前診斷技術(shù)，即在胚胎成型前篩選正常染色體進(jìn)行后代的繁衍。而葉某也在選擇胚胎植入前產(chǎn)前診斷后，最終生了一個(gè)正常寶寶。

遺傳病患者及致病基因攜帶者的生育權(quán)問(wèn)題一直備受臨床關(guān)注，而生殖倫理與生育限制法律的沖突也是熱議的話題。葉某的案例是當(dāng)代輔助生育技術(shù)發(fā)展下遺傳病致病基因攜帶患者獲益的典型。本文擬就該案例中的醫(yī)學(xué)、倫理與法律之間的聯(lián)系和沖突進(jìn)行分析，建議進(jìn)一步完善輔助生殖技術(shù)下的生育限制內(nèi)容。

2 倫理辨析

在中國(guó)人的傳統(tǒng)思想里，“無(wú)后為大”的理念時(shí)刻影響著女性的觀念[2]。然而，優(yōu)生優(yōu)育是提高國(guó)民后代質(zhì)量的重要措施，同時(shí)也是計(jì)劃生育時(shí)代限制人口過(guò)度繁衍的重要舉措。每個(gè)家庭都殷切希望孕育出健康的孩子，從優(yōu)生的角度來(lái)說(shuō)，不少家庭也希望通過(guò)夫妻雙方的良好基因互補(bǔ)來(lái)彌補(bǔ)自身的不足，孕育出一個(gè)健康的寶寶[3]。

然而，社會(huì)中有一群類似于葉某一樣的特殊人群，他們罹患家族性遺傳疾病或攜帶家族性遺傳疾病基因，她們的生育并非如此幸運(yùn)，《標(biāo)準(zhǔn)》中明確認(rèn)為嚴(yán)重染色體疾病患者或基因攜帶者應(yīng)禁止和限制生育，因此，明確的嚴(yán)重遺傳病患者往往因生育限制而在擇偶中不受青睞，致使不少患者因“同病相憐”進(jìn)行婚配，故而導(dǎo)致其生育問(wèn)題一直是臨床及倫理討論的焦點(diǎn)話題。

隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，輔助生殖技術(shù)解決了不孕癥患者無(wú)法生育的難題，同時(shí)使得人類無(wú)需完全依賴體內(nèi)受精的過(guò)程。遺傳病患者獲得福音，可以生育健康的孩子，讓遺傳病患者的生育需求得到部分滿足。這也導(dǎo)致生育需求與法律規(guī)制之間存在倫理爭(zhēng)議。

與此同時(shí)，從最初的人工授精到體外授精-胚胎移植技術(shù)，從自然受孕到人工輔助，對(duì)于遺傳病患者來(lái)說(shuō)，可能會(huì)因躲避自身遺傳缺陷而選擇正常人群進(jìn)行供精或者供卵，而其引發(fā)的倫理問(wèn)題也隨之而來(lái)[4]。胎兒歸屬權(quán)、血緣關(guān)系、法律依據(jù)的繼承權(quán)、生殖倫理監(jiān)管仍是待探討的問(wèn)題[4]。

3 法律規(guī)定與解釋

我國(guó)為人口大國(guó)，近代醫(yī)療水平較低，醫(yī)療衛(wèi)生資源匱乏，致使出生缺陷患病率居高不下，據(jù)統(tǒng)計(jì)每年出生缺陷人群可達(dá)百萬(wàn)人，而大部分出生缺陷與遺傳性疾病密不可分。與輻射、環(huán)境等不可控因素相比，遺傳因素在一定條件下具有可控性[5]。因此，1982年計(jì)劃生育被寫(xiě)入國(guó)家基本國(guó)策，其中一項(xiàng)重要內(nèi)容為優(yōu)生。計(jì)劃生育政策實(shí)施以來(lái)，對(duì)我國(guó)人口的優(yōu)質(zhì)發(fā)展問(wèn)題起到了不可忽視的積極作用。

1986年，我國(guó)衛(wèi)生部頒發(fā)了《異常情況的分類指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)》，其中針對(duì)生育控制明確了禁止和限制的相關(guān)內(nèi)容[1]。當(dāng)男女任何一方患有嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病(如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、遺傳性致盲眼病等)或婚配雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病(如先天性聾啞等)，或者婚配的任何一方為患有多基因病的高發(fā)家系患者(如精神分裂癥、躁狂抑郁癥及其他精神病病情穩(wěn)定者、先天性心臟病等)均屬于禁止妊娠情況[1]。另外，嚴(yán)重的性鏈鎖隱性遺傳病(如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等)需限制生育，女性攜帶者與正常男性婚配，應(yīng)判定胎兒性別，女胎保留、男胎終止妊娠。若不具備判定胎兒性別條件的地區(qū)，不許生育[1]。三十年來(lái)，此《標(biāo)準(zhǔn)》未曾修改。

4 兩難抉擇點(diǎn)

4.1 遺傳病患者如何選擇生育方式

有學(xué)者曾針對(duì)遺傳病患者的生育策略進(jìn)行總結(jié)，當(dāng)科學(xué)技術(shù)并不發(fā)達(dá)之時(shí)，則有自然受孕或領(lǐng)養(yǎng)孩子兩種方式[6]，但由于前者嚴(yán)重染色體疾病的后代患病率較高，且當(dāng)宮內(nèi)診斷遺傳異?；蚍置浠疾簳r(shí)，其對(duì)母體往往涉及巨大的身心創(chuàng)傷，是去是留，亦是難以抉擇。若選擇領(lǐng)養(yǎng)，因非血緣至親，也面臨許多社會(huì)輿論等諸多問(wèn)題。

如今的胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)對(duì)遺傳性疾病患者帶來(lái)了福音。在胚胎植入前進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)存在染色體遺傳缺陷的胚胎進(jìn)行淘汰，可以減少患病兒的發(fā)生率；同時(shí)對(duì)生育正常胎兒或者無(wú)功能或自理能力影響的攜帶者概率大大提高，彌補(bǔ)了優(yōu)生優(yōu)育的部分內(nèi)容。但是從生殖倫理和法律的角度，對(duì)于遺傳病患者來(lái)說(shuō)，其摒棄遺傳缺陷或異常的胚胎的行為值得人們反思。

4.2 胚胎是否享受“人”的地位和權(quán)利

隨著時(shí)代的發(fā)展和進(jìn)步，現(xiàn)有體制對(duì)胎兒權(quán)利的保護(hù)尤其重視。胚胎是人類生命延續(xù)的一種形式，也是人類繁衍的最初體，其是否應(yīng)該具備與“人”相同的地位和權(quán)利？這個(gè)問(wèn)題在生殖倫理學(xué)上眾說(shuō)紛紜。有學(xué)者認(rèn)為胚胎值得尊重，但其不享有“人”的人格生命權(quán)利；也有學(xué)者認(rèn)為受精14天后的胚胎才是享有權(quán)利的起點(diǎn)[7]；少數(shù)學(xué)者認(rèn)為胚胎從受孕之時(shí)即可享有權(quán)利。

從法律上，各國(guó)法律對(duì)于胎兒的民事權(quán)利也并未統(tǒng)一[8-9]?！吨腥A人民共和國(guó)民法總則》第十三條認(rèn)為自然人從出生時(shí)起至死亡時(shí)止，具有相應(yīng)的民事權(quán)利能力[8]，但是該總則同時(shí)也在第十六條指出，涉及胎兒利益保護(hù)的，胎兒視為享有民事權(quán)利[8]。生存權(quán)、遺產(chǎn)等均屬于胎兒的利益，因此，即使胎兒是患病兒，理論上也附帶胎兒的相關(guān)權(quán)利，這是否與《標(biāo)準(zhǔn)》中禁止和限制生育的相關(guān)內(nèi)容也存在一定爭(zhēng)議？

4.3 自然受孕胚胎與體外受精胚胎是否享有同等地位

隨著輔助生殖技術(shù)的不斷發(fā)展，胚胎的形成逐漸被分為兩種模式。精子通過(guò)自然或通過(guò)人工授精方式進(jìn)入體內(nèi)，與卵子結(jié)合于女性輸卵管內(nèi)，隨后受精卵自行游走至宮腔內(nèi)，于宮內(nèi)植入并正常發(fā)育形成胚胎，則可視為自然受孕胚胎。該類胚胎附有“生命行為”，存在活性。而現(xiàn)今發(fā)展輔助生殖技術(shù)，則是打破了“自然結(jié)合”模式，將體內(nèi)的自然受孕過(guò)程轉(zhuǎn)移至體外，人為誘發(fā)胚胎分化，再通過(guò)人工方式將胚胎植入子宮內(nèi)，同時(shí)進(jìn)行大劑量保胎藥物輔助支持，因此可稱為體外受精胚胎移植。該類胚胎若進(jìn)一步脫離母體，則無(wú)法生存。

依據(jù)《中華人民共和國(guó)民法總則》，當(dāng)胎兒娩出時(shí)為死體者，其權(quán)利能力自始不存在[7]。體外受精胚胎本身并無(wú)生存能力，即是死體，且其本身脫離母體，又與分娩無(wú)關(guān)，是否認(rèn)為其不應(yīng)該享受胎兒的權(quán)利。因此，筆者認(rèn)為自然受孕胚胎和體外受精胚胎是否也應(yīng)該要在倫理及法律上進(jìn)行區(qū)分？

5 討論

5.1 生育政策的倫理合理性

生育限制是對(duì)人類生育權(quán)利的一種限制，其包括對(duì)正常人群的生育權(quán)益的限制和對(duì)異常人群生育權(quán)益的限制，而異常人群則包含遺傳病患者[1]。各國(guó)對(duì)于生育控制的倫理合理性意見(jiàn)往往不同，其與各國(guó)的基本國(guó)情、社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件、人口分布情況、歷史文化背景、醫(yī)療資源福利、醫(yī)療技術(shù)水平及宗教信仰等顯著相關(guān)[1]。

一些發(fā)達(dá)國(guó)家的醫(yī)療資源、遺傳病患者的救治水平和社會(huì)福利遠(yuǎn)高于我國(guó)，而且胎兒同時(shí)具有人權(quán)和自由權(quán)，因此，其認(rèn)為生育限制是違背倫理，部分國(guó)家甚至采用法律禁止人流等行為。

中國(guó)傳統(tǒng)文化將“開(kāi)枝散葉”作為家族興旺的標(biāo)志。由于外界文化、思想介入、貧富差異不同，在一些人群中仍保持著封建社會(huì)“養(yǎng)兒防老”“傳宗接代”的思想，即使是患有不宜生育疾病者，生育政策也無(wú)法阻止其繁衍后代，甚至包括近親婚姻。

作為人口大國(guó)，我國(guó)遺傳病比例居高不下，人均資源極少，嚴(yán)峻的人口問(wèn)題是阻礙我國(guó)發(fā)展的一大原因，貧富差距和醫(yī)療資源差距顯著導(dǎo)致遺傳病相關(guān)并發(fā)癥無(wú)法治愈或借助工具輔助生活，因此，其根本起不到真正的“養(yǎng)兒防老”作用。

生育政策只是一種手段，其并不完全作為束縛人性的方式，雖有生育禁止和限制，但是政策中也并未提出對(duì)遺傳病患者妊娠后進(jìn)行強(qiáng)制的手段或措施，故而筆者認(rèn)為，我國(guó)的生育控制也并非完全不符合生育倫理。

5.2 綜合思想，打破遺傳病患者的生育禁忌

前文已述，遺傳病患者的生育與醫(yī)學(xué)、倫理、法律三者緊密相關(guān)，因此，是否可以將三者有機(jī)地結(jié)合，完善對(duì)遺傳病患者生育限制的內(nèi)容則是我們需要再探討的問(wèn)題。

現(xiàn)今，遺傳病患者更傾向于輔助生殖技術(shù)生育，往往是基于輔助生殖技術(shù)從醫(yī)學(xué)角度大大解決了其擔(dān)憂的遺傳性因素，能夠分娩健康或是生活能夠自理、無(wú)發(fā)病的攜帶者，從而減少患兒對(duì)家庭及社會(huì)的風(fēng)險(xiǎn)。而從現(xiàn)今法律的角度來(lái)說(shuō)，《標(biāo)準(zhǔn)》的制定是國(guó)家注重優(yōu)生優(yōu)育，提高國(guó)家人口質(zhì)量與素質(zhì)的方法。

而當(dāng)今的輔助生殖技術(shù)，尤其是胚胎植入前的產(chǎn)前診斷技術(shù)，較好地規(guī)避了既往法律所擔(dān)心的優(yōu)生問(wèn)題。另外，分娩致病基因的攜帶者對(duì)于分娩患病兒來(lái)說(shuō)，相對(duì)而言，也是一種優(yōu)生的選擇。不僅如此，當(dāng)遺傳病患者的胚胎在植入母體前進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)攜帶嚴(yán)重致病基因的胚胎直接淘汰，從法律政策來(lái)說(shuō)，也符合體外受精胚胎不享受胎兒的權(quán)利這一項(xiàng)條文，所以建議有條件的遺傳病患者可考慮接受輔助生育進(jìn)行優(yōu)生。

再?gòu)呐咛惱淼慕嵌葋?lái)說(shuō)，遺傳病患者自然受孕后，往往選擇中孕期的羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，當(dāng)診斷為患病兒時(shí)，其不僅可引發(fā)患病兒的生殖倫理、生存權(quán)利等倫理問(wèn)題，同時(shí)放棄胎兒而引產(chǎn)對(duì)母體也造成極大的傷害，與倫理中不傷害原則往往也相悖。而現(xiàn)有的體外受精胚胎因離體而無(wú)法存活，可視為死體，無(wú)法享有“人”的生命形態(tài)，也符合學(xué)者提出的胚胎應(yīng)被尊重，而非享有胚胎權(quán)利的理念。

綜上所述，遺傳病患者及嚴(yán)重的遺傳病致病基因攜帶者的生育限制曾在優(yōu)生優(yōu)育方面起到不可忽視的作用，但是隨著當(dāng)代輔助生殖技術(shù)的飛速發(fā)展，遺傳病患者及嚴(yán)重的遺傳病致病基因攜帶者獲益案例也比比皆是，法律的規(guī)制也在不斷地被打破。遺傳病患者及嚴(yán)重的遺傳病致病基因攜帶者的生育方式、權(quán)利應(yīng)在醫(yī)學(xué)、倫理、法律的整合下進(jìn)行深入研究和探討，同時(shí)對(duì)既往法律規(guī)制也應(yīng)該進(jìn)行相應(yīng)的補(bǔ)充，更好地讓遺傳病患者或致病基因攜帶者完美地實(shí)現(xiàn)“媽媽夢(mèng)”。