“優(yōu)·康”遺傳咨詢(xún)公益實(shí)踐平臺(tái)及在教學(xué)中的應(yīng)用

蘇立寧 董明綱 倪爽 魏會(huì)平 朱登祥

隨著生活節(jié)奏的加速，高血壓、糖尿病、腫瘤、高血脂、心腦血管等多基因遺傳疾病在我國(guó)發(fā)病率顯著提高，嚴(yán)重影響了人們的生活健康[1-3]。先天畸形患兒等的出生也嚴(yán)重降低了某些家庭的生活質(zhì)量。而目前很多遺傳性疾病尚無(wú)有效治療手段，遺傳病預(yù)防顯得尤為重要[4]。

遺傳咨詢(xún)是遺傳病預(yù)防中的主要手段，是醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳病患者及其家屬對(duì)該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問(wèn)題進(jìn)行解答，并對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率做出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)[5]。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，大眾健康意識(shí)的提升，歐美等國(guó)出現(xiàn)了針對(duì)腫瘤群體的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，且發(fā)展日趨成熟[6]。有研究顯示：遺傳咨詢(xún)的開(kāi)展有利于改善人們對(duì)復(fù)雜性遺傳性疾病及先天性遺傳缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素的認(rèn)知，改變疾病篩查行為，并有效地降低發(fā)病率[7-9]。為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢(xún)勢(shì)在必行[10-11]。本文旨在探討遺傳咨詢(xún)實(shí)踐的意義及在教學(xué)中的應(yīng)用，進(jìn)一步促進(jìn)遺傳咨詢(xún)?cè)谖覈?guó)的發(fā)展。

1 平臺(tái)簡(jiǎn)介

“優(yōu)·康”遺傳咨詢(xún)公益實(shí)踐平臺(tái)是在張家口地區(qū)設(shè)立的一個(gè)為滿(mǎn)足當(dāng)?shù)厝诵枰木€(xiàn)上線(xiàn)下服務(wù)平臺(tái)。優(yōu)”字源于“計(jì)劃生育”的主要內(nèi)容“優(yōu)生”；“康”字代表“健康”的意思，這兩個(gè)字表明本項(xiàng)目與提高人口素質(zhì)和身體健康相關(guān)。

本實(shí)踐平臺(tái)將以“科普性”“專(zhuān)業(yè)性”“公益性”“保密性”“實(shí)踐性”為主要特點(diǎn)。“科普性”是指所提供的知識(shí)通俗易懂、趣味性強(qiáng)，理論與生活案例相結(jié)合，有效促進(jìn)民眾對(duì)遺傳知識(shí)的理解?！皩?zhuān)業(yè)性”本平臺(tái)由具有多年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)經(jīng)驗(yàn)的老教授、青年教師和各醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的學(xué)生組成，可回答相關(guān)問(wèn)題，也負(fù)責(zé)對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)。還可告訴高血壓等復(fù)雜疾病的咨詢(xún)者是否攜帶易感基因，為其估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的概率，并針對(duì)個(gè)人提供健康促進(jìn)方案，避免或延緩疾病的發(fā)生?！肮嫘浴北酒脚_(tái)線(xiàn)上線(xiàn)下資料和咨詢(xún)服務(wù)均為免費(fèi)?！氨Ｃ苄浴敝赋浞肿鹬刈稍?xún)者的隱私權(quán)。“實(shí)踐性”指為學(xué)生提供理論知識(shí)應(yīng)用的平臺(tái)。

2 平臺(tái)服務(wù)模式

為了滿(mǎn)足患者的需求，也為了給學(xué)生提供更廣闊的實(shí)踐空間，我們開(kāi)展的是公益性的線(xiàn)上線(xiàn)下兩種服務(wù)模式。

模式1：線(xiàn)下面對(duì)面交流。咨詢(xún)者可通過(guò)電話(huà)、微信或網(wǎng)絡(luò)預(yù)約，與專(zhuān)家面對(duì)面交流進(jìn)行咨詢(xún)，咨詢(xún)過(guò)程中要遵循有利、公正、尊重等倫理原則。

模式2：線(xiàn)上遠(yuǎn)程咨詢(xún)。不愿與專(zhuān)家面對(duì)面交流的患者可通過(guò)手機(jī)APP軟件或網(wǎng)絡(luò)申請(qǐng)?jiān)诰€(xiàn)答疑。將嚴(yán)格有效地保障患者的隱私性，為咨詢(xún)者的問(wèn)題提供建議。

3 平臺(tái)描述及特點(diǎn)

開(kāi)展的是公益性的線(xiàn)上線(xiàn)下遺傳咨詢(xún)實(shí)踐項(xiàng)目，線(xiàn)下項(xiàng)目的服務(wù)具有以下兩項(xiàng)。

第1項(xiàng)：針對(duì)遺傳病開(kāi)展社會(huì)宣傳。例如制作漫畫(huà)集、故事集進(jìn)行宣傳，舉辦主題展等，為人民群眾普及遺傳病科普知識(shí)，為人口素質(zhì)和身體健康保駕護(hù)航。

第2項(xiàng)：設(shè)立張家口地區(qū)遺傳咨詢(xún)室。張家口地區(qū)地處晉、冀、蒙交界，醫(yī)療衛(wèi)生和社會(huì)保障條件有限，對(duì)出生缺陷和嚴(yán)重影響群眾生活質(zhì)量的高血壓、糖尿病等復(fù)雜遺傳病預(yù)防的關(guān)注較少，其中一個(gè)原因是本地區(qū)缺乏遺傳咨詢(xún)服務(wù)平臺(tái)。通過(guò)本實(shí)踐項(xiàng)目可以深入社區(qū)對(duì)本地區(qū)的群眾普及遺傳咨詢(xún)知識(shí)，使群眾意識(shí)到遺傳咨詢(xún)對(duì)預(yù)防遺傳性疾病的重要性。還可以面對(duì)面與咨詢(xún)者交流為有需要的咨詢(xún)者提供合理的意見(jiàn)和建議，幫助他們科學(xué)地分析考慮婚姻、生育和生活習(xí)慣等問(wèn)題。

本實(shí)踐項(xiàng)目開(kāi)展的線(xiàn)上服務(wù)主要具有以下兩項(xiàng)。

第1項(xiàng)：建立“以案例及微視頻為引導(dǎo)介紹理論知識(shí)”的網(wǎng)站。專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)知識(shí)對(duì)于普通的老百姓來(lái)講，就像一本天書(shū)，日常生活實(shí)例的加入將有助于專(zhuān)業(yè)知識(shí)的理解。

第2項(xiàng)：建立私密交流網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)。咨詢(xún)者可免費(fèi)注冊(cè)網(wǎng)站會(huì)員，登錄后可了解專(zhuān)家在論壇上發(fā)布的有關(guān)復(fù)雜疾病預(yù)防的知識(shí)和網(wǎng)絡(luò)課程，還可私下與有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行問(wèn)題交流，咨詢(xún)與遺傳性疾病相關(guān)的問(wèn)題，并參考咨詢(xún)師提出的專(zhuān)業(yè)性建議。

本項(xiàng)目是針對(duì)咨詢(xún)者完全公益性，不受任何利益的影響，可以完全做到客觀公正。旨在為本地區(qū)的人口素質(zhì)和健康服務(wù)，為提高本地區(qū)的醫(yī)療條件貢獻(xiàn)一份力量。同時(shí)還為本地區(qū)的醫(yī)學(xué)生提供社會(huì)實(shí)踐的平臺(tái)，開(kāi)展第二課堂，促進(jìn)學(xué)生將所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)應(yīng)用于社會(huì)實(shí)踐，加強(qiáng)對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)的進(jìn)一步理解及分析，有效促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的發(fā)展[12]。遺傳咨詢(xún)平臺(tái)的建立將有利于指導(dǎo)學(xué)生建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢(xún)流程，培養(yǎng)學(xué)生分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力，有利于培養(yǎng)學(xué)生成為合格的遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)人才，推進(jìn)中國(guó)遺傳咨詢(xún)的發(fā)展，提高中國(guó)的遺傳國(guó)際化競(jìng)爭(zhēng)水平[13]。

4 平臺(tái)在教學(xué)中的應(yīng)用

目前，本團(tuán)隊(duì)已準(zhǔn)備了大量的生活案例，并且在課堂中已經(jīng)進(jìn)行了實(shí)踐教學(xué)，教學(xué)效果良好。

應(yīng)用1：比如在講授染色體畸變中的假兩性畸形時(shí)，給學(xué)生講述了一個(gè)遺傳咨詢(xún)平臺(tái)受咨詢(xún)的真實(shí)案例—患者：女，4歲，哭時(shí)表現(xiàn)腹股溝部凸起，因此就醫(yī)。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，該患者核型為46，XY。給學(xué)生的問(wèn)題是：如果你作為一名臨床醫(yī)生，應(yīng)該如何做出解釋?zhuān)⒔o予什么樣的治療方案。問(wèn)題一提出，學(xué)生們就開(kāi)始了熱烈的討論，有些建議用藥治療，有些建議手術(shù)治療。當(dāng)問(wèn)學(xué)生原因時(shí)，開(kāi)始時(shí)就慌了。這時(shí)，老師并沒(méi)有及時(shí)給出確定的答案，而是實(shí)施理論知識(shí)的再次提醒，要求同學(xué)們?cè)诨卮疬@個(gè)問(wèn)題時(shí)首先結(jié)合所學(xué)知識(shí)，思考一下問(wèn)題：（1）該患者屬于真兩性畸形還是假兩性畸形？（2）真兩性畸形和假兩性畸形的定義？（3）該患者的病因是什么？（4）你會(huì)給予什么樣的建議，原因是什么？由于這是一個(gè)真實(shí)的案例，學(xué)生很感興趣，積極翻課本和課件內(nèi)容尋找答案，爭(zhēng)取給出合理的解釋和方案。該案例的提出，明顯地活躍了課程氣氛、增加了學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的應(yīng)用機(jī)會(huì)、同時(shí)也培養(yǎng)了學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力，也體現(xiàn)出了平臺(tái)的建立對(duì)教學(xué)的促進(jìn)作用。

應(yīng)用2：結(jié)合本科生和留學(xué)生的學(xué)習(xí)情況，有效將他們組織在一起開(kāi)展單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體遺傳病的模擬咨詢(xún)和探討。鑒于課堂效果的保障，只適合小班和小班間的組合。活動(dòng)前，將學(xué)生分組，一組為“咨詢(xún)者”，另一組為“臨床咨詢(xún)醫(yī)生”。要求“咨詢(xún)者”組準(zhǔn)備有關(guān)的案例：搜集生活中的真實(shí)案例，或根據(jù)自己所學(xué)知識(shí)編制案例。“臨床咨詢(xún)醫(yī)生”組要充分掌握各課程的理論知識(shí)，并做好臨床應(yīng)用的準(zhǔn)備?；顒?dòng)期間，咨詢(xún)者要將準(zhǔn)備好的案例詳細(xì)地描述給“咨詢(xún)醫(yī)生”，“醫(yī)生”要根據(jù)案例的實(shí)際情況，做出詳細(xì)的病因分析，并給予科學(xué)合理的意見(jiàn)和建議。

案例舉例：李云（化名）今年32歲，結(jié)婚近4年。在這段時(shí)間里，他的妻子一次次懷孕，但又一次次流產(chǎn)，這個(gè)現(xiàn)實(shí)就像是一場(chǎng)場(chǎng)噩夢(mèng)一般襲擊著整個(gè)家庭。對(duì)于第一次發(fā)生的情況，夫妻倆認(rèn)為是一個(gè)意外。不久，妻子便再一次懷上了孩子，可好景不長(zhǎng)，妻子在懷孕70多天后，再一次流產(chǎn)。又先后兩次懷孕，同樣維持的時(shí)間不長(zhǎng)，丈夫開(kāi)始懷疑是不是妻子身體有什么問(wèn)題，但檢查結(jié)果顯示，其妻子身體并沒(méi)有什么問(wèn)題。針對(duì)該案例，“咨詢(xún)醫(yī)生”給出的建議是應(yīng)該檢測(cè)夫妻雙方的染色體是否出現(xiàn)了缺陷。要求學(xué)生為建議做出解釋時(shí)，他們首先就想到了由于胎兒染色體畸變?nèi)菀滓l(fā)先天性流產(chǎn)的情況，可以反映出學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)達(dá)到了良好的掌握程度，并能順利地將所學(xué)知識(shí)應(yīng)用到臨床實(shí)踐中。

接著“咨詢(xún)者”后續(xù)了以上病例的最終檢測(cè)結(jié)果：夫妻二人經(jīng)過(guò)細(xì)胞遺傳血檢查后，發(fā)現(xiàn)是丈夫自身的染色體出現(xiàn)了問(wèn)題，人體內(nèi)23對(duì)46條染色體中，其身體內(nèi)的兩條染色體出現(xiàn)了病理性的平衡易位，這才是致使妻子頻繁流產(chǎn)的最大主因。

5 平臺(tái)的初步成果

經(jīng)過(guò)多年遺傳咨詢(xún)的持續(xù)，學(xué)生和教師在實(shí)踐中獲得了一些遺傳病家系資源，并在期刊進(jìn)行了發(fā)表。通過(guò)效果評(píng)價(jià)，發(fā)現(xiàn)該平臺(tái)明顯促進(jìn)了學(xué)生對(duì)理論知識(shí)理解及應(yīng)用，為學(xué)生后續(xù)的臨床工作奠定了基礎(chǔ)。有些遺傳家系還引起了一些大型科研機(jī)構(gòu)興趣，為后續(xù)開(kāi)發(fā)本地區(qū)的家系資源，確保本地區(qū)人類(lèi)遺傳家系資源的合理利用做出貢獻(xiàn)。

由于宣傳力度不夠，群眾對(duì)遺傳咨詢(xún)還沒(méi)有足夠的認(rèn)識(shí)，目前平臺(tái)的建設(shè)還處于初步階段。