孕期篩查對優(yōu)生的影響分析

賈艷微

【摘要】 目的 探討孕期篩查對優(yōu)生的影響。方法 500例孕婦（早孕期200例， 中孕期300例）， 運(yùn)用時(shí)間分辨熒光法測定孕婦血清中的β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、妊娠相關(guān)蛋白A（PAPPA）水平， 另與各種影響因素相結(jié)合， 開展系統(tǒng)化風(fēng)險(xiǎn)評估。觀察篩查結(jié)果及B超、羊水染色體檢查結(jié)果。結(jié)果 本次研究的300例孕婦中， 經(jīng)篩查， 共有18例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦， 風(fēng)險(xiǎn)因素為神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例， 1例檢出染色體異常;經(jīng)B超檢查， 神經(jīng)管缺損、腦積水各1例，

2例先天性心臟病。均實(shí)施引產(chǎn)術(shù)， 引產(chǎn)率為100%。結(jié)論 產(chǎn)婦孕期優(yōu)生篩查中， 檢測其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另與B超等手段相結(jié)合， 有助于神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等出生缺陷的篩查， 提升優(yōu)生質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】 孕期篩查;唐氏綜合征;優(yōu)生;出生缺陷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.03.088

出生缺陷干預(yù)作為我國生育優(yōu)質(zhì)服務(wù)體系的重要構(gòu)成， 是優(yōu)生優(yōu)育政策實(shí)施的重點(diǎn)內(nèi)容。通過開展出生缺陷干預(yù)舉措， 能夠有效降低先天性疾殘兒的出生幾率， 促進(jìn)優(yōu)生， 提升出生人口質(zhì)量[1]。本次研究通過檢測孕婦血清， 針對神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等疾病， 開展系統(tǒng)化產(chǎn)前診斷， 臨床效果較好， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2015年3月～2017年3月來本院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的500例孕婦， 完成200例早孕篩查（8～12周）， 300例中孕篩查（13～27周）。孕婦年齡20～42歲， 平均年齡（28.82±7.15）歲;其中， 375例年齡>25歲;體質(zhì)量41～84 kg， 平均體質(zhì)量58.91 kg。

1. 2 方法 將300例中孕期孕婦與200例早孕期孕婦的各項(xiàng)資料， 輸入電腦軟件管理系統(tǒng)。①血清篩查。在進(jìn)行血清篩查時(shí)， 運(yùn)用時(shí)間分辨熒光法分別對孕婦血清中β-HCG、AFP及PAPPA的濃度進(jìn)行測定。②B超及羊水染色體檢查。經(jīng)B型超聲及末次月經(jīng)檢測， 明確孕婦孕周， 另于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦知情且同意的情況下， 實(shí)施基于B超引導(dǎo)下的羊水穿刺術(shù)操作， 取適量羊水， 進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)， 后行染色體核型分析， 最終確診。觀察篩查結(jié)果及B超、羊水染色體檢查結(jié)果。

2 結(jié)果

2. 1 篩查結(jié)果 本次研究的300例孕婦中， 經(jīng)篩查， 共有18例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦， 風(fēng)險(xiǎn)因素為神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。見表1。

2. 2 B超、羊水染色體檢查結(jié)果 18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例， 1例檢出染色體異常;經(jīng)B超檢查， 神經(jīng)管缺損、腦積水各1例， 2例先天性心臟病。均實(shí)施引產(chǎn)術(shù)， 引產(chǎn)率為100%。

3 討論

出生缺陷臨床中又稱之為先天畸形， 即胎兒在還未出生前， 便已經(jīng)出現(xiàn)或存在的代謝、功能或結(jié)構(gòu)異常， 包含代謝異常、生長發(fā)育障礙、功能不全及解剖結(jié)構(gòu)畸形等。當(dāng)患兒出現(xiàn)出生缺陷時(shí)， 往往會對其家庭乃至社會帶來較大影響， 所以， 產(chǎn)前能否確診， 乃是孕婦及產(chǎn)科來確定妊娠終止與否的基礎(chǔ)依據(jù)[2]。針對出生缺陷來講， 其會對出生人口素質(zhì)造成較大影響， 而實(shí)施有效的出生缺陷干預(yù)， 則對出生人口素質(zhì)水平提升具有決定作用。對于一級預(yù)防而言， 多為孕前保健與婚前醫(yī)學(xué)檢查， 如婚前系統(tǒng)化檢查、咨詢， 嚴(yán)禁近親結(jié)婚等;孕前預(yù)防感染、戒煙酒及規(guī)避高溫環(huán)境、有毒有害物質(zhì)、放射線等， 另外， 還可依據(jù)實(shí)際需要， 酌情注射疫苗、增補(bǔ)葉酸等。所謂二級預(yù)防， 即為孕期產(chǎn)前篩查、孕早期保健等。孕早期保健主要包含兩方面， 即謹(jǐn)慎用藥與合理營養(yǎng)支

持[3]。而對于孕期產(chǎn)前篩查來講， 即B超檢查母血生化指標(biāo)高危孕婦者， 另進(jìn)行基因、染色體診斷等， 盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療， 最大限度減少病殘兒。針對三級預(yù)防而言， 多以新生兒為對象， 對其進(jìn)行系統(tǒng)化篩查， 篩查、診斷與治療諸如先天性聽力障礙、苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下等疾病。據(jù)相關(guān)研究可知[4-7]， 由遺傳因素所造成的出生缺陷占比為26%， 環(huán)境因素為9%， 而由環(huán)境與遺傳雙重因素所致達(dá)66%。由此表明， 出生缺陷可直接折射出該地區(qū)新生兒科總體水平、產(chǎn)科質(zhì)量及圍產(chǎn)保健情況。

本次研究選用時(shí)間分辨熒光法， 分別對孕婦血清當(dāng)中的β-HCG、AFP及PAPPA水平進(jìn)行測定， 另與各種相關(guān)因素相結(jié)合， 開展具體的風(fēng)險(xiǎn)評估。針對PAPPA而言， 其由胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌而得， 當(dāng)妊娠至第5周時(shí)， 通過檢測孕婦血， 可查出PAPPA， 伴隨孕周的增加， PAPPA會隨之增加， 到孕末期時(shí)， 其會達(dá)高峰， 而產(chǎn)后， 其會逐漸下降。而對于AFP， 其作為一種糖蛋白， 主要成分為卵黃囊與胎兒肝

臟[8-10]。當(dāng)妊娠至第12周時(shí)， 于母血清中可測得， 30周時(shí)， 其達(dá)高峰， 后期持續(xù)下降。在妊娠15～20周時(shí)， AFP是篩查唐氏綜合征的主要生化指標(biāo)。若胎兒存在開放性神經(jīng)管畸形， 腦脊液當(dāng)中的AFP可進(jìn)至羊水中， 使得羊水AFP水平快速升高， 所以， 可通過測定母血中AFP水平， 來作為篩查的指標(biāo)之一[5]。β-HCG由胎盤滋養(yǎng)細(xì)胞分泌而得， 當(dāng)孕婦處于妊娠早期時(shí)， 其升高快， 而妊娠至第8周時(shí)， 其達(dá)峰值， 后會不斷下降， 妊娠至第18周時(shí)， 其維持穩(wěn)定水平。β-HCG常和AFP聯(lián)用， 用于篩查神經(jīng)管缺陷與妊娠中期唐氏綜合征。endprint

由本次研究得知， 本次研究的300例孕婦中， 經(jīng)篩查， 共有18例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦， 風(fēng)險(xiǎn)因素為神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例，

1例檢出染色體異常;經(jīng)B超檢查， 神經(jīng)管缺損、腦積水各1例， 2例先天性心臟病。由此表明， 產(chǎn)婦孕期優(yōu)生篩查中， 檢測其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另與羊水檢測、B超等手段相結(jié)合， 有助于神經(jīng)管缺陷等出生缺陷的篩查， 提升優(yōu)生質(zhì)量。

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[收稿日期：2017-10-27]endprint